La narcolepsie est un trouble neurologique chronique qui affecte le contrôle du sommeil et de l’éveil. Elle provoque un sommeil nocturne fragmenté et une somnolence diurne excessive, rendant la vie quotidienne particulièrement complexe.
Ce trouble se manifeste également par un sommeil anormal à mouvements oculaires rapides (REM) et peut impliquer une cataplexie, caractérisée par de brèves attaques de faiblesse musculaire, pouvant entraîner un effondrement du corps.
La sévérité de la narcolepsie peut varier considérablement. Dans les cas graves, elle impacte négativement les activités sociales, scolaires et professionnelles, ainsi que la santé et le bien-être général. Une personne atteinte de narcolepsie peut s’endormir à tout moment, comme en parlant ou en conduisant, ce qui pose des risques importants.
Les symptômes apparaissent généralement durant l’adolescence ou au début de l’âge adulte, notamment entre 20 et 30 ans. Hommes et femmes sont également touchés, avec une estimation de 135 000 à 200 000 personnes atteintes aux États-Unis.
Faits rapides sur la narcolepsie
Voici quelques points clés sur la narcolepsie. Plus de détails sont dans l’article principal.
- Environ 1 à 2.000 personnes aux États-Unis ont la narcolepsie.
- Les principaux symptômes sont une somnolence diurne excessive et un sommeil anormal à mouvements oculaires rapides (REM).
- La narcolepsie est la deuxième principale cause de somnolence diurne excessive après l’apnée obstructive du sommeil.
- Les symptômes commencent généralement entre 10 et 30 ans.
- La narcolepsie peut être traitée avec des médicaments et des ajustements de style de vie.
Qu’est-ce que la narcolepsie?
La narcolepsie est considérée comme une hypersomnie, un trouble du sommeil caractérisé par une somnolence excessive pendant la journée.
Dans un cycle de sommeil typique, une personne entre dans le stade précoce du sommeil, suivi par des phases de sommeil plus profondes pendant 90 minutes, où le sommeil paradoxal se produit finalement.
Chez les personnes atteintes de narcolepsie, le sommeil paradoxal survient dans les 15 minutes suivant le début du sommeil et se manifeste de manière intermittente pendant les heures d’éveil. C’est durant cette phase que se produisent les rêves et la paralysie musculaire.
Il existe trois types de narcolepsie :
- Type 1 : Narcolepsie avec cataplexie
- Type 2 : Narcolepsie sans cataplexie, impliquant principalement une somnolence diurne excessive
- Narcolepsie secondaire : Cela peut résulter d’une lésion de l’hypothalamus, une partie du cerveau impliquée dans le sommeil.
Causes
La cause exacte de la narcolepsie reste inconnue, mais elle pourrait être une maladie auto-immune héréditaire conduisant à une carence en hypocrétine, un neurotransmetteur essentiel au maintien de l’éveil. Il existe également une prédisposition génétique, suggérant que le trouble peut se manifester au sein des familles.
L’hypocrétine est un neurotransmetteur qui régule notre état de sommeil ou d’éveil en agissant sur différents groupes de neurones dans le cerveau, spécifiquement dans l’hypothalamus.
La plupart des personnes atteintes de narcolepsie de type 1 présentent de faibles niveaux de cette hormone, ce qui n’est pas le cas pour les personnes atteintes de narcolepsie de type 2.
Lorsque l’hypocrétine est insuffisante, le cerveau laisse le sommeil paradoxal interférer avec les périodes d’éveil, entraînant une somnolence excessive durant la journée et des troubles du sommeil la nuit.
Dans un contexte auto-immun, le système immunitaire attaque les cellules saines comme s’il s’agissait d’envahisseurs étrangers. D’autres maladies auto-immunes incluent la polyarthrite rhumatoïde, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.
Certaines lésions cérébrales, tumeurs ou autres affections affectant le cerveau peuvent également être à l’origine de la narcolepsie.
Symptômes
Le symptôme le plus caractéristique de la narcolepsie est la somnolence diurne excessive (EDS). D’autres manifestations peuvent inclure la cataplexie, les hallucinations hypnagogiques et la paralysie du sommeil.
L’EDS se traduit par une sensation persistante de fatigue, avec des épisodes de somnolence qui surviennent à des moments inopportuns, connus sous le nom d’attaques de sommeil. Cela peut entraîner des troubles de la concentration, des pertes de mémoire, une diminution de l’énergie et des émotions dépressives.
Les hallucinations hypnagogiques sont des expériences sensorielles vives, souvent troublantes, qui se manifestent lors de l’endormissement. Elles résultent du mélange entre l’éveil et le rêve, typique du sommeil paradoxal.
La cataplexie est une faiblesse musculaire soudaine touchant le visage, le cou et les membres inférieurs. Certains individus ressentent des faiblesses légères, comme un affaissement de la tête ou de la mâchoire, tandis que d’autres peuvent s’effondrer complètement. Ces épisodes sont souvent déclenchés par des émotions intenses telles que la surprise, le rire ou la colère, et durent généralement moins de deux minutes.
La paralysie du sommeil se manifeste par une incapacité temporaire à bouger ou à parler lors de l’endormissement ou du réveil, durant quelques secondes à plusieurs minutes. Après ces épisodes, la personne retrouve rapidement ses capacités motrices.
Des comportements automatiques peuvent également survenir, où une personne peut s’endormir brièvement tout en continuant une activité, comme conduire, sans en être consciente.
Diagnostic
La somnolence diurne chronique peut découler de diverses conditions. Quiconque souffre de fatigue excessive devrait consulter un professionnel pour déterminer la cause sous-jacente.
La narcolepsie est souvent mal diagnostiquée au départ, pouvant être confondue avec des troubles psychologiques, l’apnée du sommeil, le syndrome des jambes sans repos ou d’autres affections.
Pour établir un diagnostic de narcolepsie, un examen médical complet, une évaluation des antécédents de sommeil, un examen physique et des études de sommeil, telles que la polysomnographie et le test de latence du sommeil multiple, sont nécessaires.
Les questions qu’un professionnel de la santé pourrait poser pour établir un historique de sommeil incluent :
- Avez-vous sommeil la plupart du temps ?
- Combien d’heures dormez-vous la nuit ?
- Vous sentez-vous reposé au réveil ?
- Vos siestes sont-elles rafraîchissantes ?
- Ressentez-vous des sensations inhabituelles lorsque vous vous endormez ?
- Êtes-vous souvent incapable de bouger lorsque vous vous endormez ou vous réveillez ?
- Avez-vous des faiblesses musculaires ou des effondrements en riant ou en étant en colère ?
Les études de sommeil peuvent aider à confirmer un diagnostic de narcolepsie. La polysomnographie nécessite une nuit dans une clinique spécialisée, tandis que le test de latence du sommeil multiple est réalisé quelques heures après.
Tenir un journal de sommeil peut également s’avérer utile pour le diagnostic.
Traitement
Actuellement, il n’existe pas de remède contre la narcolepsie, mais les médicaments peuvent aider à gérer les symptômes. Les stimulants sont souvent prescrits pour traiter la somnolence, tandis que les antidépresseurs peuvent être efficaces contre les symptômes de la cataplexie et du sommeil paradoxal.
Somnolence diurne excessive (EDS)
L’EDS est souvent traité avec des stimulants de type amphétamine, tels que la dexamphétamine, le méthylphénidate ou le modafinil. Ces médicaments sont privilégiés en raison de leur coût abordable et de leur efficacité.
Cependant, certains d’entre eux sont des substances contrôlées et peuvent entraîner tolérance et abus, à l’exception du modafinil.
Les effets secondaires peuvent inclure irritabilité, anxiété et insomnie, tandis que le modafinil peut provoquer des maux de tête et des nausées.
Cataplexie
La cataplexie peut être atténuée par des antidépresseurs, qui inhibent le sommeil paradoxal.
La clomipramine est fréquemment utilisée pour traiter la narcolepsie. Les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS) et les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la norépinéphrine (IRSN) se sont également révélés efficaces. Les effets secondaires peuvent comprendre bouche sèche, constipation et vision floue.
L’oxybate de sodium peut soulager l’EDS, améliorer le sommeil nocturne et réduire la cataplexie. Ce médicament présente peu d’effets secondaires et interagit peu avec d’autres traitements.
Il est crucial que les individus évitent toute activité potentiellement dangereuse, comme la conduite ou l’utilisation de machines, tant que la cataplexie n’est pas maîtrisée.
Le traitement peut nécessiter des ajustements au fil du temps, en fonction de l’évolution des symptômes.
Vivre avec la narcolepsie
Des modifications du mode de vie peuvent grandement améliorer la qualité de vie. Cela inclut l’attention à l’hygiène du sommeil, la planification de siestes durant la journée et l’établissement d’une routine d’exercices et de repas réguliers.
Voici quelques lignes directrices pour une bonne hygiène de sommeil :
- Maintenez un horaire de sommeil régulier, en vous levant et en vous couchant à la même heure chaque jour, même le week-end.
- Fixez une heure de coucher qui permettra au moins 7 heures de sommeil.
- N’allez pas au lit à moins d’être somnolent.
- Si vous ne parvenez pas à vous endormir après 20 minutes, levez-vous.
- Établissez des rituels relaxants pour le coucher.
- Utilisez votre lit uniquement pour dormir et avoir des relations sexuelles.
- Créez une ambiance calme et apaisante dans votre chambre, en maintenant une température confortable.
- Limitez l’exposition à la lumière en soirée.
- Evitez les repas lourds avant de dormir. Si vous avez faim, préférez une collation légère et saine.
- Réduisez votre consommation de liquides avant de vous coucher.
- Faites de l’exercice régulièrement et adoptez une alimentation équilibrée.
- Évitez la caféine en fin de journée et l’alcool.
Monica Gow, cofondatrice et membre du conseil d’administration de Wake Up Narcolepsy (WUN), a partagé avec nous les principaux défis auxquels font face les personnes atteintes de la maladie.
Elle a déclaré :
« Les personnes atteintes de narcolepsie rencontrent de nombreux défis, mais les principaux sont l’obtention d’un diagnostic précis en temps opportun, la recherche d’un médecin capable de gérer efficacement la narcolepsie et la détermination de la bonne combinaison de traitements pour un fonctionnement quotidien optimal. »
WUN est une organisation à but non lucratif qui soutient la recherche sur la narcolepsie et accroît la sensibilisation à cette maladie.
Mme Gow a également souligné que : « Les amis et la famille doivent faire preuve d’empathie envers leurs proches atteints de narcolepsie et se renseigner sur cette maladie et ses implications. »
Perspective
Bien qu’il n’existe pas de remède pour la narcolepsie, les médicaments sur ordonnance et de bonnes habitudes de vie peuvent aider à gérer cette condition.
Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), les symptômes ont tendance à s’aggraver durant les 20 à 30 années suivant leur apparition, mais il est possible que la somnolence diurne diminue après 60 ans.
Des organisations comme WUN aident les individus à rester informés des derniers développements dans le domaine. Elles encouragent également les personnes à participer à des projets de recherche en quête d’un remède.
Dernières recherches et avancées
Les avancées récentes dans la recherche sur la narcolepsie montrent une meilleure compréhension des mécanismes biologiques sous-jacents à cette condition. Des études récentes ont mis en évidence le rôle crucial des neurones producteurs d’hypocrétine, et comment leur dysfonctionnement peut contribuer à l’apparition des symptômes. Par ailleurs, des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements prometteurs ciblant spécifiquement les symptômes de la narcolepsie, notamment des thérapies géniques et des approches immunomodulatrices.
Des données récentes suggèrent également que des interventions comportementales, telles que la thérapie cognitivo-comportementale, peuvent aider les patients à mieux gérer leur condition et à améliorer leur qualité de vie. En intégrant ces approches avec les traitements médicamenteux, il est possible d’offrir une prise en charge plus complète et personnalisée aux personnes atteintes de narcolepsie.
