Le spina-bifida est une affection dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne couvrent pas entièrement la moelle épinière, la laissant exposée. Les symptômes varient de légers à sévères et peuvent affecter le développement physique et intellectuel des personnes touchées.
C’est un problème congénital, présent avant la naissance, causé par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire, un défaut du tube neural.
Il existe quatre types principaux de spina bifida : le myéloméningocèle, le spina bifida occulta, les malformations du tube neural fermé et la méningocèle. Le myéloméningocèle est le type le plus grave et les symptômes peuvent être sévères. En revanche, le spina bifida occulta présente des symptômes souvent peu perceptibles.
La chirurgie et d’autres options de traitement peuvent considérablement améliorer la qualité de vie d’une personne présentant des symptômes graves. Cet article se penchera sur les symptômes, les causes et le traitement du type le plus grave, le myéloméningocèle.
Faits rapides sur le spina bifida
- Le spina bifida est une maladie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale est exposée.
- Le myéloméningocèle est le type le plus grave, touchant environ 60 naissances sur 100 000.
- L’exposition augmente le risque d’infection de la colonne vertébrale.
- Une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien peut entraîner une hydrocéphalie, aggravant les risques de difficultés d’apprentissage.
- Un faible apport en acide folique avant et pendant la grossesse est associé à un risque accru de spina bifida.
- Les options de traitement comprennent la chirurgie, la physiothérapie et des dispositifs fonctionnels.
Qu’est-ce que le spina bifida?
Au cours du premier mois après la conception, l’embryon développe une structure tissulaire primitive connue sous le nom de tube neural.
Cette structure se développe progressivement en os, nerfs et tissus, formant finalement le système nerveux et la colonne vertébrale, une crête d’os qui protège et entoure les nerfs.
Dans le cas du spina bifida, le tube neural et la colonne vertébrale ne se développent pas correctement. La colonne vertébrale ne se ferme pas entièrement, laissant quelques vertèbres exposées.
Un sac se forme sur le dos du fœtus à mesure que les membranes et la moelle épinière s’élancent. Ce sac peut être recouvert de méninges ou de membranes.
Chaque année, sur 4 millions de bébés nés aux États-Unis, entre 1 500 et 2 000 d’entre eux sont atteints de spina bifida.
Les types
Il existe quatre types principaux de spina bifida :
Occulta : C’est la forme la moins grave. La plupart des patients ne présentent aucun signe neurologique. Il peut y avoir une petite marque, une fossette ou une touffe de poils sur la peau au site du défaut de la colonne vertébrale. Souvent, la personne ne sait pas qu’elle a le spina bifida, à moins qu’un test pour une autre condition ne le révèle par hasard.
Défauts du tube neural fermé : Dans ce cas, il peut y avoir diverses anomalies dans la graisse, les os ou les méninges de la moelle épinière. De nombreux cas ne présentent pas de symptômes; cependant, certains peuvent entraîner une paralysie partielle ou une incontinence.
Méningocèle : La moelle épinière se développe normalement, mais les méninges, qui protègent la moelle épinière, poussent à travers une ouverture dans les vertèbres. Ces membranes peuvent être retirées chirurgicalement avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.
Myéloméningocèle : C’est la forme la plus sévère de spina bifida. Elle se caractérise par l’exposition de la moelle épinière, entraînant une paralysie partielle ou complète du corps sous l’ouverture. Les symptômes sont détaillés ci-dessous.
Symptômes
Un nourrisson né avec du spina bifida peut présenter ou développer :
- faiblesse ou paralysie dans les jambes
- incontinence urinaire
- incontinence intestinale
- un manque de sensation dans la peau
- une accumulation de liquide céphalorachidien (LCR), entraînant une hydrocéphalie et éventuellement des lésions cérébrales
Le système nerveux est également plus vulnérable aux infections, dont certaines peuvent être mortelles.
Le liquide céphalo-rachidien est un fluide aqueux qui circule à l’intérieur du cerveau et autour de la surface du cerveau et de la moelle épinière. Une accumulation excessive de LCR peut provoquer une hydrocéphalie, entraînant une pression sur le cerveau et, finalement, des lésions cérébrales.
La localisation de l’ouverture dans les vertèbres influence la gravité des symptômes. Si l’ouverture se situe au sommet de la colonne vertébrale, le risque de paralysie complète dans les jambes est plus élevé, ainsi que d’autres problèmes de mouvement. En revanche, si les ouvertures sont situées au milieu ou à la base de la colonne vertébrale, les symptômes sont généralement moins sévères.
Les symptômes de la myéloméningocèle
Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida. Si l’hydrocéphalie est présente, cela augmente les risques de difficultés d’apprentissage. Une gamme de symptômes peut se manifester.
Symptômes cognitifs : La cognition englobe la conscience, la pensée, l’apprentissage, le jugement et le savoir. Les problèmes liés au tube neural peuvent impacter négativement le développement cérébral. Si le cortex cérébral, en particulier la partie frontale, ne se développe pas correctement, des difficultés cognitives peuvent survenir.
Malformation d’Arnold-Chiari de type 2 : Il s’agit d’un développement anormal du cerveau impliquant le cervelet. Cela peut entraîner une hydrocéphalie, affectant le traitement du langage et la coordination physique.
Difficultés d’apprentissage : Les personnes atteintes de spina bifida disposent généralement d’une intelligence normale, mais peuvent éprouver des difficultés d’apprentissage, engendrant des problèmes d’attention, de résolution de problèmes, de lecture, de compréhension du langage parlé, de planification et de compréhension de concepts abstraits.
Coordination : Des problèmes de coordination visuelle et physique peuvent également survenir. Des gestes simples comme faire des boutons ou des lacets peuvent s’avérer difficiles.
Paralysie : La majorité des patients présentent un certain degré de paralysie dans leurs jambes. En cas de paralysie partielle, des orthèses de jambe ou une canne peuvent être nécessaires. Une personne atteinte de paralysie totale devra utiliser un fauteuil roulant. Si les membres inférieurs ne sont pas exercés, ils peuvent s’affaiblir, entraînant des articulations disloquées et des os déformés.
Incontinence : L’incontinence intestinale et urinaire est fréquente chez ces patients.
Méningite : Les individus atteints de spina bifida courent un risque accru de méningite, une condition potentiellement mortelle.
Autres problèmes : Au fil du temps, des problèmes de peau, des problèmes gastro-intestinaux, des allergies au latex et des épisodes de dépression peuvent survenir.
La peau peut être plus facilement lésée si la personne ne ressent pas de sensation dans les jambes, ce qui peut conduire à des blessures ou des brûlures indétectées.
Traitement
Le traitement dépend de plusieurs facteurs, principalement la gravité des signes et des symptômes.
Options chirurgicales
Chirurgie pour réparer la colonne vertébrale : Cela peut être effectué dans les deux jours suivant la naissance. Le chirurgien replace la moelle épinière et tous les tissus ou nerfs exposés dans le corps du nouveau-né. Ensuite, l’ouverture dans les vertèbres est fermée et la moelle épinière est scellée avec le muscle et la peau.
En cas de problèmes de développement osseux ultérieurs, tels que la scoliose ou des articulations disloquées, une chirurgie corrective peut être nécessaire. Des orthèses peuvent aider à corriger la scoliose.
Chirurgie prénatale : Le chirurgien procède à une ouverture de l’utérus pour réparer la moelle épinière du fœtus, généralement entre la 19e et la 25e semaine de grossesse. Cette intervention peut être recommandée pour réduire le risque d’aggravation du spina bifida après la naissance.
Césarienne : Si le spina bifida est diagnostiqué chez le fœtus, un accouchement par césarienne sera probablement recommandé, car cela est plus sûr pour les nerfs exposés.
Hydrocéphalie : La chirurgie peut traiter l’accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Le chirurgien implante un tube mince, ou shunt, dans le cerveau du bébé. Ce shunt évacue l’excès de liquide, généralement vers l’abdomen. Un shunt permanent est souvent nécessaire.
Des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être nécessaires si le shunt se bloque ou s’infecte, ou pour en installer un plus grand au fur et à mesure que l’enfant grandit.
Physiothérapie et ergothérapie
Physiothérapie : C’est essentiel, car elle aide l’individu à devenir plus indépendant et prévient l’affaiblissement des muscles des membres inférieurs. Des attelles spécifiques pour les jambes peuvent aider à maintenir la force musculaire.
Technologies d’assistance : Un patient avec une paralysie totale des jambes aura besoin d’un fauteuil roulant. Les fauteuils roulants électriques sont pratiques, mais les modèles manuels aident à maintenir la force du haut du corps et la condition physique générale.
- Les attelles de jambe peuvent aider ceux qui souffrent d’une paralysie partielle.
- Les ordinateurs et les logiciels spécialisés peuvent aider les personnes ayant des difficultés d’apprentissage.
Ergothérapie : Cela peut aider l’enfant à effectuer des activités quotidiennes plus efficacement, comme s’habiller, tout en favorisant l’estime de soi et l’indépendance.
Traitement de l’incontinence urinaire
Un urologue effectuera une évaluation et recommandera un traitement approprié.
Cathétérisme intermittent propre (CIC) : C’est une technique pour vider la vessie à intervalles réguliers. L’enfant, un parent ou un soignant apprend à placer le cathéter à travers l’urètre et dans la vessie pour la vider.
Anticholinergiques : Ces médicaments sont généralement prescrits aux adultes souffrant d’incontinence urinaire, mais un médecin peut les prescrire pour un enfant. Ils augmentent la capacité de la vessie à contenir l’urine et diminuent la fréquence des mictions.
Injection de Botox : Si la vessie de l’enfant se contracte de manière anormale (vessie hyperréfléchie), le médecin peut recommander une injection de toxine botulique pour paralyser les muscles. Si le traitement est efficace, il sera renouvelé tous les six mois.
Sphincter urinaire artificiel (SUA) : Ce dispositif chirurgical implanté comprend un manchon en silicone, un liquide, une pompe et un ballon. Il est lié à l’urètre, et le ballon est placé dans l’abdomen. Lorsque l’enfant souhaite uriner, il appuie sur la pompe, qui libère temporairement le liquide du ballonnet, relâchant la pression sur l’urètre et permettant l’évacuation de l’urine. Ce dispositif peut ne pas convenir aux jeunes garçons n’ayant pas encore atteint la puberté.
Procédure Mitrofanoff : Le chirurgien retire l’appendice et crée un petit canal, le canal Mitrofanoff, qui se termine à une stomie juste en dessous du nombril. L’enfant peut insérer un cathéter dans la stomie pour libérer l’urine et vider la vessie.
L’utilisation prolongée d’antibiotiques peut être nécessaire pour prévenir les infections des voies urinaires et des reins.
Traitement de l’incontinence fécale
Une alimentation spécifique et des techniques d’entraînement aux toilettes peuvent être nécessaires. D’autres options de traitement incluent la chirurgie.
Alimentation : Une alimentation saine et équilibrée, riche en fibres, est essentielle pour éviter la constipation, bien qu’une consommation excessive de fibres puisse entraîner des diarrhées. Un journal alimentaire peut aider à suivre les aliments appropriés.
Bouchons anaux : Ces dispositifs en mousse sont insérés dans l’anus pour prévenir les fuites. Lorsqu’ils sont mouillés, ils se dilatent, bloquant le passage des selles et liquides. Les bouchons anaux fonctionnent pendant environ 12 heures et peuvent être retirés en tirant sur une chaîne attachée.
Lavements : Les enfants ne répondant pas aux traitements peuvent bénéficier de lavements, qui nettoient l’intestin pendant deux à trois jours.
Chirurgie pour l’incontinence fécale : Si aucun de ces traitements n’est efficace, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale.
Lavement de continence antérograde (ACE) : L’appendice est utilisé pour créer un canal entre l’intestin et l’abdomen. Ce canal se termine par une stomie à la surface de l’abdomen. En insérant un cathéter dans la stomie, les liquides peuvent passer dans l’intestin pour être évacués par l’anus.
Colostomie ou iléostomie : Une colostomie consiste à détourner une partie du côlon pour la connecter à une stomie, qui est attachée à une poche. Cette poche recueille les selles. Si la diversion est à l’extrémité de l’intestin grêle, la procédure est appelée iléostomie.
Un enfant atteint de spina bifida peut nécessiter l’assistance de plusieurs spécialistes, notamment un pédiatre, un neurochirurgien, un urologue et un orthopédiste.
Tests et diagnostic
La plupart des cas de spina bifida sont détectés par une échographie de routine pendant la grossesse.
Des tests pour le spina bifida et d’autres problèmes peuvent être effectués pendant la grossesse, mais ces tests ne sont pas fiables à 100 %.
Test d’alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP)
Il s’agit d’un test sanguin qui évalue l’alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le fœtus.
L’AFP ne pénètre généralement pas dans la circulation sanguine de la mère. Si c’est le cas, cela signifie généralement que le fœtus présente des niveaux anormalement élevés, indiquant probablement un défaut du tube neural, tel qu’une anencéphalie (crâne incomplet et cerveau sous-développé) ou un spina bifida.
Il arrive parfois que les taux d’AFP soient normaux malgré la présence de spina bifida. Dans d’autres cas, les niveaux d’AFP sont élevés, mais le fœtus se porte bien.
Si les taux d’AFP sont élevés, le médecin ordonnera un autre test sanguin. Si les niveaux restent élevés, d’autres tests, y compris une échographie, seront réalisés pour déterminer la cause de cette élévation et vérifier les signes de spina bifida.
Les niveaux d’AFP peuvent également être élevés si :
- il y a plus d’un fœtus
- il y a eu une erreur dans le calcul de l’âge gestationnel
D’autres tests effectués pendant la grossesse comprennent le triple dépistage ou le dépistage quadruple.
Si l’échographie est normale mais que les taux d’AFP sont élevés, le médecin peut recommander une amniocentèse. Un échantillon de liquide amniotique est prélevé pour tester les niveaux d’AFP.
En cas de défaut du tube neural, des niveaux élevés d’AFP seront présents dans le liquide amniotique environnant.
Si les taux d’AFP sont élevés, le médecin effectuera d’autres tests pour confirmer.
Causes et facteurs de risque
La cause exacte du spina bifida demeure inconnue. Les scientifiques suggèrent qu’il est probablement dû à une combinaison de facteurs héréditaires ou génétiques, environnementaux et nutritionnels.
Acide folique : Le risque de spina bifida est accru si une mère ne consomme pas suffisamment d’acide folique pendant la grossesse, bien que les raisons précises soient floues. Toutes les femmes en âge de procréer doivent veiller à un apport adéquat en acide folique. Depuis l’introduction des recommandations sur l’acide folique aux États-Unis en 1992, le nombre de naissances présentant des anomalies du tube neural a diminué.
Protéines végétales, fer, magnésium et niacine : Une faible consommation de ces nutriments avant la conception peut être associée à un risque accru de malformations du tube neural, multipliant ce risque par deux à cinq.
Antécédents familiaux : Si un bébé naît avec le spina bifida, il y a 4 % de chances qu’un futur frère ait le même problème.
Médicaments : Des médicaments tels que le valproate, utilisé pour traiter l’épilepsie ou le trouble bipolaire, ont été associés à un risque accru de malformations congénitales, y compris le spina bifida.
Diabète : Les femmes diabétiques ont un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint de spina bifida.
Obésité : Une femme avec un indice de masse corporelle (IMC) de 30 ou plus court un risque accru d’avoir un bébé atteint de spina bifida.
La prévention
Puisque la cause du spina bifida est inconnue, il est difficile de l’éviter. Toutefois, un apport suffisant en acide folique et des tests pendant la grossesse peuvent contribuer à réduire les risques.
Acide folique : Les femmes en âge de procréer doivent consommer 400 microgrammes (mcg) par jour d’acide folique, un nutriment essentiel au bon développement du fœtus. Les sources comprennent les légumes à feuilles vert foncé, les jaunes d’œufs, certains fruits et les produits céréaliers enrichis. Les femmes enceintes ou souhaitant concevoir devraient prendre un supplément de 400 mcg d’acide folique quotidiennement.
Tests : Les dépistages pour les anomalies du tube neural et d’autres problèmes pendant la grossesse peuvent également réduire les risques et permettre une intervention préventive.
Une femme ayant un antécédent de spina bifida ou ayant donné naissance à un enfant atteint de cette condition est plus à risque d’avoir un autre enfant dans le même cas. Il peut être conseillé de prendre un supplément d’acide folique supplémentaire avant une nouvelle conception.
Perspective
Il y a environ 50 ans, la majorité des nourrissons atteints de spina bifida ne survivaient pas au-delà de leurs 12 premiers mois. Aujourd’hui, la plupart des personnes atteintes de spina bifida parviennent à atteindre l’âge adulte, et un nombre considérable d’entre elles peuvent vivre de manière autonome.
La plupart des enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale et peuvent marcher et fréquenter une école ordinaire. Cependant, certains d’entre eux peuvent nécessiter un soutien supplémentaire face à des difficultés d’apprentissage et des problèmes physiques, tels que l’incontinence.
Environ 166 000 personnes vivent avec le spina bifida aux États-Unis, et de l’aide ainsi que du soutien sont disponibles.
Pour ceux qui recherchent des informations supplémentaires sur le spina bifida, l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) fournit une liste d’organisations utiles pour contacter des programmes d’information, de soutien et de recherche.
Recherches récentes sur le spina bifida
De nombreuses études récentes se concentrent sur l’amélioration des résultats cliniques pour les patients atteints de spina bifida. Par exemple, des recherches ont montré que l’intervention chirurgicale prénatale peut réduire les complications neurologiques chez les fœtus atteints de myéloméningocèle. Une étude a révélé que les enfants qui ont subi cette intervention avaient moins de problèmes moteurs à long terme comparativement à ceux qui n’ont pas été opérés.
D’autres travaux se penchent sur l’importance de l’acide folique, notamment sur l’impact de l’alimentation des femmes enceintes. Une augmentation de la consommation d’acide folique a été corrélée à une diminution des cas de spina bifida dans plusieurs populations, ce qui souligne l’importance d’une nutrition adéquate avant et pendant la grossesse.
Les chercheurs explorent également des approches novatrices pour le traitement de l’hydrocéphalie associée au spina bifida. De nouvelles techniques chirurgicales et des dispositifs de drainage sont en cours de développement pour améliorer la gestion des patients et réduire les risques d’infection, qui sont particulièrement élevés dans cette population.
En conclusion, la recherche continue de progresser dans le domaine du spina bifida, apportant des espoirs pour de meilleures interventions, un soutien accru et une vie de qualité pour les personnes touchées.
