Le spina-bifida est une affection dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne couvrent pas entièrement la moelle épinière, la laissant exposée. Les symptômes vont de légers à sévères et peuvent affecter le développement physique et intellectuel.
C’est un problème congénital, présent avant la naissance, et il est causé par la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire. C’est un défaut du tube neural.
Il existe quatre types principaux de spina bifida: le myéloméningocèle, le spina bifida occulta, les malformations du tube neural fermé et la méningocèle. Le myéloméningocèle est le type le plus grave et les symptômes peuvent être sévères. Dans le spina bifida occulta, les symptômes peuvent être à peine perceptibles.
La chirurgie et d’autres options de traitement peuvent améliorer la qualité de vie d’une personne présentant des symptômes graves. Cet article se penchera sur les symptômes, les causes et le traitement pour le type le plus grave, le myéloméningocèle.
Faits rapides sur le spina bifida
- Le spina bifida est une maladie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale est exposée.
- Le myéloméningocèle est le type le plus grave et il est présent autour de 60 naissances sur 100 000.
- L’exposition signifie que la colonne vertébrale est plus à risque d’infection.
- L’excès de liquide céphalo-rachidien peut s’accumuler et entraîner une hydrocéphalie, ce qui augmente les risques de difficultés d’apprentissage.
- Un faible apport d’acide folique avant et pendant la grossesse a été associé au spina bifida.
- Les options de traitement comprennent la chirurgie, la physiothérapie et les appareils et accessoires fonctionnels.
Qu’est-ce que le spina bifida?
Au cours du premier mois après la conception, l’embryon développe une structure tissulaire primitive connue sous le nom de tube neural.
Cette structure se développe progressivement dans les os, les nerfs et les tissus. Ceux-ci forment finalement le système nerveux, la colonne vertébrale, et la colonne vertébrale, une crête d’os qui protège et entoure les nerfs.
Dans le spina bifida, le tube neural et la colonne vertébrale ne se développent pas correctement. La colonne vertébrale ne se ferme pas complètement, et la colonne vertébrale reste exposée le long de plusieurs vertèbres.
Un sac se forme sur le dos du fœtus à mesure que les membranes et la moelle épinière s’élancent. Le sac peut être couvert de méninges ou de membranes.
Sur 4 millions de bébés nés aux Etats-Unis chaque année, le spina bifida affecte entre 1 500 et 2 000 d’entre eux.
Les types
Il existe quatre types principaux de spina bifida:
Occulta: C’est la forme la plus douce. La plupart des patients n’ont aucun signe ou symptôme neurologique. Il peut y avoir une petite marque de naissance, une fossette ou une touffe de poils sur la peau où se trouve le défaut de la colonne vertébrale. Il se peut que la personne ne sache jamais qu’elle a le spina bifida à moins qu’un test d’une autre condition ne le révèle par hasard.
Défauts du tube neural fermé: Dans cette version, il peut y avoir une variété de défauts potentiels dans la graisse, les os ou les méninges de la moelle épinière. Dans de nombreux cas, il n’y a pas de symptômes; Cependant, dans certains cas, il existe une paralysie partielle et une incontinence intestinale et intestinale.
Méningocèle: La moelle épinière se développe normalement, mais les méninges, ou membranes protectrices autour de la moelle épinière, poussent à travers l’ouverture dans les vertèbres. Les membranes sont enlevées chirurgicalement, habituellement avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.
Myéloméningocèle: Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida. Dans ces conditions, la moelle épinière est exposée, entraînant une paralysie partielle ou complète du corps sous l’ouverture. Les symptômes sont décrits en détail ci-dessous.
Symptômes
Un nourrisson né avec du spina bifida peut avoir ou développer:
- faiblesse ou paralysie dans les jambes
- incontinence urinaire
- incontinence intestinale
- un manque de sensation dans la peau
- une accumulation de liquide céphalorachidien (LCR), conduisant à une hydrocéphalie, et éventuellement des lésions cérébrales
Le système nerveux sera également plus sujet aux infections, dont certaines peuvent être mortelles.
Le liquide céphalo-rachidien est un liquide aqueux qui traverse les cavités à l’intérieur du cerveau et autour de la surface du cerveau et de la moelle épinière. S’il y a trop de liquide céphalo-rachidien, cela peut entraîner une hydrocéphalie, une pression sur le cerveau et, finalement, des lésions cérébrales.
Si l’ouverture dans les vertèbres se produit au sommet de la colonne vertébrale, il y a plus de chance de paralysie complète dans les jambes et d’autres problèmes de mouvement ailleurs dans le corps. Si les ouvertures sont au milieu ou à la base de la colonne vertébrale, les symptômes ont tendance à être moins graves.
Les symptômes de la myéloméningocèle
Le myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida. Si l’hydrocéphalie est présente, cela augmente les risques d’apprentissage. Une gamme de symptômes peut survenir.
Symptômes cognitifs: La conscience, la pensée, l’apprentissage, le jugement et le savoir sont connus sous le nom de cognition. Les problèmes dans le tube neural peuvent avoir un impact négatif sur le développement du cerveau. Si le cortex du cerveau, et en particulier la partie frontale, ne se développe pas correctement, des problèmes cognitifs peuvent survenir.
Malformation d’Arnold-Chiari de type 2: Il s’agit d’un développement anormal du cerveau impliquant une partie du cerveau connue sous le nom de cervelet. Cela peut provoquer une hydrocéphalie. Cela peut affecter le traitement du langage et la coordination physique.
Difficultés d’apprentissage: Les personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale. Cependant, des difficultés d’apprentissage peuvent survenir, entraînant des problèmes d’attention, de résolution de problèmes, de lecture, de compréhension du langage parlé, de planification et de compréhension de concepts abstraits.
Coordination: Il peut également y avoir des problèmes de coordination visuelle et physique. Faire des boutons ou des lacets peut être difficile.
Paralysie: La plupart des patients ont un certain degré de paralysie dans leurs jambes. En cas de paralysie partielle, des orthèses de jambe ou une canne peuvent être nécessaires. Une personne atteinte de paralysie totale aura besoin d’un fauteuil roulant. Si les membres inférieurs ne sont pas exercés, ils peuvent devenir faibles, conduisant à des articulations disloquées et à des os déformés.
Incontinence intestinale et intestinale: elles sont courantes.
Méningite: Le risque de méningite est plus élevé chez les personnes atteintes de spina-bifida. Cela peut être mortel.
Autres problèmes: Au fil du temps, l’individu peut éprouver des problèmes de peau, des problèmes gastro-intestinaux, des allergies au latex et la dépression.
La peau peut être plus facilement endommagée si la personne n’a pas de sensation dans les jambes. Ils peuvent se blesser ou se brûler sans se rendre compte.
Traitement
Le traitement dépend de plusieurs facteurs, principalement la gravité des signes et des symptômes.
Options chirurgicales
Chirurgie pour réparer la colonne vertébrale: Cela peut être fait dans les 2 jours suivant la naissance. Le chirurgien replace la moelle épinière et tous les tissus ou nerfs exposés dans le corps du nouveau-né. L’écart dans les vertèbres est ensuite fermé et la moelle épinière scellée avec le muscle et la peau.
Si des problèmes de développement osseux surviennent plus tard, comme une scoliose ou des articulations disloquées, une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire. Une orthèse peut aider à corriger la scoliose.
Chirurgie prénatale: Le chirurgien ouvre l’utérus et répare la moelle épinière du fœtus, généralement pendant la semaine 19 à 25 de la grossesse. Ce type de chirurgie peut être recommandé pour réduire le risque d’aggravation du spina-bifida après l’accouchement.
Césarienne: Si le spina bifida est présent chez le fœtus, l’accouchement se fera probablement par césarienne. C’est plus sûr pour les nerfs exposés.
Hydrocéphalie: La chirurgie peut traiter une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Le chirurgien implante un mince tube, ou shunt, dans le cerveau du bébé. Le shunt évacue l’excès de liquide, généralement vers l’abdomen. Un shunt permanent est généralement nécessaire.
Une intervention chirurgicale supplémentaire peut être nécessaire si le shunt est bloqué ou infecté, ou pour en installer un plus grand à mesure que l’enfant grandit.
Physiothérapie et ergothérapie
Physiothérapie: Ceci est essentiel, car il aide l’individu à devenir plus indépendant et empêche les muscles des membres inférieurs de s’affaiblir. Les attelles spéciales pour les jambes peuvent aider à garder les muscles forts.
Technologies d’assistance: Un patient avec une paralysie totale des jambes aura besoin d’un fauteuil roulant. Les fauteuils roulants électriques sont pratiques, mais les fauteuils manuels aident à maintenir la force du haut du corps et la forme physique générale.
- Les attelles de jambe peuvent aider ceux qui ont une paralysie partielle.
- Les ordinateurs et les logiciels spécialisés peuvent aider ceux qui ont des problèmes d’apprentissage.
Ergothérapie: Cela peut aider l’enfant à effectuer des activités quotidiennes plus efficacement, comme s’habiller. Cela peut encourager l’estime de soi et l’indépendance.
Traitement pour l’incontinence urinaire
Un urologue effectuera une évaluation et recommandera un traitement approprié.
Cathétérisme intermittent propre (CIC): C’est une technique pour vider la vessie à intervalles réguliers. L’enfant ou un parent ou un soignant apprend à placer le cathéter à travers l’urètre et dans la vessie pour le vider.
Anticholinergiques: Ces médicaments sont normalement prescrits pour les adultes souffrant d’incontinence urinaire, mais un médecin peut le prescrire pour un enfant. Ils augmentent la quantité d’urine que la vessie peut contenir et réduisent le nombre de fois où l’enfant doit faire pipi.
Injection de Botox: Si la vessie de l’enfant se contracte anormalement, connue sous le nom de vessie hyperréfléchie, le médecin peut recommander une injection de toxine botulique (botox) pour paralyser les muscles. Si cela fonctionne, le traitement sera répété tous les 6 mois.
Sphincter urinaire artificiel (SUA): Ce dispositif chirurgicalement implanté a un manchon en silicone, entouré par un liquide, une pompe et un ballon. Il est attaché à l’urètre et le ballon est placé dans l’abdomen. La pompe est placée sous la peau du scrotum chez les mâles et sous la peau des lèvres chez les femelles. Lorsque l’enfant veut uriner, il appuie sur la pompe, qui vide temporairement le liquide du ballonnet dans le ballonnet, relâchant la pression sur le ballonnet et ouvrant l’urètre, permettant à l’urine d’être libérée. Il peut ne pas convenir aux garçons plus jeunes qui n’ont pas encore atteint la puberté.
Mitrofanoff procédure: Le chirurgien enlève l’appendice et crée un petit canal, le canal Mitrofanoff, qui se termine à une ouverture, ou stomie, juste en dessous du nombril. L’enfant peut placer un cathéter dans la stomie pour libérer l’urine et vider la vessie.
L’utilisation à long terme d’antibiotiques peut être nécessaire pour prévenir les infections des voies urinaires et des reins.
Traitement pour l’incontinence fécale
Une diète spéciale et des techniques d’entraînement aux toilettes peuvent être nécessaires. D’autres options de traitement incluent la chirurgie.
Alimentation: Une alimentation saine et équilibrée avec beaucoup de fibres est essentielle pour éviter la constipation, mais trop de fibres peuvent causer de la diarrhée. Un journal alimentaire aidera à garder un registre des aliments appropriés.
Bouchons Anal: Ils sont faits de mousse et insérés dans l’anus pour éviter les salissures. Lorsque le bouchon est mouillé, il se dilate, bloquant le passage des matières fécales et du liquide. Les prises anales fonctionnent pendant environ 12 heures. Ils peuvent être retirés en tirant une chaîne attachée.
Enema: Les enfants qui n’ont pas répondu aux traitements peuvent bénéficier des lavements, qui nettoient l’intestin pendant 2 à 3 jours.
Chirurgie pour l’incontinence fécale: Si aucun de ces traitements n’est efficace, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale.
Lavement de continence antegrade (ACE): L’appendice est utilisé pour créer un canal entre l’intestin et l’abdomen. Ce canal se termine par une ouverture, ou stomie, à la surface de l’abdomen. Si un cathéter est inséré dans la stomie, les liquides peuvent passer à travers le cathéter, dans la stomie et dans l’intestin pour évacuer son contenu à travers l’anus.
Colostomie ou iléostomie: Une colostomie consiste à détourner une partie du côlon afin qu’elle se connecte à une stomie, qui est attachée à une poche. La poche recueille les selles. Si la diversion est à la fin de l’intestin grêle, la procédure est appelée une iléostomie.
Un enfant atteint de spina-bifida peut avoir besoin de l’aide d’un certain nombre de spécialistes, y compris un pédiatre, un neurochirurgien, un urologue et un orthopédiste.
Tests et diagnostic
La plupart des cas de spina bifida sont détectés par une échographie de routine pendant la grossesse.
Des tests pour le spina-bifida et d’autres problèmes peuvent être effectués pendant la grossesse, mais ces tests ne sont pas fiables à 100%.
Test d’alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP)
Il s’agit d’un test sanguin qui évalue l’alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le fœtus.
L’AFP ne pénètre généralement pas dans la circulation sanguine de la mère. Si c’est le cas, cela signifie généralement que le fœtus a des niveaux anormalement élevés et probablement un défaut du tube neural. Cela pourrait indiquer une anencéphalie, un crâne incomplet et un cerveau sous-développé, ou spina bifida.
Parfois, les taux d’AFP sont normaux mais le fœtus a le spina bifida. Dans d’autres cas, les taux d’AFP sont élevés, mais le fœtus est en bonne santé.
Si les taux d’AFP sont élevés, le médecin ordonnera un autre test sanguin. Si elles sont encore élevées, d’autres tests, y compris une échographie, seront commandés pour essayer de déterminer pourquoi l’AFP est élevée et pour vérifier les signes de spina bifida.
Les niveaux d’AFP peuvent également être élevés si:
- il y a plus d’un fœtus
- il y a eu une erreur de calcul de l’âge gestationnel
D’autres tests effectués pendant la grossesse sont le triple écran ou l’écran quadruple (quadruple).
Si l’échographie est normale mais que les taux d’AFP sont élevés, le médecin peut recommander une amniocentèse. Un échantillon de liquide est retiré du sac amniotique et testé pour les niveaux d’AFP.
Si le fœtus a un défaut du tube neural, il y aura des niveaux élevés d’AFP dans le liquide amniotique qui les entoure.
Si les taux d’AFP sont élevés, le médecin effectuera un autre test pour confirmer.
Causes et facteurs de risque
On ne sait pas exactement ce qui cause le spina bifida. Les scientifiques disent que c’est probablement dû à une combinaison de facteurs héréditaires ou génétiques, environnementaux et nutritionnels.
Acide folique: Le spina bifida est plus probable si une mère n’a pas assez d’acide folique pendant la grossesse, bien que la raison ne soit pas claire. Toutes les femmes en âge de procréer doivent s’assurer que leur apport en acide folique est adéquat. Depuis l’introduction des recommandations sur l’acide folique aux États-Unis en 1992, le nombre de naissances impliquant des anomalies du tube neural a diminué.
Protéines végétales, fer, magnésium et niacine: Une faible consommation de ces nutriments avant la conception peut être associée à un risque accru de malformations du tube neural de deux à cinq fois.
Antécédents familiaux: Si un bébé naît avec le spina bifida, il y a 4% de chances qu’un futur frère ait le même problème.
Médicaments: Des médicaments comme le valproate, utilisé pour traiter l’épilepsie ou le trouble bipolaire, ont été associés à un risque plus élevé de donner naissance à des bébés atteints de malformations congénitales, comme le spina bifida.
Diabète: Une femme atteinte de diabète est plus susceptible d’avoir un bébé atteint de spina-bifida que celle qui n’en a pas.
Obésité: Une femme dont l’indice de masse corporelle (IMC) est de 30 ou plus a un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint de spina-bifida.
La prévention
Puisque la cause du spina bifida est inconnue, il est difficile de l’éviter, mais l’acide folique et les tests pendant la grossesse peuvent aider.
Acide folique: Les femmes en âge de procréer devraient consommer 400 microgrammes (mcg) par jour d’acide folique, un nutriment essentiel au bon développement du fœtus. Les sources comprennent les légumes à feuilles vert foncé, les jaunes d’œufs, certains fruits et les produits céréaliers enrichis. Les femmes qui sont enceintes ou qui essayent de devenir enceintes devraient prendre un supplément de 400 mcg d’acide folique par jour.
Tests: Les tests en cours pour les anomalies du tube neural et d’autres problèmes pendant la grossesse peuvent également réduire le risque et permettre une action préventive.
Une femme qui a le spina bifida ou qui a un enfant avec la condition est plus à risque d’avoir un autre enfant avec le spina bifida. Il peut être conseillé de prendre de l’acide folique supplémentaire avant de concevoir à nouveau.
Perspective
Il y a environ 50 ans, la plupart des nourrissons ne survivraient pas au-delà de leurs 12 premiers mois, mais la plupart des personnes atteintes de spina-bifida survivent maintenant à l’âge adulte, et un nombre considérable peut vivre de façon autonome.
La plupart des enfants atteints de spina-bifida ont une intelligence normale, peuvent marcher et fréquenter une école ordinaire. Cependant, certains peuvent avoir besoin d’un soutien supplémentaire pour les difficultés d’apprentissage et les problèmes physiques, tels que l’incontinence.
Environ 166 000 personnes vivent avec le spina bifida aux États-Unis, et de l’aide et du soutien sont disponibles.
Pour ceux qui ont besoin de plus d’informations sur le spina bifida, l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) fournit une liste d’organisations utiles pour contacter des programmes d’information, de soutien et de recherche.
