Perdre l’un de ses sens est une perspective inquiétante pour la plupart des gens, mais pour de nombreuses personnes, c’est une réalité tragique. Des millions d’individus aux États-Unis doivent faire face à des changements irréversibles dans leur capacité à percevoir le monde qui les entoure.
En lisant ces lignes, vous pourriez ne pas réaliser à quel point votre capacité à voir et à lire est précieuse. Beaucoup de gens ne partagent pas cette chance. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 285 millions de personnes dans le monde souffrent d’une déficience visuelle. Parmi elles, 39 millions sont complètement aveugles et 246 millions présentent une basse vision.
Un récent sondage mené par Research! America et l’Alliance pour la recherche oculaire et visuelle (AEVR) a révélé que les Américains estiment que la perte de vision pourrait avoir le plus grand impact sur leur vie quotidienne, la plaçant aux côtés du cancer, de la maladie d’Alzheimer et du VIH parmi les quatre « pire choses qui pourraient vous arriver ».
Malheureusement, la perte de la vue est un problème commun, que ce soit en raison du vieillissement ou de maladies spécifiques. La bonne nouvelle, c’est que 80 % des déficiences visuelles peuvent être prévenues ou traitées. Mais qu’en est-il des 20 % restants ?
Dans cet article, nous examinons les troubles de la dégénérescence rétinienne, un groupe de maladies actuellement dépourvues de traitement. Quels traitements sont en cours de développement ? Les chercheurs peuvent-ils envisager un avenir où la vue pourrait être restaurée pour tous les patients ?
Troubles curables et incurables
La déficience visuelle est le plus souvent causée par des erreurs de réfraction non corrigées (43 %) ou par des cataractes (33 %). Les erreurs de réfraction incluent la myopie, l’hypermétropie et l’astigmatisme, résultant d’une courbure imparfaite de la cornée ou du cristallin.
Lorsque la déficience visuelle est causée par ces problèmes, des traitements sont souvent disponibles. Les erreurs de réfraction peuvent être corrigées par des lunettes, des lentilles de contact ou par chirurgie réfractive. Les cataractes, qui consistent en l’opacification de la lentille, sont généralement traitées par une intervention chirurgicale, l’une des plus courantes aux États-Unis.
Bien que 80 % des déficiences visuelles puissent être évitées ou traitées, 20 % des cas restent sans solution curative. Diverses conditions entraînent une perte progressive de la vision, jusqu’à ce que la déficience devienne si sévère qu’elle entraîne une cécité totale.
Les troubles de la dégénérescence rétinienne n’ont pas encore de remède. Ces maladies affectent la rétine, cette couche de tissu à l’arrière de l’œil, contenant les cellules responsables de la détection de la lumière.
Il existe plusieurs maladies dégénératives, telles que la rétinite pigmentaire, la dégénérescence maculaire et le syndrome d’Usher. En particulier, la dégénérescence maculaire liée à l’âge est la principale cause de cécité dans le monde développé.
Le Dr Raymond Iezzi, consultant en ophtalmologie à la Mayo Clinic, a évoqué les principaux obstacles à la découverte d’un remède contre les troubles de la dégénérescence rétinienne. Il a souligné que les scientifiques et les cliniciens font face à de nombreux défis dans le développement de traitements, car il existe plusieurs centaines d’anomalies biochimiques qui sous-tendent ces troubles.
« De plus, » a-t-il ajouté, « bien qu’il existe plusieurs modèles de dégénérescence rétinienne, chacun nécessite un traitement spécifique selon les cellules touchées, ainsi que le stade et la gravité de la dégénérescence. »
Lorsque ces conditions ont été initialement diagnostiquées, elles ont toutes été classées comme rétinite pigmentaire. Au fil des progrès dans ce domaine, les scientifiques ont réalisé qu’il existe plusieurs conditions interconnectées, chacune affectant différentes zones de la rétine avec leurs propres mécanismes.
Pour les patients dont la vision est encore bonne, les approches thérapeutiques peuvent se concentrer sur la neuroprotection ou la thérapie génique.
« En protégeant les cellules rétiniennes contre la mort due aux troubles biochimiques sous-jacents, nous pouvons préserver la vue chez une large population de patients, » a expliqué le Dr Iezzi. « Une stratégie robuste de neuroprotection pourrait éviter la mort cellulaire et la perte de vision, indépendamment de l’anomalie biochimique en cause. »
La thérapie génique, quant à elle, vise à corriger les anomalies biochimiques responsables de la mort des cellules rétiniennes. Cette approche est très spécifique, et le Dr Iezzi a précisé que plusieurs centaines de traitements doivent être développés pour traiter l’ensemble des maladies dégénératives de la rétine.
Restaurer et protéger la vision avec des cellules souches
L’œil est un organe propice aux traitements expérimentaux, car il est relativement facile à opérer et souvent protégé des réactions inflammatoires qui pourraient compromettre les thérapies. De par son accessibilité, les chirurgiens peuvent également observer et suivre la progression des nouveaux traitements.
Le Dr Iezzi a mentionné qu’à la Mayo Clinic, des recherches sont en cours pour développer de nouvelles méthodes permettant de cultiver des cellules souches à partir des propres tissus d’un patient ; une approche régénérative qui pourrait un jour mener à la restauration de la vue pour ceux qui l’ont perdue.
Les cellules souches embryonnaires pourraient être utilisées pour générer de nouvelles cellules épithéliales pigmentées rétiniennes, qui nourrissent les cellules visuelles rétiniennes et absorbent la lumière, et qui pourraient ainsi être transplantées chez un patient.
Cela pourrait ralentir ou empêcher la perte des cellules visuelles. Bien que la dérivation de nouvelles cellules visuelles à partir de cellules souches embryonnaires puisse offrir des résultats encore plus prometteurs, les chercheurs ont rencontré des difficultés pour différencier ces cellules et les transplanter dans la rétine.
Des études menées sur des souris ont déjà démontré que cette technique peut être efficace, les cellules transplantées intégrant pleinement la rétine et restaurant la vision chez ces animaux.
Il existe deux types de cellules photoréceptrices dans la rétine : les bâtonnets et les cônes. Les bâtonnets détectent la lumière sur une large gamme d’intensités, permettant de percevoir les formes, les tailles et la luminosité, tandis que les cônes sont responsables de la perception des couleurs et des détails fins.
Actuellement, les chercheurs réussissent à dériver des cellules souches à partir de cellules souches embryonnaires et travaillent à dériver des cellules coniques pour les transplanter chez des animaux. Si ces essais s’avèrent fructueux, la prochaine étape pourrait être des essais cliniques sur l’homme.
Cependant, sans une neuroprotection adéquate, les cellules nouvellement transplantées peuvent être tout aussi vulnérables aux troubles de la dégénérescence rétinienne que celles qu’elles remplacent. Ce point souligne l’importance de la recherche en thérapie génique pour corriger les anomalies biochimiques à l’origine de la mort cellulaire.
Il existe néanmoins une forme de traitement qui a conduit à la restauration de la vision chez des patients souffrant de formes avancées de dégénérescence rétinienne. À l’image des prothèses qui rétablissent la fonction chez les personnes amputées, les personnes aveugles peuvent également bénéficier de prothèses rétiniennes.
Le miracle de la prothèse rétinienne
« Pour les patients ayant déjà perdu la vue, notre objectif thérapeutique est de restaurer la vision, » a déclaré le Dr Iezzi. « Cela a été réalisé avec succès grâce à la prothèse rétinienne Argus II chez des patients atteints de rétinite pigmentaire avancée. »
Le mois dernier, nous avons rapporté l’histoire d’Allen Zderad, un homme qui était totalement aveugle, mais qui peut désormais discerner les contours des objets et des personnes grâce à sa nouvelle prothèse rétinienne.
Le Dr Iezzi a été l’ophtalmologiste qui a recommandé cette procédure à M. Zderad, faisant de lui le 15e patient aux États-Unis à recevoir ce dispositif révolutionnaire. À présent, il peut naviguer dans des environnements encombrés, comme les centres commerciaux, sans recourir à une canne.
Une caméra reliée à des lunettes transmet des informations visuelles à une petite puce implantée à l’arrière de l’œil, connectée à un petit ordinateur porté dans un paquet à la ceinture. Cette puce envoie des signaux lumineux directement au nerf optique, contournant la rétine endommagée et fournissant au patient des informations visuelles sous forme de flashes lumineux.
Le Dr Iezzi décrit ce que la prothèse rétinienne fournit comme étant une « vision artificielle », qui diffère de toute autre forme de vision que les patients ont pu expérimenter auparavant. Bien que cette vision puisse sembler rudimentaire comparée à celle des personnes voyantes, elle représente une amélioration significative pour de nombreuses personnes ayant perdu la vue.
Lorsqu’il a utilisé sa prothèse rétinienne pour la première fois, M. Zderad a décrit cette vision artificielle comme « grossière, mais significative ».
« Bien que cette technologie rétablisse une vision élémentaire, à mesure que ces dispositifs s’améliorent, nous pourrions un jour être en mesure de traiter les patients atteints de maladies maculaires avancées, telles que la dystrophie maculaire de Stargardt ou la dégénérescence maculaire liée à l’âge, » a suggéré le Dr Iezzi.
Les perspectives d’avenir pour de tels traitements sont véritablement enthousiasmantes, mais il est probable que les bénéfices de cette percée technologique demeurent connus d’un nombre restreint. Actuellement, l’appareil coûte 144 000 dollars, et l’OMS estime qu’environ 90 % des malvoyants dans le monde vivent dans des conditions de faible revenu.
Garder vos yeux en bonne santé
Beaucoup de gens auront la chance de ne pas souffrir de troubles de la dégénérescence rétinienne, mais cela ne signifie pas que leurs yeux sont à l’abri. Une grande partie des déficiences visuelles peut être évitée, alors quelles mesures peuvent être prises pour garantir que cela se produise ?
Le National Eye Institute (NEI) recommande plusieurs mesures simples pour assurer la santé optimale de vos yeux :
- Ne pas fumer. Le tabagisme est associé à un risque accru de développer des cataractes, des lésions du nerf optique et une dégénérescence maculaire liée à l’âge.
- Avoir une alimentation équilibrée et maintenir un poids santé.
- Nettoyer correctement vos mains et vos lentilles de contact pour réduire le risque d’infections oculaires.
- Connaître les antécédents médicaux de votre famille. De nombreux troubles oculaires graves, comme la rétinite pigmentaire, sont héréditaires, et être conscient de votre risque peut améliorer les options de traitement disponibles.
- Effectuer un examen de la vue complet. La seule façon d’être totalement sûr de la santé de vos yeux est de consulter un professionnel de la vue.
L’OMS déclare qu’au cours des 20 dernières années, des progrès significatifs ont été réalisés dans la prévention et le traitement des déficiences visuelles dans de nombreux pays. En 2013, l’Assemblée mondiale de la Santé a approuvé le Plan d’action 2014-2019 pour l’accès universel à la santé oculaire, visant à réduire les déficiences visuelles évitables de 25 % d’ici 2019.
Alors que beaucoup estiment que la perte de la vue est l’un des problèmes de santé les plus impactants dans la vie quotidienne, il est encourageant de penser que la déficience visuelle n’est plus une fatalité comme elle l’était autrefois.
Grâce aux prothèses, les personnes ayant perdu des membres peuvent marcher sans aide, et il est rare que les gens sachent qu’elles sont amputées. Il n’est pas si difficile d’imaginer un futur où les individus pourraient être guéris de la cécité, avec tout signe de leur invalidité antérieure restant invisible.
