Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs. Il peut toucher différentes parties du corps humain, y compris le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons, la peau, les os, les articulations et les yeux.
Les tissus conjonctifs sont des structures complexes qui aident à soutenir d’autres tissus et organes.
Les effets du syndrome de Marfan vont de légers à très graves. Les complications les plus graves comprennent les dommages aux valves cardiaques, à l’aorte ou aux deux. Il n’a aucun impact sur la capacité cognitive.
Il s’agit principalement d’une maladie héréditaire affectant 1 personne sur 5 000.
Il n’y a pas de remède, mais la thérapie peut améliorer la qualité de vie d’une personne atteinte et prévenir des complications potentiellement dangereuses. Un traitement rapide peut signifier qu’une personne atteinte du syndrome de Marfan a la même espérance de vie qu’une personne qui ne l’est pas.
Faits rapides sur le syndrome de Marfan
- Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui peut causer une grande variété de problèmes cardiaques, oculaires et squelettiques.
- Les symptômes comprennent souvent des bras et des doigts inhabituellement longs, une taille avancée et des déchirures dans l’aorte. Ils peuvent ne pas devenir perceptibles jusqu’à l’âge adulte.
- La condition est causée par des limitations dans un gène qui renforce le tissu conjonctif.
- Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Marfan, mais les symptômes peuvent être gérés et soulagés.
- Une personne atteinte du syndrome de Marfan peut avoir une espérance de vie normale lorsque les mesures préventives appropriées sont prises.
Symptômes
Comme le syndrome de Marfan peut affecter diverses parties du corps, les symptômes peuvent varier considérablement entre les personnes.
Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont généralement une structure physique unique.
Ils éprouvent souvent des larmes et s’élargissent dans l’aorte, ou le grand vaisseau sanguin menant du cœur.
Différentes personnes atteintes du syndrome de Marfan présenteront différents symptômes.
Les symptômes peuvent apparaître dans le squelette, les yeux et le système cardiovasculaire. Chez certaines personnes, les symptômes sont légers et limités à certaines parties du corps. Dans d’autres, ils sont sévères et affectent plusieurs parties du corps. Les symptômes du syndrome de Marfan ont tendance à s’aggraver avec l’âge.
Les signes et les symptômes qui peuvent apparaître dans le squelette comprennent:
- membres longs avec des poignets minces et faibles
- épaules voûtées
- doigts et orteils très longs et minces, ou les deux
- le sternum, ou le sternum, fait saillie ou
- articulations extrêmement flexibles
- visage long et étroit
- petite mâchoire inférieure qui peut causer des troubles de la parole
- dents surpeuplées
- corps mince et plus grand que la taille moyenne
- pied plat
- palais haut qui peut causer des troubles de la parole
- les vergetures sur la peau non dues à la grossesse ou au gain de poids
- douleur dans les articulations, les os et les muscles
Les membres longs uniques au syndrome de Marfan signifient souvent que le bras de l’individu est plus long que leur taille.
Il existe un risque plus élevé de développer une scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale, une spondylolisthésis et une ectasie durale. L’ectasie durale est l’élargissement ou le gonflement du sac dural qui entoure la moelle épinière.
Les problèmes liés aux yeux incluent:
- myopie
- astigmatisme
- dislocation de la lentille
- rétine détachée
Le syndrome de Marfan peut également entraîner un glaucome précoce et des cataractes.
Les irrégularités aortiques du syndrome de Marfan peuvent entraîner les problèmes cardiaques suivants:
- fatigue
- essoufflement
- palpitations ou souffle cardiaque
- angine de poitrine, avec douleur dans la poitrine qui s’étend vers le dos, l’épaule ou le bras
- prolapsus des valvules cardiaques, y compris l’aorte
- aorte dilatée
- anévrisme aortique
Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie.
Causes
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Il est soit transmis par les familles ou se produit en raison d’un gène défectueux aléatoire dans un spermatozoïde ou un ovule.
La plupart des personnes atteintes de ce syndrome héritent d’un parent. Un parent atteint de cette maladie a 50% de chance de le transmettre à son enfant, mais 25% des patients n’ont aucun parent atteint de la maladie. Ceci est connu comme une mutation spontanée.
Le gène qui porte le syndrome de Marfan est appelé FBN1. FBN1 fournit une protéine appelée Fibrilline-1 qui fournit du tissu conjonctif avec élasticité et force.
Sans ces qualités dans le tissu conjonctif, il est difficile pour le corps de bouger et de fléchir. Le tissu conjonctif devient moins capable de supporter les organes et les différentes parties du corps.
Le gène défectueux dans Marfan arrête la production de fibrilline-1 et entraîne des niveaux élevés d’une protéine appelée cytokine qui peut ensuite conduire à l’inflammation et la cicatrisation.
Diagnostic
Diagnostiquer le syndrome de Marfan peut être difficile, compte tenu de l’éventail des symptômes.
Le médecin:
- poser des questions sur la famille du patient et ses antécédents médicaux
- écoute le coeur du patient
- vérifier la peau pour les vergetures
- regarder la longueur et les caractéristiques des bras, des jambes, des doigts et des orteils du patient
D’autres conditions avec des symptômes qui se chevauchent, comme le syndrome d’Ehlers-Danlos ou le syndrome de Beals, doivent être exclues.
Le médecin peut ne pas diagnostiquer un enfant jusqu’à ce qu’il devienne un adolescent. Les signes et symptômes seront alors plus clairs.
Un médecin peut utiliser les tests suivants pour confirmer le diagnostic:
- échocardiogramme pour vérifier l’état du cœur, des valves et de l’aorte
- électrocardiogramme (ECG) pour vérifier la fréquence cardiaque et le rythme
- examen des yeux de lampe à fente, pour vérifier les lentilles disloquées
- Les tomodensitogrammes ou les IRM peuvent être utilisés pour vérifier le bas du dos afin de déceler des signes d’ectasie durale.
- les tests génétiques peuvent parfois être recommandés
Traitement
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Marfan. Cependant, le traitement peut soulager les symptômes et minimiser ou prévenir les complications possibles.
Le médecin développera un programme de traitement personnalisé. Les détails dépendront des parties du corps et des systèmes affectés.
Une surveillance régulière peut aider à prévenir les problèmes osseux, articulaires et tissulaires en reconnaissant tout changement dans la colonne vertébrale ou le sternum à un stade précoce. Cela peut être particulièrement utile si la personne atteinte du syndrome de Marfan est un enfant et qu’elle grandit encore.
Un traitement différé peut compromettre les fonctions cardiaques et pulmonaires. Une orthèse orthopédique, ou même une intervention chirurgicale, peut être nécessaire.
Des examens oculaires réguliers peuvent garantir que tous les problèmes de vision sont détectés et traités immédiatement. Selon la Fondation nationale Marfan, la plupart des problèmes de vue peuvent être corrigés avec des lunettes et des lentilles. Certains patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale corrective.
Les vaisseaux sanguins et le cœur auront besoin d’une surveillance régulière. La détection précoce et le traitement des problèmes cardiaques et aortiques peuvent prévenir les complications.
Les bêta-bloquants peuvent être prescrits pour des problèmes de valve cardiaque et pour abaisser la pression dans l’aorte. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour réparer l’aorte ou remplacer une valve cardiaque. Une intervention chirurgicale rapide est une mesure préventive importante contre une dissection aortique possible, une déchirure ou une rupture grave de la paroi aortique.
La Fondation Marfan conseille aux patients ayant des problèmes cardiaques de porter un bracelet d’alerte médicale et d’aller directement à l’hôpital s’ils ressentent une douleur à la poitrine, au dos ou à l’abdomen.
L’ectasie durale qui peut survenir avec le syndrome de Marfan peut affecter le système nerveux central (SNC). Dans ces cas, le patient peut avoir besoin de médicaments pour traiter la douleur.
Perspective
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont invités à ne pas participer à des sports de contact de haute intensité. Les sports qui ne nécessitent pas de collisions physiques ou d’efforts intenses sont autorisés, comme le bowling ou le golf.
Il est important de demander à un médecin quels sports sont adaptés et sécuritaires.
Josephine Grima, PhD, directrice scientifique de la Fondation Marfan, conseille:
« Il y a eu de grands progrès dans l’avancement de la compréhension de base et du traitement du syndrome de Marfan, ce qui fait que les personnes atteintes de Marfan et de troubles apparentés peuvent vivre une vie normale si elles sont diagnostiquées et reçoivent un traitement médical approprié.
Pour obtenir de l’aide, du soutien et de l’information sur la recherche, visitez le site Web de la Fondation Marfan.
