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Hypercholestérolémie pure: ce que vous devez savoir

L’hypercholestérolémie pure ou l’hypercholestérolémie familiale est une condition dans laquelle une personne a des taux de cholestérol élevés en raison d’une anomalie génétique.

Selon la Fondation de l’hypercholestérolémie familiale, environ 1 à 300-500 personnes aux États-Unis ont une hypercholestérolémie pure. Cependant, environ 90 pour cent des personnes restent non diagnostiquées avec la maladie.

Alors que l’hypercholestérolémie est souvent le résultat d’un régime riche en graisses, l’hypercholestérolémie pure n’a aucun lien avec le mode de vie ou l’alimentation.

Cependant, l’hypercholestérolémie pure n’est pas moins dangereuse pour la santé globale d’une personne. Quelle que soit la cause, l’excès de cholestérol peut augmenter le risque de maladie cardiaque.

Causes

3 générations d'une famille

L’hypercholestérolémie pure est transmise à une personne par ses parents à cause d’une mutation génétique sur le chromosome 19.

La condition affecte le foie d’une personne. Le foie est responsable de la production de cholestérol, ce qui contribue à créer des parois cellulaires saines. Cependant, lorsqu’une personne a une hypercholestérolémie pure, le foie est incapable de recycler le cholestérol et de réguler le taux de cholestérol. En conséquence, la quantité de cholestérol s’accumule dans le corps.

Deux formes de la maladie existent: l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) et l’hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).

La condition HeFH se produit quand une personne hérite de l’hypercholestérolémie pure d’un parent.

La condition HoFH se produit quand une personne hérite de l’hypercholestérolémie pure des deux parents. Cette forme de la maladie est très rare et se produit dans seulement 1 sur 160 000-1 millions de personnes dans le monde, selon la Fondation de l’hypercholestérolémie familiale. La forme HoFH de l’état entraîne souvent des symptômes plus graves que la forme HeFH.

Facteurs de risque

Le principal facteur de risque de développer une hypercholestérolémie pure est d’avoir un ou les deux parents avec des antécédents de la maladie.

Si une personne a une hypercholestérolémie pure ou a un parent avec la condition, il est important qu’ils aient les niveaux de cholestérol de leurs enfants testés. Ce test devrait avoir lieu lorsque les enfants ont entre 2 et 10 ans.

Si un parent a une hypercholestérolémie pure, il y a 50% de chances qu’il transmettra la maladie à son enfant. Les conseillers en génétique peuvent aider une personne à examiner de plus près les chances de transmettre la maladie à son enfant.

Les personnes de certaines ethnies sont plus à risque de connaître la maladie. Ceux-ci inclus:

  • Juifs ashkénazes
  • Canadiens français
  • libanais
  • Afrikaners sud-africains

Symptômes

homme avec une poitrine serrée

Traditionnellement, une personne souffre d’un taux de cholestérol élevé plus tard dans la vie alors qu’elle a peut-être mené un mode de vie moins que sain pendant de nombreuses années.

Cependant, l’hypercholestérolémie pure survient dès la naissance et, malheureusement, le cholestérol élevé ne présente pas souvent de nombreux symptômes à ses débuts.

Un test sanguin révèle habituellement les taux de lipoprotéines de basse densité (LDL), souvent appelés «mauvais» cholestérol, dans le sang. Les médecins envisageraient des niveaux de 190 milligrammes par décilitre (mg / dL) ou plus chez les adultes, et 160 mg / dL ou plus chez les enfants, comme très élevé.

Bien que les symptômes apparaissent rarement, certaines personnes qui ont une hypercholestérolémie pure peuvent éprouver:

  • douleur de poitrine
  • petites bosses sur la peau, généralement sur les mains, les coudes, les genoux ou autour des yeux
  • xanthomes, qui sont des dépôts de cholestérol cireux dans la peau ou les tendons
  • petits dépôts jaunes de cholestérol qui s’accumulent sous les yeux ou autour des paupières

Quand une personne reçoit des gènes mutés pour l’hypercholestérolémie pure des deux parents, ils sont plus susceptibles de développer des xanthomes à un âge précoce. Parfois, ils auront même les xanthomes en bas âge.

Complications

Les gens ont besoin d’une petite quantité de cholestérol dans leur corps pour maintenir une fonction cellulaire saine et produire des hormones. Cependant, l’excès de cholestérol peut être très nocif pour la santé d’une personne.

L’excès de cholestérol peut commencer à se déposer et à s’accumuler dans les artères, les rendant plus étroites. En conséquence, le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang à travers le corps.

Si un morceau de cholestérol se casse, il peut se loger dans les artères du cœur, provoquant une crise cardiaque.

Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, les hommes atteints d’hypercholestérolémie familiale ont des crises cardiaques entre 40 et 50 ans. On estime que 85% des hommes atteints de cette maladie auront une crise cardiaque à 60 ans.

Les femmes atteintes de la condition sont également à un risque accru de crise cardiaque, le plus souvent dans la cinquantaine et la soixantaine.

Si une personne reçoit des gènes mutés pour l’hypercholestérolémie pure des deux parents, ils ont un risque significativement plus élevé de crise cardiaque et de décès avant d’atteindre 30 ans.

En plus d’un risque accru d’artères rétrécies, une personne atteinte d’hypercholestérolémie pure peut également présenter une sténose aortique. C’est une condition où l’ouverture de la valve aortique, qui s’ouvre et se ferme pour pomper le sang oxygéné à travers le corps, est très resserrée. Cela peut être un problème de santé majeur pour une personne souffrant d’hypercholestérolémie pure.

Diagnostic

Les médecins vont diagnostiquer la maladie en découvrant les symptômes de la personne et en prenant des antécédents familiaux. Un médecin peut noter tous les dépôts de cholestérol qui se sont accumulés dans le corps, en particulier sur ou autour des yeux.

Un médecin ordonnera probablement des analyses de sang pour déterminer le taux de cholestérol total d’une personne. Les résultats qui montrent des niveaux de cholestérol total supérieurs à 300 mg / dL ou supérieurs à 250 mg / dL chez les enfants, seront source de préoccupation.

Les tests génétiques peuvent révéler la mutation génétique sur le chromosome 19 qui indiquerait une hypercholestérolémie pure.

Un médecin peut également commander des tests pour déterminer l’impact global que l’hypercholestérolémie pure a eu sur la santé d’une personne. Cela pourrait inclure un test de stress cardiaque ou un échocardiogramme.

Traitement

Les traitements de l’hypercholestérolémie pure dépendent souvent de la gravité des taux de cholestérol et des symptômes. Presque toutes les personnes atteintes de la maladie devront prendre un médicament sur ordonnance pour réduire les niveaux de cholestérol.

Les médicaments les plus communs sont appelés « statines ». Un exemple est l’atorvastatine.

test sanguin

Parfois, les médecins prescrivent des médicaments supplémentaires connus pour réduire le cholestérol, tels que:

  • résines séquestrantes acides biliaires
  • ézétimibe
  • l’acide nicotinique (niacine)
  • gemfibrozil
  • fénofibrate

Les personnes ayant des niveaux de cholestérol sévèrement élevés peuvent également avoir besoin de subir une procédure appelée LDL-aphérèse. Ce processus implique l’élimination de l’excès de cholestérol dans le sang. Il est effectué sur une base hebdomadaire ou bihebdomadaire.

Dans des cas très rares et extrêmes, une personne peut nécessiter une greffe du foie.

Les changements de style de vie peuvent également aider à maintenir les niveaux de cholestérol aussi bas que possible. Des exemples de mesures de style de vie sain comprennent:

  • Contrôler les autres facteurs de risque connus pour aggraver les taux de cholestérol. Les exemples incluent la gestion de l’hypertension et du diabète.
  • Manger au moins 10-20 grammes de fibres solubles par jour.
  • Manger une alimentation saine faible en acides gras saturés et trans, généralement en limitant les graisses à pas plus de 30 pour cent des calories quotidiennes totales d’une personne.
  • Prendre autant d’exercice que possible.
  • Limiter la quantité d’aliments riches en matières grasses dans l’alimentation. Ceux-ci incluent le beurre, le lait entier, les fromages à haute teneur en matière grasse, et le boeuf, le porc, et l’agneau à haute teneur en matière grasse.
  • Arrêter de fumer est l’un des changements de style de vie les plus importants qu’une personne puisse faire.

Les médecins recommandent souvent qu’une personne souffrant d’hypercholestérolémie pure prenne de l’aspirine à faible dose afin de prévenir la coagulation sanguine et de réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et de maladie coronarienne.

Les chercheurs mènent actuellement des essais cliniques et des études sur les médicaments dans une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine / kexine de type 9 (PCSK9).

La quantité de LDL dans le corps est normalement contrôlée par des récepteurs spécialisés. Quand une personne souffre d’hypercholestérolémie, ces récepteurs ne fonctionnent pas correctement. Ces médicaments aident ces récepteurs à continuer à travailler et, par conséquent, le corps est mieux en mesure de traiter le cholestérol LDL.

La Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé evolocumab (Repatha), un médicament PCSK9 pour traiter les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale où la mutation génétique a été transmise par un parent. Cependant, le médicament n’est pas considéré comme un traitement de première ligne.

Les médecins ne prescrivent généralement l’evolocumab si une personne ne répond pas à un traitement par statine, selon l’American Pharmacists Association.

Le médicament est administré entre une à trois fois par mois. Le médicament coûte très cher, mais il coûte environ 14 100 $ par an à une personne qui reçoit une injection du médicament toutes les deux semaines.

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