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Le test génétique peut prédire le risque de schizophrénie

Des chercheurs de l’école de médecine de l’Université de l’Indiana ont mis au point un test permettant de prédire la probabilité de développer une schizophrénie. Les chercheurs ont combiné les données de plusieurs types d’études afin d’identifier un groupe de gènes associés à la maladie.

Combinés, ces gènes peuvent générer un score et déterminer si un individu présente un risque plus faible ou plus élevé de développer une schizophrénie. L’étude, menée avec un groupe de collaborateurs nationaux et internationaux, est publiée en ligne dans la revue Molecular Psychiatry.

De plus, les auteurs ont appliqué leurs gènes supérieurs aux données d’autres études sur la schizophrénie et ont réussi à identifier les patients chez qui la maladie avait été diagnostiquée et ceux qui ne l’avaient pas été.

Lorsqu’ils ont examiné les voies biologiques dans lesquelles les gènes étaient actifs, ils ont également proposé un modèle de schizophrénie, étant donné que les causes sous-jacentes de la maladie sont un mélange de variations génétiques affectant le développement du cerveau et des connexions neuronales avec des facteurs environnementaux; en particulier le stress.

Le chercheur principal, Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D., professeur agrégé de psychiatrie et de neurosciences médicales à l’IU School of Medicine, et directeur du Laboratoire de neurophysiologie à l’Institut de recherche psychiatrique de l’UI, a déclaré:

« À la base, la schizophrénie est une maladie de la connectivité cellulaire diminuée dans le cerveau, précipitée par le stress environnemental pendant le développement du cerveau, chez les personnes ayant une vulnérabilité génétique. »
Niculescu, qui est également psychiatre et enquêteur au Centre médical des anciens combattants Richard L. Roudebush, a poursuivi:

« Pour la première fois, nous avons une liste complète des gènes qui ont les meilleures preuves de la participation à la schizophrénie. »
La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui rend difficile la distinction entre expériences réelles et irréelles et la pensée logique. Environ 1% de la population est touchée par la maladie, souvent avec un impact dévastateur.

Une fois le nouveau test peaufiné, il pourrait aider les médecins et les soignants à identifier quels jeunes des familles ayant des antécédents de maladie sont plus susceptibles de développer la schizophrénie, ce qui nécessite une intervention précoce et un traitement.

Niculescu note qu’un score indiquant un risque plus élevé de schizophrénie …:

« … ne détermine pas votre destin, cela signifie simplement que votre connectivité neuronale est différente, ce qui pourrait vous rendre plus créatif ou plus enclin à la maladie.

Tout est sur un continuum; ces variantes génétiques sont présentes dans toute la population. Si vous en avez trop, dans la mauvaise combinaison, dans un environnement où vous êtes exposé au stress, à l’alcool et aux drogues, etc., cela peut mener au développement de la maladie clinique.
Dans environ les deux tiers des cas, le test prototype a permis de déterminer si un individu présentait un risque plus faible ou plus élevé de développer la maladie.

L’équipe a constaté que lorsque les analyses étaient menées à l’aide de données au niveau des gènes, les résultats étaient plus forts que lorsque les analyses étaient basées sur des variations individuelles – appelées polymorphismes mononucléotidiques (SNP) – dans ces gènes.

Plusieurs SNP différents peuvent déclencher le rôle d’un gène particulier dans le développement de la schizophrénie. Les chercheurs déclarent que les preuves pour les gènes, ainsi que les mécanismes biologiques dans lesquels ils jouent un rôle, étaient significativement plus forts d’une étude à l’autre que l’évidence pour des SNP individuels.

Selon le Dr Niculescu, les études antérieures examinant les variations individuelles étaient difficiles à reproduire d’une étude à l’autre. Cependant, cette dernière étude suggère que la majorité des recherches menées ces dernières années ont produit des résultats cohérents au niveau des gènes et des voies biologiques.

Dr. Niculescu a expliqué:

« Il y a beaucoup plus de reproductibilité et de concordance sur le terrain que les gens ne le pensaient.

Enfin, maintenant, en comprenant mieux les bases génétiques et biologiques de la maladie, nous pourrons développer de meilleurs tests, ainsi que de meilleurs traitements. L’avenir de la médecine ne se limite pas au traitement mais à la prévention. Nous espérons donc que ce travail fera avancer les choses dans la bonne direction. « 
Écrit par Grace Rattue

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