La dystonie est un ensemble complexe de troubles du mouvement, caractérisé par des contractions musculaires involontaires et des mouvements anormaux. Ces manifestations peuvent se traduire par des rotations du corps, des tremblements ou des postures inconfortables et atypiques.
Pour certains, la dystonie peut toucher l’ensemble du corps, tandis que pour d’autres, elle peut se limiter à des zones spécifiques. Il est intéressant de noter que les symptômes peuvent être déclenchés par des actions précises, comme l’écriture, donnant lieu à ce qu’on appelle la crampe de l’écrivain.
Faits rapides sur la dystonie
- La dystonie n’est pas une maladie unique, mais un ensemble varié de troubles.
- Les causes de la dystonie sont multiples, allant des effets secondaires de médicaments à des conditions neurologiques telles que la maladie de Huntington.
- Le diagnostic repose sur une série de tests cliniques et d’imageries médicales.
- Le traitement est adapté au type de dystonie et peut comprendre des médicaments, des thérapies physiques et, dans certains cas, des interventions chirurgicales.
Qu’est-ce que la dystonie?
La dystonie est une affection neurologique qui impacte le système nerveux, sans toutefois altérer les capacités cognitives telles que l’intelligence, la mémoire ou les compétences communicatives.
Bien que la dystonie soit souvent progressive, ce n’est pas une fatalité pour tous les patients.
Cette condition peut être héréditaire, avec des gènes spécifiques identifiés comme contributeurs. De plus, certains médicaments peuvent induire des symptômes de dystonie. Des maladies comme certaines formes de cancer du poumon peuvent également mimétiser ces signes.
Les options de traitement incluent des médicaments agissant sur la dopamine ou des sédatifs. Dans des cas particuliers, la chirurgie peut s’avérer bénéfique.
Selon l’Association américaine des chirurgiens neurologiques, la dystonie touche environ 250 000 personnes aux États-Unis, la classant comme le troisième trouble du mouvement le plus courant après le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson.
Bien que la plupart des cas de dystonie se manifestent chez des personnes âgées de 40 à 60 ans, cette affection peut survenir à tout âge.
Symptômes
Les manifestations de la dystonie varient en intensité, allant de légères à sévères, et peuvent affecter différentes régions du corps. Les premiers symptômes peuvent inclure :
- des crampes aux pieds,
- une « jambe qui traîne »,
- des clignements incontrôlables,
- des difficultés d’élocution,
- un tirage involontaire du cou.
Les symptômes peuvent varier selon le type de dystonie. Voici quelques exemples :
Dystonie cervicale
La dystonie cervicale, ou torticolis, est la forme la plus fréquente. Elle touche généralement une zone spécifique et apparaît souvent plus tard dans la vie. Les muscles du cou sont principalement affectés, et les symptômes peuvent inclure :
- la rotation de la tête et du cou,
- un tirage en avant de la tête et du cou,
- un tirage en arrière de la tête et du cou,
- un tirage sur le côté de la tête et du cou.
Les manifestations peuvent aller de légères à sévères. Si les spasmes musculaires sont fréquents et intenses, la personne peut également éprouver de la douleur et de la raideur.
Blépharospasme
Ce type de dystonie affecte les muscles entourant les yeux, avec des symptômes tels que :
- une photophobie (sensibilité à la lumière),
- une irritation oculaire,
- un clignotement excessif et souvent incontrôlable,
- un fermeture incontrôlable des yeux.
Les personnes souffrant de blépharospasme sévère peuvent avoir du mal à ouvrir les yeux pendant plusieurs minutes.
Souvent, ces symptômes s’aggravent au fil de la journée.
Dystonie sensible à la dopa
Ce type affecte principalement les jambes et se manifeste généralement entre 5 et 30 ans. La dystonie sensible à la dopa répond positivement à la lévodopa, un médicament dopaminergique.
Le principal symptôme est une démarche rigide et atypique, souvent avec le pied plié vers le haut. Dans certains cas, le pied peut se tourner vers l’extérieur au niveau de la cheville.
Spasme hémifacial
Les personnes atteintes ressentent des spasmes musculaires d’un côté du visage. Ces symptômes peuvent être accentués en cas de stress mental ou de fatigue physique.
Dystonie laryngée
Ce type de dystonie affecte les muscles de la boîte vocale (larynx). Les personnes peuvent paraître calmées tout en étant essoufflées ou éprouver une voix étranglée, selon la localisation des spasmes musculaires.
Dystonie oromandibulaire
Ce type affecte les muscles de la mâchoire et de la bouche. Il peut provoquer un tirage vers l’extérieur et vers le haut de la bouche.
Certaines personnes ne ressentent des symptômes que lors de l’utilisation des muscles de la bouche et de la mâchoire, tandis que d’autres les éprouvent même au repos. La dysphagie, ou difficulté à avaler, peut également être présente.
Crampe de l’écrivain
La crampe de l’écrivain se manifeste par des crampes incontrôlables dans le bras et le poignet, touchant principalement les personnes qui écrivent fréquemment.
D’autres types de dystonies spécifiques à des tâches comprennent :
- la crampe du musicien,
- la crampe de dactylo,
- la crampe du golfeur.
Dystonie généralisée
Cette forme concerne souvent les enfants au début de la puberté. Les symptômes apparaissent généralement d’abord dans un membre puis peuvent s’étendre à d’autres parties du corps.
Les symptômes incluent :
- des spasmes musculaires,
- une posture anormale due à des contractions dans les membres et le tronc,
- un membre qui se tourne vers l’intérieur,
- des mouvements brusques et rapides des membres.
Dystonie paroxystique
Cette forme rare de dystonie se manifeste par des spasmes musculaires et des mouvements anormaux qui se produisent à des moments précis.
Une crise de dystonie paroxystique peut ressembler à une crise d’épilepsie, mais la personne reste consciente de son environnement. La crise peut durer quelques minutes, mais parfois plusieurs heures. Les déclencheurs peuvent inclure :
- le stress mental,
- la fatigue,
- la consommation d’alcool,
- la caféine,
- un mouvement soudain.
Les types
La dystonie peut être classée selon sa cause :
Dystonie primaire – sans lien avec d’autres conditions, sans cause identifiable.
Dystonie secondaire – associée à des facteurs génétiques, neurologiques ou à des lésions.
Elle peut également être définie en fonction des parties du corps touchées :
- Dystonie focale – une seule région est affectée.
- Dystonie segmentaire – deux régions connectées ou plus sont touchées.
- Dystonie multifocale – au moins deux régions non connectées sont touchées.
- Dystonie généralisée – les deux jambes et d’autres régions du corps le sont également.
- Hemidystonia – une moitié du corps est affectée.
Causes
Les causes de la dystonie varient selon qu’elle soit primaire ou secondaire.
Causes de la dystonie primaire
Dans la dystonie primaire, aucune cause sous-jacente n’est déterminée. Les chercheurs suggèrent que cela pourrait être dû à un dysfonctionnement dans les ganglions de la base, une région du cerveau impliquée dans le contrôle des mouvements involontaires.
Il se peut qu’il y ait une production insuffisante ou inappropriée de neurotransmetteurs dans cette zone, entraînant des symptômes de dystonie primaire. Des études montrent que d’autres zones cérébrales pourraient aussi jouer un rôle.
Certains types de dystonie sont associés à des mutations génétiques.
Causes de la dystonie secondaire
Ce type est lié à une combinaison de diverses pathologies, telles que :
- les tumeurs cérébrales,
- l’empoisonnement au monoxyde de carbone ou aux métaux lourds,
- la privation d’oxygène,
- la paralysie cérébrale – dans certains cas, la dystonie est un symptôme de cette condition,
- la maladie de Huntington,
- la sclérose en plaques (SEP),
- certaines infections comme l’encéphalite, la tuberculose ou le VIH,
- les AVC,
- les lésions cérébrales traumatiques,
- la maladie de Wilson.
La maladie de Parkinson, étant également neurodégénérative et affectant les ganglions de la base, peut parfois coexister avec la dystonie.
Dystonie médicamenteuse
Certains médicaments peuvent induire une dystonie. Les cas surviennent généralement après une première exposition, et ils sont souvent traitables. Cependant, la dystonie tardive peut se développer après une utilisation prolongée de certains médicaments, surtout des neuroleptiques, utilisés pour traiter divers troubles psychiatriques.
Les médicaments susceptibles de provoquer une dystonie incluent :
- l’acétophénazine (Tindal),
- la loxapine (Loxitane, Daxolin),
- la pipéracétazine (Quide),
- la thioridazine (Mellaril),
- la trifluopérazine (Stelazine),
- la triméprazine (Temaril).
Diagnostic
L’examen des signes physiques est essentiel dans le diagnostic de la dystonie.
Cependant, le médecin devra réaliser des tests complémentaires et poser des questions ciblées pour déterminer s’il s’agit d’une dystonie primaire ou secondaire.
Tout d’abord, un examen des antécédents médicaux et familiaux sera effectué.
Les tests suivants peuvent aider à identifier le type de dystonie :
Analyses sanguines et urinaires – pour détecter des toxines, des infections et vérifier la fonction organique.
Tests génétiques – pour identifier d’éventuels gènes défectueux et exclure d’autres maladies, comme la maladie de Huntington.
IRM – pour visualiser d’éventuelles lésions ou tumeurs cérébrales.
Lévodopa – l’amélioration des symptômes après administration de lévodopa peut indiquer une dystonie précoce.
Traitements médicamenteux
Voici quelques traitements courants pour la dystonie :
Levodopa
Les patients diagnostiqués avec une dystonie sensible à la dopa reçoivent un traitement à la lévodopa, qui augmente les niveaux de dopamine dans le cerveau. Les effets secondaires initiaux peuvent inclure des nausées, généralement temporaires.
Toxine botulique
La toxine botulique, un poison puissant administré à faible dose, est souvent le traitement de première intention pour les différents types de dystonie. Elle bloque la transmission des neurotransmetteurs vers les muscles, réduisant ainsi les spasmes.
L’injection de toxine botulique dure environ trois mois, bien qu’une douleur temporaire puisse survenir au site d’injection.
Anticholinergiques
Ces médicaments inhibent la libération d’acétylcholine, un neurotransmetteur impliqué dans les spasmes musculaires. Leur efficacité peut varier.
Relaxants musculaires
Les myorelaxants sont prescrits lorsque d’autres traitements échouent. Ils augmentent les niveaux de GABA (acide gamma-aminobutyrique), favorisant la relaxation musculaire. Des exemples incluent le diazépam et le clonazépam, administrés par voie orale ou par injection.
Thérapie physique
Les traitements de physiothérapie pour la dystonie incluent :
Astuces sensorielles
Souvent, le simple fait de toucher la zone affectée ou les zones adjacentes peut atténuer les symptômes. Les personnes souffrant de dystonie cervicale peuvent soulager leurs symptômes en touchant l’arrière de leur tête ou le côté de leur visage.
Des attelles peuvent également être utilisées dans le cadre de la thérapie sensorielle.
Un physiothérapeute peut aider à améliorer la posture, ce qui est essentiel pour renforcer les muscles et prévenir les douleurs. Une bonne posture peut être atteinte par des exercices ciblés et l’utilisation d’appareils de soutien.
Chirurgie
Si les traitements conventionnels échouent, une intervention chirurgicale peut être envisagée. Les procédures chirurgicales pour traiter la dystonie comprennent :
Dénervation périphérique sélective
Cette technique est parfois utilisée pour la dystonie cervicale. Le chirurgien coupe certaines terminaisons nerveuses reliant les muscles affectés. Après l’opération, une perte de sensibilité dans le cou peut survenir.
Stimulation cérébrale profonde
Cette procédure implique la création de petits trous dans le crâne pour implanter des électrodes dans le globus pallidus, une partie des ganglions de la base. Un générateur d’impulsions, placé sous la peau, envoie des signaux pour bloquer les impulsions nerveuses anormales.
Bien que relativement nouvelle, cette technique présente encore des lacunes en matière de données sur ses effets à long terme. Les résultats peuvent prendre plusieurs mois avant de se manifester.
Perspectives récentes
Les recherches sur la dystonie continuent de progresser, avec plusieurs études récentes qui mettent en lumière de nouvelles stratégies de traitement. Par exemple, une étude publiée en 2023 a montré que l’utilisation combinée de TMS (stimulation magnétique transcrânienne) et de thérapies comportementales pourrait améliorer significativement la qualité de vie des patients souffrant de dystonie cervicale.
De plus, des essais cliniques en cours explorent l’utilisation de thérapies géniques pour traiter les formes héréditaires de dystonie. Ces approches innovantes pourraient offrir de nouvelles voies de traitement aux patients, en ciblant directement les mécanismes sous-jacents de la maladie.
Les avancées technologiques, comme l’amélioration des dispositifs de stimulation cérébrale profonde, permettent également de moduler les traitements de manière plus précise et personnalisée. Les professionnels de santé sont encouragés à rester informés des dernières recherches pour offrir les meilleures options de traitement aux patients.
