L’amniocentèse, aussi connue sous le nom de test du liquide amniotique, est un test diagnostique prénatal invasif permettant de détecter les anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Les femmes qui présentent un risque accru de donner naissance à un enfant présentant des problèmes de santé graves ou des anomalies incluent :
- les femmes de plus de 35 ans
- les femmes ayant des antécédents de maladies héréditaires telles que la drépanocytose ou la dystrophie musculaire
- les femmes qui ont déjà vécu une grossesse avec des problèmes génétiques comme le syndrome de Down
Le test d’amniocentèse est très précis, avec un taux de détection de 98 à 99 % pour les anomalies chromosomiques, les malformations du tube neural et les troubles génétiques. Chaque année, environ 200 000 tests sont effectués aux États-Unis.
Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
L’amniocentèse est généralement réalisée entre la 15ème et la 18ème semaine de grossesse.
Le sac amniotique, ou amnion, entoure le fœtus tout au long de la grossesse. Ce sac contient un liquide appelé liquide amniotique, dans lequel le fœtus est complètement immergé.
Lors de l’examen, une échographie guide une aiguille de calibre 22 à un endroit sûr dans le sac amniotique.
L’aiguille extrait entre 10 et 20 millilitres (ml) de liquide amniotique, qui est ensuite envoyé pour analyse. Cela représente environ 1 ml de liquide par semaine de grossesse.
L’ensemble de la procédure prend environ 45 minutes, mais l’extraction du liquide ne dure pas plus de 5 minutes.
Comment le fluide est-il analysé ?
Dans le laboratoire, l’ADN fœtal est examiné pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques.
Le fluide contient des tissus fœtaux, y compris des cellules cutanées et des déchets, ce qui permet d’évaluer si le fœtus se développe normalement ou s’il est à risque de développer une maladie grave ou une anomalie.
Chaque cellule du fœtus renferme un ensemble complet d’ADN ou d’informations génétiques.
Raisonnement
L’analyse de ces cellules permet à un médecin d’évaluer la santé du fœtus et de détecter d’éventuels problèmes potentiels.
Si un problème est diagnostiqué à ce stade, il peut être possible d’intervenir avant que le fœtus ne quitte l’utérus.
L’amniocentèse peut également identifier la maladie de Rh, qui peut provoquer une anémie sévère chez le fœtus. Si tel est le cas, une transfusion sanguine peut être envisagée.
En cas de problème sérieux, les parents peuvent décider d’interrompre la grossesse.
L’amniocentèse permet de détecter plusieurs conditions, notamment :
- Le syndrome de Down : un chromosome supplémentaire, connu sous le nom de trisomie 21, peut affecter les caractéristiques physiques, le développement mental et la capacité d’apprentissage d’une personne.
- Anémie falciforme : les globules rouges présentent une forme ou une texture anormale, impactant leur capacité à transporter l’oxygène.
- Thalassémie : le corps a une capacité réduite à produire des globules rouges.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : cette maladie grave entraîne une survie du nouveau-né de quelques jours, très rare.
- Trisomie 18 (syndrome d’Edward) : un chromosome supplémentaire provoque des anomalies physiques et mentales sévères.
- Fragile X, ou syndrome de Martin-Bell : un syndrome génétique entraînant des problèmes physiques, cognitifs, émotionnels et comportementaux, allant de légers à graves.
- Spina bifida et autres défauts du tube neural.
Dans les derniers stades de la grossesse, l’amniocentèse peut également détecter des infections, des incompatibilités Rh, évaluer la maturité pulmonaire et traiter le polyhydramnios.
L’amniocentèse est de plus en plus utilisée pour gérer la rupture prématurée des membranes pendant la grossesse. Certains marqueurs inflammatoires présents dans le liquide amniotique, comme l’IL-6, aident le médecin à déterminer la nécessité d’interventions rapides.
L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) constitue une alternative à l’amniocentèse. Cette méthode consiste à prélever du tissu sur les villosités du chorion, une partie du placenta.
Les indications
L’amniocentèse n’est pas un examen de routine. Elle est réalisée uniquement s’il existe un risque significatif que le fœtus présente une condition sérieuse ou une anomalie.
Le fœtus est considéré à risque de problèmes génétiques ou de développement lorsque :
- Il existe des antécédents familiaux ou un enfant précédent atteint d’une maladie génétique, tel que le syndrome de Down.
- Il y a un risque d’anomalies du tube neural, comme le spina bifida.
- La femme aura 35 ans ou plus à la date prévue d’accouchement.
- Le triple test, effectué entre les semaines 15 et 20, affiche des résultats anormaux, recherchant des niveaux élevés ou faibles d’alpha-foetoprotéine, de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d’œstriol.
- Un risque de maladie génétique liée au sexe, comme l’hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne, est présent.
L’amniocentèse peut également évaluer la maturité pulmonaire lorsque la naissance prématurée est une possibilité.
Les femmes enceintes reçoivent généralement un conseil génétique adapté.
Il est également possible d’utiliser l’amniocentèse pour établir la paternité avec une précision de 99 %.
Des risques
Cette procédure est invasive, et comporte donc certains risques.
Au deuxième trimestre, le risque de fausse couche ou de mortinatalité est d’environ 1 %. Les risques augmentent si le test est pratiqué avant 15 semaines.
Au troisième trimestre, elle peut entraîner des problèmes de développement pulmonaire chez le fœtus.
Parmi les autres risques, on trouve :
- infection
- saignement ou fuite de liquide amniotique
- travail prématuré
- crampes
D’autres facteurs peuvent augmenter le risque, tels que :
- effectuer une amniocentèse avant 14 semaines de grossesse
- la position du fœtus et du placenta
- la quantité de liquide amniotique
- la morphologie de la mère
- la présence de jumeaux ou de fœtus multiples
Il est essentiel de discuter avec un médecin de la nécessité de pratiquer une amniocentèse, en tenant compte des risques associés.
Frais
L’amniocentèse est généralement couverte par l’assurance si une indication médicale est présente, par exemple si la femme enceinte a plus de 35 ans.
Une recommandation écrite d’un médecin ou d’un gynécologue peut être requise.
Nouvelles Perspectives sur l’Amniocentèse
En 2024, plusieurs études récentes mettent en lumière l’évolution de l’amniocentèse et son impact potentiel sur la santé prénatale. Des recherches montrent que l’utilisation de techniques d’analyse génétique avancées, telles que le séquençage de nouvelle génération, peut améliorer encore la précision des résultats.
De plus, il est désormais possible de détecter des anomalies génétiques rares grâce à des tests plus ciblés, permettant aux médecins de fournir des conseils plus personnalisés aux parents.
Les données récentes indiquent également que le nombre de fausses couches attribuables à l’amniocentèse a diminué grâce à des techniques d’insertion plus sûres et à une meilleure formation des praticiens. La recherche continue de se concentrer sur la minimisation des risques et l’optimisation des résultats pour les futurs parents.
Il est fondamental que les futurs parents soient informés des avantages et des risques liés à l’amniocentèse et qu’ils aient accès à des ressources pour prendre des décisions éclairées. L’accompagnement par des professionnels de la santé, y compris des conseillers en génétique, est crucial pour naviguer dans ces choix complexes.
