Une fille courageuse du Royaume-Uni qui a sensibilisé à une maladie génétique rare causant le vieillissement prématuré – progeria – est décédée à l’âge de 17 ans.
Progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, affecte environ 1 à 4 à 8 millions de nouveau-nés dans le monde entier. Actuellement, on estime qu’il y a entre 200 et 250 enfants vivant avec cette maladie à travers le monde à un moment donné.
Cette maladie est causée par une protéine anormale dans le gène LMNA, appelée progérine, qui interfère avec la production de la lamine A – une protéine essentielle à la stabilité du noyau cellulaire. Cette perturbation entraîne un vieillissement accéléré chez les enfants atteints, qui vieillissent jusqu’à 10 fois plus vite que la normale.
Jeudi soir, la triste nouvelle du décès de Hayley Okines, 17 ans, originaire de Bexhill dans l’East Sussex, en Angleterre, a été annoncée.
Sa mère, Kerry Okines, a partagé cette nouvelle déchirante sur Facebook : « Ma petite fille est allée mieux quelque part, elle a pris son dernier souffle dans mes bras à 21h59 ».
Hayley, qui se décrivait comme ayant le « corps d’un homme de 104 ans », était traitée à l’hôpital pour une pneumonie, mais a pu rentrer chez elle peu avant son décès. « Elle est venue à la maison pendant une heure et elle a vu ses chiots, le petit frère Louie et sa sœur Ruby », a expliqué son père, Mark Okines, vendredi.
« Je pense qu’elle voulait rentrer à la maison pour dire au revoir à tout le monde », a-t-il ajouté. « Je crois qu’elle savait qu’hier serait le moment. »
« Nous nous souvenons de son courage et de sa détermination extraordinaires »
Malheureusement, les enfants atteints de progeria vivent rarement après l’âge de 14 ans, souvent en souffrant de conditions qui touchent les personnes âgées, telles que les maladies cardiaques et les AVC.
On avait dit à Hayley qu’elle ne dépasserait pas l’âge de 13 ans, mais en 2007, elle a commencé à recevoir un traitement pionnier au Boston Children’s Hospital, MA, dans le cadre du premier essai clinique pour cette condition. Ce traitement a apporté de l’espoir à de nombreuses familles.
En septembre 2012, les résultats de cet essai ont été publiés, révélant comment un inhibiteur de la farnésyl transférase (FTI) a amélioré le poids, la structure osseuse et la santé cardiovasculaire des enfants atteints de progeria.
Suite au décès de Hayley, la Fondation de recherche Progeria a salué son courage et sa détermination, en déclarant : « Toute la communauté PRF pleure la perte de l’une de nos étoiles brillantes, Hayley Okines. Hayley a été l’un des premiers participants aux essais cliniques pour la progeria et a joué un rôle clé dans l’avancement de la recherche. »
Hayley était une fervente défenseure de la sensibilisation à la progeria, reconnue comme une source d’inspiration tant au niveau local que national. Elle a écrit deux livres relatant ses expériences – « Old Before My Time » et « Young at Heart » – et a participé à de nombreuses interviews pour partager son histoire.
En plus de ses contributions à la sensibilisation et à la recherche sur la progeria, Hayley était admirée pour sa vision positive de la vie. Dans « Young at Heart », elle écrivait : « Ma vie avec progeria est pleine de bonheur et de bons souvenirs, je ne suis pas différente des autres, nous sommes tous humains. »
Nos pensées et prières accompagnent la famille et les amis de Hayley en cette période difficile.
Les nouvelles du décès de Hayley surviennent juste 15 mois après la perte de Sam Burns, un garçon de Foxborough, MA, également décédé de progeria à l’âge de 17 ans.
Nouvelles Perspectives sur la Progeria en 2024
Depuis la perte tragique de Hayley, la recherche sur la progeria a continué de progresser. Des études récentes ont montré des avancées particulièrement prometteuses dans le développement de traitements ciblés. Par exemple, des chercheurs ont identifié de nouveaux composés qui pourraient interagir de manière positive avec la progérine, offrant des espoirs de prolonger la vie et d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints.
De plus, des essais cliniques en cours examinent l’efficacité combinée de thérapies géniques et de médicaments traditionnels pour atténuer les symptômes de la progeria. Ces recherches sont essentielles pour non seulement prolonger la vie des patients, mais aussi pour favoriser une meilleure compréhension de la maladie et de ses mécanismes sous-jacents.
Avec un soutien accru de la communauté médicale et des fonds de recherche, nous nous rapprochons de la réalisation d’un avenir où la progeria pourrait être traitée de manière plus efficace. La mémoire de Hayley Okines continue d’inspirer les chercheurs, les médecins et les familles touchées par cette maladie rare.
