Une personne présentant une petite taille ou une croissance restreinte ne grandit pas autant que les autres individus de son sexe, de son âge et de son origine ethnique. La taille de cette personne est inférieure au 3ème percentile.
La petite taille peut être une variante normale de la croissance ou indiquer un trouble ou une condition médicale sous-jacente.
Le taux de croissance est un indicateur crucial de la santé globale. Les enfants qui n’atteignent pas le 5ème centile à l’âge de 5 ans sont considérés comme petits pour leur âge gestationnel (SGA). Un pédiatre cherchera des signes de « retard de croissance ».
Une intervention précoce peut prévenir de futurs problèmes dans de nombreux cas.
Normalement, à 8 ans, la longueur du bras d’un enfant est à peu près égale à sa taille. Si ces mesures sont disproportionnées, cela peut indiquer une petite taille disproportionnée (DSS), parfois appelée « nanisme ».
Faits rapides sur une petite taille
Voici quelques points clés concernant la petite taille. Plus de détails se trouvent dans l’article principal.
- La petite taille peut survenir pour une variété de raisons, incluant des parents de petite taille, la malnutrition et des conditions génétiques telles que l’achondroplasie.
- La petite taille proportionnelle (PSS) se caractérise par une taille réduite, mais avec des proportions corporelles normales. En revanche, la petite taille disproportionnée (DSS) implique des membres plus courts par rapport au tronc.
- Si une petite taille résulte d’une carence en hormone de croissance (GH), un traitement par GH peut souvent stimuler la croissance.
- Certaines personnes peuvent rencontrer des complications médicales à long terme, mais les fonctions cognitives ne sont généralement pas affectées.
Causes
La croissance dépend d’une combinaison complexe de facteurs, y compris la composition génétique, la nutrition et les influences hormonales.
La cause la plus fréquente de la petite taille est d’avoir des parents qui mesurent moins que la moyenne, mais environ 5 % des enfants présentant une petite taille ont des problèmes de santé sous-jacents.
Les conditions susceptibles de provoquer une petite taille incluent :
- dénutrition dû à une maladie ou à un manque de nutriments
- hypothyroïdie, entraînant une carence en hormone de croissance
- une tumeur dans la glande pituitaire
- maladies des poumons, du cœur, des reins, du foie ou du tractus gastro-intestinal
- conditions affectant la production de collagène et d’autres protéines
- certaines maladies chroniques, comme la maladie cœliaque et d’autres troubles inflammatoires
Parfois, une blessure à la tête durant l’enfance peut également entraîner une croissance réduite.
Un manque d’hormone de croissance peut également provoquer un développement sexuel retardé ou absent.
Les maladies rhumatologiques, telles que l’arthrite, sont aussi liées à une petite taille. Cela peut être dû à la maladie elle-même ou au traitement par glucocorticoïdes, qui peut affecter la libération de l’hormone de croissance.
La petite taille disproportionnée (DSS) est généralement causée par une mutation génétique qui affecte le développement des os et du cartilage, entravant ainsi la croissance physique.
Il est possible que les parents ne soient pas de petite taille, mais qu’ils transmettent une condition associée à la DSS, comme l’achondroplasie, la maladie des mucopolysaccharides ou la dysplasie spondylo-épiphysaire (SED).
Les types
Il existe différents types et causes de petite taille, ou de croissance limitée, qui se manifestent de diverses manières. En raison de la diversité des conditions, la croissance restreinte peut être classée selon plusieurs catégories.
Une catégorisation possible est :
- Variation restreinte de croissance
- Stature courte proportionnée (PSS)
- Petite taille disproportionnée (DSS)
Chacune de ces catégories comprend un certain nombre de types et de causes de petite taille.
Variation restreinte de croissance
Parfois, une personne est petite mais en bonne santé. Cela peut être qualifié de croissance restreinte variant. Cela peut résulter de facteurs génétiques ou hormonaux.
Si les parents sont également petits, cela est souvent désigné comme petite taille familiale (FSS). Si cela résulte d’un problème hormonal, on parle de retard constitutionnel de croissance et d’adolescence (CDGA).
Les membres et la tête se développent proportionnellement à la colonne vertébrale, et l’individu est par ailleurs en bonne santé.
La croissance se produit de manière harmonieuse dans tout le corps, de sorte que, par exemple, les jambes sont proportionnelles à la colonne vertébrale.
Dans la plupart des cas, les parents de l’individu sont également petits, mais parfois la petite taille survient parce que le corps ne produit pas suffisamment d’hormone de croissance (GH), ou que le corps ne traite pas l’hormone de croissance correctement. Cela est connu sous le nom d’insensibilité à la GH. L’hypothyroïdie peut également conduire à une faible production d’hormones.
Le traitement par hormone de croissance durant l’enfance peut être bénéfique.
Stature courte proportionnée (PSS)
Dans certains cas, la croissance globale est limitée, mais le corps de la personne est proportionné, et l’individu présente un problème de santé connexe. C’est ce qu’on appelle une petite taille proportionnelle (PSS).
Si la personne est lourde pour sa taille, cela peut indiquer un problème hormonal. Cela pourrait être dû à l’hypothyroïdie, à une surproduction de glucocorticoïdes ou à une insuffisance de GH.
Une personne petite et dont le poids est insuffisant pour sa taille peut souffrir de malnutrition ou d’un trouble entraînant une malabsorption.
Quelle que soit la cause sous-jacente, si elle impacte la croissance globale, cela peut influencer le développement d’au moins un système corporel, nécessitant alors un traitement.
À l’âge adulte, une personne présentant ce type de croissance restreinte est plus susceptible de rencontrer :
- ostéoporose
- problèmes cardiovasculaires
- force musculaire réduite
Rarement, des problèmes cognitifs ou de réflexion peuvent survenir, dépendant de la cause de la petite taille.
Petite taille disproportionnée (DSS)
La petite taille disproportionnée (DSS) est généralement liée à une mutation génétique. Les parents sont souvent de taille moyenne. Comme pour d’autres types de petite taille, une variété de causes sous-jacentes est possible.
Un individu avec DSS sera petit et présentera d’autres caractéristiques physiques inhabituelles. Celles-ci peuvent être visibles dès la naissance ou se développer à mesure que l’enfant grandit.
La plupart des individus auront un tronc de taille moyenne avec des membres courts, mais certains peuvent avoir un tronc très court et des membres disproportionnés. La taille de la tête peut également être disproportionnée.
Il est peu probable que l’intelligence ou les capacités cognitives soient affectées, sauf si la personne souffre d’hydrocéphalie, c’est-à-dire d’un excès de liquide autour du cerveau.
L’achondroplasie est responsable de 70 % des cas de DSS, touchant environ 1 personne sur 15 000 à 1 personne sur 40 000.
Les caractéristiques incluent :
- un tronc de taille moyenne
- des membres courts, en particulier les bras et les jambes
- des doigts courts, avec éventuellement un large espace entre le majeur et l’annulaire
- une mobilité limitée au niveau des coudes
- une grande tête avec un front proéminent et un nez aplati
- des jambes arquées
- une lordose, c’est-à-dire un développement progressif d’un bas du dos arrondi
- une hauteur adulte moyenne d’environ 122 cm
L’hypochondroplasie est une forme bénigne d’achondroplasie. Il peut être difficile de différencier la petite taille familiale de l’achondroplasie.
L’achondroplasie et l’hypochondroplasie résultent d’une mutation génétique.
Des conditions génétiques telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Down ou le syndrome de Prader-Willi sont également liées à la DSS.
Diagnostic
Certains types de petite taille peuvent être diagnostiqués dès la naissance. Dans d’autres cas, des visites de routine chez un pédiatre devraient révéler un schéma de croissance anormal.
Le médecin enregistrera la circonférence de la tête de l’enfant, sa taille et son poids.
Si le médecin soupçonne une croissance limitée, il procédera à un examen physique, examinera les antécédents médicaux et familiaux de l’enfant et effectuera peut-être quelques tests.
Ces tests peuvent inclure :
Une radiographie, pour évaluer les problèmes de développement osseux.
Un test de tolérance à l’insuline, pour vérifier une déficience de l’hormone de croissance insulin-like growth factor-1 (IGF-1).
Lors de ce test, l’insuline est injectée dans une veine, entraînant une baisse des taux de glucose dans le sang. Normalement, cela devrait déclencher la glande pituitaire pour libérer l’hormone de croissance (GH). Si les niveaux de GH sont inférieurs à la normale, cela pourrait indiquer une carence en GH.
D’autres tests peuvent inclure :
- un test d’hormone stimulant la thyroïde, pour vérifier l’hypothyroïdie
- une numération globulaire complète, pour évaluer l’anémie
- des tests métaboliques, pour évaluer la fonction hépatique et rénale
- des tests de sédimentation érythrocytaire et de protéine C-réactive, pour évaluer la maladie inflammatoire de l’intestin
- des tests d’urine pour vérifier des troubles de carence enzymatique
- des tests de transglutinase tissulaire et d’immunoglobuline A, pour la maladie cœliaque
- des scans d’imagerie, comme une radiographie du squelette et du crâne ou une IRM, pour détecter des problèmes avec l’hypophyse ou l’hypothalamus
- des biopsies de la moelle osseuse ou de la peau pour confirmer les conditions associées à une petite taille
Traitement
Le traitement dépendra de la cause de la petite taille.
S’il existe des signes de malnutrition, l’enfant peut avoir besoin de suppléments nutritionnels ou d’un traitement pour un trouble intestinal ou toute autre condition qui l’empêche d’absorber correctement les nutriments.
Si la croissance est limitée ou retardée à cause d’un problème hormonal, un traitement par GH peut être nécessaire.
Traitement hormonal pédiatrique : Chez les enfants produisant trop peu de GH, une injection quotidienne d’un traitement hormonal peut stimuler la croissance physique plus tard dans la vie. Des médicaments tels que la somatropine peuvent éventuellement ajouter 10 centimètres à la taille adulte.
Traitement hormonal adulte : Le traitement pour les adultes peut aider à protéger contre les complications, par exemple les maladies cardiovasculaires et la faible densité minérale osseuse.
La somatropine, également connue sous le nom de GH recombinante, pourrait être recommandée pour les personnes qui :
- ont un grave déficit en hormone de croissance
- éprouvent une qualité de vie altérée
- reçoivent déjà un traitement pour un autre déficit hormonal hypophysaire
Les patients adultes s’auto-administrent généralement des injections quotidiennes.
Les effets indésirables de la somatropine peuvent inclure des maux de tête, des douleurs musculaires, un œdème ou une rétention d’eau, des problèmes de vision, des douleurs articulaires, des vomissements et des nausées.
Le patient peut également recevoir un traitement pour contrôler les maladies chroniques, telles que les maladies cardiaques, pulmonaires et l’arthrite.
Traitement pour DSS
Étant donné que le DSS est souvent causé par une maladie génétique, le traitement se concentre principalement sur la gestion des complications.
Certains patients ayant des jambes très courtes peuvent subir un allongement des jambes. L’os de la jambe est fracturé et ensuite fixé dans un cadre spécial. Ce cadre est ajusté quotidiennement pour favoriser l’allongement de l’os.
Cela ne fonctionne pas toujours, prend beaucoup de temps et présente un risque de complications, notamment :
- douleur
- ossification anormale ou à un rythme inapproprié
- infection
- thrombose veineuse profonde (TVP), un caillot de sang dans une veine
D’autres interventions chirurgicales possibles comprennent :
- l’utilisation de plaques de croissance, où des agrafes métalliques sont insérées dans les extrémités des os longs à croissance active, afin d’aider les os à se développer correctement
- l’insertion d’agrafes ou de tiges pour aider la colonne vertébrale à prendre la forme appropriée
- l’augmentation de la taille de l’ouverture dans les os de la colonne vertébrale pour réduire la pression sur la moelle épinière
Une surveillance régulière peut réduire le risque de complications.
Complications
Une personne avec DSS peut éprouver de nombreuses complications.
Celles-ci incluent :
- arthrite plus tard dans la vie
- développement de la mobilité retardée
- problèmes dentaires
- jambes arquées
- problèmes d’audition et otites
- hydrocéphalie, ou excès de liquide dans les cavités cérébrales
- déformation du dos
- problèmes de membres
- déviation du dos
- rétrécissement du canal dans la colonne vertébrale inférieure à l’âge adulte et autres problèmes vertébraux
- apnée du sommeil
- prise de poids
- problèmes de parole et de langage
Les personnes ayant une petite taille proportionnelle (PSS) peuvent avoir des organes mal développés et des complications pendant la grossesse, telles que des problèmes respiratoires. L’accouchement se fait généralement par césarienne.
Perspective
La plupart des personnes présentant une petite taille ont une espérance de vie normale, et 90 % des enfants considérés comme petits pour leur âge à 2 ans finiront par « rattraper » leur taille adulte.
Les 10 % qui ne rattrapent pas sont susceptibles d’avoir des conditions comme l’alcool fœtal, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome de Down.
Une personne atteinte d’achondroplasie peut également s’attendre à une durée de vie normale.
Cependant, certaines conditions graves associées à certains cas de petite taille peuvent être fatales.
