Une nouvelle recherche révolutionnaire suggère que les origines génétiques de la paralysie cérébrale sont beaucoup plus importantes que ce que les experts attendaient auparavant.
Des chercheurs ont découvert des facteurs de risque génétiques récemment identifiés au Hospital for Sick Children (SickKids) et à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) au Canada. Leurs résultats sont publiés dans une étude importante.
L’auteur principal, la Dre Maryam Oskoui, neurologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), souligne que les chercheurs doivent encore explorer comment ces facteurs génétiques interagissent avec d’autres facteurs de risque établis.
«Par exemple, deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de stress environnementaux auront souvent des résultats très différents», explique-t-elle. « Notre recherche suggère que nos gènes confèrent la résilience, ou, au contraire, une susceptibilité à la blessure. »
Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la paralysie cérébrale est la déficience motrice la plus courante chez les enfants. Ce trouble peut affecter le mouvement, le tonus musculaire et la posture, entraînant souvent une marche instable, des mouvements involontaires et des membres mous ou rigides.
Un sondage réalisé en 2008 a révélé que 58,2 % des enfants atteints de paralysie cérébrale pouvaient marcher de façon autonome. Environ 11,3 % pouvaient marcher avec un appareil de mobilité à main, tandis que 30,6 % avaient une capacité de marche limitée ou nulle. Environ 2 naissances sur 1 000 sont touchées par ce trouble.
La paralysie cérébrale a longtemps été considérée comme causée par des facteurs tels que les infections et l’asphyxie à la naissance qui affectent le cerveau en développement des bébés. En conséquence, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués chez les enfants atteints de ce trouble.
À la lumière des résultats de l’étude, cependant, les chercheurs suggèrent que les analyses génomiques devraient être intégrées dans la pratique standard lors de l’évaluation des cas de paralysie cérébrale.
La découverte pourrait expliquer la présentation clinique diverse du désordre
À l’aide de données du Registre canadien de la paralysie cérébrale, les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale et leurs parents – dont plusieurs présentaient d’autres facteurs de risque reconnus.
Les chercheurs ont découvert qu’environ 10 % des enfants avaient des variations du nombre de copies (NVC) affectant les gènes considérés comme cliniquement pertinents pour le trouble. Les CNV sont des changements structurels de l’ADN d’un génome impliquant des gains ou des pertes de matériel génétique pouvant conduire à la maladie.
Dans la population générale, ces NVC particulières surviennent chez moins de 1 % des personnes. «Lorsque j’ai montré les résultats à nos généticiens cliniciens, ils ont d’abord été terrassés», rapporte le Dr Stephen Scherer, chercheur principal et directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) de SickKids.
Faits rapides sur la paralysie cérébrale
- La paralysie cérébrale peut nuire à l’apprentissage, à la parole, à l’ouïe et à la vision.
- Près de la moitié des enfants atteints de paralysie cérébrale souffrent également d’épilepsie.
- Le traitement peut souvent améliorer les capacités d’un enfant atteint de paralysie cérébrale.
En savoir plus sur la paralysie cérébrale.
Les chercheurs ont également constaté qu’il existe plusieurs gènes impliqués dans le développement de la paralysie cérébrale, ce qui pourrait expliquer pourquoi les enfants peuvent être affectés par ce trouble de diverses manières, tout comme l’autisme.
«Il est intéressant de noter que la fréquence des NVC de novo ou nouveaux chez ces patients atteints de paralysie cérébrale est encore plus importante que certaines des recherches majeures sur l’autisme des CNV des dix dernières années», ajoute le Dr Scherer. « Nous avons ouvert de nombreuses portes pour de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale. »
Le Dr Michael Shevell, président du Département de pédiatrie de l’HME-CUSM, affirme que la découverte de la cause de l’invalidité d’un enfant est une étape cruciale pour la gérer:
«Les parents souhaitent comprendre pourquoi leur enfant fait face à des défis spécifiques : trouver une raison précise ouvre de multiples perspectives liées à la compréhension, au traitement spécifique, à la prévention et à la réhabilitation. Cette étude donnera l’impulsion nécessaire pour faire des tests génétiques un élément standard de l’évaluation globale d’un enfant atteint de paralysie cérébrale.
L’année dernière, a été rapportée l’histoire de Ruby Hamilton, une jeune fille sévèrement affectée par la paralysie cérébrale, et comment un ordinateur et une technologie de regard ont aidé à lui donner un sentiment d’indépendance.
Perspectives récentes et recherches futures
En 2024, les chercheurs continuent d’explorer les implications de ces découvertes génétiques. De nouvelles études se concentrent sur l’identification des gènes spécifiques et leur rôle dans le développement de la paralysie cérébrale. Parallèlement, des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de traitements ciblés basés sur le profil génétique des enfants. Ces avancées pourraient transformer le paysage du traitement de la paralysie cérébrale, offrant aux familles des options plus personnalisées et efficaces.
Avec ces nouvelles données, les chercheurs espèrent également sensibiliser davantage sur l’importance des tests génétiques dans le diagnostic précoce de la paralysie cérébrale, permettant ainsi une intervention plus rapide et potentiellement plus efficace. L’avenir de la recherche sur la paralysie cérébrale est prometteur, et chaque découverte nous rapproche un peu plus d’une compréhension complète de cette condition complexe.
