La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire et fréquent de la coagulation sanguine. Bien qu’elle soit la condition hémorragique héréditaire la plus répandue, elle peut également être acquise en raison d’autres affections médicales, telles que les lymphomes, les leucémies, des maladies auto-immunes comme le lupus, ainsi que certains médicaments.
Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand (MvW) présente un déficit en facteur von Willebrand (FvW), rendant la formation de caillots sanguins plus difficile. Ainsi, le temps nécessaire pour arrêter un saignement après une coupure sera plus long que chez d’autres individus.
À l’instar de l’hémophilie, les patients souffrant de la maladie de von Willebrand peuvent également être déficients en facteur VIII de coagulation. Bien que la MvW soit plus commune que l’hémophilie, elle est souvent moins sévère.
Aux États-Unis, cette maladie touche environ 1 % de la population.
Il n’existe pas de remède définitif, mais un traitement approprié permet aux patients de mener une vie saine et active.
Les types
On distingue trois principaux types de MvW :
Type 1 de la maladie de von Willebrand
Le type 1 est le plus courant, représentant environ 60 % à 80 % des cas. Dans ce type, le patient présente un faible niveau de facteur von Willebrand ainsi qu’un facteur VIII diminué, un élément crucial pour la coagulation sanguine.
Lorsque seul le facteur VIII est déficient, on parle alors d’hémophilie A. La gravité du type 1 peut varier, allant de légère à sévère, mais dans la majorité des cas, elle reste bénigne.
Type 2 de la MvW
Le type 2 se divise en plusieurs sous-types, caractérisés par un dysfonctionnement du vWF. Les différents sous-types, causés par diverses mutations génétiques, nécessitent des traitements spécifiques. Le type 2 représente environ 15 % à 30 % des cas.
Type 3 de la MvW
Dans ce type, le patient possède des niveaux très faibles de facteur VIII et aucun facteur von Willebrand. Il s’agit de la forme la plus rare et la plus sévère de cette maladie, touchant 5 % à 10 % des personnes atteintes. La forme acquise de la MvW peut survenir suite à une maladie auto-immune, comme le lupus, ou à un cancer.
Symptômes
Les signes et symptômes de la maladie peuvent être discrets et passer inaperçus, ou se manifester de plusieurs manières. Les formes les plus légères de la maladie de von Willebrand sont souvent non détectées par les médecins.
Lorsque les symptômes se manifestent, ils peuvent inclure des ecchymoses et des saignements prolongés ou excessifs, notamment à partir des muqueuses, y compris le tractus gastro-intestinal.
Les symptômes de saignement peuvent comprendre :
- Des saignements de nez, pouvant être prolongés ou récurrents
- Saignement des gencives
- Saignements menstruels anormaux chez les femmes
- Saignement excessif après une coupure
- Saignement important suite à une extraction dentaire
- Des contusions, parfois avec formation de grumeaux sous la peau.
Il arrive que le déficit en vWF ne soit détecté qu’après une chirurgie, un acte dentaire ou un traumatisme majeur.
Les femmes peuvent également rencontrer des signes menstruels spécifiques :
- Caillots de sang d’au moins 2,5 centimètres de diamètre
- Imprégnation rapide de plusieurs tampons en deux heures
- Nécessité d’une double protection pour gérer les saignements
- Menstruations prolongées, dépassant une semaine
- Symptômes d’anémie, tels que fatigue et essoufflement.
Dans de rares cas, des saignements internes peuvent survenir, entraînant des complications potentiellement mortelles.
Facteurs de risque et causes
Lorsqu’un vaisseau sanguin est lésé, de petites cellules sanguines appelées plaquettes s’agrègent normalement pour colmater la blessure et arrêter le saignement.
Le vWF facilite l’adhésion des plaquettes et la formation d’un caillot. De plus, il transporte le facteur VIII, essentiel à la coagulation. Les personnes atteintes de MvW manquent de vWF fonctionnel.
Les antécédents familiaux sont le facteur de risque le plus courant pour la maladie de von Willebrand. Une personne porteuse du gène a une chance de 50 % de le transmettre. Si les deux parents portent le gène défectueux, leurs enfants sont à risque d’hériter de la forme la plus sévère, le type 3.
La forme acquise de la MvW, liée à une autre pathologie, peut se manifester plus tard dans la vie.
Diagnostic
Un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux pour améliorer la qualité de vie des patients. Certains individus atteints des types 1 ou 2 peuvent ne pas rencontrer de problèmes hémorragiques importants, ce qui retarde leur diagnostic jusqu’à une chirurgie ou un accident.
Le diagnostic du type 3 est généralement posé durant l’enfance, en raison de saignements majeurs qui se produisent fréquemment.
Le médecin examinera les antécédents médicaux du patient, réalisera un examen physique et demandera des tests spécifiques.
Lors de l’évaluation, le médecin s’intéressera aux antécédents de :
- Saignements excessifs après des interventions chirurgicales ou dentaires
- Ecchymoses fréquentes sans raison apparente
- Présence de sang dans les selles
- Saignements articulaires ou musculaires
- Saignements liés à certains médicaments, comme l’aspirine ou les anticoagulants
- Anomalies des plaquettes sanguines
- Saignements de nez persistants
- Saignements menstruels abondants avec caillots
- Antécédents de maladies affectant les reins, le foie ou la moelle osseuse.
L’examen physique permettra de détecter des ecchymoses et des signes de saignement.
Les tests sanguins évalueront :
- Les niveaux de l’antigène du vWF
- L’activité du cofacteur de la ristocétine, pour apprécier le fonctionnement du vWF
- Les niveaux de facteur VIII
- La structure du vWF et ses multimères, afin de déterminer le type de MvW
- La fonction plaquettaire
- Le temps de saignement, pour mesurer la durée d’un saignement après une petite coupure.
Les résultats des tests peuvent prendre deux à trois semaines, et certains examens peuvent nécessiter d’être répétés pour confirmer le diagnostic. Le patient peut être orienté vers un hématologue, un spécialiste des troubles sanguins.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de remède pour la maladie de von Willebrand, divers traitements, principalement médicamenteux, sont disponibles pour prévenir ou stopper les épisodes hémorragiques.
La gravité des symptômes de la MvW étant généralement bénigne, le traitement est souvent requis lors des interventions chirurgicales, des soins dentaires ou après un accident. Le type et la gravité de la maladie, ainsi que la réponse individuelle au traitement, influenceront les choix thérapeutiques.
Les traitements peuvent :
- Gérer les menstruations abondantes
- Augmenter la libération de vWF et de facteur VIII dans le sang
- Prévenir la dégradation des caillots sanguins
- Remplacer le vWF manquant.
La desmopressine (DDAVP) est une hormone synthétique administrée par injection ou en spray nasal (Stimate). Elle agit comme la vasopressine, en libérant plus de vWF stocké dans les vaisseaux sanguins, ce qui augmente également les niveaux de facteur VIII. Elle est généralement prescrite pour les types 1 et 2 de la MvW.
Le spray nasal peut être utilisé dès le début des menstruations ou avant des interventions chirurgicales mineures.
Si la DDAVP s’avère insuffisante, des concentrés de facteurs de coagulation contenant du vWF et du facteur VIII peuvent être nécessaires pour tous les types de MvW.
Les contraceptifs oraux, surtout ceux contenant de l’œstrogène, peuvent aider les femmes souffrant de règles abondantes.
Les médicaments antifibrinolytiques retardent la dégradation des facteurs de coagulation, contribuant à maintenir le caillot une fois formé, particulièrement lors de chirurgies ou de soins dentaires.
Les adhésifs de fibrine sont des substances similaires à de la colle, appliquées directement sur les plaies pour arrêter les saignements.
Complications
Les niveaux de FvW et de facteur VIII augmentent généralement pendant la grossesse, mais des complications hémorragiques peuvent survenir lors de l’accouchement, entraînant des saignements prolongés.
Une femme atteinte de la maladie de von Willebrand doit consulter un hématologue et un obstétricien spécialisé durant sa grossesse, et des tests sanguins seront probablement réalisés au cours du dernier trimestre.
Prévention des épisodes hémorragiques
Pour prévenir les épisodes hémorragiques, il est conseillé aux personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de consulter un médecin avant de prendre des médicaments, et d’éviter certains médicaments en vente libre susceptibles d’affecter la coagulation, tels que l’aspirine et l’ibuprofène.
Il est également important d’informer les professionnels de santé, y compris les dentistes et les entraîneurs sportifs, de leur état. Les personnes présentant des symptômes sévères devraient porter un bracelet ou un collier d’identification médicale.
Pour minimiser les risques de santé, il est recommandé de suivre une alimentation équilibrée et de pratiquer une activité physique régulière. En général, la maladie de von Willebrand n’entrave pas les activités quotidiennes, bien que les enfants soient souvent conseillés d’éviter les sports de contact tels que le football et le hockey.
Nouveaux développements et recherches sur la maladie de von Willebrand
Ces dernières années, des avancées significatives ont été réalisées dans la compréhension et la gestion de la maladie de von Willebrand. Des études récentes ont mis en lumière des thérapies géniques prometteuses, qui pourraient offrir un avenir sans traitement pour certains patients. Par exemple, des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de la thérapie génique visant à corriger les mutations responsables des différents types de MvW.
De plus, la recherche continue sur le rôle du vWF dans d’autres pathologies, comme les maladies cardiovasculaires, ouvre de nouvelles perspectives sur les traitements potentiels. Des études montrent également que des soins préventifs adaptés peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des patients, en réduisant les épisodes hémorragiques et en permettant une meilleure gestion des symptômes.
Les statistiques récentes indiquent que l’identification précoce et le traitement personnalisé des patients atteints de MvW contribuent à une meilleure prise en charge et à une réduction des complications. Ainsi, il est essentiel que les patients soient conscients de leur état et collaborent étroitement avec leurs professionnels de santé pour optimiser leur traitement et leur qualité de vie.
