La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui touche des dizaines de milliers de personnes aux États-Unis et dans le monde entier. Actuellement, il n’existe pas de remède, mais de nouvelles recherches offrent une approche thérapeutique révolutionnaire qui pourrait bientôt stopper la progression de la maladie.
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique touchant environ 30 000 personnes aux États-Unis et 70 000 personnes dans le monde. Cette affection impacte gravement les glandes sécrétoires, responsables de la production de mucus et de sueur.
Dans la fibrose kystique, ces sécrétions s’accumulent dans les poumons, bloquant les voies respiratoires et créant un environnement propice aux infections bactériennes. Cela entraîne des infections pulmonaires graves et récurrentes, rendant la maladie particulièrement débilitante.
Au-delà des poumons, la fibrose kystique affecte également des organes vitaux tels que le foie et le pancréas, mais aussi les intestins, les sinus et les organes reproducteurs.
À l’heure actuelle, la fibrose kystique demeure incurable. Cependant, une équipe internationale de chercheurs de l’Université George Washington (GW) à Washington, DC, en collaboration avec l’Université de Pérouse et l’Université de Rome, a peut-être découvert un nouveau médicament capable de ralentir la progression de la maladie.
L’étude, publiée dans une revue scientifique de renom, examine les effets thérapeutiques de la thymosine alpha 1 (Tα1) sur la fibrose kystique.
Tα1 est une version synthétique d’un polypeptide naturel isolé du tissu du thymus, jouant un rôle crucial dans l’immunité.
Tα1 réduit l’inflammation et corrige les anomalies génétiques
La fibrose kystique résulte d’une mutation dans le gène codant pour la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Cette protéine régule l’activité des canaux chlorure, essentiels à l’équilibre entre le sel et l’eau dans les poumons.
La mutation, appelée « p.Phe508del », entraîne une dégradation prématurée de la protéine CFTR, provoquant une perméabilité réduite aux chlorures et entraînant une inflammation pulmonaire.
Les chercheurs notent que les mécanismes complexes de la fibrose kystique nécessitent une approche thérapeutique combinant plusieurs agents. Cependant, jusqu’à présent, aucun médicament n’a montré des effets bénéfiques multiples sur cette maladie.
L’étude révèle que Tα1 peut corriger les défauts observés dans les tissus de souris atteintes de fibrose kystique, ainsi que dans les cellules de patients humains présentant la mutation p.Phe508del.
Les résultats indiquent que Tα1 a une double action bénéfique : il réduit l’inflammation typique de la fibrose kystique tout en améliorant l’activité, la maturation et la stabilité de CFTR.
Tα1, commercialisé sous le nom de « Zadaxin », est cliniquement approuvé depuis plus de 15 ans dans 35 pays, et est utilisé pour traiter diverses infections virales, des troubles immunitaires et le VIH.
Bien que Zadaxin ne soit pas encore disponible aux États-Unis, les chercheurs soulignent que le médicament présente « un excellent profil de sécurité clinique lorsqu’il est utilisé comme adjuvant ou agent immunothérapeutique ».
Allan L. Goldstein, Ph.D., coauteur de l’étude et professeur émérite en biochimie et médecine moléculaire à l’École de médecine GW, déclare l’importance de cette recherche :
« Actuellement, plusieurs traitements existent pour la fibrose kystique, et bien que l’espérance de vie ait considérablement augmenté, les patients ne vivent en moyenne que jusqu’à 40 ans. Aucun traitement ne parvient à corriger le défaut génétique à l’origine de cette maladie tout en diminuant l’inflammation qui en découle. »
Découvrez comment cette nouvelle molécule pourrait prolonger la survie des patients atteints de fibrose kystique.
Nouvelles Perspectives et Recherches 2024
Les avancées récentes dans le traitement de la fibrose kystique ouvrent la voie à des options thérapeutiques prometteuses. Une étude de 2024 a révélé que l’utilisation combinée de Tα1 et d’autres modulateurs de CFTR pourrait maximiser les effets bénéfiques, offrant ainsi un espoir tangible aux patients. Les chercheurs mettent également en lumière l’importance de la médecine personnalisée, où les traitements sont adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient, tenant compte de leurs profils génétiques.
De plus, des essais cliniques en cours explorent l’utilisation de nouvelles classes de médicaments qui ciblent directement la mutation p.Phe508del, avec des résultats préliminaires très encourageants. Ces études apportent des données cruciales sur l’efficacité des thérapies géniques et des modulateurs de CFTR, et pourraient révolutionner la prise en charge de la fibrose kystique dans les années à venir.
En somme, la recherche continue d’évoluer rapidement, et il est essentiel de rester informé des dernières découvertes afin de transformer la vie des patients atteints de fibrose kystique.
