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Mutation génétique rare confirmée comme cause du syndrome de la Tourette

Les chercheurs du cerveau disent qu’ils ont confirmé pour la première fois qu’une mutation génétique rare peut causer certains cas de syndrome de Tourette, la perturbation perturbant la production d’histamine dans le cerveau.

Les chercheurs de New Haven, CT, à l’école de médecine de Yale disent que l’effet de l’histamine « est une cause des tics et d’autres anomalies du syndrome de la Tourette ». Les tics sont des mouvements répétitifs et des sons vocaux, et ils sont non désirés et involontaires – ils ne peuvent pas être contrôlés.

Publiant leurs recherches sur les souris dans la revue, les auteurs soulèvent la question de l’étude du traitement du syndrome de Tourette par des médicaments qui ciblent les récepteurs de l’histamine dans le cerveau.

Des médicaments avec un tel mode d’action sont déjà explorés par des sociétés pharmaceutiques pour le traitement de troubles cérébraux distincts, la schizophrénie et le TDAH.

L’information provenant de la base de données nationale sur l’histamine décrit le rôle de la substance chimique – c’est une molécule messagère libérée par les nerfs, entre autres fonctions.

Les médicaments neurologiques actuels étudiés ciblent un certain récepteur d’histamine codé par un gène connu sous le nom de récepteur de l’histamine H3.

Christopher Pittenger, du Yale Child Study Centre et professeur agrégé de psychiatrie et de psychologie, dit de son étude particulière sur la génétique de l’histamine:

« Ces résultats nous donnent une nouvelle fenêtre sur ce qui se passe dans le cerveau chez les personnes atteintes de la Tourette, ce qui pourrait nous conduire à de nouveaux traitements. »

L’histamine joue également un rôle important dans l’inflammation, c’est pourquoi les antihistaminiques agissent pour réduire les symptômes d’allergie. Interactions avec le système d’histamine dans le cerveau, disent les chercheurs de Yale, « expliquer pourquoi certains médicaments contre les allergies provoquent des gens à se sentir somnolent. »

Le gène spécifique dans cette étude est appelé HDC (le gène de l’histidine décarboxylase), que les chercheurs ont précédemment trouvé être muté dans une famille qui avait neuf membres atteints du syndrome de Tourette.

Souris avec des récipients en verre

Cette découverte antérieure d’un gène défectueux a conduit les auteurs à confirmer ses effets sur l’histamine dans leur étude actuelle avec des souris.

Les souris avec la même mutation portée par la famille Tourette ont développé des symptômes similaires à ceux trouvés dans le syndrome, a montré l’équipe de Yale, disant que cela aide à prouver que la perturbation de l’histamine peut causer les tics.

Structures du cerveau et produits chimiques

L’étude a également trouvé des effets à faire avec la dopamine, un autre produit chimique du cerveau impliqué dans la communication entre les cellules nerveuses.

Il y avait des anomalies dans la signalisation des neurotransmetteurs dopaminergiques chez la souris et chez les patients portant le gène HDC défectueux.

La perturbation était aux effets de la dopamine dans les ganglions de la base, qui est un réseau de structures responsables du mouvement – et la partie du cerveau que le Dr Pittenger se concentre sur la compréhension scientifique des maladies neuropsychiatriques.

Sa biographie de recherche dit:

« Les ganglions de la base sont impliqués à la fois dans le contrôle moteur et dans la formation des habitudes.

Anomalies dans ce circuit sont impliqués dans une variété de conditions caractérisées par des comportements inadaptés, inflexibles – des habitudes mal passées.

Ceux-ci comprennent le trouble obsessionnel-compulsif, le syndrome de la Tourette et la toxicomanie. « 

L’Association du Syndrome de la Tourette d’Amérique – un but non lucratif dont la mission est d’identifier la cause, de guérir et de contrôler les effets du syndrome de la Tourette – a aidé à financer l’étude de Yale, qui a également reçu le soutien financier de l’Allison Fondation de la famille et les National Institutes of Health.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis ne disposent pas d’une estimation fiable du nombre de personnes touchées par le syndrome de la Tourette en Amérique, mais ont mené des études qui indiquent une prévalence de 3 à 6 enfants sur 1 000 .

D’autres chercheurs, du Massachusetts General Hospital et de l’Université de Chicago, ont également découvert la génétique familiale derrière le syndrome de Tourette et le trouble obsessionnel compulsif (TOC). Leur étude publiée en octobre 2013 a permis de mieux comprendre l’architecture génétique.

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