Causes, symptômes et traitement de la progéria

La progeria est une maladie génétique rare qui fait vieillir une personne prématurément. Les enfants atteints de progéria semblent en bonne santé, mais à l’âge de 2 ans, ils semblent avoir vieilli trop vite.

Il existe différents types de progeria, mais le type classique est connu sous le nom Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Il est provoqué par une mutation dans le gène de la lamine A (LMNA), et il implique un durcissement sévère des artères dès le plus jeune âge.

Les enfants atteints de cette maladie vivent en moyenne pendant 14 ans, en raison de la probabilité de développer l’athérosclérose.

Autour du monde, 134 enfants auraient une progeria dans 46 pays. On pense qu’il affecte 1 nouveau-né sur 4 millions des deux sexes et toutes les ethnies.

Il y a trente ans, on connaissait peu de choses sur la cause de la progeria. En 2003, un gène de progeria a été découvert. Cela a donné l’espoir qu’un remède pourrait un jour être trouvé.

Il est parfois appelé « maladie de Benjamin Button », après le personnage fictif de Scott Fitzgerald. Cependant, dans l’histoire, « L’étrange histoire de Benjamin Button », le personnage de Fitzgerald vieillit. Les personnes atteintes de progeria vieillissent rapidement mais rapidement.

Faits rapides sur la progeria

Voici quelques faits sur la progeria. Plus d’informations sont disponibles dans l’article principal.

  • Progéria se réfère à une condition génétique dans laquelle un enfant vieillit rapidement.
  • La condition est extrêmement rare, touchant environ 1 sur 4 millions d’enfants.
  • La maladie peut entraîner des complications cardiaques fatales et un risque accru d’accident vasculaire cérébral.
  • Progeria est incurable, mais les symptômes peuvent être gérés.
  • Un médicament appelé Ionafarnib peut prolonger l’espérance de vie moyenne de 14 ans de 1,6 an.

Causes

[Progeria

La progéria est une maladie génétique.

La plupart des enfants atteints de progeria ont une mutation du gène qui code pour la lamine A, une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Cette protéine est également connue sous le nom de progérine.

La protéine défectueuse est supposée rendre le noyau instable. Cette instabilité rend les cellules plus susceptibles de mourir plus jeunes, conduisant aux symptômes de la progeria.

Cela semble se produire à cause d’un changement génétique rare. Un parent peut avoir la mutation, même s’il n’a pas de progeria.

Il n’y a généralement pas d’antécédents familiaux, mais s’il y a déjà un enfant dans la famille avec progeria, il y a 2 à 3% de chances qu’un autre enfant l’ait.

Les tests génétiques peuvent montrer si un parent a la mutation ou non.

Symptômes

Un nouveau-né avec progeria semble en bonne santé, mais à l’âge de 10 mois à 24 mois, les caractéristiques de vieillissement accéléré commencent à apparaître.

Les signes de progeria incluent:

  • croissance limitée et petite taille
  • manque de graisse corporelle et de muscle
  • perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils
  • signes précoces du vieillissement cutané, y compris une peau fine
  • raideur dans les articulations
  • veines visibles
  • accident vasculaire cérébral
  • visage étroit, ridé ou rétréci
  • une tête qui est grande par rapport au corps
  • un petit os de mâchoire
  • développement lent et anormal des dents
  • une voix aiguë
  • amplitude de mouvement limitée et possible dislocation de la hanche
  • athérosclérose généralisée, conduisant à une maladie cardiovasculaire et cardiaque

Le tissu conjonctif dans la peau a tendance à devenir dur et durci.

Les tests peuvent également montrer des signes de résistance à l’insuline, mais les taux de cholestérol et de triglycérides devraient être normaux.

Progéria n’a pas d’impact sur le développement ou l’intelligence du cerveau de l’enfant, et cela ne signifie pas un risque plus élevé d’infection. Cela n’affecte pas les habiletés motrices, de sorte que les enfants atteints de cette maladie peuvent s’asseoir, se tenir debout et marcher comme n’importe quel autre enfant.

Les enfants de toute origine ethnique peuvent avoir une progéria, mais ils auront une apparence similaire.

Traitement

 Scaffidi, P., Le noyau cellulaire et le vieillissement: indices alléchants et promesses d'espoir, Biologie PLoS, 2005 </ br>] »></p> <p align=Il n’y a pas de remède pour la progeria, mais la thérapie professionnelle et physique peut aider l’enfant à bouger si ses articulations sont raides.

La santé cardiaque est essentielle pour les personnes atteintes de progeria, de sorte que le médecin peut prescrire des statines, de la nitroglycérine pour l’angine de poitrine et un traitement de routine pour l’insuffisance cardiaque congestive.

Manger sainement et faire de l’exercice régulièrement sont importants.

Certains patients peuvent avoir une chirurgie cardiaque pour ralentir la progression de la maladie cardiaque.

Conseils d’auto-soins peuvent inclure de manger des aliments différents lorsque le profil lipidique, ou gras, commence à changer, et de manger de petits repas régulièrement pour maximiser l’apport calorique.

L’écran solaire est important pour protéger la peau, et le rembourrage dans les chaussures peut aider à minimiser l’inconfort causé par un manque de rembourrage gras sur le corps.

Perspective

Chez les enfants atteints de progeria, les facteurs génétiques augmentent le risque de développer une maladie cardiaque progressive dès le plus jeune âge.

Les enfants atteints de progeria présentent souvent des problèmes cardiovasculaires, tels que l’hypertension, l’hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, l’angine de poitrine, l’hypertrophie cardiaque et l’insuffisance cardiaque. Ces conditions sont liées au vieillissement.

Le risque accru de maladie cardiaque signifie que l’espérance de vie se situe normalement entre 8 ans et 21 ans, avec une moyenne de 14,6 ans.

Diagnostic

Un médecin peut soupçonner un progeria en observant les signes et les symptômes, par exemple, le vieillissement de la peau et la perte de cheveux.

Un test de HGPS est disponible. Cela peut rendre le diagnostic et le traitement possible à partir d’un âge plus précoce.

Recherche

La cause de la progeria n’a été identifiée que récemment, mais un travail important est en cours pour essayer de la comprendre.

Un traitement possible pour la progeria est les inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI). Ceux-ci sont actuellement utilisés pour traiter le cancer, mais les scientifiques croient qu’ils pourraient renverser les anomalies de la structure nucléaire qui sont censées causer la progeria.

Des études sur des souris présentant des signes et des symptômes similaires à ceux du progéria suggèrent que les IMOA peuvent offrir une certaine amélioration.

En septembre 2012, les résultats ont été publiés pour un premier essai clinique de traitement médicamenteux pour les enfants atteints de Progeria, en utilisant une IMOA.

Les résultats ont montré des améliorations significatives dans la structure osseuse, le gain de poids et le système cardiovasculaire.

En 2014, une autre étude a indiqué qu’un FTI connu sous le nom de lonafarnib peut augmenter la durée de vie de 1,6 an en moyenne.

Les scientifiques s’intéressent à la compréhension du progeria. Il peut offrir de nouvelles perspectives sur le processus de vieillissement.

La Fondation de recherche Progeria a créé un programme de tests diagnostiques.

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