‘Cause de la maladie incurable de gaspillage musculaire identifié’

La cause d’une maladie musculaire incurable – la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss – a été identifiée pour la première fois, selon les scientifiques.

les scientifiques examinent des données

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie héréditaire qui provoque une atrophie musculaire et un raidissement des articulations. Les symptômes commencent dès la petite enfance et s’aggravent au point que les patients ont une mobilité considérablement réduite plus tard dans la vie.

Au moment où les patients EDMD atteignent l’âge adulte, ils développent également des problèmes cardiaques qui les exposent à un risque élevé de crise cardiaque, nécessitant l’insertion d’un stimulateur cardiaque.

Les chercheurs à l’origine de la nouvelle étude, publiée en, affirment que chez certains patients, l’EDMD est causée par des mutations de gènes responsables de la production d’un «échafaudage» pour le noyau de chaque cellule.

Cependant, chez environ la moitié de tous les patients souffrant d’EDMD, aucune mutation n’a été identifiée dans aucun des gènes identifiés.

Maintenant, chercheur principal derrière la nouvelle étude Dr. Sue Shackleton, maître de conférences en biochimie à l’Université de Leicester au Royaume-Uni, décrit comment ils ont identifié deux nouveaux gènes – SUN1 et SUN2 – qui sont responsables de causer EDMD chez certains de ces patients .

Comment les mutations nouvellement identifiées contribuent-elles à l’EDMD?

Comme les mutations génétiques qui avaient déjà été identifiées comme compromettant l’intégrité de l’échafaudage du noyau, SUN1 et SUN2 produisent également des protéines qui font partie de la structure de l’échafaudage.

Les versions mutées de SUN1 et SUN2 interfèrent avec les connexions entre le noyau et le reste de la cellule, ce qui entraîne le positionnement anormal des noyaux dans les cellules musculaires.

« Les noyaux sont normalement ancrés à la périphérie des cellules musculaires », explique Shackleton, « probablement pour qu’ils n’entravent pas les structures principales de la cellule impliquées dans la contraction musculaire ».

Elle ajoute que ce positionnement incorrect pourrait causer des dommages aux noyaux et aussi entraver la contraction musculaire, ce qui conduit à l’atrophie musculaire et à la faiblesse:

« Nous croyons donc que le positionnement incorrect des noyaux musculaires peut contribuer à causer les symptômes de l’EDMD. »

Les résultats, dit-elle, « offrent la possibilité d’une nouvelle cible de médicament pour le traitement de cette maladie à l’avenir. »

Cependant, Shackleton dit que d’autres recherches sont nécessaires pour étudier le mécanisme de la maladie et accroître la compréhension du positionnement des noyaux dans les cellules musculaires en bonne santé.

Dans un commentaire, la Dre Marita Pohlschmidt, directrice de la recherche à la campagne sur la dystrophie musculaire, se réjouit des résultats de l’étude, qu’elle décrit comme «encourageante».

«À l’avenir, cela permettra à un plus grand nombre de personnes d’avoir un diagnostic génétique précis, explique le D r Pohlschmidt, pour les aider à comprendre le risque de le transmettre à leurs enfants et de faire des choix éclairés en matière de planification familiale.

« Un diagnostic génétique précis », ajoute-t-elle, « signifie également que les patients recevront des informations plus précises sur le pronostic de la maladie et surtout, une meilleure compréhension de la condition est cruciale pour le développement de traitements pour cette maladie complexe et dévastatrice. « 

En Mars de cette année, de nouveaux scientifiques new-yorkaise à la Graduate School Weill Cornell des sciences médicales et l’Institut Sloan Kettering du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center ont étudié comment les cellules musculaires squelettiques avec des noyaux inégalement espacés sont impliqués dans EDMD.

Dans les muscles embryonnaires et des larves de la mouche des fruits, les scientifiques ont subi une mutation du pilote dimanche (ou « Syd ») gène, ce qui a entraîné la caractéristique de noyaux espacés de façon inégale et regroupés de EDMD.Flies avec ces noyaux anormalement positionnés se sont révélés être crawlers faibles , imitant l’état de la maladie chez les humains.

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