Environ 2,2 millions de personnes aux États-Unis souffrent de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Bien que les causes exactes demeurent floues, une équipe de chercheurs de l’école de médecine de l’Université Johns Hopkins à Baltimore, MD, a récemment mis en lumière un marqueur génétique qui pourrait offrir des indices précieux.
Le TOC est un trouble psychiatrique particulièrement débilitant, caractérisé par des pensées intrusives et indésirables qui provoquent une anxiété intense, entraînant des comportements répétitifs et ritualisés. Ces comportements visent souvent à apaiser l’angoisse engendrée par ces pensées.
Prenons un exemple : une personne peut être consumée par une peur irrationnelle des germes ou de la contamination, au point de ressentir le besoin de se laver les mains de manière compulsive – parfois pendant des heures, sans relâche.
Les formes légères de TOC peuvent ajouter jusqu’à une heure par jour à la routine quotidienne d’un individu, tandis que les formes plus sévères peuvent rendre une personne tellement handicapée qu’elle ne peut même plus quitter son domicile.
Bien qu’il n’existe pas de remède définitif pour le TOC, les symptômes peuvent être atténués grâce à des thérapies comportementales et à des antidépresseurs, tels que les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS). Cependant, il est estimé que ces traitements ne sont efficaces que dans 60 à 70 % des cas.
Les chercheurs de Johns Hopkins affirment que leurs découvertes récentes, publiées dans une revue scientifique de premier plan, pourraient contribuer à une meilleure compréhension de cette maladie et à l’élaboration de nouvelles thérapies.
Les patients atteints de TOC ont une association près du gène PTPRD
Sous la direction du Dr Gerald Nestadt, professeur de psychiatrie et des sciences du comportement à Johns Hopkins, l’équipe a examiné les génomes de 1 406 personnes atteintes de TOC, de plus de 1000 proches de ces patients, ainsi que d’individus de la population générale. Au total, les génomes de 5 061 individus ont été analysés.
Les résultats ont révélé que les patients atteints de TOC présentaient une « association significative » sur le chromosome 9, à proximité d’un gène appelé protéine tyrosine phosphokinase (PTPRD).
Cette découverte de marqueur génétique est d’une importance capitale, comme le soulignent les chercheurs. Ils notent qu’au cours d’études animales, le gène PTPRD a été lié à des fonctions d’apprentissage et de mémoire, qui sont souvent perturbées chez les personnes atteintes de TOC.
De plus, le gène est également associé à certains cas de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), une condition partageant des symptômes similaires avec le TOC. En parallèle, le gène PTPRD interagit avec une autre famille de gènes nommée SLITRK, également liée au TOC chez les animaux.
En commentant ces résultats, le Dr Nestadt déclare : « La recherche sur le TOC accuse un retard par rapport à d’autres troubles psychiatriques en matière de génétique, et nous espérons que cette découverte fascinante nous rapprochera d’une meilleure compréhension et nous aidera à trouver des méthodes de traitement plus efficaces.
Plus tôt cette année, une étude a suggéré que les chiens pourraient servir de modèle pour le TOC chez les humains. Les chercheurs ont identifié quatre gènes systématiquement associés au TOC chez des races de chiens sensibles à cette maladie, comme les Doberman et les bull terriers.
Elinor Karlsson, l’une des auteures principales de cette recherche, explique que l’identification des variants génétiques responsables du TOC chez les chiens pourrait permettre d’approfondir notre compréhension des voies neuronales impliquées dans ce trouble.
« Les thérapies et traitements utilisés aujourd’hui pour le TOC ne s’avèrent souvent pas très efficaces, tant pour les chiens que pour les humains », ajoute-t-elle. « Si nous parvenons à identifier précisément quels circuits cérébraux sont altérés chez les patients, cela pourrait ouvrir la voie à des traitements plus ciblés et efficaces. »
En 2013, des chercheurs du Massachusetts Institute of Technology ont démontré comment ils pouvaient bloquer les comportements compulsifs chez des souris en activant un circuit cérébral spécifique.
Nouvelles Perspectives pour le TOC en 2024
À la lumière des avancées récentes, il est essentiel de continuer à explorer les implications de ces découvertes. Les chercheurs s’efforcent de développer des approches thérapeutiques personnalisées, tenant compte des facteurs génétiques et environnementaux qui influencent le TOC. Des études en cours visent à évaluer l’efficacité de traitements nouveaux et innovants, y compris des thérapies géniques et des interventions neurostimulantes.
Des statistiques récentes montrent que près de 1% de la population mondiale souffre de TOC, soulignant ainsi l’importance de la recherche dans ce domaine. En 2024, les chercheurs s’engagent à élargir leurs investigations sur les biomarqueurs et à explorer comment ces informations peuvent transformer le diagnostic et le traitement du TOC, offrant ainsi de l’espoir à des millions de personnes à travers le monde.
