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La maladie de Parkinson est-elle transmise par la génétique?

Alors que la cause exacte de la maladie de Parkinson est inconnue, le développement de la maladie est influencé par de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Les médecins ont identifié comment les mutations dans certains gènes peuvent se transmettre de génération en génération et peuvent conduire à un risque accru de maladie de Parkinson.

La maladie de Parkinson est une maladie qui affecte le cerveau, en particulier les zones qui contrôlent les mouvements et l’équilibre. Il peut causer des changements neurologiques aggravants qui commencent souvent par des tremblements et la rigidité musculaire. Il augmente également le risque de dépression et de démence d’une personne.

Dans cet article, découvrez comment la génétique affecte le développement de la maladie de Parkinson et quand parler à un médecin des antécédents familiaux et des tests génétiques.

Génétique et maladie de Parkinson

Brin d'ADN.

On estime que 15% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie.

Les médecins ont identifié des gènes transmis par des membres de la famille qui semblent augmenter la probabilité de développer la maladie de Parkinson. Ils ont également identifié des gènes où les dommages ou une mutation dans le gène augmente le risque pour une condition particulière.

La maladie de Parkinson provoque un manque de dopamine dans le cerveau, ce qui affecte le mouvement. Certains gènes semblent influencer la capacité du cerveau à décomposer les protéines présentes dans les neurones où la dopamine est produite.

Gènes associés à la maladie de Parkinson

Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes qui seraient dominants et dirigés dans des familles ayant des antécédents de maladie de Parkinson.

Un gène dominant est celui qui est presque toujours transmis d’un parent à l’autre et influence la probabilité qu’une personne hérite d’un trait ou d’une condition particulière.

Selon l’Institut national de recherche sur le génome humain, les gènes associés à la maladie de Parkinson comprennent:

  • SNCA (PARK1)
  • UCHL1 (PARK5)
  • LRRK2 (PARK8)
  • PARK3

Il existe également des gènes récessifs liés à la maladie de Parkinson. Si un gène est récessif, cela signifie qu’un parent peut porter le gène sans avoir la caractéristique ou la condition qui lui est liée. La maladie de Parkinson est une de ces maladies.

Quand un enfant hérite d’un gène récessif des deux parents, il peut avoir un risque accru de maladie de Parkinson. Des exemples de ces gènes comprennent:

  • PARK2 (PARK2)
  • PARK7 (PARK7)
  • PINK1 (PARK6)
  • DJ-1
  • Parkin

Hériter de l’un des gènes que les médecins ont identifiés comme étant liés à la maladie de Parkinson ne signifie pas nécessairement qu’une personne développera la maladie.

Il existe d’autres gènes inconnus et des facteurs environnementaux qui affectent le développement de la maladie de Parkinson.

Quand une personne devrait-elle subir un test génétique?

Technicien de laboratoire en regardant un échantillon dans une boîte de Pétri à travers un microscope.

Alors que les chercheurs connaissent certains des gènes associés à un risque accru de la maladie de Parkinson, cela ne suffit pas à fournir des résultats significatifs pour la plupart des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Une exception est pour les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson avant 30 ans.

Les chercheurs ont identifié la présence d’une mutation dans le gène PINK1 chez environ 2 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson à un stade précoce.

Des tests génétiques existent pour les gènes PINK1, PARK7, SNCA et LRRK, qui peuvent influencer la maladie de Parkinson. Une personne peut parler à son médecin ou à un conseiller en génétique pour déterminer si les tests génétiques peuvent être un bon choix pour eux.

Facteurs de risque

Il existe plusieurs facteurs de risque pour la maladie de Parkinson, notamment:

  • Âge avancé. Les médecins diagnostiquent habituellement la maladie lorsqu’une personne a 50 ans ou plus. Bien qu’il existe des exceptions, être plus âgé est un facteur de risque.
  • Être un homme Les médecins diagnostiquent les hommes en plus grand nombre que les femmes. Cela confirme la théorie selon laquelle la maladie de Parkinson a un lien génétique.
  • Histoire de famille. Une personne est plus susceptible de développer la maladie de Parkinson si elle a un parent ou un frère ou une soeur atteint de la maladie.
  • Histoire de l’exposition aux toxines. Les personnes exposées à des pesticides et herbicides environnementaux, comme les agriculteurs, semblent présenter un risque accru de maladie de Parkinson.
  • Histoire de traumatisme crânien. Une blessure au cerveau, au cou ou à la colonne vertébrale supérieure a été associée à un risque accru de la maladie.

Avoir un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas qu’une personne développera la maladie de Parkinson, mais seulement qu’elle présente un risque plus élevé que d’autres dans la population générale.

Les premiers signes de la maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est un trouble évolutif. Les symptômes peuvent commencer par des changements mineurs au mouvement ou à la pensée et s’aggraver avec le temps.

Les premiers symptômes peuvent inclure un petit tremblement ou un mouvement d’une main seulement. D’autres symptômes précoces peuvent inclure:

  • problèmes avec l’équilibre
  • manque de balancement des bras en marchant
  • problèmes de création d’expressions faciales
  • des problèmes d’élocution, tels que des mots
  • rigidité musculaire inexpliquée

La maladie de Parkinson commence souvent à toucher un côté du corps en premier. Comme la maladie progresse, il commencera à montrer des deux côtés.

Une personne devrait toujours parler à son médecin si elle craint que ses symptômes puissent être liés à la maladie de Parkinson ou à une autre affection.

Peut-on prévenir la maladie de Parkinson?

Jeunes couples apprenant la danse de salon.

Les médecins et les chercheurs n’ont pas encore trouvé de moyen de prévenir le développement de la maladie de Parkinson.

Cependant, certaines études ont lié l’exercice à une réduction du risque de maladie de Parkinson. Selon une revue, les exercices associés à l’équilibre se sont révélés particulièrement efficaces.

Les exemples d’exercice qui implique l’équilibre incluent la marche, le tai-chi et la danse.

Perspective

Bien que les chercheurs aient parcouru un long chemin en termes de connaissances sur les causes de la maladie de Parkinson, il reste encore beaucoup de découvertes à faire.

Selon une étude, la présence de l’une des six mutations génétiques connues est détectée chez seulement 3 à 5% des personnes qui développent la maladie de Parkinson sans antécédents familiaux. Cela signifie qu’il y a beaucoup d’autres facteurs qui peuvent influencer le développement de la maladie.

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