Alors que la cause exacte de la maladie de Parkinson demeure un mystère, il est indéniable que son développement est influencé par un ensemble complexe de facteurs génétiques et environnementaux. Les chercheurs ont commencé à identifier comment certaines mutations génétiques peuvent se transmettre de génération en génération, augmentant ainsi le risque de développer cette maladie neurodégénérative.
La maladie de Parkinson, qui affecte principalement les zones du cerveau responsables des mouvements et de l’équilibre, entraîne des changements neurologiques progressifs. Ces changements commencent souvent par des tremblements ou une rigidité musculaire et peuvent également accroître le risque de dépression et de démence.
Cet article vous propose d’explorer comment la génétique influence le développement de la maladie de Parkinson et vous indiquera quand il est opportun de consulter un médecin à propos des antécédents familiaux et des tests génétiques.
Génétique et maladie de Parkinson
On estime que 15% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de cette affection. Les médecins et les chercheurs ont identifié certains gènes, transmis au sein des familles, qui augmentent la probabilité de développer la maladie.
La maladie de Parkinson est caractérisée par une diminution de la dopamine dans le cerveau, ce qui perturbe le mouvement. Des gènes spécifiques semblent influencer la capacité du cerveau à décomposer les protéines présentes dans les neurones producteurs de dopamine.
Gènes associés à la maladie de Parkinson
Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes dominants associés à des familles ayant des antécédents de maladie de Parkinson.
Un gène dominant est un gène qui est presque toujours transmis d’un parent à l’autre, influençant la probabilité qu’une personne hérite d’une caractéristique ou d’une condition particulière.
Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, les gènes associés à la maladie de Parkinson comprennent :
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
De plus, certains gènes récessifs sont liés à la maladie de Parkinson. Cela signifie qu’un parent peut porter le gène sans manifester la maladie. La maladie de Parkinson est un exemple de ce type de transmission génétique.
Lorsqu’un enfant hérite d’un gène récessif de ses deux parents, il peut avoir un risque accru de développer la maladie. Parmi ces gènes, on trouve :
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Hériter de l’un de ces gènes identifiés par les médecins ne garantit pas qu’une personne développera la maladie. D’autres gènes encore inconnus et des facteurs environnementaux jouent également un rôle dans le développement de la maladie de Parkinson.
Quand une personne devrait-elle subir un test génétique?
Bien que les chercheurs aient identifié certains gènes associés à un risque accru de maladie de Parkinson, ces informations ne suffisent pas à fournir des résultats significatifs pour la majorité des personnes ayant des antécédents familiaux.
Une exception notable concerne les personnes diagnostiquées avec la maladie avant l’âge de 30 ans.
Des études ont montré qu’environ 2% des patients souffrant de la maladie de Parkinson à un stade précoce présentent une mutation dans le gène PINK1.
Des tests génétiques sont disponibles pour les gènes PINK1, PARK7, SNCA et LRRK, qui peuvent influencer la maladie. Il est conseillé de consulter un médecin ou un conseiller en génétique pour évaluer la pertinence de ces tests.
Facteurs de risque
Plusieurs facteurs de risque sont associés à la maladie de Parkinson, notamment :
- Âge avancé. Les médecins diagnostiquent généralement la maladie chez des personnes de 50 ans ou plus, bien qu’il existe des exceptions.
- Être un homme. Les hommes semblent être diagnostiqués plus fréquemment que les femmes, ce qui soutient l’idée d’un lien génétique.
- Antécédents familiaux. Un parent ou un frère ou une sœur atteint de la maladie augmente le risque.
- Exposition aux toxines. Les agriculteurs exposés aux pesticides et herbicides présentent un risque accru de maladie de Parkinson.
- Antécédents de traumatisme crânien. Les blessures au cerveau, au cou ou à la colonne vertébrale supérieure ont été associées à un risque accru.
Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas qu’une personne développera la maladie, mais indique un risque plus élevé que la moyenne.
Les premiers signes de la maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson est un trouble évolutif. Les symptômes peuvent commencer par de légers changements dans le mouvement ou la pensée, puis s’aggraver avec le temps.
Les premiers symptômes peuvent inclure un tremblement léger ou un mouvement d’une main seulement. D’autres signes précoces peuvent être :
- problèmes d’équilibre
- absence de balancement des bras en marchant
- difficultés à créer des expressions faciales
- problèmes d’élocution, comme des mots difficiles à prononcer
- rigidité musculaire inexplicable
La maladie de Parkinson débute souvent d’un côté du corps avant de s’étendre à l’autre. Il est crucial de consulter un médecin si des symptômes préoccupants apparaissent.
Peut-on prévenir la maladie de Parkinson?
Actuellement, il n’existe pas de moyen avéré de prévenir la maladie de Parkinson. Cependant, des études ont montré un lien entre l’exercice physique et une réduction du risque de développer la maladie. En particulier, des activités ciblant l’équilibre semblent particulièrement efficaces.
Des exemples d’exercices favorisant l’équilibre incluent la marche, le tai-chi et la danse.
Nouveaux éclairages sur la maladie de Parkinson
Les avancées récentes dans la recherche sur la maladie de Parkinson ont mis en lumière des mécanismes biologiques complexes. Par exemple, une étude publiée en 2023 a révélé que certaines protéines agrégées dans le cerveau pourraient déclencher une réponse inflammatoire, contribuant à la dégénérescence neuronale. De plus, des recherches ont indiqué que l’activation de voies neuroprotectrices pourrait potentiellement ralentir la progression de la maladie.
Les scientifiques continuent d’explorer le rôle des facteurs environnementaux, tels que l’alimentation et l’exposition à des métaux lourds, dans le développement de la maladie. Une étude récente a suggéré que la consommation de certains antioxydants pourrait offrir une protection supplémentaire contre les symptômes de la maladie.
En conclusion, bien que des progrès significatifs aient été réalisés dans la compréhension de la maladie de Parkinson, il reste encore de nombreuses avenues à explorer. La recherche continue est essentielle pour développer des stratégies préventives et thérapeutiques efficaces.
