Janvier est le Mois national de la prévention des malformations congénitales, un moment propice pour sensibiliser le public à la prévalence de ces malformations et aux mesures préventives possibles. Cette année, le thème est «Faire des choix sains pour prévenir les malformations congénitales – Faire un PACT pour la prévention». Dans cet article, nous allons explorer en détail comment ce PACT peut être mis en œuvre.
Les malformations congénitales sont des conditions présentes à la naissance qui peuvent affecter divers organes et systèmes du corps. Certaines anomalies, comme la fente labiale, sont facilement identifiables, tandis que d’autres, telles que les malformations cardiaques ou la surdité, ne sont détectées qu’à l’aide de tests diagnostiques spécifiques.
Chaque année aux États-Unis, environ 120 000 bébés naissent avec une malformation congénitale, soit un toutes les 4,5 minutes. En effet, cela représente 1 naissance sur 33 et les malformations congénitales sont responsables d’un décès infantile sur cinq durant la première année de vie.
Selon la March of Dimes, les malformations congénitales ne sont pas seulement préoccupantes sur le plan médical, mais elles engendrent également des coûts considérables. Les dépenses hospitalières associées à ces malformations dépassent les 2,6 milliards de dollars chaque année aux États-Unis.
Ces anomalies peuvent être causées par une multitude de facteurs, incluant des influences génétiques, des comportements individuels et des éléments environnementaux. Tous ces facteurs peuvent interagir et conduire à la survenue de malformations congénitales.
Voici une liste des 10 malformations congénitales les plus courantes aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) :
- Syndrome de Down – 6 037 cas par an
- Fente labiale (avec ou sans fente palatine) – 4 437 cas par an
- Fente palatine sans fente labiale – 2 651 cas par an
- Défaut septal auriculo-ventriculaire (trou dans le cœur) – 1 966 cas par an
- Absence de malformation du rectum et / ou du gros intestin – 1 952 cas par an
- Gastroschisis (trou dans la paroi abdominale) – 1 871 cas par an
- Tétralogie de Fallot (une combinaison de malformations cardiaques) – 1 657 cas par an
- Spina bifida sans anencéphalie – 1 460 cas par an
- Déformation de réduction, membres supérieurs – 1 454 cas par an
- Inversion des deux principales artères du cœur – 1 252 cas par an.
Prévenir les malformations congénitales
« Les malformations congénitales peuvent avoir des conséquences physiques et émotionnelles graves, non seulement pour les personnes touchées, mais aussi pour leurs familles et leurs communautés », explique Coleen Boyle, directrice du Centre national sur les malformations congénitales et les troubles du développement.
Ainsi, la prévention des anomalies congénitales peut avoir un impact positif considérable sur la société.
Bien que les experts ne puissent expliquer plus de 60 % des malformations congénitales, ils affirment qu’il existe des mesures préventives efficaces pour réduire leur risque d’apparition.
« Bien que toutes les malformations congénitales ne puissent être évitées, les femmes peuvent prendre des mesures pour augmenter les chances de donner naissance à un bébé en bonne santé », souligne Leslie Beres, présidente du Réseau national de prévention des anomalies congénitales (NBDPN). « De simples gestes, comme consulter régulièrement un professionnel de santé et ingérer 400 microgrammes (mcg) d’acide folique par jour avant et pendant la grossesse, peuvent faire une grande différence. »
Planifier à l’avance
Le « P » dans PACT représente la planification préalable. Pour une mère souhaitant avoir un bébé en bonne santé, il est essentiel de se préparer avant la conception. La majorité des malformations congénitales se développent durant les trois premiers mois de grossesse, période durant laquelle les organes du bébé se forment. Ainsi, être préparé dès le départ peut maximiser les chances d’un bébé en bonne santé.
Le CDC note qu’environ la moitié des grossesses ne sont pas planifiées. Par conséquent, il est recommandé à toutes les femmes en âge de procréer de suivre ces conseils pour garantir la meilleure santé possible à leurs enfants.
Aliments riches en acide folique
- Asperges, cuites, 1 tasse: 243 mcg
- Foie de bœuf, braisé, 3 onces: 215 mcg
- Pois à œil noir, bouillis, ½ tasse: 179 mcg
- Lentilles, bouillies, ½ tasse: 179 mcg
- Brocoli, cuit, 1 tasse: 168 mcg.
En savoir plus sur l’acide folique
Les professionnels de la santé considèrent l’acide folique – ou folate – comme étant vital pour la santé des bébés. C’est une vitamine B qui diminue le risque de malformations du tube neural, affectant le cerveau et la colonne vertébrale des nourrissons.
Si toutes les femmes enceintes prenaient 400 mcg d’acide folique quotidiennement durant les premiers mois de la grossesse, jusqu’à 70 % des anomalies du tube neural pourraient être évitées.
Étant donné son importance, la Food and Drug Administration (FDA) a établi en 1996 que tous les produits céréaliers étiquetés comme « enrichis » devaient contenir de l’acide folique.
Depuis cette réglementation, connue sous le nom de l’enrichissement en acide folique, une réduction de 36 % des cas de spina bifida et une diminution de 17 % des cas d’anencéphalie (développement incomplet du cerveau, du crâne et du cuir chevelu) ont été observées.
Le conseil génétique peut également s’avérer crucial dans la préparation d’une grossesse en santé. Les généticiens aident les individus à comprendre les maladies génétiques et à évaluer les risques de malformations congénitales chez leur futur enfant, tout en conseillant sur le dépistage de ces maladies.
Éviter les substances nocives
Le « A » dans PACT représente éviter les substances nocives. Ces substances incluent des drogues comme l’alcool et le tabac, ainsi que des facteurs environnementaux présents dans le milieu professionnel ou domestique.
Comme mentionné auparavant, près de la moitié des grossesses aux États-Unis ne sont pas planifiées, ce qui signifie que les bébés peuvent être exposés à des substances nocives avant même que la mère ne réalise qu’elle est enceinte.
Outre les malformations congénitales, ces substances peuvent entraîner d’autres conséquences graves, telles que la naissance prématurée, le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) et des fausses couches. Elles peuvent également nuire à la santé des femmes et à leur capacité à concevoir.
Selon la March of Dimes, fumer durant la grossesse est responsable de 20 % des fentes labiales (lèvres et palais). Même si une femme fume avant de se rendre compte qu’elle est enceinte, arrêter de fumer peut encore améliorer les chances de son bébé en évitant certains problèmes de santé, comme un faible poids à la naissance.
Certaines professions exposent à des vapeurs ou des métaux toxiques, qui peuvent s’avérer dangereux pour la santé des futurs enfants. Ces risques devraient être minimisés, et il est conseillé de se renseigner sur ces dangers au travail ou de consulter un médecin si des préoccupations subsistent.
La planification est la meilleure façon d’éviter que des substances nocives n’affectent la santé des enfants à naître. Même si la grossesse n’est pas envisagée, éviter ces substances est bénéfique pour la santé générale, rendant ces efforts dignes d’intérêt.
Choisir un mode de vie sain
Le « C » de PACT correspond à choisir un mode de vie sain. « La santé d’une mère pendant la grossesse influence directement celle de son bébé », affirme le Dr Siobhan Dolan, conseiller médical à la March of Dimes. « Il existe de nombreuses actions qu’une femme peut entreprendre pour offrir à son bébé les meilleures chances d’une naissance en bonne santé. »
Il existe plusieurs autres mesures que les femmes peuvent adopter pour mener une vie saine et réduire le risque de malformations congénitales chez leur bébé. La clé réside dans l’adoption d’une alimentation équilibrée, le maintien d’un poids santé et la gestion des maladies chroniques, comme le diabète.
Les bébés nés de mères en surpoids présentent un risque accru de malformations congénitales. De plus, les mères en surpoids sont plus susceptibles de subir des fausses couches et de rencontrer des complications lors de l’accouchement.
Une alimentation saine est essentielle pour atteindre et maintenir un poids approprié, et les modifications alimentaires devraient être perçues comme des changements à long terme, plutôt que des solutions temporaires. Un régime riche en fruits, légumes, céréales complètes, produits laitiers allégés, protéines maigres et graisses saines est recommandé par les autorités sanitaires.
Le diabète non contrôlé peut influencer les probabilités d’une naissance sans défauts. Ainsi, il est crucial de maintenir une glycémie stable. De nombreuses personnes ignorent qu’elles souffrent de cette maladie, donc un test auprès d’un professionnel de santé peut être judicieux pour les femmes qui ont des doutes.
Le diabète gestationnel, qui touche de 2 à 10 % des femmes enceintes, survient lorsque le corps n’est pas capable de produire assez d’insuline pour répondre aux besoins accrus de la grossesse. Adopter un mode de vie sain pourrait réduire ce risque de moitié, selon une étude publiée en octobre 2014.
Il existe plusieurs infections que les mères peuvent contracter, augmentant ainsi le risque de malformations congénitales. Parmi celles-ci, on trouve :
- Maladies sexuellement transmissibles (chlamydia, gonorrhée, syphilis)
- Maladies évitables par vaccination (rubéole, grippe)
- Infections d’origine alimentaire (listéria, salmonelle).
Le risque de contracter ces infections peut être considérablement réduit en veillant à une bonne hygiène personnelle, en faisant des choix de vie éclairés et en se soumettant aux vaccinations appropriées. Cependant, chaque choix potentiel doit être discuté avec un médecin pour éviter des effets indésirables.
« Manger équilibré, viser un poids santé, contrôler le diabète, arrêter de fumer, éviter la fumée de tabac et l’alcool, tout cela peut augmenter les chances d’avoir un bébé en bonne santé », déclare Leslie Beres.
Parler à votre médecin
Le « T » dans PACT fait référence à l’importance de consulter son médecin. Un suivi régulier avec un professionnel de santé peut grandement aider à la planification, à l’évitement des substances nocives et à l’adoption d’un mode de vie sain.
Tous les médicaments, qu’ils soient sur ordonnance, en vente libre ou à base de plantes, doivent être discutés avec un médecin avant d’être pris.
L’utilisation d’analgésiques opioïdes en début de grossesse pourrait doubler le risque de malformations cardiaques graves chez le bébé, et d’autres analgésiques peuvent également être liés à des problèmes comme le spina bifida ou la gastroschisis – une ouverture dans la paroi abdominale.
Il est essentiel d’aborder son historique vaccinal avec un médecin. Certaines vaccinations, telles que le vaccin ROR (rougeole, oreillons, rubéole), sont recommandées avant la conception, tandis que d’autres, comme le Tdap pour la coqueluche, doivent être administrées pendant la grossesse.
Le vaccin contre la grippe doit être administré à des moments précis selon le début de la saison. Des études ont montré qu’un vaccin contre la grippe administré durant la grossesse peut protéger à la fois la mère et le bébé (jusqu’à six mois) contre cette maladie. Les femmes enceintes sont plus susceptibles de développer des complications graves liées à la grippe.
Un aspect clé de la planification d’une grossesse consiste à explorer l’histoire familiale. Ce processus est plus efficace avec l’aide d’un médecin, qui peut identifier les informations pertinentes pouvant influencer les soins durant la grossesse. Un médecin peut également recommander un conseil génétique ou nutritionnel spécifique, en fonction des antécédents médicaux familiaux.
Les femmes enceintes doivent bénéficier de soins prénatals réguliers, organisés avec un médecin ou une sage-femme. Ces examens sont cruciaux pour surveiller la santé de la mère et du bébé, et pour identifier rapidement tout risque potentiel.
Qu’en est-il des hommes?
Les hommes ont également un rôle à jouer dans la prévention des problèmes de santé, même si la responsabilité principale revient souvent aux femmes en ce qui concerne le maintien d’un mode de vie sain. Offrir un soutien à ceux qui envisagent de devenir parents peut faire toute la différence, surtout lorsqu’il s’agit de changements de mode de vie significatifs, comme l’arrêt du tabac.
L’American Pregnancy Association (APA) souligne l’importance de sensibiliser sur le mois de la prévention des malformations congénitales, par exemple en envoyant des courriels à tous vos contacts. « C’est gratuit et cela pourrait inciter quelqu’un à passer un examen de santé ou à demander un conseil génétique », suggèrent-ils.
Étant donné que certaines malformations congénitales peuvent avoir des origines familiales, il est crucial que les hommes s’impliquent pleinement dans la collecte d’informations sur les antécédents médicaux familiaux.
Des études récentes ont également suggéré que l’alimentation et le mode de vie des pères peuvent influencer le risque de malformations congénitales chez leurs enfants.
Ces recherches ont montré que les hommes devraient s’assurer d’avoir des niveaux adéquats d’acide folique, et que ceux travaillant dans certaines professions – comme l’informatique, l’aménagement paysager ou la coiffure – étaient associés à un risque plus élevé d’avoir des enfants présentant des malformations congénitales.
Bien que ces résultats n’aient pas encore été intégrés dans les recommandations officielles, si les hommes choisissent d’adopter un mode de vie similaire à celui de leurs partenaires, ils pourraient offrir un soutien complémentaire qui faciliterait des changements significatifs.
Résolvez pour donner aux enfants un bon départ
Les malformations congénitales représentent un problème de santé majeur, mais leurs taux ne devraient pas être aussi élevés. L’une des clés pour réduire cette prévalence passe par la sensibilisation.
« Beaucoup de gens ne réalisent pas à quel point les malformations congénitales sont fréquentes », déclare Coleen Boyle. « La plupart d’entre nous connaissent quelqu’un touché par ces conditions : un enfant né avec une fente labio-palatine, une jeune fille atteinte du syndrome de Down, une collègue ayant perdu un bébé à cause d’une malformation cardiaque grave. »
Le Mois national de la prévention des malformations congénitales est bien placé au début de l’année. La plupart des recommandations pour réduire ces malformations sont liées à un mode de vie sain. Avec le début de l’année et l’élan vers le changement, janvier est le moment idéal pour ceux qui envisagent d’avoir des enfants de poser les bases d’une grossesse heureuse et en santé.
« La nouvelle année sera pleine de surprises », conclut le Dr Dolan. « Alors, même si vous n’êtes pas encore enceinte mais que vous souhaitez avoir des enfants dans le futur, engagez-vous à leur offrir un bon départ dans la vie. »
Perspectives de recherche pour 2024
Pour 2024, de nouvelles études mettent en lumière l’impact des choix de vie sur la prévention des malformations congénitales. Par exemple, une recherche récente a montré que l’adoption d’un régime méditerranéen riche en fruits, légumes, et acides gras oméga-3 pourrait significativement réduire le risque de malformations cardiaques congénitales. De plus, des investigations sur le rôle de l’exercice régulier chez les femmes enceintes révèlent qu’une activité physique modérée peut améliorer la santé maternelle et réduire le risque de complications pendant la grossesse.
Les avancées en matière de dépistage génétique permettent également d’identifier plus précocement les risques de malformations congénitales, offrant ainsi la possibilité d’interventions préventives. La recherche continue d’explorer l’impact des facteurs environnementaux, tels que la pollution de l’air, sur le développement fœtal, soulignant l’importance d’un environnement sain pour la grossesse.
En conclusion, il est essentiel de rester informé des dernières recherches et recommandations afin de garantir une grossesse saine. Une approche proactive, combinée à la sensibilisation, peut véritablement faire la différence dans la prévention des malformations congénitales et offrir aux futurs enfants un départ optimal dans la vie.
