Découverte de Gènes Influant sur la Force Musculaire

Pour la première fois, des scientifiques ont mis au jour des facteurs génétiques communs qui influencent la force musculaire. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives sur la biologie de la force musculaire et son rôle dans les affections liées à l’âge, comme la fragilité osseuse.

Test de force de préhension chez un patient âgé

L’étude a été menée par des chercheurs de l’Unité d’épidémiologie du Medical Research Council (MRC) à l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, et a été publiée dans une revue scientifique de renom.

Les auteurs soulignent que la force musculaire, mesurée par la force de préhension de la main, est largement utilisée comme un indicateur clinique de la condition musculaire. Cet indicateur est également prédictif de divers résultats de santé chez les personnes âgées.

Par exemple, une force de préhension plus faible est un marqueur bien connu de la fragilité et du risque accru de fractures osseuses, et elle est souvent associée à une qualité de vie inférieure chez les personnes âgées.

De plus, il est établi que les individus affichant une plus grande force de préhension sont plus susceptibles de bien récupérer après une chirurgie de fracture de la hanche, ce qui souligne l’importance de la force musculaire dans le rétablissement.

Des études longitudinales ont également démontré que la force de préhension peut prédire les maladies cardiovasculaires et les décès prématurés, renforçant ainsi l’importance de cette mesure.

Facteurs génétiques liés à la force musculaire

Cependant, les chercheurs notent qu’il reste des incertitudes quant à savoir si une force musculaire inférieure est à l’origine de ces résultats défavorables ou si elle en est simplement un indicateur précoce.

Pour leur étude, l’équipe a effectué une analyse génétique à grande échelle sur des échantillons de 140 000 personnes participant au projet Biobank du Royaume-Uni, ainsi que 50 000 autres individus en Australie, au Danemark, aux Pays-Bas et au Royaume-Uni, issus de huit études supplémentaires.

Ils ont également recueilli des données sur la force de préhension des participants ainsi que sur des variables démographiques, biométriques et de santé.

L’analyse génétique a permis d’identifier que la force musculaire est significativement liée à 16 sites sur le génome humain.

Certains de ces 16 sites, appelés « locus », se trouvent à l’intérieur ou à proximité de gènes déjà reconnus pour leur importance dans la biologie musculaire.

Ces gènes incluent ACTG1, essentiel à la structure et à la fonction des fibres musculaires squelettiques, ainsi que trois gènes nommés PEX14, TGFA et SYT1, qui jouent tous un rôle crucial dans la communication entre les cellules musculaires et le système nerveux.

Des variants de trois gènes identifiés – à savoir, PEX14, LRPPRC et KANSL1 – sont également connus pour être liés à des conditions musculaires sévères dues à un gène défectueux.

Une force musculaire plus élevée réduit le risque de fracture

Les chercheurs sont convaincus que leurs résultats montrent que les variantes génétiques sous-jacentes à certaines conditions musculaires sévères peuvent également influencer les différences de force musculaire observées chez la population générale.

En commentant ces découvertes, le Dr Robert Scott, co-auteur de l’étude, a déclaré : « Bien que nous soupçonnions depuis longtemps l’implication de la génétique dans la variation de la force musculaire, ces résultats nous fournissent un aperçu précieux de certaines variantes génétiques spécifiques qui sous-tendent cette diversité. »

Il a ajouté : « Ces éléments pourraient être des étapes cruciales vers le développement de nouveaux traitements pour prévenir ou traiter la faiblesse musculaire. »

Après avoir établi un lien entre les 16 facteurs génétiques et la force musculaire, l’équipe a cherché des indices pour déterminer si une faible force musculaire causait réellement les problèmes de santé associés.

Ils n’ont pas trouvé de preuves directes que la diminution de la force musculaire augmente le risque de décès prématuré ou de maladies cardiovasculaires.

Cependant, ils ont constaté que des niveaux de force musculaire plus élevés réduisent le risque de fractures osseuses, ce qui est une découverte essentielle dans le domaine de la santé des personnes âgées.

Le professeur Nick Wareham, un autre auteur principal de l’étude et directeur de l’unité d’épidémiologie du CRM, souligne que cette observation met en évidence « l’importance de la force musculaire dans la prévention des fractures et des complications qui peuvent souvent découler d’une chute. »

Il a conclu : « Le très grand nombre de participants dans le cadre de la Biobank du Royaume-Uni constitue une ressource précieuse pour identifier les gènes impliqués dans des traits complexes tels que la force musculaire, et nous aide à comprendre leur biologie sous-jacente et leur pertinence pour la santé. »

Co-premier auteur Dan Wright, Unité d’épidémiologie du CRM

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