La maladie d’Alzheimer est une maladie chronique et évolutive qui affecte la mémoire, la pensée et, en fin de compte, le mouvement de la personne. C’est la cause la plus fréquente de démence, entraînant des conséquences graves sur la capacité de pensée, de jugement et l’accomplissement des tâches quotidiennes.
Bien que les médecins aient été au courant de la maladie d’Alzheimer pendant de nombreuses années, beaucoup de mystères persistent à son sujet. On ignore pourquoi certaines personnes développent la maladie alors que d’autres, ayant un mode de vie, un âge et un passé similaires, ne la développent pas. Actuellement, il n’existe pas de remède pour la maladie d’Alzheimer.
La recherche contemporaine met en lumière plusieurs facteurs pouvant contribuer au développement de la maladie d’Alzheimer, parmi lesquels la génétique ou l’hérédité.
Les facteurs génétiques peuvent également influencer la manière dont un médecin prescrit des traitements pour la maladie d’Alzheimer.
Facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer
Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs de risque pour la maladie d’Alzheimer. Ces facteurs incluent :
- Âge : Selon l’Association Alzheimer, l’âge est le facteur de risque le plus important. Les personnes de plus de 65 ans sont plus susceptibles de développer la maladie. Environ 1 à 3 personnes atteindront la maladie d’Alzheimer à 85 ans.
- Antécédents familiaux : Avoir un parent proche atteint de la maladie augmente les chances de développer la maladie soi-même.
- Traumatismes crâniens : Les personnes ayant subi un traumatisme crânien grave, comme dans un accident de la route ou un sport de contact, semblent plus à risque.
- Santé cardiaque : Les maladies cardiaques et vasculaires, telles que l’hypertension et le diabète, peuvent accroître le risque de développer la maladie d’Alzheimer.
Les maladies cardiaques peuvent endommager les vaisseaux sanguins dans le cerveau, impactant ainsi le développement de la maladie. Les populations latino-américaines et afro-américaines présentent un risque accru de maladies vasculaires, ce qui peut également contribuer à une incidence plus élevée de la maladie d’Alzheimer.
Comment un composant génétique peut-il affecter la maladie d’Alzheimer ?
Les scientifiques décrivent les risques génétiques de la maladie d’Alzheimer en termes de deux catégories : les gènes de risque et les gènes déterministes.
Gènes de risque
Les gènes de risque augmentent la probabilité qu’une personne développe la maladie. Par exemple, les femmes portant les gènes BRCA1 et BRCA2 ont un risque accru de cancer du sein. Pour la maladie d’Alzheimer, le gène le plus significatif identifié est l’apolipoprotéine E-e4 (APOE-e4).
Selon l’Association Alzheimer, environ 20 à 25 % des personnes porteuses de ce gène développeront la maladie d’Alzheimer. À l’inverse, les gènes APOE-e3 et APOE-e2 ne sont pas associés à la maladie, et le gène APOE-e2 pourrait même réduire le risque.
Une personne héritant du gène APOE-e4 de ses deux parents est à un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer, souvent à un âge précoce.
D’autres gènes sont également liés à la maladie d’Alzheimer tardive, et la recherche continue d’explorer comment ces gènes influencent le risque.
Ces gènes régulent divers facteurs dans le cerveau, notamment la communication entre les cellules nerveuses et l’inflammation.
Gènes déterministes
Les gènes déterministes garantissent qu’une personne développera la maladie. Trois gènes spécifiques ont été identifiés comme tels :
Ces gènes sont :
- Protéine précurseur amyloïde (APP)
- Preséniline-1 (PS-1)
- Preséniline-2 (PS-2)
Ils sont responsables de l’accumulation excessive d’une protéine toxique appelée peptide amyloïde-bêta dans le cerveau, ce qui entraîne des lésions des cellules nerveuses.
Cependant, toutes les personnes atteintes de la forme familiale de la maladie d’Alzheimer n’ont pas nécessairement ces anomalies génétiques. Ce type d’Alzheimer, bien que rare, représente moins de 5 % des cas dans le monde et survient généralement avant l’âge de 60 ans.
Effet des gènes dans d’autres types de démence
D’autres types de démence présentent également des liens avec des anomalies génétiques. Par exemple, la maladie de Huntington, qui affecte le chromosome 4, est une maladie génétique dominante, ce qui signifie que si l’un des parents est atteint, il y a une forte probabilité que l’enfant développe également la maladie.
Les symptômes de la maladie de Huntington n’apparaissent souvent qu’entre 30 et 50 ans, rendant les prévisions difficiles avant la naissance d’enfants.
La démence à corps de Lewy et la maladie de Parkinson peuvent également avoir une composante génétique, bien que d’autres facteurs, en dehors de la génétique, soient également impliqués.
Les premiers signes et symptômes de la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer est généralement caractérisée par une perte progressive de la mémoire et des fonctions cognitives.
Les premiers symptômes peuvent inclure des oublis occasionnels. Avec le temps, la personne peut devenir désorientée dans des environnements familiers, y compris chez elle.
D’autres symptômes peuvent comprendre :
- Changements d’humeur ou de personnalité
- Confusion sur le temps et le lieu
- Difficulté avec les tâches quotidiennes, comme faire la lessive ou cuisiner
- Difficulté à reconnaître des objets courants
- Difficulté à identifier des personnes
- Des objets souvent déplacés
Le vieillissement peut altérer la mémoire, mais la maladie d’Alzheimer entraîne des périodes d’oubli plus fréquentes.
Au fil du temps, les personnes atteintes peuvent nécessiter de plus en plus d’assistance pour les activités quotidiennes, comme se brosser les dents ou s’habiller. Elles peuvent également présenter des signes d’agitation, des retraits de personnalité et des difficultés d’élocution.
Selon les National Institutes of Health, le taux de survie après l’apparition des premiers symptômes est généralement de 8 à 10 ans. Les décès surviennent fréquemment à cause de la malnutrition, de l’atrophie ou de pneumonies, car la personne peut ne pas être en mesure de prendre soin d’elle-même.
Quand consulter un médecin
Il peut être difficile de discuter des changements de mémoire et de la nécessité de soins médicaux, mais il est essentiel de le faire afin d’écarter d’autres problèmes de santé. D’autres conditions, comme une infection urinaire ou une tumeur cérébrale, peuvent également causer des symptômes similaires.
Avant d’aller chez le médecin, il est conseillé aux proches de dresser une liste des médicaments que la personne prend, afin que le médecin puisse vérifier s’ils sont en cause. Tenir un journal des symptômes peut également aider à identifier des modèles au fil du temps.
Bien que des tests génétiques soient disponibles pour détecter les gènes liés à la maladie d’Alzheimer, les médecins ne recommandent généralement pas ces tests pour les formes à début tardif. La simple présence de ces gènes ne garantit pas que la maladie se développera, ce qui pourrait induire une anxiété inutile.
Cependant, pour ceux ayant des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer précoce, des tests génétiques peuvent être envisagés. Avant cela, il est souvent recommandé de consulter un conseiller en génétique pour discuter des implications des tests.
Des études à grande échelle sont actuellement en cours pour explorer l’hérédité de la maladie d’Alzheimer. Les personnes intéressées à contribuer à la recherche peuvent contacter le National Institute on Aging, impliqué dans l’étude de la génétique de la maladie d’Alzheimer. Cette étude suit des individus ayant plus de deux parents diagnostiqués avec la maladie après 65 ans.
Dernières recherches et perspectives (2024)
En 2024, la recherche sur la maladie d’Alzheimer a fait des avancées significatives. Des études récentes montrent que des facteurs environnementaux, combinés à des prédispositions génétiques, jouent un rôle crucial dans le développement de la maladie. Par exemple, une étude publiée dans le Journal of Alzheimer’s Disease a révélé que l’exposition à des toxines environnementales peut interagir avec des gènes de risque, augmentant ainsi la probabilité d’apparition de la maladie chez certaines personnes.
De plus, des essais cliniques récents ont exploré de nouvelles thérapies ciblant spécifiquement les mécanismes biologiques sous-jacents de la maladie, comme les plaques amyloïdes et les enchevêtrements neurofibrillaires. Ces approches novatrices pourraient offrir de nouvelles avenues pour le traitement et la prévention de la maladie d’Alzheimer.
Enfin, la sensibilisation à l’importance d’un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, est de plus en plus reconnue comme un facteur protecteur potentiel. Des études longitudinales soulignent que ces habitudes de vie peuvent réduire le risque de développer la maladie d’Alzheimer, même chez les individus génétiquement prédisposés.
