Les malformations de Chiari (CM) se produisent lorsque le tissu cérébral s’étend dans le canal rachidien supérieur.
La condition est le plus souvent causée par des malformations congénitales (présentes à la naissance) dans la région du crâne où le cerveau et la moelle épinière se rencontrent.
On pense que les malformations de type I de Chiari affectent environ 1 naissance sur 1 000 aux États-Unis. Certains cas ne provoquent pas de symptômes, donc le nombre réel peut être plus élevé.
Quelles sont les malformations de Chiari?
Normalement, le crâne tient le tronc cérébral et le cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination du mouvement et du tonus musculaire. La moelle épinière se connecte au cerveau à travers une petite ouverture dans le crâne, appelé le foramen magnum.
Lorsque le crâne est sous-développé ou déformé, ou qu’une quantité importante de liquide céphalo-rachidien est perdue, des parties du cervelet peuvent se déplacer vers le bas à travers cette petite ouverture.
Si le cervelet fait saillie dans le canal rachidien, il peut se rétrécir. Selon l’intensité de la pression, des problèmes de fonctionnement du cerveau peuvent survenir.
La circulation de la circulation du liquide céphalo-rachidien (LCR) peut également devenir difficile. Le liquide céphalorachidien protège le cerveau et la moelle épinière des dommages. Le fluide est également responsable de la circulation des nutriments et de l’élimination des déchets du cerveau.
Un syrinx, ou un kyste rempli de liquide, peut également se former dans la moelle épinière, ce qui aggrave la pression.
Causes
La majorité des malformations de Chiari sont des cas primaires ou congénitaux. Ils sont causés par des défauts physiques dans la structure du cerveau, du crâne et de la colonne vertébrale qui surviennent durant le développement du fœtus.
Les conditions associées aux malformations de Chiari comprennent:
- myéloméningocèle, une forme de spina-bifida
- fosse postérieure sous-développée
- scoliose
- kystes remplis de liquide dans la moelle épinière
- os occipital malformé ou épaissi
- Le syndrome d’Ehlers-Danos, une maladie du tissu conjonctif
- surpeuplement du cerveau et des tissus spinaux
La plupart des personnes qui consultent un médecin pour une malformation de Chiari ont entre 20 et 40 ans. Les formations de Chiari sont trois fois plus fréquentes chez les femelles que chez les mâles.
Des études récentes indiquent qu’il pourrait exister une association génétique avec des malformations de Chiari.
Dans de rares cas, un traumatisme grave, une maladie, une infection ou une intervention chirurgicale peuvent entraîner la perte de grandes quantités de liquide céphalo-rachidien et provoquer des malformations secondaires de Chiari.
Les types
Qu’elles soient primaires ou secondaires, les malformations de Chiari sont classées en trois types différents en fonction des régions du cerveau impliquées et de la gravité du cas.
Les types de malformations de Chiari et leurs symptômes les plus communs incluent:
Chiari malformation type I
Les malformations de type I sont considérées comme le type le plus commun de malformation de Chiari. Ils surviennent lorsque les deux lobes inférieurs et inférieurs du cervelet passent à travers le foramen magnum. Ces lobes sont appelés les amygdales cérébelleuses.
Les malformations de type I n’ont généralement aucun symptôme évident. Cependant, les symptômes potentiels peuvent inclure:
- maux de tête
- problèmes de mobilité
- vision trouble
- perte auditive
- insomnie
Les malformations de type I peuvent ne pas être diagnostiquées parce que les symptômes ne sont pas toujours présents ou graves, ou peuvent être associés à d’autres conditions.
La condition est souvent identifiée uniquement pendant les tests pour d’autres conditions.
Chiari malformation type II
Aussi appelées malformations d’Arnold-Chiari, les malformations de Chiari de type II sont plus rares et généralement plus sévères que les malformations de type I. Ils se produisent lorsque des parties du cervelet et du tissu du tronc cérébral ont traversé le foramen magnum.
Les complications des malformations de type II comprennent:
- Myéloméningocèle, une forme de spina bifida.
- Hydrocéphalie, lorsque la circulation du liquide céphalo-rachidien est bloquée et s’accumule dans la tête, la faisant gonfler. L’hydrocéphalie peut entraîner la mort si elle n’est pas traitée.
La plupart des cas de malformations de type II sont détectés lors d’échographies de grossesse de routine ou peu de temps après la naissance. La chirurgie est nécessaire pour diminuer la pression sur le cerveau et la colonne vertébrale, et pour éviter des dommages irréversibles ou la mort.
Chiari malformation type III
Les malformations de type III Chiari sont extrêmement rares et entraînent des complications débilitantes et potentiellement mortelles.
Ces malformations sont si étendues que la pression fait que des parties du cervelet, du tronc cérébral et parfois des membranes environnantes s’échappent du crâne.
Les malformations de type III sont présentes en très bas âge et provoquent des versions plus sévères des symptômes de type II. D’autres complications communes incluent:
- crises d’épilepsie
- retards, à la fois mentaux et physiques
- difficulté à avaler ou à respirer
- un cri faible, étouffé ou rauque
- vomissements ou bâillements
- incapacité de prendre du poids et de ralentir le développement
- bave excessive ou incontrôlable
- agitation intense pendant les tétées
- faible tonus musculaire, en particulier dans les bras
- cou raide
Les cas sont détectés au cours des échographies de grossesse de routine ou immédiatement après la naissance. La chirurgie est nécessaire pour prévenir les conditions mettant la vie en danger et la mort.
Symptômes généraux
L’étendue et la sévérité des symptômes dépendent du type de malformation de Chiari et de facteurs individuels.
Alors que certaines personnes n’ont jamais de symptômes visibles, celles qui le font rapportent une liste similaire de problèmes avec différents degrés de gravité. La majorité des symptômes s’aggravent à cause des éternuements et de la toux.
Ces symptômes comprennent:
- problèmes d’équilibre
- manque de coordination
- réduction de la motricité fine
- la douleur du cou
- maux de tête, à l’arrière de la tête
- difficulté à tenir la tête
- problèmes de vision, y compris les mouvements oculaires incontrôlables (nystagmus)
- scoliose (courbure de la colonne vertébrale d’un côté)
- vertiges
- compression du nerf crânien
- problèmes d’audition
- acouphène, ou un bourdonnement continu dans les oreilles
- dépression
- insomnie
- nausée et vomissements
- rythme cardiaque atténué ou ralenti
faiblesse musculaire ou engourdissement, en particulier dans le haut du corps et les extrémités
Diagnostic
Si une malformation Chiari est suspectée, les médecins procéderont à un examen neurologique pour vérifier les signes de dommages cérébelleux et de la moelle épinière. Les signes comprennent une altération de la coordination, de la cognition, de la mémoire, des sensations et de la motricité fine.
La plupart des diagnostics nécessitent une confirmation par radiographie, tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).
Traitement
Dans les cas non menaçants, la première ligne de traitement est souvent la surveillance de routine. Une fois que les symptômes deviennent perceptibles ou gênants, une intervention chirurgicale est habituellement requise pour prévenir les dommages au système nerveux et les complications mettant la vie en danger.
Le traitement chirurgical vise à soulager la pression exercée sur la tête, le crâne, le tissu cérébral et la moelle épinière.
La méthode chirurgicale la plus courante consiste à retirer une partie du bas du crâne pour laisser plus de place aux tissus.
Selon l’étendue de la malformation, une partie du toit de la colonne vertébrale et les amygdales cérébelleuses peuvent être enlevés pour augmenter l’espace.
Beaucoup de gens nécessitent plusieurs tours de chirurgie pour gérer la maladie.
Pour les nourrissons atteints de spina-bifida, le traitement consiste à fermer les plaies ouvertes et à repositionner la moelle épinière. La recherche montre que cette option est la plus réussie lorsqu’elle est effectuée in utero, ou avant la naissance.
Hydrocéphalie est souvent traitée en drainant l’excès de liquide dans une autre région du corps, comme l’abdomen, où il peut être réabsorbé.
Les professionnels médicaux spécialisés traitent habituellement les complications associées séparément, y compris les problèmes de vision ou de coordination. Dans certains cas, les médicaments peuvent aider à réduire les effets secondaires des malformations, comme le gonflement.
Pour les cas secondaires, le traitement de l’affection sous-jacente est souvent suffisant pour aider les symptômes à se résoudre par eux-mêmes.
