La sclérodermie se réfère à une gamme de troubles dans lesquels la peau et les tissus conjonctifs se resserrent et durcissent. C’est une maladie progressive à long terme, ce qui signifie qu’elle s’aggrave progressivement.
Classée parmi les maladies rhumatismales et considérée comme un trouble du tissu conjonctif, la sclérodermie est également vue comme une maladie auto-immune. En effet, le système immunitaire du corps attaque ses propres tissus.
Cela entraîne une surproduction de collagène, une protéine essentielle pour la structure du tissu conjonctif. Ce phénomène se traduit par un épaississement, ou fibrose, et une cicatrisation des tissus.
La sclérodermie n’est pas contagieuse. Elle peut apparaître dans certaines familles, mais il est fréquent de la retrouver chez des individus n’ayant pas d’antécédents familiaux. Son impact peut varier de très léger à potentiellement mortel, avec jusqu’à un tiers des personnes atteintes développant des symptômes sévères.
On estime que la sclérodermie touche entre 75 000 et 100 000 personnes aux États-Unis, principalement des femmes âgées de 30 à 50 ans.
Symptômes
Le terme sclérodermie signifie « peau dure ». Les symptômes précoces incluent des modifications des doigts et des mains, telles que raideur, oppression et gonflement, souvent exacerbés par le stress, qu’il soit émotionnel ou lié au froid.
Un gonflement des mains et des pieds peut également survenir, particulièrement le matin.
Les symptômes généraux de la sclérodermie comprennent :
- dépôts de calcium dans les tissus conjonctifs
- rétrécissement des vaisseaux sanguins aux mains et aux pieds, connu sous le nom de maladie de Raynaud
- problèmes de l’œsophage, reliant la gorge et l’estomac
- peau serrée et épaissie sur les doigts
- taches rouges sur le visage et les mains
Cependant, les symptômes varient en fonction du type de sclérodermie et de la manière dont elle affecte chaque individu, qu’elle touche une partie spécifique du corps ou un système entier.
Les types
On distingue principalement deux types de sclérodermie : localisée et systémique.
La sclérodermie localisée affecte principalement la peau, mais elle peut également impacter les muscles et les os.
Quant à la sclérodermie systémique, elle touche l’ensemble du corps, incluant le sang et les organes internes, notamment les reins, l’œsophage, le cœur et les poumons.
Sclérodermie localisée
La sclérodermie localisée est la forme la plus bénigne, n’affectant pas les organes internes. On peut y distinguer deux types principaux : la morphée et la sclérodermie linéaire.
Morphée : Les symptômes peuvent inclure des plaques ovales de peau, plus claires ou plus foncées, avec des démangeaisons et une texture lisse. Ces plaques présentent souvent une bordure pourpre avec un centre blanc.
Sclérodermie linéaire : On observe des bandes ou des stries de peau durcie sur les membres, et parfois sur la tête et le visage. Cela peut également affecter les os et les muscles.
Sclérodermie systémique
La sclérodermie systémique impacte la circulation sanguine et les organes internes.
On y trouve deux types principaux :
- syndrome de la sclérose systémique cutanée limitée, ou CREST
- sclérose systémique diffuse
Sclérose systémique cutanée limitée
Ce type est le moins grave de sclérodermie systémique. Il affecte la peau des mains, des pieds, du visage, ainsi que des bras et des jambes. Des problèmes peuvent également survenir au niveau des vaisseaux sanguins, des poumons et du système digestif.
Souvent désignée sous le nom de syndrome CREST, ses symptômes correspondent à l’acronyme suivant :
C : Calcinose, ou dépôts de calcium dans les tissus et sous la peau
R : La maladie de Raynaud
E : Problèmes oesophagiens, notamment le reflux gastro-œsophagien (RGO)
S : Sclérodactylie, ou peau épaissie sur les doigts
T : Télangiectasies, ou vaisseaux sanguins dilatés, visibles sous forme de taches rouges
Le premier signe observé est souvent la maladie de Raynaud, caractérisée par le rétrécissement des vaisseaux sanguins dans les mains et les pieds, ce qui peut engendrer des problèmes circulatoires. Les patients peuvent ressentir des engourdissements, des douleurs et des changements de couleur en réponse au stress ou au froid.
La peau des mains, des pieds et du visage peut commencer à s’épaissir.
Les complications au niveau du système digestif peuvent entraîner des difficultés à avaler et un reflux gastro-œsophagien. Les muscles intestinaux peuvent avoir du mal à faire progresser correctement les aliments, altérant ainsi l’absorption des nutriments.
Il est important de noter que certains de ces symptômes peuvent être causés par d’autres affections. La majorité des personnes présentant la maladie de Raynaud ou le RGO ne souffrent pas de sclérodermie.
Sclérose systémique diffuse
Dans le cas de la sclérose systémique diffuse, l’épaississement de la peau touche généralement la zone des mains au-dessus des poignets, et cela impacte aussi les organes internes.
Les personnes atteintes de sclérodermie systémique peuvent faire l’expérience de faiblesse, de fatigue, de difficultés à respirer et à avaler, ainsi que d’une perte de poids.
Causes
Les causes de la sclérodermie demeurent mal comprises, mais il est généralement admis qu’il s’agit d’une maladie auto-immune qui pousse le corps à produire une surabondance de tissu conjonctif. Ce phénomène entraîne un épaississement, ou fibrose, et une cicatrisation des tissus.
Le tissu conjonctif constitue le cadre de soutien du corps, se trouvant sous la peau et autour des organes internes, ainsi que des vaisseaux sanguins. Il joue un rôle crucial dans le soutien des muscles et des os.
Les facteurs génétiques sont supposés jouer un rôle, tout comme certains facteurs environnementaux, bien que cela reste à prouver. Les individus atteints de sclérodermie proviennent souvent de familles où d’autres maladies auto-immunes sont présentes.
Il est important de souligner que la sclérodermie n’est pas contagieuse.
Diagnostic
Le diagnostic de la sclérodermie peut s’avérer complexe, car les symptômes se développent progressivement et se manifestent de diverses manières. De plus, certains symptômes, tels que le RGO, peuvent être présents chez des personnes ne souffrant pas de sclérodermie.
Le médecin procède généralement à un examen physique et à quelques tests, et le patient peut être orienté vers un rhumatologue, un spécialiste des maladies des articulations et des tissus conjonctifs.
Les tests suivants peuvent être nécessaires :
- examen de la peau au microscope pour détecter des changements dans les petits vaisseaux sanguins, ou capillaires, autour des ongles
- biopsie cutanée
- analyses sanguines pour évaluer les niveaux de certains anticorps
Le médecin recherchera des signes d’épaississement de la peau, de RGO, d’essoufflement, de douleurs articulaires et de dépôts de calcium. Des complications pulmonaires, cardiaques ou gastro-intestinales peuvent également être examinées.
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède pour la sclérodermie, et aucun médicament ne peut stopper la surproduction de collagène. Cependant, il est possible de traiter les complications des systèmes d’organes afin de minimiser les dommages et de maintenir la fonctionnalité.
La sclérodermie localisée peut parfois se résoudre spontanément. Divers médicaments peuvent aider à contrôler les symptômes et prévenir les complications.
L’objectif du traitement est de soulager les symptômes, d’entraver la progression de la maladie, de détecter et de traiter rapidement les complications, tout en minimisant les déficits.
Le traitement est adapté à la manière dont la maladie affecte chaque individu.
Des médicaments antihypertenseurs peuvent aider à dilater les vaisseaux sanguins, atténuant ainsi les problèmes au niveau des organes comme les poumons et les reins, et contribuant au traitement de la maladie de Raynaud.
Les immunosuppresseurs peuvent apaiser ou inhiber le système immunitaire.
La physiothérapie s’avère bénéfique pour gérer la douleur, améliorer la mobilité et renforcer la force. Des dispositifs d’assistance, tels que des attelles, peuvent faciliter les tâches quotidiennes.
La thérapie par lumière ultraviolette et la chirurgie au laser peuvent améliorer l’état et l’apparence de la peau.
Les chercheurs poursuivent leurs efforts pour trouver un traitement efficace pour la sclérodermie et sont optimistes quant aux avancées possibles dans ce domaine.
Complications
Les complications de la sclérodermie peuvent varier en gravité, allant de légères à potentiellement mortelles. De plus, un risque accru de cancer est observé.
La mobilité peut être compromise à mesure que la peau se tend et que des gonflements se produisent dans les mains, les doigts, ainsi qu’autour du visage et de la bouche. Cela peut rendre les mouvements articulaires et musculaires plus difficiles.
La maladie de Raynaud peut causer des dommages permanents aux extrémités, entraînant des engelures ou des ulcères, et dans les cas graves, une gangrène, nécessitant éventuellement une amputation.
Les complications pulmonaires peuvent induire des problèmes respiratoires. L’hypertension pulmonaire, due à une pression accrue dans l’artère transportant le sang du cœur vers les poumons, peut causer des lésions permanentes. On peut également observer une défaillance du ventricule droit du cœur, rendant une greffe pulmonaire nécessaire.
Les atteintes rénales peuvent entraîner une hypertension et des niveaux élevés de protéines dans l’urine, avec un risque d’insuffisance rénale. Les symptômes associés peuvent inclure des maux de tête, des troubles visuels, des convulsions, un essoufflement, et un gonflement des jambes et des pieds, ainsi qu’une diminution de la production d’urine.
Des arythmies cardiaques et une insuffisance cardiaque congestive peuvent résulter de la cicatrisation du tissu cardiaque. Une inflammation de la membrane entourant le cœur, connue sous le nom de péricardite, peut entraîner des douleurs thoraciques et une accumulation de liquide autour du cœur.
Des problèmes dentaires peuvent également survenir. Si la peau du visage se resserre, cela peut rendre les soins dentaires quotidiens plus difficiles. La sécheresse buccale est fréquente, augmentant le risque de caries. De plus, le reflux acide peut endommager l’émail dentaire, et des modifications des tissus gingivaux peuvent mener à une perte de dents.
La fonction sexuelle peut être altérée, avec un dysfonctionnement érectile courant chez les hommes. Chez les femmes, l’ouverture vaginale peut se restreindre, entraînant une lubrification insuffisante.
L’hypothyroïdie, une glande thyroïdienne inactive, peut survenir, provoquant des modifications hormonales ralentissant le métabolisme.
Les intestins peuvent devenir moins actifs, entraînant des ballonnements, de la constipation et d’autres désagréments. De plus, l’œsophage peut avoir des difficultés à transporter les aliments solides et liquides vers l’estomac.
La majorité des décès liés à la sclérodermie sont dus à des complications pulmonaires, cardiaques et rénales.
La gestion
Vivre avec la sclérodermie peut s’avérer difficile, en fonction du type et de l’ampleur de son impact. Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique.
Cependant, plusieurs stratégies peuvent contribuer à atténuer certains impacts :
- manger de plus petits repas pour minimiser les effets du RGO
- maintenir la peau bien hydratée et veiller à protéger les doigts des blessures
- utiliser des enveloppes chaudes pour améliorer la circulation sanguine
- pratiquer des exercices adaptés pour réduire la raideur
La Scleroderma Research Foundation propose également divers conseils :
Ces recommandations incluent :
- éviter le tabac, l’alcool, la caféine et les drogues récréatives
- assurer un sommeil suffisant
- réduire le stress et gérer l’anxiété, par exemple par le yoga et la méditation
- éviter les aliments transformés, sucrés et les sodas
Il est conseillé aux patients atteints de sclérodermie de s’abstenir de prendre de l’échinacée, car cela pourrait stimuler le système immunitaire, ce qui peut être dangereux pour ceux vivant avec une maladie auto-immune.
Les répercussions psychologiques peuvent être significatives, surtout en cas de changements physiques. Le soutien de la famille et des amis est crucial pour toute personne vivant avec la sclérodermie.
La Fondation de la sclérodermie peut fournir des conseils et un soutien précieux.
Enfin, le projet d’éducation sur la sclérodermie offre des informations sur les avancées et la recherche concernant cette maladie.
