Le syndrome de Down est un trouble chromosomique provoqué lorsqu’une erreur dans la division cellulaire entraîne un chromosome 21 supplémentaire.
Il peut y avoir des déficiences dans les capacités cognitives et la croissance physique, des déficiences développementales légères à modérées et un risque plus élevé de certains problèmes de santé.
Grâce à une série de dépistages et de tests, le syndrome de Down peut être détecté avant ou après la naissance.
La probabilité d’avoir le syndrome de Down est d’environ 1 sur 700 grossesses. Il est déterminé par de nombreux facteurs, mais la recherche suggère qu’il y a un risque plus élevé si la mère accouche à plus de 35 ans.
Avant l’âge de 30 ans, moins d’une grossesse sur 1000 sera touchée par le syndrome de Down. Après l’âge de 40 ans, ce chiffre s’élève à environ 12 sur 1000.
Faits rapides sur le syndrome de Down
Voici quelques points clés sur le syndrome de Down. Plus de détails sont dans l’article principal.
- Les femmes plus âgées sont plus susceptibles de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
- Normalement, il y a deux copies de chaque chromosome. Dans le syndrome de Down, il existe trois copies, complètes ou partielles, du chromosome 21.
- Les caractéristiques du syndrome de Down comprennent un faible tonus musculaire, une petite taille, un pont nasal plat et une langue saillante.
- Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus élevé de certaines maladies, y compris la maladie d’Alzheimer et l’épilepsie.
- Les tests de dépistage peuvent être utilisés pendant la grossesse pour estimer la probabilité qu’un enfant ait le syndrome de Down.
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se produit lorsqu’il y a une copie supplémentaire d’un chromosome spécifique, le chromosome 21.
Ce n’est pas une maladie mais un terme qui décrit les caractéristiques résultant de ce changement.
Le chromosome supplémentaire peut affecter les caractéristiques physiques, l’intellect et le développement global d’un individu.
Cela augmente également la probabilité de certains problèmes de santé.
Causes
Le syndrome de Down se produit lorsqu’il y a une copie supplémentaire du matériel génétique sur tout ou partie du 21ème chromosome.
Chaque cellule du corps contient des gènes qui sont regroupés le long des chromosomes dans le noyau de la cellule. Il y a normalement 46 chromosomes dans chaque cellule, 23 hérités de la mère et 23 du père.
Lorsque certaines ou toutes les cellules d’une personne ont une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, le résultat est le syndrome de Down.
Symptômes
Le syndrome de Down n’est pas une maladie, il peut donc être plus approprié de se référer à des caractéristiques ou des caractéristiques, plutôt que des symptômes.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent des caractéristiques physiques distinctes, des problèmes de santé uniques et une variabilité du développement cognitif.
Caractéristiques physiques
Les caractéristiques physiques comprennent:
- yeux qui ont une inclinaison vers le haut, des fissures obliques, des plis cutanés épicanthiques sur le coin interne, et des taches blanches sur l’iris
- faible tonus musculaire
- petite taille et cou court
- pont nasal plat
- des plis uniques et profonds au centre de la paume
- languette saillante
- grand espace entre le gros et le second orteil
- un seul sillon de flexion du cinquième doigt
Des retards de développement
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement des profils de développement cognitif suggérant une déficience intellectuelle légère à modérée. Cependant, le développement cognitif et la capacité intellectuelle sont très variables.
Les enfants atteints du syndrome de Down atteignent souvent des étapes de développement plus tard que leurs pairs.
Il peut y avoir un retard dans l’acquisition de la parole. Un enfant peut avoir besoin d’orthophonie pour l’aider à acquérir un langage expressif.
La motricité fine peut également être retardée. Ils peuvent prendre du temps à se développer après l’acquisition de la motricité globale.
En moyenne, un enfant atteint du syndrome de Down:
- assis à 11 mois
- ramper à 17 mois
- marcher à 26 mois
Il peut également y avoir des problèmes d’attention, une tendance à faire de mauvais jugements et un comportement impulsif.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent aller à l’école et devenir des membres actifs de la communauté.
Problèmes de santé
Parfois, il y a des problèmes de santé généraux qui peuvent affecter n’importe quel système d’organe ou fonction corporelle. Environ la moitié de toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une malformation cardiaque congénitale.
Il peut également y avoir un risque plus élevé de:
- problèmes respiratoires
- difficultés auditives
- La maladie d’Alzheimer
- leucémie infantile
- épilepsie
- conditions thyroïdiennes
Cependant, il semble également y avoir un risque plus faible de durcissement des artères, de rétinopathie diabétique et de la plupart des types de cancer.
Diagnostic
Les femmes ayant plus de chance d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down peuvent recevoir des tests de dépistage et de diagnostic.
Les tests de dépistage peuvent estimer la probabilité de présence du syndrome de Down. Certains tests de diagnostic peuvent définitivement dire si le fœtus a la condition.
Tests de dépistage
Les femmes âgées de 30 à 35 ans ou plus peuvent recevoir un dépistage génétique pendant la grossesse, car le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente avec l’âge.
Les tests de dépistage comprennent:
- Test de clarté nucale: À 11-14 semaines, une échographie peut mesurer l’espace libre dans les plis de tissus derrière le cou d’un bébé en développement.
- Triple écran ou quadruple écran: À 15 à 18 semaines, cela mesure les quantités de diverses substances dans le sang de la mère.
- Écran intégré: Il combine les résultats des tests sanguins du premier trimestre et des tests de dépistage, avec ou sans clarté nucale, avec les résultats du dépistage quadruple du deuxième trimestre.
- ADN sans cellule: Un test sanguin qui analyse l’ADN fœtal trouvé dans le sang maternel.
- Échographie génétique: De 18 à 20 semaines, une échographie détaillée est combinée aux résultats des analyses de sang.
Le dépistage est un moyen rentable et moins invasif de déterminer si des tests de diagnostic plus invasifs sont nécessaires. Cependant, contrairement aux tests diagnostiques, ils ne peuvent pas confirmer si le syndrome de Down est présent.
Tests diagnostiques
Les tests diagnostiques sont plus précis dans la détection du syndrome de Down et d’autres problèmes. Ils sont généralement effectués à l’intérieur de l’utérus, et ils augmentent le risque de fausse couche, de lésion fœtale ou de travail prématuré.
Les tests de diagnostic comprennent:
- Échantillonnage des villosités choriales: De 8 à 12 semaines, un minuscule échantillon de placenta est prélevé pour analyse, à l’aide d’une aiguille insérée dans le col de l’utérus ou dans l’abdomen.
- Amniocentèse: De 15 à 20 semaines, une petite quantité de liquide amniotique est obtenue pour analyse, en utilisant une aiguille insérée dans l’abdomen.
- Prélèvement sanguin ombilical percutané: Après 20 semaines, un petit échantillon de sang est prélevé du cordon ombilical pour analyse, à l’aide d’une aiguille insérée dans l’abdomen.
Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué après la naissance d’un bébé en examinant ses caractéristiques physiques ainsi que le sang et les tissus.
Traitement
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome recevront des soins pour des problèmes de santé, tout comme les autres. Cependant, des examens médicaux supplémentaires pour des problèmes communs peuvent être recommandés.
Une intervention précoce peut aider l’individu à maximiser son potentiel et à le préparer à jouer un rôle actif dans la communauté.
Mis à part les médecins, les éducateurs spécialisés, les orthophonistes, les ergothérapeutes, les physiothérapeutes et les travailleurs sociaux peuvent tous aider. L’Institut national pour la santé de l’enfant et le développement humain (NICHHD) exhorte tous les participants à fournir une stimulation et un encouragement.
Les enfants qui ont des difficultés spécifiques d’apprentissage et de développement peuvent être admissibles à un soutien éducatif, que ce soit dans une école ordinaire ou spécialisée. Ces dernières années, la tendance a été de plus en plus fréquente de fréquenter les écoles ordinaires, souvent avec un soutien supplémentaire pour les aider à s’intégrer et à progresser.
Certains enfants auront un plan d’éducation individualisé (PEI), soutenu par divers spécialistes.
Les types
La forme la plus commune du syndrome de Down est connue sous le nom de trisomie 21, une condition où les individus ont 47 chromosomes dans chaque cellule au lieu de 46.
La trisomie 21 est causée par une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction. Cela laisse un spermatozoïde ou un ovule avec une copie supplémentaire du chromosome 21 avant ou à la conception. Cette variante représente 95% des cas de syndrome de Down.
Les 5% restants des cas de syndrome de Down sont dus à des conditions appelées mosaïcisme et translocation.
Le syndrome de Mosaic Down se produit lorsque certaines cellules du corps sont normales alors que d’autres ont la Trisomie 21.
La translocation robertsonienne se produit lorsqu’une partie du chromosome 21 se rompt pendant la division cellulaire et s’attache à un autre chromosome, habituellement le chromosome 14. La présence de cette partie supplémentaire du chromosome 21 entraîne certaines caractéristiques du syndrome de Down.
Une personne avec une translocation n’a pas de caractéristiques physiques particulières, mais ils sont plus susceptibles d’avoir un enfant avec un 21ème chromosome supplémentaire.
Perspective
Une personne atteinte du syndrome de Down sera capable de faire beaucoup de choses que les autres font. Les enfants peuvent mettre plus de temps à acquérir des compétences telles que la marche et la parole, mais grâce à la stimulation, ils peuvent acquérir des compétences de base essentielles et aller à l’école et, dans certains cas, au collège.
Selon la façon dont le syndrome affecte l’individu, il est souvent possible pour quelqu’un de travailler et de vivre semi-indépendamment avec le syndrome de Down.
Comme tout le monde, les personnes atteintes du syndrome de Down ont besoin d’amitiés et de relations. Certains vivront avec un partenaire ou se marieront, et auront une vie indépendante. Cependant, il est bon de garder à l’esprit que si un partenaire a le syndrome de Down, il y a 30 à 50% de chance que tous les enfants le fassent aussi.
L’espérance de vie moyenne est d’environ 60 ans, et de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down vivent maintenant dans leur 70s.
Nouvelles Perspectives et Recherches de 2024
L’année 2024 apporte de nouvelles perspectives fascinantes sur le syndrome de Down, notamment grâce à des études récentes qui examinent les approches d’intervention précoce. Des recherches indiquent que les programmes d’intervention précoce peuvent significativement améliorer les résultats de développement, en mettant l’accent sur la stimulation cognitive et les compétences sociales dès la petite enfance.
Une étude récente a révélé que les enfants atteints du syndrome de Down qui participent à des programmes d’éducation spécialisée dès l’âge de 2 ans montrent une amélioration notable de leur développement linguistique et social par rapport à ceux qui n’y participent pas. Ces résultats soulignent l’importance d’un soutien adapté et d’une intervention précoce pour maximiser le potentiel de chaque enfant.
De plus, des avancées dans le domaine de la génétique ont permis de mieux comprendre les mécanismes biologiques sous-jacents au syndrome de Down. Cela ouvre la voie à des traitements potentielles ciblant des anomalies spécifiques, avec l’espoir d’améliorer la qualité de vie et l’indépendance des personnes atteintes.
Les résultats des études cliniques sur de nouveaux médicaments et thérapies sont également prometteurs, offrant des perspectives d’avenir encourageantes pour ceux qui vivent avec cette condition. L’accent mis sur la recherche continue et le développement de programmes de soutien adaptés est essentiel pour favoriser une intégration réussie dans la société.
