La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare causée par la déficience d’une enzyme. C’est un trouble du stockage des lipides qui affecte principalement les mâles. Cette pathologie, bien qu’encore méconnue, mérite une attention particulière en raison de ses conséquences sur la santé.
La maladie peut causer des complications graves à long terme dans les reins, le cœur et le système nerveux. Les effets peuvent s’avérer fatals si des mesures appropriées ne sont pas prises en temps voulu.
D’autres noms incluent la maladie d’Anderson-Fabry, la déficience en alpha-galactosidase A ou l’angiokératome corporis diffusum. Ces désignations soulignent la diversité des manifestations cliniques de la maladie.
La maladie de type 1 ou classique de Fabry commence généralement à un jeune âge, et on estime qu’elle touche 1 homme sur 40 à 60 000. Cependant, de nombreux individus portent le gène défectueux sans présenter de symptômes visibles.
La maladie de Fabry de type 2 ou plus tard peut survenir aussi fréquemment que 1 homme sur 1500 à 4000.