Les chercheurs du cerveau ont confirmé pour la première fois qu’une mutation génétique rare peut être responsable de certains cas de syndrome de Tourette, perturbant ainsi la production d’histamine dans le cerveau.
Des scientifiques de New Haven, CT, à l’école de médecine de Yale ont constaté que l’effet de l’histamine « est une cause des tics et d’autres anomalies associés au syndrome de Tourette ». Ces tics, qui se manifestent par des mouvements répétitifs et des sons vocaux, sont non désirés et involontaires, échappant au contrôle des individus.
Dans leur étude publiée, les auteurs soulèvent la possibilité d’explorer des traitements pour le syndrome de Tourette basés sur des médicaments visant les récepteurs de l’histamine dans le cerveau.
Des médicaments avec un tel mécanisme d’action sont déjà à l’étude par des entreprises pharmaceutiques pour traiter d’autres troubles neurologiques, tels que la schizophrénie et le TDAH.
Les informations provenant de la base de données nationale sur l’histamine mettent en lumière le rôle de cette substance chimique, qui agit comme une molécule messagère libérée par les nerfs, entre autres fonctions.
Les médicaments neurologiques actuellement étudiés ciblent un récepteur d’histamine spécifique, codé par un gène connu sous le nom de récepteur de l’histamine H3.
Christopher Pittenger, du Yale Child Study Centre et professeur agrégé de psychiatrie et de psychologie, a déclaré à propos de cette étude sur la génétique de l’histamine :
« Ces résultats nous offrent une nouvelle perspective sur ce qui se passe dans le cerveau des personnes atteintes de Tourette, ce qui pourrait nous conduire à de nouveaux traitements. »
L’histamine joue également un rôle crucial dans l’inflammation, ce qui explique pourquoi les antihistaminiques atténuent les symptômes allergiques. Les interactions avec le système d’histamine dans le cerveau, selon les chercheurs de Yale, « expliquent pourquoi certains médicaments contre les allergies peuvent rendre certaines personnes somnolentes. »
Le gène spécifique examiné dans cette étude est le HDC (gène de l’histidine décarboxylase), qui avait déjà été identifié comme muté dans une famille ayant neuf membres atteints du syndrome de Tourette.
Cette découverte précédente d’un gène défectueux a amené les auteurs à confirmer ses effets sur l’histamine dans leur étude actuelle avec des souris.
Les souris portant la même mutation que celle trouvée dans la famille Tourette ont développé des symptômes similaires à ceux observés dans le syndrome, prouvant ainsi que la perturbation de l’histamine peut être à l’origine des tics.
Structures du cerveau et produits chimiques
L’étude a également révélé des effets liés à la dopamine, un autre neurotransmetteur essentiel dans la communication entre les cellules nerveuses.
Des anomalies dans la signalisation des neurotransmetteurs dopaminergiques ont été observées chez les souris et chez les patients porteurs du gène HDC défectueux.
La perturbation touchait les effets de la dopamine dans les ganglions de la base, un réseau de structures responsables des mouvements, que le Dr Pittenger se consacre à comprendre dans le contexte des maladies neuropsychiatriques.
Sa biographie de recherche indique :
« Les ganglions de la base jouent un rôle central à la fois dans le contrôle moteur et dans la formation des habitudes.
Des anomalies dans ce circuit sont liées à une variété de conditions caractérisées par des comportements inadaptés et inflexibles – des habitudes mal intégrées. »
Parmi ces conditions figurent le trouble obsessionnel-compulsif, le syndrome de Tourette et la toxicomanie.
L’Association du Syndrome de la Tourette d’Amérique – une organisation à but non lucratif dont la mission est d’identifier les causes, de guérir et de gérer les effets du syndrome de Tourette – a contribué au financement de l’étude de Yale, qui a également reçu un soutien financier de la Fondation Allison et des National Institutes of Health.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis ne disposent pas d’estimations fiables concernant le nombre de personnes touchées par le syndrome de Tourette en Amérique, mais des études indiquent une prévalence de 3 à 6 enfants sur 1 000.
D’autres chercheurs du Massachusetts General Hospital et de l’Université de Chicago ont également exploré la génétique familiale associée au syndrome de Tourette et au trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Leur étude, publiée en octobre 2013, a permis d’améliorer la compréhension de l’architecture génétique sous-jacente.
Perspectives de recherche et traitements futurs
En 2024, les avancées dans la recherche sur le syndrome de Tourette se poursuivent, avec un intérêt croissant pour les traitements ciblant les voies de l’histamine et de la dopamine. Des études récentes montrent qu’un certain nombre de médicaments antihistaminiques pourraient avoir des effets bénéfiques sur la réduction des tics. En parallèle, la recherche sur les thérapies géniques et les approches personnalisées pourrait offrir de nouvelles avenues prometteuses pour les patients, en tenant compte des variations génétiques individuelles.
Des travaux continus sur l’identification des biomarqueurs et des facteurs de risque génétiques contribuent également à une meilleure compréhension et à une gestion plus efficace du syndrome de Tourette. Les collaborations entre institutions de recherche, universités et organisations de santé publique sont essentielles pour progresser dans la recherche et développer des traitements innovants.
