Les trisomies 13 et 18 sont des maladies chromosomiques rares, souvent diagnostiquées avant la naissance, mais parfois révélées après. Bien que ces conditions entraînent généralement une espérance de vie très courte, les enfants qui en sont atteints mènent souvent des vies pleines de bonheur, ce qui contraste avec les croyances populaires. En effet, ceux qui survivent au-delà de leur première année de vie sont souvent gravement handicapés, mais leur existence offre un éclairage différent sur le concept de qualité de vie.
Une étude récente menée par la Dre Annie Janvier du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et de l’Université de Montréal, en collaboration avec Barbara Farlow, a révélé que, malgré les prévisions sombres de la communauté médicale, les familles de ces enfants vivent des vies enrichissantes et gratifiantes. Cette étude, publiée dans une revue de pédiatrie, a été réalisée auprès de 332 parents ayant vécu avec 272 enfants atteints de trisomie 13 ou 18.
Les résultats montrent que 87% des parents avaient reçu des informations les qualifiant d’« incompatibles avec la vie », tandis que 50% pensaient que leur enfant serait « un légume », et 57% croyaient que l’enfant souffrirait. De plus, 57% des professionnels de la santé avaient affirmé que la présence d’un enfant atteint de ces handicaps pourrait « ruiner la vie de couple » des parents. Cependant, ces perceptions ont souvent été contredites par l’expérience vécue des familles.
En effet, les enfants atteints de trisomie 13 ou 18 reçoivent souvent des soins palliatifs dès la naissance. Cependant, les parents qui choisissent de continuer la grossesse ou de chercher des traitements pour prolonger la vie de leur enfant se heurtent souvent à des préjugés au sein du système médical. Les témoignages des parents révèlent que les soignants perçoivent souvent leur enfant comme un « T13 » ou un « trisomique létal », plutôt que comme un individu à part entière.
Dre Annie Janvier souligne que « notre étude met en lumière le fossé entre les perceptions des médecins et celles des parents concernant la qualité de vie. » Plus de 97% des parents interrogés estiment que, indépendamment de la durée de vie de leur enfant, celui-ci a été un bébé heureux, enrichissant ainsi leur vie familiale.
En effet, Dr. Janvier affirme que dans la littérature médicale sur les handicaps, les familles rapportent souvent que leur qualité de vie est supérieure à celle des soignants. Les parents dont l’enfant a récemment reçu un diagnostic de trisomie 13 ou 18, en rejoignant un groupe de soutien, adoptent souvent une vision plus optimiste que celle transmise par les professionnels de santé. La majorité des parents ont confirmé que le groupe de soutien les avait aidés à percevoir leur situation sous un jour positif.
Barbara Farlow conclut :
« Notre recherche démontre que certains parents, en choisissant d’accepter et d’aimer un enfant handicapé avec une courte espérance de vie, ont découvert le bonheur et l’enrichissement. J’espère que cette connaissance aidera les médecins à mieux comprendre, communiquer et prendre des décisions éclairées avec les parents. »
Nouvelles Perspectives sur la Trisomie 13 et 18 en 2024
En 2024, il est essentiel de mettre à jour nos connaissances sur la trisomie 13 et 18. Des études récentes montrent que l’accompagnement psychologique des parents peut jouer un rôle crucial dans leur ressenti et leur adaptation face à cette réalité. Une enquête a révélé que les familles qui bénéficient d’un soutien psychologique avant et après le diagnostic rapportent une meilleure qualité de vie et une capacité d’adaptation supérieure.
De plus, les avancées en matière de soins palliatifs et de soins à long terme ouvrent de nouvelles avenues pour ces enfants et leurs familles. La recherche sur les soins centrés sur la famille a gagné en importance, soulignant que les approches personnalisées peuvent améliorer non seulement la qualité de vie des enfants, mais aussi celle de leurs parents. Cela inclut des initiatives pour intégrer les parents dans le processus décisionnel concernant les soins de leur enfant.
Enfin, il est crucial de faire évoluer la perception sociale de ces conditions. Des campagnes de sensibilisation et d’éducation peuvent contribuer à briser les stéréotypes et à favoriser une meilleure compréhension de la réalité des familles touchées par la trisomie 13 et 18. En 2024, nous avons l’opportunité de transformer les craintes et les idées reçues en espoir et en soutien, permettant ainsi à ces enfants de vivre pleinement, même dans les limites de leur condition.
