Epidermolyse bulleuse: Ce que vous devez savoir

L’épidermolyse bulleuse est un groupe rare de maladies héréditaires qui provoquent chez une personne des cloques dans la peau et les muqueuses lorsqu’elle entre en contact avec la chaleur, la friction, le frottement, les égratignures ou des blessures mineures.

L’épidermolyse bulleuse (EB) est causée par un défaut ou une mutation du gène de la kératine ou du collagène et affecte les tissus conjonctifs.

La recherche a déjà suggéré que EB affecte 19 personnes sur chaque million aux États-Unis, et on pense que 500 000 personnes dans le monde peuvent vivre avec EB. Le risque est le même, indépendamment du sexe et de l’origine ethnique.

La peau des patients atteints d’EB est extrêmement fragile. Même de très légères frictions peuvent provoquer des cloques alors que les couches de peau se déplacent de manière indépendante et se séparent.

La gravité peut varier de légère à la vie en danger. Dans les cas d’EB légère, les cloques sont confinées aux mains et aux pieds, mais une EB sévère affecte tout le corps et des complications telles que l’infection, les difficultés d’alimentation et la perte de nutriments par la peau peuvent être fatales.

Les blessures guérissent très lentement et il peut y avoir des cicatrices importantes, une difformité physique et un handicap. Les personnes atteintes d’EB sévère ont un risque significativement plus élevé de développer des cancers de la peau.

Il n’y a pas de remède. Le traitement vise à soulager les symptômes de la douleur, les risques d’infection et les complications.

Effets sur le corps

[coupe transversale de la peau]

La peau humaine normale a deux couches, l’épiderme, qui est la partie externe, et le derme, ou la partie intérieure.

Normalement, il existe des ancrages protéiques entre les couches, constitués de collagène, et ils empêchent les deux couches de se cisailler ou de se déplacer indépendamment les unes des autres.

Les personnes atteintes d’EB n’ont pas ces ancres protéiques, donc quand il y a un frottement sur la peau, les deux couches se frottent l’une contre l’autre et se séparent, entraînant des plaies douloureuses et des cloques.

Les cloques peuvent également se produire dans les muqueuses internes, telles que la bouche et l’œsophage. Cela rend presque impossible de manger des solides.

Les patients dont les membranes muqueuses sont également affectées peuvent trouver uriner douloureux.

Les personnes plus jeunes avec EB sont parfois appelées «enfants papillons», parce que leur peau est dite aussi fragile que les ailes d’un papillon.

Les types

Il existe trois types principaux d’EB.

  • Le type le plus commun d’EB est l’épidermolyse bulleuse simplex (EBS). Environ 70% des cas d’EB sont de ce type, dans lesquels se forment des ampoules sur la couche externe de la peau.
  • L’épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) représente 20% des cas. Des boursouflures se forment à la fois sur les couches externes et internes de la peau.
  • L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) touche environ 10% des patients EB. Les ampoules se forment à l’endroit où les couches externes et internes de la peau se rencontrent.

Chaque type a plusieurs sous-types. Jusqu’à présent, au moins 27 types différents ont été identifiés.

Symptômes

Une personne avec EB a une peau extrêmement fragile qui peut être facilement endommagée au moindre frottement. Une légère bosse ou un coup, ou même des vêtements qui touchent ou frottent contre la peau, peuvent causer des ampoules.

Dans les cas très légers, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie. Lorsque des cloques se produisent, ils peuvent guérir sans cicatrices, ou minimes.

Les signes et symptômes typiques dépendent du type d’EB. Ils peuvent inclure:

  • Des cloques sur la peau, le cuir chevelu et autour des yeux et du nez
  • Déchirure de la peau
  • Une peau qui a l’air très mince
  • La peau qui tombe
  • Alopécie, ou perte de cheveux
  • Milia, ou très petites bosses blanches sur la peau, qui, contrairement aux points noirs ou blancs, n’ont pas d’ouverture à la surface de la peau
  • Perte d’ongles, ongles d’orteils, ou les deux, ou déformation des ongles
  • Blisters ou érosions de l’oeil
  • Transpiration excessive

Si les membranes muqueuses sont affectées, cela peut causer:

  • Difficultés à avaler, si des cloques apparaissent autour de la bouche et de la gorge
  • Enrouement vocal dû à la formation de cloques dans la gorge
  • Problèmes respiratoires à cause de la formation de cloques dans les voies respiratoires supérieures
  • Miction douloureuse résultant de la formation de cloques dans les voies urinaires.

Les symptômes sont généralement présents très tôt dans la vie, souvent assez tôt après la naissance. Dans un sous-type rare d’EB connu sous le nom de syndrome de Kindler, des cloques se forment à partir du moment de la naissance.

Causes

EB est causée par des gènes défectueux, qui peuvent être hérités. Si EB est hérité, un parent a les gènes défectueux et les transmet à leur enfant.

Pour que JEB soit transmis, les deux parents doivent avoir le gène défectueux. Pour tous les autres types, un seul parent doit l’avoir.

Dans d’autres cas, la faute peut survenir lors de la formation de l’ovule ou du sperme.

La mutation est supposée se produire dans le gène de la kératine ou du collagène.

Diagnostic

La plupart des cas sont diagnostiqués en bas âge. Dans de rares cas, lorsque les symptômes sont légers, le diagnostic survient plus tard dans la vie.

Les tests de diagnostic peuvent inclure une biopsie, dans laquelle un petit échantillon de tissu cutané affecté est prélevé pour analyse. Cela peut montrer où la peau se sépare, et quel type de EB la personne a.

Un microscope et une lumière réfléchie peuvent révéler si l’une quelconque des protéines nécessaires pour former des tissus de connexion est manquante.

Un microscope électronique à haute puissance peut détecter les défauts structuraux de la peau.

Des échantillons de sang du patient, et peut-être aussi des parents, peuvent être testés pour des questions génétiques, et pour voir si la condition est héritée d’un parent.

Les tests peuvent être effectués à partir de la 10e semaine de grossesse. L’amniocentèse consiste à enlever et examiner une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le fœtus. L’échantillonnage de la villosité chorionique implique de tester une partie de la membrane externe qui entoure le fœtus.

Traitement

Il n’y a pas de remède, et les traitements seront axés sur le soulagement des symptômes et la prévention des lésions cutanées, des infections et d’autres complications. Le soutien psychologique et émotionnel peut être important.

Le médecin peut enseigner au patient ou au parent comment lier correctement les grosses cloques à l’aide d’une aiguille. Une perforation habile peut permettre au liquide de s’écouler hors d’un blister sans augmenter le risque d’infection ou d’endommager la peau en dessous.

Un antibiotique topique peut également être prescrit. Les pansements ne doivent pas coller à la peau.

Si une lésion ne guérit pas correctement, une greffe de peau peut être nécessaire. Couvrir la plaie avec de la peau peut aider le processus de guérison.

Des cloques et des cicatrices sévères et répétées peuvent entraîner la fusion des doigts et un raccourcissement anormal des tissus musculaires, rendant les tâches quotidiennes difficiles pour le patient. La chirurgie peut être nécessaire.

La douleur est un symptôme majeur de l’EB. Une sorte de contrôle de la douleur est habituellement nécessaire.

Si la formation de cloques dans l’œsophage rend l’alimentation difficile, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour élargir l’œsophage.

Si un patient ne peut pas avaler de la nourriture, un tube de gastrostomie peut être nécessaire. Une ouverture chirurgicale est faite dans l’estomac, et un tube d’alimentation est passé à travers elle.

Protection de la peau

Pour prévenir la formation de cloques, les Instituts nationaux de l’arthrite et des maladies musculo-squelettiques et de la peau (NIAMS) proposent:

[boursouflure au talon]

  • Porter des vêtements qui ne frottent pas ou n’irritent pas, par exemple, des cotons simples
  • Utiliser des lubrifiants sur la peau pour réduire la friction
  • Garder les températures ambiantes froides pour éviter la surchauffe.

Ils suggèrent également de mettre la peau de mouton sur les surfaces dures et les sièges d’auto et de porter des mitaines pendant le sommeil pour éviter les rayures.

Une personne avec EBS peut prévenir les ampoules aux pieds en évitant les longues promenades. Ceux avec DEB ou JEB devraient être extrêmement prudents pour éviter les rayures et les coups à la peau.

Les ampoules ou la douleur dans la bouche peuvent être aidées en évitant les aliments épicés et les aliments qui peuvent couper et égratigner, comme les croustilles.

Pour ramasser un bébé avec EB, il est préférable de placer une main sous leurs fesses et l’autre derrière leur dos.

Des précautions doivent être prises pour que les lunettes ne provoquent pas de cloques autour du nez et des oreilles.

Complications

Un certain nombre de complications graves sont associées à EB:

  • Les cloques peuvent mener à l’infection et ouvrir les plaies
  • Le cancer de la peau est plus commun. Les patients atteints de DEB ont plus de chance de développer un carcinome épidermoïde avant l’âge de 35 ans. Ceci est une forme agressive de cancer de la peau.
  • Des malformations peuvent survenir, par exemple la fusion des doigts chez les personnes atteintes de DEB.
  • La perte de vision est possible si la conjonctive et d’autres parties de l’œil sont affectées.
  • La malnutrition peut arriver, si le patient ne peut pas avaler facilement.
  • L’anémie peut se développer en raison de l’inflammation chronique et de la perte de sang.

Certaines des complications de l’EB, telles que la déshydratation, l’infection, les ampoules internes, la malnutrition peuvent être fatales, en particulier chez les nourrissons.

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