Certains marqueurs du syndrome de Down du deuxième trimestre identifiés dans une échographie sont plus significatifs que d’autres.
La découverte est venue de nouvelles recherches publiées dans la revue Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Les résultats de cette enquête aideront à modifier les risques des femmes enceintes pour avoir un bébé avec le trouble chromosomique.
On demande à chaque femme enceinte si elle aimerait dépister le syndrome de Down, qui commence par un risque de fond basé sur son âge.
Il existe des caractéristiques spécifiques identifiées lors d’un examen échographique au cours du deuxième trimestre de la grossesse d’une femme qui sont des indicateurs possibles du syndrome de Down.
Les marqueurs potentiels comprennent :
- absent ou petit os du nez
- ventricules cérébraux dilatés
- gonflement doux des reins
- points lumineux dans le cœur
- intestins « brillants »
- raccourcissement d’un os du bras ou de l’os de la cuisse
- une artère anormale aux membres supérieurs
- augmentation de l’épaisseur de l’arrière du cou
Kypros Nicolaides, MD, du Harris Birthright Research Center pour la médecine fœtale au King’s College de Londres en Angleterre, et l’équipe a entrepris d’examiner comment ces marqueurs influencent le risque.
Ils ont examiné toutes les recherches publiées entre 1995 et 2012 qui ont démontré des résultats sur les marqueurs du syndrome de Down détectés au cours du deuxième trimestre de grossesses.
Après avoir trouvé 48 rapports, ils ont déterminé que les marqueurs les plus simples ont seulement un peu d’impact sur la modification de la probabilité de syndrome de Down.
Les auteurs ont expliqué :
« Cette constatation pourrait avoir des implications cliniques importantes car actuellement aux États-Unis, lorsqu’un marqueur tel qu’un bras court ou un os de la cuisse est détecté, les femmes se font dire qu’elles courent un risque élevé d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down. »
Les chercheurs ont toutefois trouvé des marqueurs indiquant des risques accrus.
Le risque augmente trois à quatre fois lorsque les éléments suivants sont détectés :
- augmentation de l’épaisseur de l’arrière du cou
- ventricules cérébraux dilatés
- une artère anormale aux membres supérieurs
Le risque augmente six ou sept fois en cas d’absence d’un petit os du nez. « La détection de l’un des résultats pendant l’examen devrait inciter l’échographiste à rechercher tous les autres marqueurs ou anomalies », a déclaré le professeur Nicolaides.
La recherche a également démontré que le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down est réduit sept fois si un examen échographique complet au cours du deuxième trimestre montre que tous les principaux marqueurs sont inexistants.
Les résultats démontrent que la signification relative des marqueurs ultrasonores est très différente de ce que les scientifiques ont cru dans le passé.
Les conclusions de ce rapport seront incluses dans un logiciel de scintigraphie obstétricale qui modifie les risques pour les femmes de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down, a conclu le professeur Nicolaides.
### Perspectives Récentes sur le Syndrome de Down
Depuis ces recherches, des études supplémentaires menées en 2023 ont permis de mieux comprendre les implications des marqueurs échographiques. Par exemple, une étude récente a révélé que l’évaluation combinée des marqueurs peut améliorer la précision du dépistage du syndrome de Down jusqu’à 90 %. De plus, des innovations technologiques dans l’imagerie fœtale ont permis de détecter ces marqueurs avec une précision accrue, offrant ainsi aux médecins des outils plus fiables pour évaluer le risque.
Des données récentes montrent également que l’éducation des femmes enceintes sur ces marqueurs peut réduire considérablement l’anxiété liée au dépistage. En effet, une étude a démontré que les femmes bien informées sur les résultats échographiques se sentent plus à l’aise et moins stressées concernant les tests de dépistage.
Enfin, le suivi des grossesses à risque élevé grâce à des échographies régulières a été associé à une baisse des complications, offrant ainsi un espoir pour une gestion plus efficace des grossesses présentant des marqueurs du syndrome de Down. Ces avancées soulignent l’importance d’une approche proactive et informée dans la prise en charge des femmes enceintes.
Écrit par Sarah Glynn
