La maladie d’Alzheimer est une maladie chronique et évolutive qui affecte la mémoire, la pensée et, en fin de compte, le mouvement de la personne.
C’est la cause la plus fréquente de la démence. La démence peut avoir de graves répercussions sur la capacité de penser, de porter des jugements et d’accomplir des tâches quotidiennes.
Médecins ont été au courant de la maladie d’Alzheimer pendant de nombreuses années, mais beaucoup reste inconnu à ce sujet.
On ne sait pas pourquoi une personne développe la maladie d’Alzheimer, mais pas une autre personne ayant un style de vie, un âge et un passé similaires. Actuellement, il n’y a pas de remède pour la maladie d’Alzheimer.
La recherche actuelle suggère que plusieurs facteurs peuvent contribuer au développement de la maladie d’Alzheimer. L’un d’eux est la génétique ou l’hérédité.
Les facteurs génétiques peuvent également influer sur la façon dont un médecin prescrit des médicaments pour traiter la maladie d’Alzheimer.
Facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer
Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs de risque pour la maladie d’Alzheimer.
Ceux-ci inclus:
- Âge: Selon l’Association Alzheimer, le facteur de risque le plus important pour la maladie d’Alzheimer est l’âge. Les personnes de plus de 65 ans sont plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer. Au moment où ils ont 85 ans, on estime que 1 à 3 personnes ont la maladie.
- Antécédents familiaux: Avoir un proche parent atteint de la maladie d’Alzheimer augmente les chances de développer une personne.
- Traumatisme crânien: Une personne qui a eu un traumatisme crânien grave dans le passé, par exemple d’un accident de la route ou d’un sport de contact, semble être plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer.
- Santé cardiaque: Les maladies cardiaques ou vasculaires peuvent augmenter le risque de développer la maladie d’Alzheimer. Les exemples incluent l’hypertension, l’accident vasculaire cérébral, le diabète, les maladies cardiaques et l’hypercholestérolémie.
Les maladies cardiaques ou vasculaires peuvent endommager les vaisseaux sanguins dans le cerveau, ce qui peut avoir un impact sur la maladie d’Alzheimer. Les Latino-américains et les Noirs américains peuvent être plus à risque de développer des maladies vasculaires telles que le diabète et, par conséquent, la maladie d’Alzheimer.
Comment un composant génétique peut-il affecter la maladie d’Alzheimer?
Les scientifiques décrivent les risques génétiques pour la maladie d’Alzheimer en termes de deux facteurs: risque et déterministe.
Gènes de risque
Les gènes de risque augmentent la probabilité qu’une personne ait une certaine maladie. Par exemple, une femme qui a les gènes BRCA1 et BRCA2 a un risque plus élevé de développer un cancer du sein.
Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes qui présentent un risque pour la maladie d’Alzheimer. Le plus significatif actuellement connu est le gène de l’apolipoprotéine E-E4. Ceci est connu comme gène APOE-e4.
Selon l’Association Alzheimer, environ 20 à 25% des personnes atteintes de ce gène pourraient avoir la maladie d’Alzheimer.
Bien que chaque personne hérite d’un gène APOE quelconque, les gènes APOE-e3 et APOE-e2 ne sont pas associés à la maladie d’Alzheimer. Selon la Mayo Clinic, le gène APOE-e2 semble réduire le risque.
Une personne qui reçoit le gène APOE-e4 des deux parents est plus à risque de développer la maladie d’Alzheimer. Avoir le gène peut également signifier qu’une personne présente des symptômes et peut être diagnostiquée à un âge plus précoce.
Il y a d’autres gènes qui peuvent être liés à la maladie d’Alzheimer tardive. Les chercheurs doivent en savoir plus sur la façon dont ces gènes augmentent le risque d’Alzheimer.
Plusieurs de ces gènes régulent les facteurs dans le cerveau, tels que la communication des cellules nerveuses et l’inflammation dans le cerveau.
Gènes déterministes
Une personne avec des gènes déterministes va certainement développer la condition. Trois gènes spécifiques ont été identifiés comme déterministes pour la maladie d’Alzheimer.
Ceux-ci sont:
- Protéine précurseur amyloïde (APP)
- Preséniline-1 (PS-1)
- Presenilin-2 (PS-2)
Ces gènes sont responsables du fait que le cerveau accumule trop de protéine appelée peptide amyloïde-bêta. Cette protéine toxique peut créer des grumeaux dans le cerveau qui causent des dommages aux cellules nerveuses et la mort associée à la maladie d’Alzheimer.
Cependant, toutes les personnes atteintes d’Alzheimer précoce n’ont pas d’irrégularités de ces gènes. Si une personne a ces gènes, la maladie d’Alzheimer qu’elle développe est connue sous le nom de trouble familial d’Alzheimer. Ce type d’Alzheimer est rare.
Selon l’Association Alzheimer, la maladie d’Alzheimer familiale représente moins de 5% de tous les cas dans le monde.
La maladie d’Alzheimer déterministe survient généralement avant l’âge de 60 ans et parfois dès l’âge de 30 à 40 ans.
Effet des gènes dans d’autres types de démence
Un certain nombre de types de démence sont liés à d’autres malformations génétiques.
La maladie de Huntington affecte le chromosome 4, conduisant à une démence progressive. La maladie de Huntington est une maladie génétique dominante. Si la mère ou le père d’une personne a la condition, ils transmettront le gène et leur progéniture développera la maladie.
Malheureusement, les symptômes n’apparaissent généralement pas avant l’âge de 30 à 50 ans. Cela peut rendre difficile à prévoir avant d’avoir des enfants.
La démence à corps de Lewy ou la maladie de Parkinson peut avoir une composante génétique. Cependant, d’autres facteurs, hormis la génétique, jouent également un rôle.
Les premiers signes et symptômes de la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer implique généralement une perte progressive de la mémoire et du fonctionnement du cerveau.
Les premiers symptômes peuvent être des périodes d’oubli ou de perte de mémoire. Au fil du temps, une personne peut devenir confuse ou désorientée quant à l’endroit où elle se trouve dans un environnement familier, y compris à la maison.
D’autres symptômes pourraient inclure:
- Changements d’humeur ou de personnalité
- Confusion quant à l’heure ou au lieu
- Difficulté avec les tâches de routine, comme faire la lessive, balayer ou cuisiner
- Difficulté à reconnaître les objets communs
- Difficulté à reconnaître les gens
- Des choses souvent déplacées
Le vieillissement peut entraîner une altération de la mémoire, mais la maladie d’Alzheimer entraîne des périodes d’oubli plus constantes.
Au fil du temps, une personne atteinte d’Alzheimer peut avoir besoin de plus en plus d’aide pour les activités de la vie quotidienne, comme se brosser les dents, s’habiller et couper des aliments. Ils peuvent devenir facilement agités, agités, éprouver des retraits de personnalité, et avoir des difficultés à parler.
Selon les National Institutes of Health, le taux de survie d’une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer est généralement de 8 à 10 ans après l’apparition des premiers symptômes. Parce qu’une personne ne peut pas prendre soin d’elle-même ou peut ne pas reconnaître l’importance de manger, les causes communes de décès incluent la malnutrition, l’atrophie ou la pneumonie.
Quand voir un médecin
Discuter du besoin de soins médicaux concernant les changements de la mémoire peut être difficile, mais il est important de demander de l’aide pour écarter d’autres conditions. D’autres conditions qui peuvent causer la démence comprennent une infection des voies urinaires ou une tumeur au cerveau.
Avant un rendez-vous, les membres de la famille devraient envisager de faire une liste des médicaments que la personne prend. Le médecin peut l’examiner et s’assurer que les médicaments ne causent pas de symptômes.
Garder un journal des symptômes visibles à mesure qu’ils se développent au fil du temps peut également aider un médecin à établir des modèles potentiels.
Bien que des tests génétiques soient disponibles pour détecter ces gènes de la maladie d’Alzheimer, les médecins ne recommandent généralement pas ce test pour les maladies à déclenchement tardif. C’est parce que la présence des gènes ne signifie pas nécessairement qu’une personne aura la maladie. Dans ce cas, les tests pourraient causer des soucis inutiles, de l’anxiété et de la peur.
Cependant, si une personne a des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer à un stade précoce, elle peut souhaiter poursuivre des tests génétiques. Avant que cela ne se produise, la plupart des médecins recommandent de rencontrer au préalable un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients des tests génétiques et de la façon dont les résultats pourraient être interprétés.
Parfois, un médecin peut recommander des tests génétiques lorsque les personnes présentent des symptômes précoces de la maladie d’Alzheimer, car cela peut dicter des traitements et la possibilité d’essais thérapeutiques.
Un certain nombre d’études à grande échelle sont actuellement en cours dans la maladie d’Alzheimer et l’hérédité.
Ceux qui souhaitent contribuer à l’ensemble des connaissances pourraient contacter des chercheurs du National Institute on Aging, qui parrainent l’étude sur la génétique de la maladie d’Alzheimer. L’étude suit l’information sur les personnes qui ont plus de deux parents qui ont été diagnostiqués avec Alzheimer après 65 ans.