Les malformations de Chiari (CM) se produisent lorsque le tissu cérébral s’étend dans le canal rachidien supérieur. Cette condition est principalement causée par des malformations congénitales présentes dès la naissance, affectant la région où le cerveau et la moelle épinière se rencontrent.
On estime que les malformations de type I de Chiari touchent environ 1 naissance sur 1000 aux États-Unis. Cependant, certains cas peuvent être asymptomatiques, ce qui pourrait faire grimper ce chiffre.
Quelles sont les malformations de Chiari?
Normalement, le crâne maintient le tronc cérébral et le cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements et du tonus musculaire. La moelle épinière se connecte au cerveau à travers une petite ouverture dans le crâne, appelée foramen magnum.
Lorsque le crâne est sous-développé ou déformé, ou qu’une quantité importante de liquide céphalo-rachidien est perdue, des parties du cervelet peuvent descendre à travers cette petite ouverture. Si le cervelet fait saillie dans le canal rachidien, cela peut entraîner un rétrécissement de ce dernier. Selon la pression exercée, cela peut occasionner des dysfonctionnements cérébraux.
La circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) peut également être compromise. Le LCR protège le cerveau et la moelle épinière des dommages, tout en jouant un rôle clé dans la distribution des nutriments et l’élimination des déchets.
Un syrinx, ou kyste rempli de liquide, peut également se former dans la moelle épinière, aggravant ainsi la pression.
Causes
La majorité des malformations de Chiari sont considérées comme primaires ou congénitales, résultant de défauts physiques dans la structure du cerveau, du crâne et de la colonne vertébrale qui surviennent durant le développement fœtal.
Les conditions associées aux malformations de Chiari comprennent :
- myéloméningocèle, une forme de spina-bifida
- fosse postérieure sous-développée
- scoliose
- kystes remplis de liquide dans la moelle épinière
- os occipital malformé ou épaissi
- syndrome d’Ehlers-Danlos, une maladie du tissu conjonctif
- surpeuplement du cerveau et des tissus spinaux
La plupart des patients qui consultent pour une malformation de Chiari ont entre 20 et 40 ans, et cette condition est trois fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Des études récentes suggèrent une possible association génétique avec les malformations de Chiari.
Dans des cas rares, un traumatisme sévère, une maladie, une infection ou une intervention chirurgicale peuvent entraîner la perte de grandes quantités de liquide céphalo-rachidien, provoquant ainsi des malformations secondaires de Chiari.
Les types
Qu’elles soient primaires ou secondaires, les malformations de Chiari sont classées en trois types selon les régions du cerveau impliquées et la gravité de la condition.
Les types de malformations de Chiari et leurs symptômes les plus communs incluent :
Chiari malformation type I
Les malformations de type I sont considérées comme les plus courantes. Elles se produisent lorsque les lobes inférieurs du cervelet passent à travers le foramen magnum. Ces lobes sont appelés amygdales cérébelleuses.
Les malformations de type I n’ont généralement pas de symptômes évidents, mais des symptômes potentiels peuvent inclure :
- maux de tête
- problèmes de mobilité
- vision trouble
- perte auditive
- insomnie
Ces malformations peuvent passer inaperçues car les symptômes ne sont pas toujours présents ou peuvent être légers, souvent confondus avec d’autres conditions. La condition est souvent identifiée lors d’examens pour d’autres problèmes.
Chiari malformation type II
Également connues sous le nom de malformations d’Arnold-Chiari, les malformations de type II sont plus rares et généralement plus sévères que les types I. Elles surviennent lorsque des parties du cervelet et du tronc cérébral traversent le foramen magnum.
Les complications associées aux malformations de type II incluent :
- myéloméningocèle, une forme de spina bifida
- hydrocéphalie, lorsque la circulation du liquide céphalo-rachidien est bloquée, entraînant une accumulation de liquide dans la tête, ce qui peut être fatal si non traité.
La plupart des cas sont détectés lors d’échographies de grossesse ou peu après la naissance. La chirurgie est souvent nécessaire pour réduire la pression sur le cerveau et la colonne vertébrale, afin de prévenir des dommages irréversibles.
Chiari malformation type III
Les malformations de type III sont extrêmement rares et peuvent entraîner des complications graves, potentiellement mortelles.
Ces malformations sont si étendues que la pression provoque une protrusion de parties du cervelet, du tronc cérébral et parfois des membranes environnantes hors du crâne.
Les malformations de type III se manifestent dès la petite enfance et présentent des symptômes plus sévères que ceux de type II. D’autres complications peuvent inclure :
- crises d’épilepsie
- retards mentaux et physiques
- difficultés à avaler ou à respirer
- un cri faible ou rauque
- vomissements ou bâillements
- incapacité à prendre du poids et retard de développement
- bave excessive
- agitation intense pendant les tétées
- faible tonus musculaire, en particulier dans les bras
- cou raide
Les cas sont souvent détectés lors d’échographies de grossesse de routine ou immédiatement après la naissance. Une intervention chirurgicale est impérative pour prévenir des complications mettant la vie en danger.
Symptômes généraux
L’étendue et la gravité des symptômes dépendent du type de malformation de Chiari et de facteurs individuels. Tandis que certaines personnes ne présentent jamais de symptômes, celles qui en souffrent rapportent souvent des problèmes similaires, mais avec des degrés de sévérité variés. Il est intéressant de noter que la plupart des symptômes s’aggravent lors d’éternuements ou de toux.
Ces symptômes peuvent inclure :
- problèmes d’équilibre
- manque de coordination
- réduction de la motricité fine
- douleurs au cou
- maux de tête à l’arrière de la tête
- difficultés à maintenir la tête
- problèmes de vision, y compris le nystagmus
- faiblesse musculaire ou engourdissement, surtout dans le haut du corps
- scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
- vertiges
- compression des nerfs crâniens
- problèmes d’audition
- acouphènes
- dépression
- insomnie
- nausées et vomissements
- rythme cardiaque ralenti
Diagnostic
Si une malformation de Chiari est suspectée, les médecins effectueront un examen neurologique pour rechercher des signes de dommages au cervelet et à la moelle épinière. Les signes peuvent inclure des altérations de la coordination, de la cognition, de la mémoire, des sensations et de la motricité fine.
La confirmation du diagnostic nécessite souvent des examens d’imagerie, tels que des radiographies, des tomodensitogrammes (TDM) ou des IRM.
Traitement
Dans les cas non menaçants, la première ligne de traitement consiste généralement en une surveillance régulière. Lorsque les symptômes deviennent prononcés ou gênants, une chirurgie est souvent nécessaire pour éviter des dommages au système nerveux et des complications graves.
Le traitement chirurgical vise à réduire la pression sur le cerveau et la moelle épinière. La méthode la plus courante consiste à retirer une partie du bas du crâne pour créer plus d’espace pour les tissus cérébraux.
Selon la gravité de la malformation, il peut être nécessaire d’enlever une portion du toit de la colonne vertébrale et les amygdales cérébelleuses pour augmenter cet espace.
Dans de nombreux cas, plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires pour gérer la maladie.
Pour les nourrissons atteints de spina-bifida, le traitement consiste à fermer les plaies ouvertes et à repositionner la moelle épinière. Des études montrent que cette option est la plus efficace lorsqu’elle est réalisée in utero, c’est-à-dire avant la naissance.
L’hydrocéphalie est souvent traitée en drainant l’excès de liquide dans une autre partie du corps, comme l’abdomen, où il peut être réabsorbé.
Les spécialistes traitent généralement les complications associées séparément, y compris les problèmes de vision ou de coordination. Dans certains cas, des médicaments peuvent aider à atténuer les effets secondaires, tels que le gonflement.
Pour les malformations secondaires, le traitement de la condition sous-jacente suffit souvent à faire disparaître les symptômes.
Nouvelles Perspectives de Recherche en 2024
Les dernières recherches sur les malformations de Chiari mettent en avant plusieurs avancées cruciales. Des études récentes ont exploré l’impact des facteurs environnementaux sur le développement de ces malformations, suggérant que des éléments comme l’exposition à certaines substances chimiques pendant la grossesse pourraient jouer un rôle significatif.
De plus, les chercheurs examinent de plus en plus les implications génétiques. Des études ont identifié des variations spécifiques dans les gènes associés à la structure cérébrale qui pourraient prédisposer certains individus à développer des malformations de Chiari. Cela ouvre la porte à des tests génétiques préventifs qui pourraient faciliter des interventions précoces.
Parallèlement, des approches innovantes en imagerie médicale, comme l’IRM fonctionnelle, permettent désormais de mieux visualiser les impacts de ces malformations sur le fonctionnement cérébral, offrant ainsi de nouvelles perspectives sur le traitement.
Enfin, des recherches cliniques sur des thérapies moins invasives, comme la physiothérapie ciblée, montrent des résultats prometteurs dans l’amélioration de la qualité de vie des patients, réduisant ainsi la nécessité d’interventions chirurgicales. Ces avancées soulignent l’importance d’un suivi régulier et d’une approche personnalisée dans la gestion des malformations de Chiari.
