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Cure d’hémophilie? Essai de thérapie génique montre des résultats spectaculaires

La recherche d’un remède contre la forme la plus courante d’hémophilie semble avoir fait un bond de géant après les résultats frappants d’un essai de thérapie génique au Royaume-Uni.

échantillons de sang et ADN

Un rapport sur l’essai, publié dans le, décrit comment, plus d’un an après avoir reçu une dose unique de thérapie génique pour insérer un gène manquant, les participants atteints d’hémophilie A présentaient des taux normaux de facteur de coagulation et des réductions significatives des saignements.

« Nous avons vu des résultats hallucinants qui ont largement dépassé nos attentes », note le co-auteur du journal, le prof. K. John Pasi, directeur du Centre d’hémophilie de Barts Health NHS Trust.

L’hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle le sang ne coagule pas correctement en raison d’un défaut dans un gène qui contrôle la production d’un facteur de coagulation.

Plus le taux de facteur de coagulation est bas, plus la probabilité que même la moindre lésion entraîne un saignement excessif, soit même une hémorragie interne spontanée – en particulier dans les articulations.

Saignement dans les articulations peut causer des dommages progressifs, l’arthrite et la douleur. Lorsque le saignement se produit dans la tête, il peut entraîner des crises et une paralysie. Le saignement peut être fatal s’il ne peut pas être arrêté ou s’il a lieu dans le cerveau ou un autre organe vital.

La fixation d’une anomalie génétique pourrait «guérir» l’hémophilie

L’hémophilie affecte principalement les hommes, et il existe deux types principaux. L’hémophilie A, le type le plus fréquent, résulte d’une déficience en facteur VIII, alors que l’hémophilie B résulte d’une déficience en facteur IX.

L’hémophilie A est quatre fois plus fréquente que l’hémophilie B et survient chez environ 1 sur 5 000 hommes. Les estimations suggèrent qu’il y a plus de 400 000 personnes atteintes d’hémophilie dans le monde, dont 20 000 aux États-Unis et plus de 2 000 au Royaume-Uni, où le procès a eu lieu.

Il n’y a actuellement aucun traitement pour l’hémophilie. Des traitements efficaces existent, mais ils sont coûteux et impliquent des injections à vie plusieurs fois par semaine pour prévenir les saignements.

Au cours de l’essai de thérapie génique, 13 personnes atteintes d’hémophilie A à travers le Royaume-Uni ont reçu des injections d’une copie du gène codant pour le facteur VIII, la protéine de la coagulation sanguine manquante chez les personnes atteintes d’hémophilie A.

Les participants, suivis pendant 19 mois, ont été traités dans cinq hôpitaux: The Royal London, Guys et St Thomas ‘, Birmingham, Hampshire et Cambridge.

« Résultats étonnants »

Les résultats des tests montrent que plus de 1 an après avoir reçu leur traitement, les 13 patients ont été en mesure d’arrêter leur traitement antérieur, et 11 ont montré des niveaux normaux ou presque normaux de facteur de coagulation.

« Quand nous avons commencé, » dit le professeur Pasi, « nous avons pensé que ce serait une énorme réussite de montrer une amélioration de 5%, donc voir des niveaux de facteur normaux ou quasi-normaux avec une réduction spectaculaire des saignements est tout simplement incroyable. « 

Dans un éditorial relié, Dr. Marijke van den Berg, du Centre Julius pour les sciences de la santé et les soins primaires à l’hôpital universitaire d’Utrecht aux Pays-Bas, discute de l’importance de cet essai de thérapie génique et d’un autre chez les patients hémophiles B.

Le Dr van den Berg a récemment observé que l’hémophilie approche d’une «ère où les concentrés de facteurs de coagulation sont abondants et où la thérapie génique est une réalité».

De la nouvelle étude, elle note que bien que « les niveaux obtenus sont impressionnants, la grande variation entre les patients a besoin de clarification. »

Perspective d’une «vie sans saignement»

L’une des choses qui a besoin d’être clarifiée, explique le Dr van den Berg, est de savoir s’il serait possible ou non de prédire quelles personnes pourraient recevoir des doses plus faibles et si un «régime de préconditionnement» pourrait réduire la dose.

De plus, comme l’essai excluait les personnes dont le système immunitaire pouvait rejeter le gène correctif (le vecteur AAV), qui n’avait pas d’antécédents d’inhibition du facteur VIII et qui étaient exemptes d’hépatite, il n’est pas clair si le traitement travaillerait pour la plupart des personnes atteintes d’hémophilie A.

« Parce que les patients qui ont été recrutés pour les essais actuels devaient être négatifs à l’AAV, sans hépatite active et inhibiteur négatif, la plupart des patients hémophiles ne peuvent pas encore bénéficier de la thérapie génique », note le Dr van den Berg.

Cependant, elle suggère que si le traitement «pouvait être perfectionné», alors les personnes nées avec cette maladie pourraient espérer une «vie sans saignement» et d’autres effets secondaires dévastateurs.

Une autre implication importante que note le Dr van den Berg est que, parce que la thérapie génique peut «guérir» la maladie avec un seul traitement, cela pourrait faire une grande différence dans les pays en développement où les hémophiles n’ont pas accès aux produits de la coagulation.

«Nous avons maintenant le potentiel de transformer les soins pour les personnes atteintes d’hémophilie en utilisant un seul traitement pour les personnes qui doivent s’injecter elles-mêmes aussi souvent que tous les autres jours.

Prof. K. John Pasi

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