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La drépanocytose: aperçu, symptômes et causes

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est un groupe de troubles affectant les globules rouges dans le corps.

La façon dont les gens comprennent la drépanocytose s’est développée avec le temps. Afin de mieux comprendre la maladie, il est important de se pencher sur les facteurs qui influencent la drépanocytose, ainsi que sur ses effets sur le corps.

SCD provoque le corps à créer des cellules d’hémoglobine anormales. L’hémoglobine est la protéine qui transporte l’oxygène à travers le corps. Les cellules qui en résultent ont une forme de faucille ou en croissant, qui est l’endroit où le désordre tire son nom.

Cet article examinera également les symptômes et le diagnostic de SCD, ainsi que les options de traitement pour les personnes touchées par la maladie.

Causes et prévalence

Cellules sanguines de drépanocytose

SCD est génétique, ce qui signifie qu’il est transmis à travers la lignée des personnes qui l’ont. Il est possible que les gens n’aient qu’un seul gène de la drépanocytose, de sorte qu’ils n’ont pas eux-mêmes le trouble. Ces personnes peuvent transmettre ce gène à leurs enfants, qui risquent alors de contracter la maladie si leur partenaire a également le gène.

La drépanocytose touche les personnes de tous les milieux. Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), les personnes d’ascendance africaine sub-saharienne sont les plus susceptibles d’avoir le gène de SCD. Il est également plus fréquent en Amérique du Sud et en Amérique centrale que dans d’autres régions de l’hémisphère occidental.

L’Arabie Saoudite, l’Inde, la Turquie, la Grèce et l’Italie connaissent également un pourcentage plus élevé de cas de drépanocytose que d’autres régions. Aux États-Unis, SCD affecte environ 100 000 personnes.

Que fait la drépanocytose?

SCD affecte directement les cellules d’hémoglobine dans le sang. Ces cellules transportent l’oxygène autour du corps, elles sont donc très importantes pour garder les autres parties du corps en bonne santé.

Les cellules d’hémoglobine en forme de faucille anormales associées à SCD ne durent pas aussi longtemps que les cellules d’hémoglobine normales. Cela conduit à un nombre inférieur de globules rouges sains dans la circulation sanguine à un moment donné. Cela peut causer des problèmes dans presque toutes les régions du corps.

La forme de la faucille de ces cellules les rend également enclins à coller dans les vaisseaux sanguins et à bloquer l’écoulement du sang vers les zones voisines du corps.

Symptômes

Il y a quelques symptômes directs de SCD. Le signe le plus révélateur de la drépanocytose est la crise drépanocytaire. Une crise de drépanocytose est un épisode soudain de douleur intense dans une région du corps.

Le syndrome thoracique aigu est un autre événement grave qui nécessite souvent des soins dans l’unité de soins intensifs de l’hôpital. Le syndrome thoracique aigu est habituellement causé par des vaisseaux sanguins bloqués dans les poumons, mais il peut aussi être un symptôme secondaire de l’infection.

D’autres symptômes incluent:

homme plus âgé tient sa tête

  • Gonflement des mains et des pieds
  • Anémie
  • La jaunisse, qui est le jaunissement de la peau et le blanc des yeux
  • Problèmes rénaux
  • Problèmes de rate
  • Maladie de la vésicule biliaire
  • Érections douloureuses et prolongées chez les hommes
  • Problèmes osseux et articulaires
  • Infections graves
  • Plaies aux jambes
  • L’hypertension artérielle dans les poumons
  • Arrêt cardiaque
  • Maladie oculaire
  • Coups

Parce que la SCD affecte le sang, les symptômes peuvent apparaître presque n’importe où. Par exemple, les personnes atteintes de SCD ont un plus grand risque de problèmes de la pensée et des poumons. Il est donc important que les personnes avec SCD soient régulièrement contrôlées par un médecin.

Complications

Des complications peuvent également survenir avec la drépanocytose. Selon une étude, fumer augmente le risque d’épisodes de douleur et de syndrome thoracique aigu chez les adultes atteints de drépanocytose.

Le syndrome thoracique aigu représente le plus grand nombre d’hospitalisations et de décès associés à la drépanocytose. Pour cette raison, le tabagisme peut être considéré comme l’un des plus grands facteurs de risque évitables pour les personnes avec SCD.

Le problème peut être que le tabagisme cause moins d’oxygène pour atteindre le sang à travers les poumons. Chez une personne avec SCD, c’est particulièrement dangereux parce que leur sang est déjà enclin à avoir de faibles niveaux d’oxygène. La fumée secondaire peut également constituer une menace pour les personnes atteintes de drépanocytose.

Diagnostic

Diagnostiquer SCD est devenu plus facile au fil du temps. Tout ce qui est nécessaire est un simple test sanguin pour voir si quelqu’un a la maladie. Il est généralement reconnu à la naissance avec des tests de dépistage néonatal aux États-Unis, mais tous les pays ne vérifient pas les nouveau-nés.

Parce que SCD est génétique, toute personne ayant des antécédents génétiques de drépanocytose devrait avoir une discussion avec leur médecin s’ils décident d’avoir des enfants. Les femmes enceintes doivent recevoir des soins et une attention supplémentaires pour trouver et traiter les problèmes avant qu’ils ne surviennent.

Des tests prénataux existent aussi, qui permettent aux gens de savoir si leur bébé a une SCD avant même sa naissance.

Vivre avec la drépanocytose

SCD est un trouble permanent. Pour cette raison, il est important de penser aux options à long terme qui permettront à une personne avec SCD de mener une vie longue et heureuse. Pour ce faire, une combinaison d’options médicales et de choix de mode de vie est généralement recommandée.

Options médicales

Le traitement médical de la MSC consiste à éduquer les gens sur la réduction de leurs facteurs de risque, ainsi que de passer des tests de dépistage réguliers et des contrôles réguliers afin de suivre la maladie.

Parce que les personnes atteintes de SCD sont plus sujettes à l’infection, les CDC recommandent des vaccinations régulières pour prévenir une infection grave. Le CDC conseille également aux adultes de se faire vacciner contre la grippe chaque année, ainsi que le vaccin antipneumococcique et tout autre vaccin recommandé par un médecin.

éteindre une cigarette dans un cendrier

Pour les enfants, les CDC recommandent que le vaccin contre la grippe soit administré chaque année après l’âge de 6 mois. Ils recommandent également que les enfants reçoivent le vaccin antipneumococcique et le vaccin contre le méningocoque si leur médecin les recommande.

Les CDC recommandent également que les antibiotiques soient pris tous les jours jusqu’à l’âge de 5 ans.Les gens devraient vérifier avec leurs médecins pour plus d’informations sur l’utilisation de ces tactiques pour éviter les infections.

Les personnes atteintes de SCD subiront également des tests sanguins et urinaires réguliers, des tests de saturation en oxygène, des examens de la vue, des échographies et des tests cognitifs. Tous ces éléments sont utilisés pour suivre le risque de complications de SCD chez un patient. Les gens devraient travailler directement avec leur médecin pour déterminer le meilleur plan d’action.

Le traitement des symptômes est géré différemment dans toutes les situations. Il existe souvent des combinaisons de médicaments contre la douleur et de techniques de soulagement pour traiter les symptômes tels que la douleur aiguë et chronique. D’autres symptômes, comme l’anémie et le syndrome thoracique aigu, nécessitent souvent des visites à l’hôpital.

Certaines personnes reçoivent des médicaments pour augmenter un autre type d’hémoglobine appelée hémoglobine fœtale. Cette hémoglobine diminue la probabilité que les cellules falciformes changent de forme et causent des problèmes.

Certaines personnes peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines, en particulier si elles ont eu un accident vasculaire cérébral.

À l’heure actuelle, la seule méthode de traitement permanente est appelée greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui a ses propres risques et complications. Il est généralement réservé aux cas graves de SCD.

Choix de mode de vie

Une grande partie du traitement de la SCD consiste à prévenir les épisodes avant qu’ils ne surviennent. Pour ce faire, de nombreuses personnes souffrant de DSC constatent que prendre des mesures pour favoriser un mode de vie sain en général leur apporte un certain soulagement.

Les personnes atteintes de MSC devraient envisager d’arrêter de fumer et devraient essayer de limiter leur exposition à la fumée de tabac. Les parents d’enfants atteints de MSC devraient également arrêter de fumer afin de protéger leurs enfants.

Ceux qui souffrent de SCD peuvent également bénéficier d’une alimentation équilibrée et en limitant la quantité d’alcool qu’ils consomment. Garder le sang aussi sain que possible peut également aider à limiter les symptômes de SCD. Beaucoup de repos est aussi une nécessité pour les personnes atteintes de drépanocytose, car elles peuvent se fatiguer plus facilement.

Il est également important pour les personnes atteintes de SCD de garder leur cœur en santé. Permettre au cœur de pomper le sang plus efficacement maintient l’oxygène frais circulant à travers le corps. Pour cette raison, de nombreuses personnes atteintes de SCD bénéficient d’un exercice régulier.

Perspective

Les progrès de la science médicale ont conduit à une meilleure compréhension de la SCD.

Les personnes atteintes de SCD devraient s’éduquer autant que possible sur la maladie afin de prévenir les symptômes et les événements douloureux. Comprendre les mesures qui peuvent être prises pour réduire les complications avec SCD peut grandement améliorer la qualité de vie.

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