Perdre un de vos sens est une perspective effrayante pour la plupart des gens, mais pour beaucoup de gens, c’est une réalité malheureuse. Des millions de personnes aux États-Unis sont confrontées à la perspective de changements irréversibles dans leur capacité à voir le monde autour d’elles.
En lisant ce passage, le fait que vous ayez la capacité de voir et de lire peut même ne pas vous traverser l’esprit. Il y a beaucoup de gens qui ne sont pas aussi chanceux. Selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), on estime que 285 millions de personnes ont une déficience visuelle dans le monde. Parmi ceux-ci, 39 millions sont aveugles et 246 millions ont une basse vision.
Un récent sondage mené par Research! America et l’Alliance pour la recherche oculaire et visuelle (AEVR) a révélé que les Américains considéraient que la perte de vision pouvait avoir le plus grand impact sur la vie quotidienne, le plaçant à côté du cancer, de la maladie d’Alzheimer et du VIH. top quatre « les pires choses qui pourraient vous arriver. »
Malheureusement, perdre la vue est un problème commun, que ce soit en raison du processus de vieillissement ou du développement d’une maladie spécifique. La bonne nouvelle est que 80% des déficiences visuelles peuvent être prévenues ou guéries, mais qu’en est-il des 20% restants?
Dans cet article Spotlight, nous jetons un coup d’œil sur les troubles de la dégénérescence rétinienne – un groupe de maladies liées qui sont actuellement sans traitement. Quels traitements sont actuellement en cours de développement? Et les chercheurs peuvent-ils envisager un avenir où la vue peut être restaurée pour tous les patients?
Troubles curables et incurables
Le plus souvent, la déficience visuelle est causée par des erreurs de réfraction non corrigées (43%) ou des cataractes (33%). Les erreurs de réfraction incluent la myopie (hypermétropie), l’hypermétropie (hypermétropie) et l’astigmatisme, la cornée ou le cristallin n’ayant pas une forme parfaitement incurvée.
Lorsque la déficience visuelle est causée par ces problèmes, le traitement est souvent disponible. Les erreurs de réfraction peuvent être corrigées avec des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie réfractive. Les cataractes – l’opacification de la lentille – sont généralement traitées par une intervention chirurgicale parmi les plus fréquemment pratiquées aux États-Unis.
Alors que 80% des déficiences visuelles peuvent être prévenues ou guéries, il reste 20% des cas pour lesquels il n’existe actuellement aucun moyen de guérir. Il existe une gamme de conditions dans lesquelles ceux qui les développent sont confrontés à une perte graduelle de la vision jusqu’à ce que leur déficience soit si grave qu’ils deviennent effectivement aveugles.
Les troubles de la dégénérescence rétinienne n’ont aucun remède. Ces maladies décomposent la rétine, la couche de tissu située à l’arrière de l’œil contenant des cellules qui détectent la lumière pénétrant dans l’organe.
Il existe un certain nombre de ces maladies dégénératives, y compris la rétinite pigmentaire, la dégénérescence maculaire et le syndrome d’Usher. En particulier, la dégénérescence maculaire liée à l’âge est la principale cause de cécité dans le monde développé.
»a demandé au Dr Raymond Iezzi, consultant en ophtalmologie à la Mayo Clinic, quels étaient les principaux obstacles à la découverte d’un remède contre les troubles de la dégénérescence rétinienne. Il nous a dit que les scientifiques et les cliniciens sont confrontés à de nombreux défis dans le développement de traitements car il existe plusieurs centaines d’anomalies biochimiques sous-jacentes à ces troubles.
« En outre », at-il ajouté, « alors qu’il existe plusieurs modèles de dégénérescence rétinienne, chacun est traité différemment selon les cellules affectées ainsi que le stade et la gravité de leur dégénérescence. »
Lorsque les conditions de la dégénérescence rétinienne ont été diagnostiquées pour la première fois, elles ont toutes été étiquetées comme rétinite pigmentaire. Au fur et à mesure que les connaissances dans ce domaine se sont améliorées, les scientifiques ont pris conscience qu’il existe diverses conditions connexes, chacune affectant différentes zones de la rétine avec leurs propres mécanismes spécifiques.
Chez les patients dont la vision est encore bonne, les approches thérapeutiques peuvent être dirigées vers la neuroprotection ou la thérapie génique.
« En protégeant les cellules de la rétine contre la mort associée au trouble biochimique sous-jacent, nous pouvons préserver la vue parmi de larges populations de patients », a expliqué le Dr Iezzi. « Une stratégie de neuroprotection robuste permettrait d’éviter la mort cellulaire et la perte de vision, indépendamment de l’anomalie biochimique sous-jacente. »
La thérapie génique se concentre plutôt sur la correction des anomalies biochimiques qui conduisent à la mort des cellules de la rétine. Cette approche est très spécifique, et le Dr Iezzi a déclaré que plusieurs centaines de traitements devraient être développés afin de traiter toute la gamme des maladies dégénératives de la rétine.
Restaurer et protéger la vision avec des cellules souches
L’œil se prête à des traitements expérimentaux, étant facile à opérer et souvent protégé contre les réactions inflammatoires qui pourraient perturber les thérapies. En raison de son accessibilité, les chirurgiens peuvent également observer et suivre facilement la progression des nouveaux traitements.
Le Dr Iezzi a déclaré qu’à la Mayo Clinic, ils travaillent actuellement sur de nouvelles méthodes pour faire pousser des cellules souches à partir des propres échantillons de tissus d’un patient; une approche régénératrice qui pourrait un jour conduire à la restauration de la vue des personnes qui l’ont perdu.
Les cellules souches embryonnaires pourraient être utilisées pour construire de nouvelles cellules épithéliales pigmentées rétiniennes – des cellules qui nourrissent les cellules visuelles rétiniennes et absorbent la lumière – qui pourraient être transplantées chez un patient.
Faire cela pourrait ralentir ou empêcher la perte des cellules visuelles, et alors que dériver de nouvelles cellules visuelles de cellules souches embryonnaires pourrait conduire à des résultats encore plus prononcés, les chercheurs ont trouvé plus difficile de dériver ces cellules et de les transplanter dans la rétine.
Des études sur la souris ont déjà montré que cette technique peut fonctionner et que les cellules transplantées peuvent s’intégrer pleinement à la rétine, en restituant la vision aux animaux.
Il existe deux types de cellules photoréceptrices dans les cellules de la rétine – tige et les cellules coniques.Alors que les bâtonnets sont stimulés par de la lumière sur une large gamme d’intensités, voyant la forme, la taille et la luminosité, ce sont les cellules de cône qui perçoivent la couleur et les détails fins.
Les chercheurs ont réussi à dériver des cellules souches à partir de cellules souches embryonnaires et travaillent actuellement à dériver des cellules coniques et à les transplanter dans des animaux. Si ces essais s’avèrent concluants, la prochaine étape pourrait être des essais chez l’homme.
Sans une neuroprotection adéquate, cependant, les cellules nouvellement transplantées peuvent être tout aussi vulnérables aux troubles de la dégénérescence rétinienne que les cellules qu’elles remplacent. Ce problème sous-tend l’importance de la recherche en thérapie génique visant à corriger les anomalies biochimiques qui mènent à la mort cellulaire.
Cependant, il existe une forme de traitement qui a conduit à la restauration de la vision chez les patients présentant des formes avancées de troubles de la dégénérescence rétinienne. Tout comme les prothèses peuvent être utilisées pour rétablir la fonction chez les personnes qui ont perdu des membres, les personnes qui ont perdu la vue peuvent également utiliser des prothèses rétiniennes.
Le miracle de la prothèse rétinienne
« Chez les patients qui ont déjà perdu la vue, notre objectif thérapeutique est de restaurer la vision », a déclaré le Dr Iezzi. « Cela a été accompli avec succès via la prothèse rétinienne Argus II chez les patients atteints de rétinite pigmentaire avancée. »
Le mois dernier, a rapporté sur l’histoire d’Allen Zderad, un homme qui était effectivement aveugle, mais est maintenant en mesure de faire les contours des objets et des personnes grâce à sa nouvelle prothèse rétinienne.
Le Dr Iezzi était l’ophtalmologiste qui a mis en avant pour M. Zderad la procédure, faisant de lui le 15e homme aux Etats-Unis pour recevoir le dispositif de changement de vie. Il est maintenant capable de naviguer dans des environnements surpeuplés – tels que les centres commerciaux – sans l’utilisation d’une canne.
Une caméra connectée à une paire de lunettes transmet des informations visuelles à une petite puce attachée à l’arrière de l’œil par l’intermédiaire d’un petit ordinateur porté dans un paquet de ceinture. La puce peut envoyer des signaux lumineux directement au nerf optique, en contournant la rétine endommagée et en fournissant au patient des informations visuelles sous la forme de flashes de lumière.
Dr Iezzi décrit ce que la prothèse rétinienne fournit comme «vision artificielle», contrairement à toute forme de vision que les patients auront déjà expérimenté. Bien que cette forme de vision puisse être considérée comme élémentaire par rapport à ce à quoi les gens normaux sont habitués, c’est une amélioration marquée pour beaucoup de gens sans la vue.
Comme il a utilisé sa prothèse rétinienne pour la première fois, M. Zderad a décrit la vision artificielle comme «grossière, mais significative».
« Bien que cette technologie restaure une vision rudimentaire, par la suite que ces dispositifs améliorent, nous pourrions un jour être en mesure de traiter les patients atteints de la maladie maculaire avancée telles que la dystrophie maculaire de Stargardt ou de la dégénérescence maculaire liée à l’âge », a suggéré le Dr Iezzi.
Les perspectives d’avenir d’un tel traitement sont vraiment passionnantes, mais il est probable que les avantages de cette percée technologique soient largement connus. Actuellement, l’appareil coûte 144 000 dollars et l’OMS estime qu’environ 90% des malvoyants du monde vivent dans des situations de faible revenu.
Garder vos yeux en bonne santé
Beaucoup de gens auront la chance de ne pas développer un trouble de la dégénérescence rétinienne, mais cela ne signifie pas que leurs yeux sont invulnérables. Une grande quantité de déficience visuelle peut être évitée, mais quelles mesures peuvent être prises pour s’assurer que cela se produise?
Le National Eye Institute (NEI) suggère un certain nombre de mesures simples qui peuvent être prises pour s’assurer que vos yeux sont aussi sains qu’ils peuvent l’être:
- Ne pas fumer. Le tabagisme a été associé à des risques accrus de développer des cataractes, des lésions du nerf optique et une dégénérescence maculaire liée à l’âge
- Mangez une alimentation équilibrée et maintenez un poids santé
- Nettoyez vos mains et vos lentilles de contact correctement pour réduire le risque d’infection oculaire
- Connaissez les antécédents médicaux de votre famille. De nombreux troubles oculaires graves tels que la rétinite pigmentaire sont héréditaires et sachant que votre risque de développer de telles conditions peut améliorer le niveau de traitement disponible
- Avoir un examen de la vue complet. La seule façon d’être complètement sûr de la santé des yeux est de consulter un professionnel des soins de la vue.
L’OMS déclare qu’au cours des 20 dernières années, des progrès significatifs ont été accomplis dans la prévention et la guérison des déficiences visuelles dans de nombreux pays du monde. En 2013, l’Assemblée mondiale de la Santé a approuvé le Plan d’action 2014-2019 pour l’accès universel à la santé oculaire. L’objectif de ce plan est de réduire les déficiences visuelles évitables de 25% d’ici 2019.
Alors que beaucoup de gens croient que la perte de la vision est l’un des problèmes de santé qui pourraient avoir le plus grand impact sur la vie quotidienne, il est encourageant de penser que la déficience visuelle n’est plus une perspective aussi absolue qu’autrefois.
Grâce aux prothèses, les personnes qui ont perdu leurs jambes peuvent se promener sans aide, la plupart des gens ne savent pas qu’ils manquent des membres. Il n’est pas trop difficile d’envisager un monde futur dans lequel les gens pourraient être guéris de l’aveuglement, tout signe de leur invalidité antérieure restant invisible.
