L’acromégalie est une maladie rare qui résulte d’une hormone de croissance excessive dans le corps. Il est généralement dû à une tumeur de l’hypophyse, connue sous le nom d’adénome hypophysaire.
L’hormone de croissance (GH) est normalement produite par la glande pituitaire dans le cerveau. Des quantités excessives peuvent résulter si une tumeur se développe dans la glande.
L’acromégalie affecte la force musculaire, la santé des os et les niveaux d’énergie, et peut entraîner des caractéristiques physiques inhabituelles et des complications médicales. Cela peut prendre des années avant que les changements apparaissent.
La mort prématurée est possible et l’espérance de vie peut être réduite de 10 ans.
Chaque année, trois à quatre personnes sur un million reçoivent un diagnostic d’acromégalie aux États-Unis (États-Unis) et cela touche 60 personnes sur un million à la fois.
Faits rapides sur l’acromégalie
- L’acromégalie résulte d’une trop grande quantité d’hormone de croissance dans le corps.
- Cela peut conduire à des caractéristiques physiques inhabituelles telles que des mains et des pieds enflés, des malformations et des complications, avec un impact également sur la force musculaire et la santé des os.
- La condition est le plus souvent causée par une tumeur de la glande pituitaire connue sous le nom d’adénome hypophysaire.
- Le traitement impliquera probablement une combinaison de chirurgie, de radiothérapie et de médicaments pour limiter la croissance.
Symptômes
Les changements provoqués par l’acromégalie prennent du temps à se développer.
Les changements dans l’apparence physique peuvent être dramatiques. Ils comprennent:
- une grande mâchoire et une langue
- les écarts entre les dents
- un front plus proéminent
- mains enflées
- grands pieds
- peau rugueuse et grasse
- étiquettes de peau
D’autres changements incluent:
- picotements et manque de sensation dans les mains et les pieds
- transpiration abondante
- maux de tête
- une voix plus profonde
- troubles de la vision
Il peut également y avoir une hypertrophie des organes internes, y compris le cœur, le foie, les poumons et les reins.
L’acromégalie est très rare chez les enfants. Cela peut conduire à une condition appelée gigantisme.
Causes
La surproduction de l’hormone de croissance associée à l’acromégalie résulte normalement d’une tumeur.
Adénome hypophysaire
Le type le plus commun de la tumeur est une tumeur non cancéreuse, ou bénigne, dans la glande pituitaire, connue sous le nom d’adénome hypophysaire.
La tumeur provoque la production de l’hormone de croissance excessive (GH) de l’hypophyse, conduisant à une croissance anormale.
Les tumeurs hypophysaires ne sont pas héritées génétiquement des parents. Ils peuvent apparaître au hasard, en raison d’un petit changement génétique d’une cellule dans la glande.
Au fil du temps, cette cellule va se répliquer et former une tumeur, appelée un adénome. Les adénomes ne sont pas malins, car ils ne se propagent pas à d’autres parties du corps, mais ils peuvent causer des problèmes en raison de leur taille et de leur emplacement.
À mesure que la tumeur se développe, elle peut exercer une pression sur le tissu cérébral environnant. Parce que le crâne est un espace fermé, cette croissance peut encombrer le tissu restant, ce qui entraîne des maux de tête et des problèmes de vision.
L’emplacement de la tumeur signifie que la production d’autres hormones peut également être affectée.
L’impact peut être différent pour les hommes et les femmes, en raison du type d’hormone affectée. Les femmes peuvent trouver que cela affecte leur cycle menstruel, tandis que certains hommes connaissent l’impuissance.
On estime qu’environ 17% de la population présente de petits adénomes hypophysaires qui ne produisent habituellement pas d’hormone de croissance en excès et ne provoquent aucun symptôme. Ce n’est que lorsqu’une tumeur plus importante se produit que les problèmes surviennent.
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Il est également important de noter que la plupart des adénomes hypophysaires ne sécrètent aucune hormone. Cependant, parmi ceux qui le font, les adénomes sécrétant des hormones de croissance représentent un tiers des cas.
D’autres causes
Dans de rares cas, une tumeur ailleurs dans le corps, comme les poumons, les glandes surrénales ou le pancréas, peut entraîner une surproduction de GH, entraînant des symptômes d’acromégalie.
Cette hormone de croissance peut être produite par les tumeurs elles-mêmes ou parce que l’hypophyse répond à un stimulus pour produire de la GH. Par exemple, certaines tumeurs hypothalamiques peuvent sécréter l’hormone de libération de l’hormone de croissance (GHRH), qui indique au corps de produire de la GH.
Parfois, l’acromégalie est due à une augmentation de la production d’hormones de croissance à l’extérieur de l’hypophyse, comme des tumeurs neuroendocrines comme le cancer du poumon à petites cellules ou des tumeurs carcinoïdes.
Diagnostic
Comme les symptômes de l’acromégalie apparaissent lentement, il peut falloir beaucoup de temps, peut-être des années, pour établir un diagnostic.
Si les mains et les pieds enflent et deviennent plus gros, cela peut être un signe précoce d’acromégalie. Souvent, les gens le remarquent lorsque leurs gants ou leurs chaussures ne conviennent plus.
Une série de tests peut confirmer la présence d’acromégalie.
Facteur de croissance analogue à l’insuline-1 (IGF-1): Les tests peuvent montrer si le niveau est trop élevé. L’IGF-1 est une hormone produite dans le foie. Il favorise la croissance. Les personnes atteintes d’acromégalie ont habituellement des niveaux élevés de cette hormone, car des taux élevés de GH stimulent la production d’IGF-1.
D’autres hormones hypophysaires peuvent également être mesurées.
Test oral de tolérance au glucose (OGTT): Ceci peut donner une lecture plus précise des niveaux de GH.
Le patient devra jeûner pendant la nuit avant de boire une solution concentrée de glucose, puis donner un échantillon de sang. L’ingestion du glucose entraînerait normalement une baisse des taux d’hormones. Chez une personne atteinte d’acromégalie, les niveaux d’hormones resteraient élevés, car le corps produit un excès de GH.
IRM du cerveau: Cela peut déterminer l’emplacement et la taille de la tumeur.
Traitement
Le traitement dépendra de l’emplacement de la tumeur, de l’âge de la personne et de ses antécédents médicaux.
Le traitement visera à réduire la production excessive d’hormones, à soulager toute pression causée par la tumeur, à réguler les taux d’hormones et à améliorer les symptômes.
Chirurgie
La chirurgie peut être effectuée pour enlever la tumeur de l’hypophyse. Cela permettrait d’arrêter la surproduction de GH et de soulager la pression sur les tissus environnants.
La chirurgie trans-sphénoïdale consiste à insérer un endoscope dans la cavité nasale pour accéder à la glande pituitaire. L’endoscope passera de la cavité nasale dans l’os sphénoïde, qui est un os séparant le cerveau du reste des structures faciales.
Retrait de la tumeur devrait conduire à une chute des niveaux d’hormone de croissance. Cependant, même si la tumeur est éliminée avec succès, les niveaux d’hormones peuvent ne pas revenir à la normale, et des thérapies supplémentaires peuvent être nécessaires.
Radiothérapie
La radiothérapie peut être utilisée seule ou dans le cadre d’une approche combinée.
Après la chirurgie, la radiothérapie peut éliminer toutes les cellules tumorales restantes. Il peut également être utilisé conjointement avec des médicaments pour réduire les niveaux d’hormone de croissance.
La radiothérapie conventionnelle est administrée 5 jours par semaine, jusqu’à 6 semaines, mais il peut falloir jusqu’à 10 ans pour que les taux d’hormone de croissance reviennent à la normale.
En radiochirurgie stéréotaxique, des rayons de rayonnement intenses et hautement focalisés sont dirigés sur la tumeur, minimisant ainsi les dommages aux tissus environnants. Cela implique moins de séances que la radiothérapie conventionnelle, et il peut réduire les niveaux d’hormone de croissance dans un délai plus court.
Médicament pour contrôler la croissance
L’acromégalie peut être traitée uniquement avec un médicament si la chirurgie est jugée trop risquée ou impossible en raison de l’emplacement de la tumeur.
Les médicaments comprennent des analogues de la somatostatine (SSA), des agonistes de la dopamine et des antagonistes des récepteurs de l’hormone de croissance (GHRA). Ceux-ci visent à arrêter la croissance rapide déclenchée en empêchant la sécrétion ou l’action de l’hormone de croissance.
Une combinaison de traitements sera probablement la meilleure option.
Complications
Les complications peuvent être potentiellement mortelles.
Ils comprennent:
- arthrite
- cardiomyopathie, un type de maladie cardiaque
- syndrome du canal carpien
- compression de la moelle épinière
- Diabète
- hypertension ou hypertension artérielle
- hypopituitarisme ou réduction de la production d’autres hormones hypophysaires
- insuffisance rénale
- perte de vision
- polypes, ou des excroissances précancéreuses, dans le côlon
- apnée du sommeil
- fibromes utérins
Si elle n’est pas traitée, l’acromégalie peut avoir un effet grave sur la santé d’une personne.
