La progeria est une maladie génétique rare qui entraîne un vieillissement prématuré chez les enfants. Bien que ces jeunes semblent en bonne santé, dès l’âge de 2 ans, ils présentent des signes visibles de vieillissement accéléré.
Il existe plusieurs formes de progeria, mais la plus connue est le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS).
Cette maladie est causée par une mutation dans le gène de la lamine A (LMNA), qui entraîne un durcissement significatif des artères dès le plus jeune âge.
Les enfants atteints vivent en moyenne jusqu’à 14 ans, principalement en raison du risque accru de développer une athérosclérose.
À l’échelle mondiale, on estime que 134 enfants souffrent de progeria dans 46 pays. Cette maladie touche environ 1 nouveau-né sur 4 millions, sans distinction de sexe ni d’ethnie.
Il y a trois décennies, peu de connaissances étaient disponibles sur les causes de la progéria. En 2003, la découverte d’un gène responsable a suscité l’espoir qu’un traitement puisse être développé.
On fait parfois référence à cette maladie comme la « maladie de Benjamin Button », inspirée du personnage de Scott Fitzgerald. Toutefois, peu importe les ressemblances, l’essence reste que les personnes atteintes de progeria vieillissent rapidement.
Faits rapides sur la progeria
Voici quelques faits essentiels sur la progeria. Pour plus d’informations, consultez l’article principal.
- La progéria est une condition génétique qui provoque un vieillissement rapide chez les enfants.
- Cette maladie est extrêmement rare, affectant environ 1 enfant sur 4 millions.
- Les complications peuvent inclure des problèmes cardiaques graves et un risque accru d’accidents vasculaires cérébraux.
- Bien qu’il n’existe pas de remède, les symptômes peuvent être gérés.
- Un médicament nommé Ionafarnib a montré la capacité d’augmenter l’espérance de vie moyenne de 14 ans d’environ 1,6 an.
Causes
La progéria est une maladie génétique causée par une mutation du gène qui code pour la lamine A, une protéine essentielle au maintien de la structure du noyau cellulaire. Cette protéine est également désignée sous le nom de progérine.
La défaillance de cette protéine engendre une instabilité du noyau cellulaire, ce qui rend les cellules plus vulnérables à la mort précoce et conduit aux symptômes associés à la progéria.
Cette mutation génétique est rare, et bien qu’un parent puisse en être porteur sans présenter de symptômes, il n’y a généralement pas d’antécédents familiaux de la maladie. Cependant, si un enfant de la famille est atteint, il existe une probabilité de 2 à 3 % qu’un autre enfant soit également affecté.
Les tests génétiques peuvent déterminer si un parent porte la mutation.
Symptômes
Un nouveau-né atteint de progeria paraît généralement en bonne santé, mais entre 10 et 24 mois, les signes de vieillissement accéléré commencent à se manifester.
Les symptômes caractéristiques de la progeria incluent :
- croissance retardée et petite taille
- absence de graisse corporelle et de muscle
- perte de cheveux, y compris cils et sourcils
- signes de vieillissement précoce de la peau, avec une peau fine
- raideur articulaire
- veines proéminentes
- accidents vasculaires cérébraux
- visage étroit et ridé
- une tête disproportionnée par rapport au corps
- petite mâchoire
- développement anormal des dents
- voix aiguë
- mobilité réduite, avec possibilité de luxation de la hanche
- athérosclérose généralisée, entraînant des maladies cardiovasculaires
Le tissu conjonctif cutané tend à se rigidifier, ce qui complique encore les symptômes.
Des tests peuvent également révéler des signes de résistance à l’insuline, tandis que les niveaux de cholestérol et de triglycérides restent généralement normaux.
La progéria n’affecte pas le développement intellectuel de l’enfant, et cela ne signifie pas un risque accru d’infection. Les compétences motrices ne sont pas altérées, permettant aux enfants de s’asseoir, de se lever et de marcher comme leurs pairs.
Tous les enfants, indépendamment de leur origine ethnique, peuvent être touchés par la progéria, bien qu’ils présentent souvent des caractéristiques physiques similaires.
Traitement
Actuellement, il n’existe pas de remède définitif pour la progeria, mais les thérapies physiques et professionnelles peuvent aider les enfants à améliorer leur mobilité en cas de raideur articulaire.
La santé cardiaque est essentielle pour ces enfants, et les médecins peuvent prescrire des statines, de la nitroglycérine pour soulager l’angine, ainsi qu’un suivi régulier pour l’insuffisance cardiaque congestive.
Une alimentation équilibrée et l’exercice régulier jouent un rôle crucial dans la gestion de leur santé.
Certaines interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour ralentir la progression des maladies cardiaques.
Des conseils pratiques incluent le choix d’aliments variés lorsque le profil lipidique commence à changer et la consommation de petits repas fréquents pour maximiser l’apport calorique.
L’utilisation de crème solaire est primordiale pour protéger la peau, et un bon rembourrage dans les chaussures peut aider à atténuer les douleurs dues à une absence de graisse corporelle.
Perspective
Les enfants atteints de progeria sont exposés à des facteurs génétiques qui augmentent le risque de maladies cardiovasculaires dès leur plus jeune âge.
Ils présentent fréquemment des troubles cardiovasculaires tels que l’hypertension, les accidents vasculaires cérébraux, l’angine de poitrine, l’hypertrophie cardiaque et l’insuffisance cardiaque. Ces conditions sont souvent liées au vieillissement.
En conséquence, l’espérance de vie des enfants atteints de progeria se situe généralement entre 8 et 21 ans, avec une moyenne d’environ 14,6 ans.
Diagnostic
Un médecin peut suspecter une progeria en observant les signes cliniques, tels que le vieillissement cutané et la perte de cheveux.
Un test spécifique pour le HGPS est disponible, ce qui permet un diagnostic et un traitement anticipés.
Recherche
La compréhension des mécanismes de la progeria a fait des progrès récents, et des recherches importantes sont en cours pour approfondir nos connaissances.
Un traitement potentiel pour la progeria implique des inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI), actuellement utilisés en oncologie. Les scientifiques pensent que ces substances pourraient corriger les anomalies structurelles du noyau cellulaire qui causent la progeria.
Des études sur des modèles murins présentant des symptômes similaires à ceux de la progeria suggèrent que les IMOA pourraient offrir des améliorations notables.
En septembre 2012, des résultats d’essais cliniques ont été publiés, démontrant des progrès significatifs dans la structure osseuse, la prise de poids et la santé cardiovasculaire chez les enfants traités avec une IMOA.
En 2014, une étude a révélé que le FTI, connu sous le nom de lonafarnib, pouvait prolonger l’espérance de vie d’environ 1,6 an.
Les chercheurs s’intéressent de plus en plus à la progeria, car elle pourrait offrir de nouvelles perspectives sur le processus de vieillissement.
La Fondation de recherche Progeria a mis en place un programme de tests diagnostiques pour soutenir les familles concernées.
