La maladie de von Willebrand: ce que vous devez savoir

La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire et commun de la coagulation sanguine.

C’est la condition hémorragique héréditaire la plus courante, mais elle peut également être acquise à partir d’autres conditions médicales, telles que les lymphomes et les leucémies, les maladies auto-immunes, telles que le lupus, et certains médicaments.

Une personne atteinte de la maladie de von Willebrand (VWD) n’a pas de facteur von Willebrand (FvW), de sorte qu’ils ont des difficultés à former des caillots sanguins. Cela leur prendra plus longtemps que d’autres personnes pour que le saignement s’arrête après une coupure.

Comme dans l’hémophilie, le facteur VIII de coagulation est absent ou défectueux chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. La MvW est plus fréquente que l’hémophilie, mais elle est habituellement plus douce.

Il affecte jusqu’à 1 pour cent des personnes aux États-Unis.

Il n’y a pas de remède, mais le traitement peut permettre aux patients de mener une vie normale et saine.

Les types

Il existe trois types principaux de vWD:

Type 1 maladie de von Willebrand

Le type 1 est le type le plus commun de la maladie de von Willibrand héritée. Environ 60% à 80% des cas sont de type 1.

Dans le type 1, le patient a un facteur de von Willebrand faible et un facteur VIII faible, un facteur de coagulation.

Lorsque seul le facteur VIII est faible, on parle d’hémophilie A.

Type 1 peut varier en gravité de légère à sévère, mais surtout, il est doux.

Type 2 vWD

Il y a plusieurs sous-types, mais le type 2 vWD est quand le vWF ne fonctionne pas correctement. Le type 2 est causé par différentes mutations génétiques, et ils reçoivent un traitement médical différent. Il est important de savoir quel sous-type de vWD type 2 a le patient. Le type 2 compte pour 15 à 30% des cas.

Type 3 vWD

Le patient a typiquement de faibles niveaux de facteur VIII et pas de facteur vWF. C’est la forme la plus rare et la plus sévère de la maladie de von Willebrand, et elle affecte 5 à 10 pour cent des personnes atteintes de la maladie.

Acquisition vWD se développe à la suite d’une maladie auto-immune, comme le lupus ou le cancer.

Symptômes

Les signes et les symptômes peuvent être légers et passer inaperçus, ou ils peuvent apparaître de différentes manières. Les médecins ne détectent généralement pas les formes plus légères de la maladie de von Willebrand.

Lorsque les symptômes apparaissent, ils comprennent des ecchymoses et des saignements prolongés ou excessifs. Il peut y avoir des saignements des membranes muqueuses, y compris le tractus gastro-intestinal.

Les symptômes de saignement comprennent:

Les saignements de nez, qui peuvent être prolongés, récurrents ou les deux
Saignement des gencives
Saignements menstruels plus longs et plus abondants chez les femelles
Saignement excessif d’une coupe
Saignement excessif après une extraction dentaire ou un autre travail dentaire
Contusions, parfois avec formation de grumeaux sous la peau.

Parfois, le FvW n’est découvert qu’après une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou un traumatisme grave.

Les femmes peuvent remarquer les signes suivants liés aux menstruations:

Caillots de sang d’au moins 2,5 centimètres (1 pouce) de diamètre
Trempage à travers deux ou plusieurs tampons / tampons en deux heures
Nécessité d’une double protection sanitaire pour contrôler les saignements
La menstruation se poursuit pendant plus d’une semaine
Signes et symptômes de l’anémie, y compris la fatigue, l’halètement et la somnolence.

Rarement, le saignement peut endommager les organes internes. Dans ce cas, cela peut être fatal.

Facteurs de risque et causes

Lorsqu’un vaisseau sanguin est blessé, de petits fragments de cellules sanguines appelés plaquettes s’agglomèrent normalement pour boucher le trou dans le vaisseau sanguin et endiguer le saignement.

Le VWF aide les plaquettes à se coller et à former un caillot sanguin. VWF porte également le facteur VIII de coagulation, une protéine vitale pour la coagulation du sang. Le facteur VIII de coagulation est absent ou défectueux chez les patients atteints d’hémophilie et d’autres troubles de la coagulation.

Une personne avec vWD n’a pas assez de vWF, ou son fvW ne fonctionne pas correctement.

Les antécédents familiaux constituent le facteur de risque le plus courant de la maladie de von Willebrand. Une personne avec le gène a une chance de 50% de le transmettre. Si les deux parents ont le gène défectueux, leurs enfants risquent d’avoir la forme vWD 3, la forme la plus sévère et la plus rare.

La maladie de von Willebrand acquise, résultant d’une autre affection, peut survenir plus tard dans la vie.

Diagnostic

Un diagnostic et un traitement précoces augmentent considérablement les chances de mener une vie normale et active. Certains patients de type 1 ou de type 2 peuvent ne pas avoir de problèmes hémorragiques majeurs, ils ne peuvent donc pas être diagnostiqués avant d’avoir subi une intervention chirurgicale ou une blessure grave.

Le diagnostic de la maladie de von Willebrand type 3 survient généralement tôt dans la vie, car des saignements majeurs se produiront probablement à un moment quelconque au cours de la petite enfance et de l’enfance.

Le médecin examinera les antécédents médicaux du patient, effectuera un examen physique et demandera des tests de diagnostic.

Lors de l’évaluation des antécédents médicaux, le médecin peut demander si le patient a déjà:

Saignement excessif après une chirurgie ou une procédure dentaire
Ecchymose inattendue ou facile, ou ecchymose avec une bosse sous
Du sang inattendu dans les excréments
Saignement des articulations ou des muscles
Saignements après l’utilisation de médicaments, tels que l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les anticoagulants
Nombre anormal de plaquettes sanguines
Saignements de nez inexplicables pendant plus de 10 minutes, malgré la pression sur le nez
Saignements de nez fréquents
Saignements menstruels abondants, avec caillots, pendant plus d’une semaine
Des antécédents de maladie des reins, du foie, du sang ou de la moelle osseuse.

L’examen physique permettra de vérifier les ecchymoses et les signes de saignement récent.

Les tests sanguins peuvent évaluer:

Niveaux d’antigène du vWF, ou protéine
L’activité du cofacteur de la ristocétine, pour révéler le fonctionnement du vWF, et si la coagulation du sang est adéquate
Activité de coagulation du facteur VIII, pour établir les taux de facteur VIII
La structure du facteur de Von Willebrand (vWF) et de ses multimères, ou complexes protéiques, et comment ses molécules se décomposent, pour déterminer le type de vWD impliqué
Fonction plaquettaire
Temps de saignement, pour voir combien de temps il faut pour qu’une petite plaie arrête de saigner.

Les résultats des tests peuvent prendre de 2 à 3 semaines, et certains tests peuvent avoir besoin d’être répétés pour confirmer un diagnostic. Le patient peut être référé à un hématologue, un médecin spécialisé dans les conditions du sang.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre la maladie de von Willebrand, mais un traitement, principalement des médicaments, est disponible pour prévenir ou arrêter les épisodes hémorragiques.

Les symptômes de la maladie de von Willebrand sont normalement bénins et le traitement n’est nécessaire que pendant une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou après un accident ou une blessure. Le traitement dépend du type et de la gravité de la maladie, et de la façon dont le patient réagit à la thérapie.

Les médicaments peuvent:

Contrôler les menstruations lourdes
Libérer plus de FvW et de facteur VIII dans la circulation sanguine
Prévenir la dégradation des caillots sanguins
Remplacer le vWF manquant.

La desmopressine (DDAVP) est une hormone synthétique administrée par injection ou par pulvérisation nasale (Stimate). Il est similaire à la vasopressine, une hormone naturelle qui contrôle le saignement en faisant libérer au corps plus de vWF qui est déjà stocké dans la paroi des vaisseaux sanguins. Ceci, à son tour, augmente les niveaux de facteur VIII. Il est généralement prescrit pour les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand type 1 et 2.

Le spray nasal peut être utilisé au début d’une période menstruelle, ou par les médecins avant une chirurgie mineure.

Si la DDAVP n’est pas suffisante, des doses de facteurs de coagulation sanguines concentrées contenant du vWF et du facteur VIII peuvent être prescrites pour les trois types de maladie de von Willebrand.

Les contraceptifs oraux, en particulier les pilules contraceptives contenant de l’œstrogène, peuvent aider les femmes ayant des règles abondantes.

Les médicaments stabilisant les caillots, ou antifibrinolytiques, retardent la dégradation des facteurs de coagulation. Cela aide à garder un caillot en place une fois qu’il est formé, en particulier au moment de la chirurgie ou du travail dentaire.

Les adhésifs de fibrine sont une substance semblable à de la colle qui est appliquée directement sur une plaie pour arrêter le saignement.

Complications

Les taux de FvW et de facteur VIII augmentent normalement pendant la grossesse, mais des complications hémorragiques peuvent survenir lors de l’accouchement, et les saignements peuvent être lourds et durer plus longtemps après l’accouchement.

Une femme atteinte de la maladie de Huntington devrait consulter un hématologue et un obstétricien spécialisé lorsqu’elle tombe enceinte. Elle aura probablement des tests sanguins au cours du dernier trimestre.

Prévention des épisodes hémorragiques

Pour prévenir les épisodes hémorragiques, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand doivent consulter un médecin avant de prendre des médicaments et doivent éviter les médicaments en vente libre pouvant affecter la coagulation sanguine, tels que l’aspirine, l’ibuprofène et d’autres AINS.

Ils devraient également informer les professionnels de la santé, y compris les dentistes, et les entraîneurs sportifs sur leur état. Les personnes présentant des symptômes sévères devraient porter un collier ou un bracelet d’identification médicale.

Afin de minimiser les risques de santé courants, les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand devraient suivre une alimentation saine et équilibrée et faire de l’exercice régulièrement. Normalement, la maladie de von Willebrand n’interfère pas avec les activités quotidiennes, mais les enfants peuvent être invités à éviter les sports de contact, comme le football et le hockey.