Les trisomies 13 et 18 sont des maladies chromosomiques rares, qui sont principalement diagnostiquées avant la naissance d’un enfant et parfois après. Les enfants atteints de trisomie 13 ou 18 ne survivent généralement pas au-delà de leur première année de vie, et ceux qui en sont atteints sont gravement handicapés et ne vivent qu’une courte vie. Lorsqu’ils sont diagnostiqués avant la naissance, les parents décident souvent de se faire avorter, tandis que ceux qui continuent la grossesse font souvent une fausse couche.
Une étude des parents d’un groupe de soutien à la trisomie 13 ou 18 a révélé que même si ces enfants gravement handicapés n’ont qu’une espérance de vie très courte, leur famille mène néanmoins une vie heureuse et gratifiante, contrairement à la morosité de la profession médicale. prédictions au moment du diagnostic.
L’étude, publiée en pédiatrie, a été menée par la Dre Annie Janvier du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine et de l’Université de Montréal avec la collaboration de Barbara Farlow, ing., MSc, deuxième auteur de l’étude, mère d’un enfant décédé de la trisomie 13. Les deux experts donnent parfois des conférences conjointes sur les trisomies 13 et 18.
En raison de la rareté des cas de trisomie 13 ou 18, soit environ un cas sur 10 500 naissances, l’équipe a recruté les parents via des groupes de soutien en ligne.
L’étude a consisté en une enquête auprès de 332 parents qui vivent ou ont vécu avec 272 enfants atteints de trisomie 13 ou 18 et a révélé que leur expérience différait considérablement de l’information qu’ils ont reçue des fournisseurs de soins de santé.
Selon cette information, 87% des parents ont déclaré que leur enfant serait «incompatible avec la vie», tandis que 50% ont déclaré que leur enfant serait «un légume» et 57% ont déclaré que l’enfant aurait «souffert» . 57% des professionnels de la santé ont déclaré qu’un enfant atteint de ces handicaps aurait «ruiné sa famille ou sa vie de couple» (23%).
Les enfants atteints de trisomie 13 ou 18 reçoivent généralement des soins palliatifs à la naissance, et les parents qui choisissent de poursuivre la grossesse ou qui veulent des interventions prolongeant la vie de leur enfant sont souvent sujets aux préjugés du système médical. Les parents interrogés ont signalé que les aidants naturels voient souvent leur enfant comme un enfant «un T13» ou «un trisomique létal» plutôt qu’un enfant unique.
Dre Annie Janvier, néonatologiste et cofondatrice du programme de maîtrise en éthique clinique pédiatrique de l’Université de Montréal, a déclaré: «Notre étude souligne que les médecins et les parents peuvent avoir des opinions différentes sur ce qui constitue la qualité de vie.
Plus de 97% des parents interrogés estiment ou ont le sentiment qu’indépendamment du fait que leur enfant vit ou a vécu seul, il a été / est un bébé heureux et a enrichi la vie de la famille et leur vie de couple.
Dr. Annie Janvier ajoute: « Dans la littérature médicale sur tous les handicaps, les patients handicapés – ou leurs familles – ont estimé que leur qualité de vie était supérieure à celle des soignants. »
Les parents, dont le bébé a récemment reçu un diagnostic de trisomie 13 et 18, qui rejoignent un groupe de soutien parental, adaptent souvent une image plus positive du diagnostic par rapport aux prédictions de la profession médicale. La majorité des parents interrogés ont indiqué que le groupe de soutien les avait aidés à voir leur expérience sous un jour positif.
Barbara Farlow conclut:
«Notre recherche révèle que certains parents qui ont choisi une voie pour accepter et aimer un enfant handicapé avec une courte espérance de vie ont connu le bonheur et l’enrichissement, et j’espère que cette connaissance améliorera la capacité des médecins à comprendre, communiquer et prendre des décisions. Parents. »
Écrit par Petra Rattue
