L’homocystinurie est une maladie génétique transmise de manière autosomique récessive. Ce processus signifie que deux copies d’un gène irrégulier doivent être présentes pour qu’une maladie se développe.
Dans cet article, nous examinons ce qu’est l’homocystinurie, ce qui la provoque et quels symptômes elle produit. Nous examinons également le diagnostic et le traitement de la maladie.
Qu’est-ce que l’homocystinurie?
Dans l’homocystinurie, le corps est incapable de décomposer certaines protéines. Plus précisément, la maladie affecte un acide aminé appelé méthionine.
Les acides aminés sont des composants essentiels de l’être humain. La méthionine est une protéine naturelle dont les bébés ont besoin pour la croissance et les adultes ont besoin pour réguler l’azote dans le corps. Tous les acides aminés contiennent de l’azote, ce qui fait de l’azote une partie importante de l’ADN humain.
Il existe plusieurs formes différentes d’homocystinurie, qui sont mises à part par leurs symptômes.
La forme la plus commune est appelée cystathionine bêta-synthase (CBS). Le CBS diffère des autres types d’homocystinurie car il provoque les symptômes suivants:
- myopie
- dislocation des lentilles de l’œil avant
- augmentation de la coagulation du sang
- os cassants ou autres anomalies squelettiques
La SCS peut également causer des retards de développement et des troubles d’apprentissage.
D’autres formes moins courantes d’homocystinurie peuvent provoquer une variété d’autres symptômes.
Prévalence
Aux États-Unis, l’homocystinurie est recherchée à la naissance. Le dépistage ne permet pas de détecter toutes les formes d’homocystinurie et les cas peuvent rester non diagnostiqués jusqu’à 5 ans après la naissance.
On pense que l’homocystinurie touche environ 1 sur 200 000 à 300 000 bébés nés aux États-Unis, selon une division du département américain de la Santé et des Services sociaux (HHS).
Il est également plus commun dans certaines nationalités. Par exemple, le rapport HHS qu’aux États-Unis, il est plus fréquent chez les Blancs de Nouvelle-Angleterre qui sont d’ascendance irlandaise. Dans ce groupe, la maladie touche un nouveau-né sur 50 000.
Dans le monde entier, le type le plus commun d’homocystinurie touche 1 personne sur 200 000 à 335 000, selon les National Institutes of Health. En outre, il semble être plus commun dans certains pays, notamment en Allemagne, en Norvège, en Irlande et au Qatar.
Une étude a trouvé six homocystinuries liées à des mutations génétiques spécifiques dans un examen de panel de sang de 1133 nouveau-nés. Ces résultats suggèrent que l’homocystinurie est plus fréquente que les chercheurs pensaient auparavant.
Causes et facteurs de risque
Comme l’homocystinurie est génétiquement autosomique récessive, un enfant doit hériter de deux copies du gène non fonctionnel pour l’homocystinurie de chaque parent pour développer la maladie. Les parents porteurs du gène qui ne travaille pas peuvent ne présenter aucun symptôme d’homocystinurie.
Selon les chercheurs, un enfant d’une personne réalisant le gène a:
- une probabilité de 25 pour cent d’être affecté par l’homocystinurie
- un 50 pour cent d’être un transporteur
- une chance de 25 pour cent d’être non affecté et portant le gène
Symptômes
Dans la plupart des cas d’homocystinurie, l’enzyme cystathionine bêta-synthase (CBS) ne fonctionne pas. En conséquence, les acides aminés methionine et homocystéine ne peuvent pas se décomposer.
Cela provoque des niveaux élevés des deux acides aminés à s’accumuler dans tout le corps, ce qui peut être toxique et causer des dommages au système nerveux. Les zones qui peuvent être endommagées comprennent le cerveau et les vaisseaux transportant le sang et la lymphe autour du corps.
Les signes et les symptômes de l’homocystinurie sont évidents au cours de la première année de vie. Alors que certains nourrissons sont légèrement affectés par l’homocystinurie, ces symptômes peuvent s’aggraver à mesure que l’individu progresse dans l’enfance et même à l’âge adulte.
Les symptômes peuvent inclure:
- myopie ou luxation des lentilles des yeux
- peau et cheveux pâles
- os faibles
- courbure latérale de la colonne vertébrale
- bras et jambes longs et minces
- déformations de la poitrine
- retards de développement et troubles d’apprentissage
- problèmes comportementaux
Les symptômes moins fréquents incluent:
- bas niveaux de globules rouges où les cellules sanguines ont une taille plus grande que la normale, connue sous le nom d’anémie mégablastique
- échec chez les nourrissons de croître et de prendre du poids aux taux attendus
- problèmes de mouvement et de démarche
- crises d’épilepsie
Il est possible que plusieurs de ces symptômes s’aggravent lorsqu’un bébé consomme un aliment que son corps ne peut pas décomposer. Ils sont également déclenchés par des périodes de maladie et d’infection.
Complications
La complication la plus grave de l’homocystinurie est la formation de caillots sanguins, qui peuvent être mortels et augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral.
Une déficience intellectuelle est également possible, mais le risque peut être réduit si l’homocystinurie est diagnostiquée tôt et traitée avec succès.
Les lentilles disloquées des yeux peuvent endommager la vision. Une chirurgie de remplacement du cristallin peut être nécessaire pour aider certaines personnes.
Diagnostiquer l’homocystinurie
Les signes évidents qui peuvent amener un médecin à rechercher l’homocystinurie sont les suivants: si un enfant est extrêmement mince et trop grand pour son âge, ou s’il ne grandit pas comme prévu.
De plus, le médecin recherchera des signes de difformité thoracique, de courbure de la colonne vertébrale et de lentilles oculaires disloquées.
Les examens de la vue peuvent révéler des problèmes de vision, et les rayons X peuvent indiquer des signes de faiblesse osseuse. Les tests génétiques, le dépistage des acides aminés, les biopsies du foie et les tests d’enzymes hépatiques sont également utilisés pour diagnostiquer l’homocystinurie.
Test génétique
Les chercheurs recommandent des tests génétiques pour toute personne ayant des antécédents familiaux d’homocystinurie qui veut avoir des enfants.
Cependant, parce que cette condition est le résultat d’une mutation génétique, elle ne peut pas être évitée. La seule raison pour les tests génétiques est de donner aux gens une idée du risque associé à une mutation génique pour l’homocystinurie.
Traitement
Il n’y a pas de remède pour l’homocystinurie, bien qu’il puisse être traité avec des restrictions alimentaires, des suppléments et des médicaments.De fortes doses de suppléments B6 ont été utiles pour certaines personnes, et la plupart de ceux qui ont la maladie devront prendre des suppléments B6 pour le reste de leur vie.
Ceux qui ne répondent pas aux traitements B6 devraient suivre un régime à faible teneur en méthionine. Des exemples d’aliments à éviter qui contiennent des niveaux élevés de l’acide aminé méthionine comprennent:
- quelques viandes et poissons
- des œufs
- soja
- laitier
- noix et haricots
Une autre option de traitement est la bétaïne, un nutriment qui aide à éliminer l’homocystéine de l’acide aminé de la circulation sanguine. Prendre de l’acide folique avec de la bétaïne peut également aider.
Perspective
Les personnes atteintes d’homocystinurie peuvent mener une vie normale si elles sont diagnostiquées assez tôt et si leur traitement est efficace. Cependant, les caillots sanguins peuvent causer des problèmes de santé et parfois des complications potentiellement mortelles.
