Paralysie cérébrale: les chercheurs découvrent des preuves de causes génétiques

Une nouvelle recherche révolutionnaire suggère que les origines génétiques de la paralysie cérébrale sont beaucoup plus importantes que les experts attendus auparavant.

Strand d'ADN sous une loupe.

Des chercheurs ont découvert des facteurs de risque génétiques nouvellement découverts au Hospital for Sick Children (SickKids) et à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) au Canada. Leurs résultats sont publiés dans.

L’auteur principal, la Dre Maryam Oskoui, neurologue pédiatrique à l’Hôpital de Montréal pour enfants (HME), affirme que les chercheurs doivent encore comprendre comment ces facteurs génétiques interagissent avec d’autres facteurs de risque établis.

«Par exemple, deux nouveau-nés exposés aux mêmes facteurs de stress environnementaux auront souvent des résultats très différents», explique-t-elle. « Notre recherche suggère que nos gènes confèrent la résilience, ou inversement une susceptibilité à la blessure. »

Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la paralysie cérébrale est la déficience motrice la plus courante chez les enfants. Le trouble peut affecter le mouvement, le tonus musculaire et la posture, entraînant souvent une marche instable, des mouvements involontaires et des membres mous ou rigides.

Un sondage réalisé en 2008 a révélé que 58,2% des enfants atteints de paralysie cérébrale pouvaient marcher de façon autonome. Environ 11,3% pouvaient marcher avec un appareil de mobilité à main, tandis que 30,6% avaient une capacité de marche limitée ou nulle. Environ 2 naissances sur 1 000 sont touchées par le trouble.

La paralysie cérébrale a longtemps été considérée comme étant causée par des facteurs tels que les infections et l’asphyxie à la naissance qui affectent le cerveau en développement des bébés. En tant que tel, les tests génétiques ne sont pas systématiquement effectués chez les enfants atteints du trouble.

À la lumière des résultats de l’étude, cependant, les chercheurs suggèrent que les analyses génomiques devraient être intégrées dans la pratique standard dans l’évaluation des cas de paralysie cérébrale.

La découverte pourrait expliquer la présentation clinique diverse du désordre

À l’aide de données du Registre canadien de la paralysie cérébrale, les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur 115 enfants atteints de paralysie cérébrale et leurs parents – dont plusieurs avaient d’autres facteurs de risque de paralysie cérébrale reconnus.

Les chercheurs ont découvert qu’environ 10% des enfants présentaient des variations du nombre de copies (NVC) affectant les gènes considérés cliniquement pertinents pour le trouble. Les CNV sont des changements structurels de l’ADN d’un génome impliquant des gains ou des pertes de matériel génétique pouvant conduire à la maladie.

Dans la population générale, ces NVC particulières surviennent chez moins de 1% des personnes. «Lorsque j’ai montré les résultats à nos généticiens cliniciens, ils ont d’abord été terrassés», rapporte le Dr Stephen Scherer, chercheur principal et directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) de SickKids.

Faits rapides sur la paralysie cérébrale

  • La paralysie cérébrale peut nuire à l’apprentissage, à la parole, à l’ouïe et à la vision
  • Près de la moitié des enfants atteints de paralysie cérébrale ont également une épilepsie
  • Le traitement peut souvent améliorer les capacités d’un enfant atteint de paralysie cérébrale.

En savoir plus sur la paralysie cérébrale

Les chercheurs ont également constaté qu’il existe plusieurs gènes impliqués dans le développement de la paralysie cérébrale, ce qui pourrait expliquer pourquoi les enfants peuvent être affectés par le trouble de diverses manières de la même manière que l’autisme.

«Il est intéressant de noter que la fréquence des NVC de novo ou nouveaux chez ces patients atteints de paralysie cérébrale est encore plus importante que certaines des recherches majeures sur l’autisme des CNV des dix dernières années», ajoute le Dr Scherer. « Nous avons ouvert de nombreuses portes pour de nouvelles recherches sur la paralysie cérébrale. »

Le Dr Michael Shevell, président du Département de pédiatrie de L’HME-CUSM, affirme que la découverte de la cause de l’invalidité d’un enfant est une étape importante à franchir pour la gérer:

«Les parents veulent savoir pourquoi leur enfant a des défis particuliers: trouver une raison précise ouvre de multiples perspectives liées à la compréhension, au traitement spécifique, à la prévention et à la réadaptation.Cette étude donnera l’impulsion nécessaire pour faire des tests génétiques un élément standard de l’évaluation globale. enfant atteint de paralysie cérébrale. « 

L’année dernière, a rapporté l’histoire de Ruby Hamilton, une jeune fille affectée de manière significative par la paralysie cérébrale, et comment un ordinateur et une technologie de regard ont aidé à donner à Ruby un sentiment d’indépendance.

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