Amniocentèse: Ce que vous devez vraiment savoir

L’amniocentèse, ou test du liquide amniotique, est un test diagnostique prénatal invasif qui détecte les anomalies chromosomiques chez le fœtus.

Les personnes ayant un risque plus élevé de donner naissance à des enfants ayant un problème de santé grave ou une anomalie comprennent:

  • les femmes de plus de 35 ans
  • les femmes ayant des antécédents de maladie héréditaire comme la drépanocytose ou la dystrophie musculaire
  • les femmes qui ont subi une grossesse antérieure avec des problèmes génétiques tels que le syndrome de Down

Le test d’amniocentèse est précis à 98-99% pour tester les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Environ 200 000 tests sont effectués aux États-Unis (États-Unis) chaque année.

Qu’est-ce que l’amniocentèse?

[Amniocentèse]

L’amniocentèse est souvent réalisée entre 15 et 18 semaines de gestation.

Le sac amniotique, ou amnion, entoure le fœtus pendant la grossesse. Le sac contient un liquide appelé liquide amniotique. Le fœtus est complètement submergé dans ce liquide.

Dans le test, une échographie guide une aiguille spinale de calibre 22 à un endroit sûr dans le sac amniotique.

L’aiguille extrait entre 10 et 20 millilitres (ml) de liquide amniotique du sac, et le liquide est envoyé pour le test. Cela représente environ 1 ml de liquide par semaine de gestation.

L’ensemble de la procédure prend environ 45 minutes, mais l’extraction du fluide lui-même prend moins de 5 minutes.

Comment le fluide est-il analysé?

Dans le laboratoire, l’ADN fœtal est examiné pour des anomalies génétiques.

Le fluide transporte des tissus foetaux, y compris des cellules cutanées et des déchets de fœtus, de sorte qu’il peut être utilisé pour évaluer si le fœtus se développe normalement, ou s’il est à risque de développer un état de santé grave ou une anomalie.

Chaque cellule du fœtus contient un ensemble complet d’ADN ou d’information génétique.

Raisonnement

L’analyse de ces cellules permet à un médecin d’évaluer la santé du fœtus. Ils seront en mesure de détecter tout problème potentiel.

Si le médecin diagnostique un problème à ce stade, il peut être possible de le traiter avant que le fœtus quitte l’utérus.

L'amniocentèse peut aider à détecter le syndrome de Down.

L’amniocentèse peut détecter la maladie de Rh, ce qui peut entraîner une anémie sévère chez le fœtus. Si oui, une transfusion sanguine peut être possible.

S’il y a un problème important, les parents peuvent décider de mettre fin à la grossesse.

L’amniocentèse peut détecter plusieurs conditions.

Ceux-ci inclus:

  • Le syndrome de Down: Un chromosome supplémentaire, connu sous le nom de trisomie 21, peut affecter les caractéristiques physiques, le développement mental et la capacité d’apprentissage d’une personne.
  • Anémie falciforme: Les globules rouges ont une forme ou une texture inhabituelle. Les globules rouges transportent l’oxygène autour du corps.
  • Thalassémie: La capacité du corps à créer des globules rouges est faible.
  • Trisomie 13 (syndrome de Patau): Le chromosome supplémentaire, la trisomie 13, provoque une maladie grave dans laquelle le nouveau-né survit juste quelques jours. C’est très rare.
  • Trisomie 18, ou syndrome d’Edward: La trisomie 18 est un chromosome supplémentaire qui provoque de graves anomalies physiques et mentales.
  • Fragile X, ou syndrome de Martin-Bell: Il s’agit d’un syndrome génétique qui entraîne des problèmes physiques, cognitifs, émotionnels et comportementaux, pouvant aller de légers à graves.
  • Spina bifida et d’autres défauts du tube neural.

Dans les derniers stades de la grossesse, l’amniocentèse peut détecter l’infection, l’incompatibilité Rh, la prédiction de la maturité pulmonaire et la décompression du polyhydramnios.

L’amniocentèse est de plus en plus utilisée pour la prise en charge de la rupture précoce des membranes pendant la grossesse. Certains marqueurs inflammatoires du liquide amniotique, tels que le liquide amniotique IL-6, peuvent aider le médecin à décider s’il y a lieu de l’administrer rapidement.

L’échantillonnage des villosités choriales (CVS) est une alternative à l’amniocentèse. Le tissu est prélevé sur les doigts vasculaires, ou villosités, du chorion, une partie du placenta.

Les indications

L’amniocentèse n’est pas un test de routine. Il est seulement réalisé s’il y a un risque significatif que le foetus ait une condition sérieuse ou une anomalie.

[Une grossesse mature indique souvent une amniocentèse]

Le fœtus est considéré à risque de problèmes génétiques ou de développement lorsque:

  • Il y a des antécédents familiaux, ou un enfant antérieur avec, une maladie génétique, comme le syndrome de Down.
  • Il existe un risque d’anomalies du tube neural ouvert, comme dans le spina bifida.
  • La femme aura 35 ans ou plus à la date prévue d’accouchement.
  • Le triple test antérieur, un test sanguin effectué entre les semaines 15 et 20, montre des résultats anormaux. Le triple test recherche des niveaux élevés et faibles d’alpha-foetoprotéine, de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et d’œstriol.
  • Il existe un risque de maladie génétique liée au sexe, comme l’hémophilie ou la dystrophie musculaire de Duchenne.

L’amniocentèse peut également évaluer la maturité pulmonaire dans les cas où une naissance prématurée peut être une possibilité.

La mère recevra normalement un conseil génétique.

Une amniocentèse peut également déterminer la paternité avec une précision de 99%.

Des risques

Cette procédure de diagnostic est invasive, elle peut donc comporter certains risques.

Au deuxième trimestre, il y a environ 1% de risque de fausse couche ou de mortinatalité. Les risques sont plus grands si le test est effectué avant 15 semaines.

[Consulter un médecin avant l'amniocentèse]

Au cours du troisième trimestre, il peut entraîner des problèmes de développement pulmonaire fœtal.

Les autres risques comprennent:

  • infection
  • saignement ou fuite du liquide amniotique
  • travail prématuré
  • crampes

D’autres facteurs peuvent augmenter le risque.

Ceux-ci inclus:

  • tenter une amniocentèse à moins de 14 semaines de gestation
  • la position du fœtus et du placenta
  • la quantité de liquide amniotique
  • l’anatomie de la mère
  • la présence de jumeaux ou de fœtus multiples

Il est important de discuter avec un médecin de la nécessité ou non d’effectuer une amniocentèse en raison des risques encourus.

Frais

L’amniocentèse est souvent couverte par une assurance pour autant qu’il y ait une indication médicale, par exemple si la femme enceinte a plus de 35 ans.

Une recommandation écrite d’un médecin ou d’un gynécologue peut être nécessaire.

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