La maladie de Fabry: ce que vous devez savoir

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare causée par la déficience d’une enzyme. C’est un trouble du stockage des lipides qui affecte principalement les mâles.

La maladie peut causer des difficultés à long terme dans les reins, le cœur et le système nerveux. Cela peut être fatal.

D’autres noms comprennent la maladie d’Anderson-Fabry, la déficience en alpha-galactosidase A ou l’angiokératome corporis diffusum.

La maladie de type 1 ou classique de Fabry commence à un plus jeune âge, et on estime qu’elle affecte 1 sur 40 à 60 000 mâles. Beaucoup d’autres portent le gène défectueux sans symptômes.

La maladie de Fabry de type 2 ou plus tard peut survenir aussi fréquemment que 1 à 1500 à 4000 mâles.

Symptômes

Angiokératome: Des troubles du système nerveux central peuvent survenir lorsque de petits vaisseaux sanguins du cerveau sont affectés après des années de sauvegarde du GL-3.

Les patients ont un risque plus élevé de:

  • accident vasculaire cérébral
  • vertiges
  • engourdissement
  • maux de tête
  • la faiblesse

Des problèmes émotionnels et psychologiques, tels que l’anxiété, la peur et la dépression, peuvent survenir à la suite de la vie avec les symptômes associés à la maladie de Fabry.

Des problèmes d’audition peuvent survenir, tels qu’une perte auditive progressive ou des bourdonnements d’oreilles, connus sous le nom d’acouphènes. Ceux-ci sont dus à l’accumulation de GL-3.

La maladie de Fabry chez les femelles

Les femelles n’ont aucun symptôme ou beaucoup plus doux que les mâles, car elles portent souvent le gène sans être affectées. Cependant, un petit pourcentage peut éprouver des symptômes aussi sévèrement que les mâles.

Dans les cas les plus graves, les femelles présentent les mêmes signes et symptômes que les mâles avec une sévérité accrue.

Comme les femelles portent souvent la maladie sans que le gène ne soit activé, il peut être difficile de calculer avec précision le nombre de femelles touchées.

Causes

La maladie de Fabry résulte de la pénurie d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A (a-GAL A). Cette enzyme est codée par le gène GLA.

Une faille ou une mutation dans ce gène provoque une mauvaise dégradation des lipides. Cela conduit à une accumulation dangereuse de lipides – en particulier globotriaosylcéramide (GL-3) – dans le système cardiovasculaire, le système nerveux autonome, les reins et les yeux.

Il existe plusieurs troubles du stockage des lipides. La maladie de Fabry est la seule liée à l’X ou héréditaire.

Le gène muté est transporté dans le chromosome X de la mère, ce qui lui donne 50% de chances de le transmettre à ses fils, et de 50% le risque que ses filles soient porteuses.

Traitement

Contrôler ou prévenir les symptômes et les complications est l’objectif principal du traitement.

Les épisodes de douleur sont presque toujours liés à certains déclencheurs, tels que l’exposition à la chaleur, les changements de température, l’exposition au soleil, l’exercice et la fièvre. Le patient doit apprendre à éviter ces déclencheurs de douleur.

Pour les patients ayant des épisodes douloureux sévères et fréquents, le médecin peut prescrire un anticonvulsivant, tel que la carbamazépine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) ou la diphénylhydantoïne (Dilantin). Ils devraient être pris tous les jours.

La thérapie de substitution enzymatique (ERT) est un traitement médical qui remplace une enzyme absente ou déficiente chez les patients. Dans les cas de patients atteints de la maladie de Fabry, l’enzyme manquante est l’alpha-galactosidase A (a-GAL A).

Aux États-Unis, Fabrazyme est le seul traitement ERT approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) pour la maladie de Fabry.

Les producteurs, Genzyme Corporate, écrivent sur leur site web « L’abaissement de GL-3 suggère que Fabrazyme peut améliorer la façon dont la maladie de Fabry affecte votre corps, mais une relation de GL-3 inférieur aux signes et symptômes spécifiques de la maladie de Fabry n’a pas été prouvée. « 

Le traitement a passé tous les essais cliniques et sa sécurité et son efficacité ont été démontrées. Il est cependant cher.

Les autres complications liées à la maladie de Fabry, telles que la peau, le cœur, les reins et les problèmes psychologiques, sont traitées séparément par les médecins spécialistes. Par exemple, les symptômes cardiaques seront traités par un cardiologue.

Perspective

Dans une étude publiée en 2009, les chercheurs ont constaté que:

«L’espérance de vie des hommes atteints de la maladie de Fabry était de 58,2 ans, contre 74,7 ans dans la population générale des États-Unis L’espérance de vie des femmes atteintes de la maladie de Fabry était de 75,4 ans contre 80,0 ans aux États-Unis.

Les patients qui reçoivent un diagnostic précoce et peuvent recevoir des traitements rapidement ont une durée de vie plus longue.

Diagnostic

[Fabry dans un homme plus âgé]

Le médecin peut soupçonner la maladie de Fabry si le patient présente les signes et symptômes associés. Si l’un des membres de la famille du patient est atteint de la maladie, le médecin ordonnera un test sanguin pour mesurer l’activité de l’a-GAL A.

Le dépistage des femelles pour la maladie de Fabry est moins simple. Le test sanguin peut être trompeur, en raison de la nature aléatoire de l’inactivation X. L’inactivation X signifie que le gène défectueux peut être désactivé, ainsi l’enzyme a-GAL A ne sera pas affectée.

Une analyse chromosomique du gène GLA est plus précise qu’un test sanguin.

Si une accumulation excessive de GL-3 est détectée, une biopsie rénale peut aider.

La maladie de Fabry est souvent mal diagnostiquée par les pédiatres et les internistes.

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