Une forme héréditaire de déficience intellectuelle, connue sous le nom de syndrome de l’X fragile, pourrait potentiellement être traitée avec la metformine, le médicament le plus couramment prescrit pour le diabète de type 2. C’est la conclusion des recherches menées sur les effets sociaux, comportementaux et biologiques de la metformine dans un modèle murin de cette condition.
Cette étude a été réalisée par une équipe de l’Université McGill et de l’Université de Montréal au Canada, ainsi que de l’Université d’Édimbourg au Royaume-Uni, et leurs résultats ont été publiés dans une revue scientifique.
Le syndrome de l’X fragile est la principale cause de déficience intellectuelle héréditaire. Il s’agit d’une maladie génétique causée par des mutations dans le gène FMR1, responsable de la production d’une protéine essentielle au développement cérébral normal.
Cette protéine, appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), est complètement absente chez les individus atteints du syndrome de l’X fragile et partiellement présente chez ceux qui présentent des troubles connexes dus à des modifications du gène FMR1.
Bien que le syndrome de l’X fragile touche aussi bien les hommes que les femmes, les symptômes sont généralement plus légers chez ces dernières. Bien qu’il soit difficile d’estimer le nombre exact de personnes touchées, on considère qu’environ un garçon sur 5000 naît avec ce syndrome.
Les premiers signes chez un enfant avec le syndrome de l’X fragile peuvent inclure des retards dans le développement du langage, de la marche et de l’apprentissage, le tout s’effectuant plus lentement comparé aux autres enfants de son âge.
De plus, le syndrome est souvent associé à des difficultés sociales et comportementales, telles qu’une hyperactivité, des problèmes d’attention et un manque de contact visuel. Les personnes atteintes sont également plus susceptibles de développer des troubles comme l’épilepsie, les troubles du spectre autistique et l’anxiété.
Actuellement, il n’existe pas de remède définitif pour le syndrome de l’X fragile. Cependant, avec des traitements et des soins adaptés, les individus peuvent acquérir des compétences qui les aident à marcher, parler et interagir avec autrui. Des médicaments peuvent également être prescrits pour gérer les symptômes comportementaux.
La Perte de FMRP et l’Hyperactivation Cérébrale
Les chercheurs de cette étude soulignent que la perte de FMRP dans le cerveau des personnes atteintes de syndrome de l’X fragile et chez les souris présentant le défaut génétique associé entraîne une hyperactivation de certaines voies moléculaires cruciales.
Cela perturbe la formation des connexions dendritiques entre les neurones, essentielles pour la transmission des signaux. Des études récentes montrent également que la metformine peut avoir des effets bénéfiques dans d’autres domaines, comme le traitement du cancer, en inhibant certaines de ces voies.
Cette observation a incité les chercheurs à explorer si la metformine pourrait avoir des « effets thérapeutiques » dans un modèle murin du syndrome de l’X fragile.
Dans leur étude, ils ont testé les effets des injections de metformine chez des souris X fragiles, qui présentent des anomalies du gène FMR1, entraînant des signes et symptômes typiques du syndrome, tels qu’une socialisation réduite, un toilettage excessif et des anomalies structurelles dans les connexions dendritiques.
Résultats Prometteurs Après Dix Jours de Traitement
Après dix jours d’injections de metformine, l’équipe a constaté que le médicament avait corrigé les anomalies dendritiques chez les souris et amélioré leurs comportements sociaux. Par exemple, les souris faisaient moins de toilettage excessif et s’engageaient plus facilement avec des congénères « étrangers ».
Les chercheurs soulignent que la metformine, utilisée dans le traitement du diabète de type 2 depuis plus de 30 ans, a une sécurité et une tolérabilité bien établies, ce qui pourrait accélérer son passage aux essais cliniques pour le syndrome de l’X fragile, au contraire de nouveaux candidats thérapeutiques.
Selon la professeure Nahum Sonenberg, du Département de biochimie de l’Université McGill, la metformine est souvent qualifiée de « médicament miracle » en raison de ses effets variés, y compris sur les maladies cardiovasculaires, neurologiques et celles liées au vieillissement.
Les chercheurs estiment que la metformine pourrait également être bénéfique pour d’autres troubles du spectre autistique. Ils souhaitent maintenant élucider le mécanisme précis par lequel la metformine restaure les voies moléculaires perturbées en l’absence de FMR1.
« C’est une histoire simple concernant les corrections apportées par le médicament, mais le mécanisme moléculaire est plus complexe. Nous devons examiner comment les molécules interagissent avec les fonctions affectées, » explique le Professeur Nahum Sonenberg.
Pour en savoir plus sur les effets anti-tumoraux de la metformine, n’hésitez pas à consulter d’autres ressources scientifiques.
Recherches et Perspectives Futuristes
En 2024, les chercheurs envisagent d’approfondir leurs investigations sur les potentiels effets de la metformine sur le cerveau et son rôle dans l’amélioration des symptômes du syndrome de l’X fragile. Les résultats préliminaires sont prometteurs, mais il est essentiel de poursuivre les études pour valider ces découvertes et comprendre pleinement les mécanismes d’action du médicament.
Des études supplémentaires pourraient également explorer la combinaison de la metformine avec d’autres traitements pour maximiser les bénéfices pour les patients. La recherche sur les maladies génétiques, et plus spécifiquement sur le syndrome de l’X fragile, est un domaine en pleine expansion, et la metformine pourrait ouvrir la voie à de nouvelles approches thérapeutiques.
