Des chercheurs de l’école de médecine de l’Université de l’Indiana ont mis au point un test permettant de prédire la probabilité de développer une schizophrénie. Grâce à une approche innovante, ils ont combiné les données issues de plusieurs types d’études afin d’identifier un groupe de gènes associés à la maladie.
En combinant ces gènes, il est possible de générer un score qui détermine si un individu présente un risque plus faible ou plus élevé de développer une schizophrénie. L’étude, menée avec un groupe de collaborateurs nationaux et internationaux, est publiée en ligne dans la revue Molecular Psychiatry.
Les auteurs ont appliqué leurs résultats aux données d’autres études sur la schizophrénie, réussissant à identifier les patients diagnostiqués de ceux qui ne l’avaient pas été. Lorsqu’ils ont examiné les voies biologiques dans lesquelles les gènes étaient actifs, ils ont également proposé un modèle de schizophrénie. Ce modèle souligne que les causes sous-jacentes de la maladie résultent d’un mélange de variations génétiques influençant le développement du cerveau et des connexions neuronales, en interaction avec des facteurs environnementaux, notamment le stress.
Le chercheur principal, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., professeur agrégé de psychiatrie et de neurosciences médicales à l’IU School of Medicine, et directeur du Laboratoire de neurophysiologie à l’Institut de recherche psychiatrique de l’UI, a déclaré :
« À la base, la schizophrénie est une maladie de la connectivité cellulaire diminuée dans le cerveau, précipitée par le stress environnemental durant le développement du cerveau, chez les individus ayant une vulnérabilité génétique. »
Niculescu, également psychiatre et enquêteur au Centre médical des anciens combattants Richard L. Roudebush, a ajouté :
« Pour la première fois, nous avons une liste complète des gènes présentant les meilleures preuves de leur participation à la schizophrénie. »
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui rend difficile la distinction entre expériences réelles et irréelles ainsi que la pensée logique. Environ 1 % de la population est touchée par cette maladie, souvent avec un impact dévastateur.
Une fois le nouveau test peaufiné, il pourrait aider les médecins et les soignants à identifier quels jeunes issus de familles ayant des antécédents de maladie sont plus susceptibles de développer la schizophrénie, ce qui nécessiterait une intervention précoce et un traitement approprié.
Niculescu souligne qu’un score indiquant un risque plus élevé de schizophrénie …:
« … ne détermine pas votre destin, cela signifie simplement que votre connectivité neuronale est différente, ce qui pourrait vous rendre plus créatif ou plus vulnérable à la maladie.
Tout est sur un continuum ; ces variantes génétiques sont présentes dans toute la population. Si vous en avez trop, dans une mauvaise combinaison, dans un environnement où vous êtes exposé au stress, à l’alcool et aux drogues, cela peut mener à l’apparition de la maladie clinique.
Dans environ deux tiers des cas, le test prototype a permis de déterminer si un individu présentait un risque plus faible ou plus élevé de développer la maladie.
L’équipe a constaté que lorsque les analyses étaient menées à l’aide de données au niveau des gènes, les résultats étaient plus concluants que lorsque les analyses étaient basées sur des variations individuelles, appelées polymorphismes mononucléotidiques (SNP), dans ces gènes.
Plusieurs SNP différents peuvent influencer le rôle d’un gène particulier dans le développement de la schizophrénie. Les chercheurs affirment que les preuves concernant les gènes et les mécanismes biologiques auxquels ils participent étaient significativement plus solides d’une étude à l’autre que celles relatives à des SNP individuels.
Selon le Dr Niculescu, les études antérieures portant sur les variations individuelles étaient souvent difficiles à reproduire. Toutefois, cette étude récente suggère que la majorité des recherches menées ces dernières années ont produit des résultats cohérents au niveau des gènes et des voies biologiques.
Le Dr Niculescu a expliqué :
« Il y a beaucoup plus de reproductibilité et de concordance sur le terrain que beaucoup ne le pensaient.
Enfin, en comprenant mieux les bases génétiques et biologiques de la maladie, nous pourrons développer de meilleurs tests ainsi que de meilleurs traitements. L’avenir de la médecine ne se limite pas au traitement ; il s’agit également de prévention. Nous espérons donc que ce travail contribuera à faire progresser les choses dans la bonne direction. »
Perspectives et Recherches Récentes
À la lumière des avancées de la recherche en 2024, il est essentiel d’explorer l’impact des facteurs environnementaux et psychosociaux sur le risque de schizophrénie. Des études récentes ont montré que le stress chronique, l’isolement social et l’exposition à des traumatismes durant l’enfance jouent un rôle crucial dans la manifestation de cette maladie. En outre, les nouvelles technologies telles que l’intelligence artificielle et l’apprentissage machine sont de plus en plus utilisées pour analyser d’immenses bases de données génétiques, offrant de nouvelles perspectives sur les interactions complexes entre gènes et environnement.
Des études menées au cours des deux dernières années ont mis en lumière l’importance d’une approche multidisciplinaire, intégrant la génétique, la neurologie, la psychologie et la psychiatrie, pour mieux comprendre et traiter la schizophrénie. Ces initiatives promettent de transformer la manière dont nous percevons cette maladie complexe, en favorisant des interventions plus adaptées et personnalisées.
En conclusion, le développement de tests génétiques et la compréhension approfondie des mécanismes sous-jacents de la schizophrénie ouvrent la voie à des stratégies de prévention et de traitement plus efficaces. Nous sommes à l’aube d’une nouvelle ère dans la lutte contre la schizophrénie, où la détection précoce et l’intervention rapide pourraient faire toute la différence.
