Ectopia cordis: Survie et perspectives

Ectopia cordis est une maladie extrêmement rare dans laquelle le cœur se développe à l’extérieur de la poitrine chez un fœtus en croissance.

Si la cage thoracique d’un fœtus en développement ne se forme pas correctement, le cœur peut se développer à l’extérieur du corps sans la protection de la peau, des muscles et des os.

Si un fœtus survit jusqu’à la naissance, un traitement immédiat pour couvrir le cœur ou le placer dans le corps peut sauver la vie mais est risqué.

Bien qu’il existe des cas de chirurgie réussie, cela reste une condition très sérieuse avec de faibles chances de survie.

Qu’est-ce que ectopia cordis?

Échographie du bébé fœtus dans l'utérus.

« Ectopie » signifie une position anormale d’un organe et « cordis » est un mot latin pour le coeur. Ainsi, ectopia cordis se produit lorsque le cœur n’est pas au bon endroit dans le corps.

Ectopia cordis ne survient que dans 5,5 à 7,9 naissances par million. Au fur et à mesure que le fœtus grandit, le cœur se développe en dehors de la cavité thoracique.

Il peut être partiel, avec une partie du cœur encore à l’intérieur de la poitrine, ou complète, avec le cœur entièrement à l’extérieur de la poitrine. Souvent, le coeur a d’autres défauts.

Il y a quatre positions principales dans lesquelles le coeur peut se développer chez un bébé avec ectopia cordis:

  • dans 60% des cas, il est immédiatement à l’extérieur de la poitrine
  • dans 15-30 pour cent des cas, il se développe en ligne avec le ventre
  • dans 7-18 pour cent des cas, c’est entre la poitrine et le ventre
  • dans moins de 3% des cas, il se développe en ligne avec le cou

Quelles sont les causes d’ectopia cordis?

Plus de recherches sont nécessaires sur les causes possibles d’ectopia cordis. Il est congénital, ce qui signifie que la maladie se développe dans l’utérus et est présente dès la naissance.

Le sternum ou le sternum est un long os plat qui se connecte aux côtes et forme la partie antérieure de la cage thoracique, protégeant ainsi le cœur et les poumons. Si le sternum ne se développe pas correctement chez le fœtus, le cœur peut se développer à l’extérieur de la poitrine parce qu’il n’est pas contenu par la cage thoracique.

La condition peut également apparaître dans le cadre d’un phénomène rare connu sous le nom de la pentalogie de Cantrell, dans lequel d’autres parties du corps, tels que le ventre et le diaphragme, ne se sont pas développés au bon endroit.

Diagnostic

Médecin parlant à une patiente enceinte.

Le cœur du fœtus commence à se développer très tôt pendant la grossesse, les os commençant à se former peu de temps après.

Le cœur devrait commencer à battre régulièrement pendant les premières semaines du développement fœtal, et la cage thoracique se formera pour enfermer le cœur pendant le premier trimestre ou les 12 premières semaines de la grossesse.

Les échographies routinières effectuées au cours des premiers stades de la grossesse détectent habituellement ectopia cordis.

Dans le cas improbable où l’échographie ne détecte pas ectopia cordis, la condition sera évidente à la naissance.

Les possibilités de traitement sont meilleures si l’on découvre des problèmes de développement du fœtus pendant la grossesse, car les médecins peuvent prévoir des soins d’urgence immédiatement après la naissance.

Le traitement est-il possible?

Le taux de survie pour ectopia cordis est d’environ 10 pour cent, avec la plupart des cas de la condition résultant d’une mortinaissance. La plupart des nourrissons qui survivent à la naissance vont malheureusement mourir dans les heures ou les jours.

Être capable de détecter la maladie au début de la grossesse peut être un avantage. Si le cœur est par ailleurs en bonne santé, les chances de succès du traitement sont plus élevées.

À l’extérieur du corps, le cœur n’a aucune protection contre les maladies ou les dommages. Le traitement doit donc commencer immédiatement après la naissance. Le nourrisson sera généralement placé sur un ventilateur, qui transporte l’air dans et hors des poumons pour fournir de l’oxygène, car ils sont susceptibles de ne pas pouvoir respirer par leurs propres moyens.

S’il y a de la place pour le cœur à l’intérieur de la cavité thoracique, les chirurgiens effectueront une chirurgie d’urgence pour remplacer le cœur à l’intérieur du corps. Souvent, le fœtus s’est développé sans suffisamment de place à l’intérieur de la poitrine, de sorte que le cœur peut avoir besoin d’être recouvert d’une greffe de peau ou d’un bouclier cardiaque externe.

Comme ectopia cordis se développe souvent en même temps que d’autres conditions médicales, les chirurgiens peuvent également devoir effectuer des procédures correctives supplémentaires à ce stade.

Il est probable qu’un nouveau-né avec ectopia cordis devra passer beaucoup de temps à l’hôpital. Les médecins surveilleront leur santé et leur développement, et il est probable que d’autres soins et interventions chirurgicales seront nécessaires.

Complications

Comme leur cœur n’est pas aussi fort que celui des autres, les nourrissons qui survivent à l’ectopie cordis peuvent ne pas être en mesure de prendre part à une activité physique intense. Ils peuvent également rencontrer des problèmes ou des retards dans le développement mental.

Les survivants peuvent être incapables de respirer sans aide et pourraient faire face à d’autres problèmes médicaux, particulièrement parce que la condition est souvent associée à des malformations cardiaques. Les procédures de suivi, telles que la chirurgie pour fermer la cavité thoracique, peuvent être dangereuses ou mortelles.

Cas de survie

Chirurgiens mâles et femelles en salle d'opération.

En 2017, une étude a examiné 17 cas d’ectopia cordis dans deux centres médicaux entre 1995 et 2014. Elle a révélé que six enfants âgés de 1 à 11 survivaient, bien que deux d’entre eux dépendaient de ventilateurs pour respirer.

Un billet de 2013 du Texas Children’s Hospital célèbre un bébé né avec ectopia cordis qui a survécu à la chirurgie et a célébré son premier anniversaire. À l’époque, un bouclier externe protégeait son cœur. Le bouclier externe sera remplacé par un dans sa poitrine lorsque cela est possible.

Une étude de 2015 portant sur la situation d’un garçon de 11 ans ayant subi une intervention chirurgicale réussie pour couvrir son cœur en tant que nourrisson a révélé qu’il avait une qualité de vie généralement bonne, qu’il pouvait faire du sport et qu’il pouvait fréquenter une école. pour les enfants ayant des besoins spéciaux.

Avec les progrès de la médecine, les médecins espèrent que ce taux de survie s’améliorera.

Perspective

Avoir un scanner néonatal dans les 12 premières semaines de la grossesse est la clé pour repérer une maladie congénitale, comme ectopia cordis.Si un choix est fait pour mettre fin à la grossesse, un professionnel de la santé devrait fournir un soutien et des conseils impartiaux sur l’avortement.

La femme enceinte peut également avoir le choix entre des soins de confort ou une chirurgie immédiate après la naissance si elle choisit de porter le bébé à terme. Cette décision peut être affectée par la gravité de tout défaut cardiaque sous-jacent avant ou après la naissance.

Ectopia cordis entraîne souvent la mortinatalité ou la mort néonatale. Des organisations telles que l’American Pregnancy Association peuvent fournir un soutien émotionnel et des conseils aux personnes durant cette période difficile.

Survivre ectopia cordis présente d’autres défis, y compris la chirurgie et les besoins médicaux continus. Cependant, les options de recherche et de traitement s’améliorent continuellement, de sorte que les perspectives pour les enfants diagnostiqués avec ectopia cordis s’amélioreront, espérons-le, avec le temps.

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