Petite taille: Causes, types et traitements

Une personne ayant une petite taille ou une croissance restreinte ne grandit pas aussi grande que les autres personnes du même sexe, de l’âge et de l’ethnie. La taille de la personne est inférieure au 3e percentile.

Une petite taille peut être une variante de la croissance normale, ou peut indiquer un trouble ou une condition.

Le taux de croissance est un indicateur important de la santé globale. Les enfants qui n’atteignent pas le 5e centile à l’âge de 5 ans sont considérés comme petits pour l’âge gestationnel (SGA). Un pédiatre va chercher des signes de «retard de croissance».

Une intervention précoce peut prévenir de futurs problèmes dans de nombreux cas.

Normalement, à 8 ans, la longueur du bras d’un enfant est à peu près la même que sa taille. Si ces mesures sont disproportionnées, cela peut être le signe d’une petite taille disproportionnée (DSS), parfois appelée «nanisme».

Faits rapides sur une petite taille

Voici quelques points clés sur la petite taille. Plus de détails sont dans l’article principal.

• Une petite taille peut survenir pour un large éventail de raisons, y compris avoir de petits parents, la malnutrition et des conditions génétiques telles que l’achondroplasie.
• La petite taille proportionnelle (PSS) est quand la personne est petite, mais toutes les parties sont dans les proportions habituelles. En petite taille disproportionnée (DSS), les membres peuvent être petits par rapport au tronc.
• Si une petite taille résulte d’une carence en hormone de croissance (GH), le traitement à la GH peut souvent stimuler la croissance.
• Certaines personnes peuvent éprouver des complications médicales à long terme, mais les renseignements ne sont généralement pas affectés.

Causes

La croissance dépend d’une gamme complexe de facteurs, y compris le maquillage génétique, la nutrition et les influences hormonales.

La cause la plus fréquente de la petite taille est d’avoir des parents dont la taille est inférieure à la moyenne, mais environ 5% des enfants ayant une petite taille ont des problèmes de santé.

Les conditions qui peuvent sous-tendre une petite taille comprennent:

• dénutrition, due à une maladie ou à un manque de nutriments
• l’hypothyroïdie, conduisant à un manque d’hormone de croissance
• une tumeur dans la glande pituitaire
• maladies des poumons, du coeur, des reins, du foie ou du tractus gastro-intestinal
• les conditions qui affectent la production de collagène et d’autres protéines
• certaines maladies chroniques, telles que la maladie cœliaque et d’autres troubles inflammatoires

Parfois, une blessure à la tête pendant l’enfance peut conduire à une croissance réduite.

Un manque d’hormone de croissance peut aussi conduire à un développement sexuel retardé ou absent.

Les maladies rhumatologiques, telles que l’arthrite, sont liées à une petite taille. Cela peut arriver à cause de la maladie, ou à la suite du traitement aux glucocorticoïdes, qui peut affecter la libération de l’hormone de croissance.

La petite taille disproportionnée (DSS) provient généralement d’une mutation génétique qui affecte le développement de l’os et du cartilage et qui sape la croissance physique.

Les parents peuvent ne pas avoir une petite taille, mais ils peuvent transmettre une condition liée au DSS, comme l’achondroplasie, la maladie des mucopolysaccharides et la dysplasie spondylo-épiphysaire (SED).

Les types

Il existe différents types et causes de petite taille, ou de croissance limitée, et ils présenteront différemment. Parce que la gamme des conditions est si large, la croissance restreinte peut être classée de diverses manières.

Une catégorisation est:

• Variation restreinte de croissance
• Stature courte proportionnée (PSS)
• Petite taille disproportionnée (DSS)

Chacune de ces catégories comprend un certain nombre de types et de causes de petite taille.

Variation restreinte de croissance

Parfois, une personne est petite mais en bonne santé. Cela peut être appelé croissance restreinte variant. Cela peut arriver pour des raisons génétiques ou hormonales.

Si les parents sont également petits, cela peut s’appeler la petite taille familiale (FSS). S’il résulte d’un problème hormonal, il s’agit d’un retard constitutionnel de croissance et d’adolescence (CDGA).

Les membres et la tête se développent en proportion avec la colonne vertébrale, et l’individu est par ailleurs en bonne santé.

La croissance se produit dans tout le corps, de sorte que les jambes, par exemple, sont proportionnelles à la colonne vertébrale.

Dans la plupart des cas, les parents de l’individu sont également petits, mais parfois la petite taille arrive parce que le corps ne produit pas assez d’hormone de croissance (GH), ou le corps ne traite pas l’hormone de croissance correctement. Ceci est connu comme l’insensibilité GH. Hypothyrodisme peut conduire à une faible production d’hormones.

Le traitement par l’hormone de croissance pendant l’enfance peut aider.

Stature courte proportionnée (PSS)

Parfois, la croissance globale est limitée, mais le corps de la personne est en proportion, et l’individu a un problème de santé connexe. C’est ce qu’on appelle une petite taille proportionnelle (PSS).

Si l’individu est lourd pour sa taille, cela peut suggérer un problème hormonal. Le problème pourrait être l’hypothyroïdie, l’excès de production de glucorticoïdes ou une GH trop faible.

Une personne qui est petite et dont le poids est faible pour sa taille peut souffrir de malnutrition ou souffrir d’un trouble entraînant une malabsorption.

Quelle que soit la raison sous-jacente, si elle affecte la croissance globale, elle peut avoir un impact sur le développement d’au moins un système corporel, un traitement est donc nécessaire.

À l’âge adulte, une personne ayant ce type de croissance restreinte est plus susceptible de faire l’expérience:

• ostéoporose
• problèmes cardiovasculaires
• force musculaire réduite

Rarement, il peut y avoir des problèmes cognitifs ou des problèmes de réflexion. Cela dépend de la cause de la petite taille.

Petite taille disproportionnée (DSS)

La petite taille disproportionnée (DSS) est liée à une mutation génétique. Les parents sont généralement de taille moyenne. Comme avec d’autres types de petite taille, une gamme de causes sous-jacentes est possible.

Un individu avec DSS sera de petite taille, et il aura d’autres caractéristiques physiques inhabituelles.Ceux-ci peuvent être visibles à la naissance, ou ils peuvent se développer à mesure que le bébé se développe.

La plupart des individus auront un tronc de taille moyenne et des membres courts, mais certaines personnes peuvent avoir un tronc très court et raccourci, mais des membres disproportionnés. La taille de la tête peut être disproportionnée.

Il est peu probable que l’intelligence ou les capacités cognitives soient affectées à moins que la personne ait hydrocéphalie, ou trop de liquide autour du cerveau.

L’achondroplasie est à l’origine de 70% des cas de DSS. Il touche environ 1 personne sur 15 000 à 1 personne sur 40 000.

Les fonctionnalités incluent:

• un coffre de taille moyenne
• membres courts, en particulier les bras et les jambes
• doigts courts, éventuellement avec un large espace entre le majeur et l’annulaire
• mobilité limitée dans les coudes
• une grande tête avec un front proéminent et un pont aplati du nez
• jambes arquées
• lordose, un développement progressif d’un bas du dos balancé
• hauteur adulte moyenne de 4 pieds ou 122 cm

L’hypochondroplasie est une forme bénigne d’achondroplasie. Il peut être difficile de faire la différence entre la petite taille familiale et l’achondroplasie.

L’achondroplasie et l’hypochondroplasie résultent d’une mutation génétique.

Des conditions génétiques, telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Down ou le syndrome de Prader Willi, sont également liées au DSS.

Diagnostic

Certains types de petite taille peuvent être diagnostiqués à la naissance. Dans d’autres cas, les visites de routine chez un pédiatre devraient révéler un schéma de croissance anormal.

Le médecin enregistrera la circonférence de la tête de l’enfant, sa taille et son poids.

Si le médecin soupçonne une croissance limitée, il procédera à un examen physique, examinera les antécédents médicaux et familiaux de l’enfant et effectuera peut-être quelques tests.

Ceux-ci peuvent inclure:

Une radiographie, pour évaluer les problèmes de développement osseux

Un test de tolérance à l’insuline, pour vérifier une déficience de l’hormone de croissance insulin-like growth factor-1 (IGF-1).

Dans ce test, l’insuline est injectée dans une veine, entraînant une baisse des taux de glucose dans le sang. Normalement, cela déclencherait la glande pituitaire pour libérer l’hormone de croissance (GH). Si les niveaux de GH sont inférieurs à la normale, il peut y avoir une carence en GH.

D’autres tests incluent:

• un test d’hormone stimulant la thyroïde, pour vérifier l’hypothyroïdie
• une numération globulaire complète, pour tester l’anémie
• tests métaboliques, pour évaluer la fonction hépatique et rénale
• sédimentation érythrocytaire et tests de protéine C-réactive, pour évaluer la maladie inflammatoire de l’intestin
• les tests d’urine peuvent vérifier les troubles de carence enzymatique
• tests de la transglutinase tissulaire et de l’immunoglobuline A, pour la maladie cœliaque
• les scans d’imagerie, comme une radiographie du squelette et du crâne ou une IRM, peuvent détecter des problèmes avec l’hypophyse ou l’hypothalamus
• la moelle osseuse ou des biopsies de la peau peuvent aider à confirmer les conditions associées à une petite taille

Traitement

Le traitement dépendra de la cause de la petite taille.

S’il y a des signes de malnutrition, l’enfant peut avoir besoin de suppléments nutritionnels ou d’un traitement pour un trouble intestinal ou autre condition qui l’empêche d’absorber les nutriments.

Si la croissance est limitée ou retardée en raison d’un problème hormonal, un traitement par GH peut être nécessaire.

Traitement hormonal pédiatrique: Chez les enfants produisant trop peu de GH, une injection quotidienne d’un traitement hormonal peut stimuler la croissance physique plus tard dans la vie. Les médicaments, tels que la somatropine, peuvent éventuellement ajouter 4 pouces, ou 10 centimètres, à la taille adulte.

Traitement hormonal adulte

: Le traitement pour adultes peut aider à protéger contre les complications, par exemple les maladies cardiovasculaires et la faible densité minérale osseuse.

La somatropine, également connue sous le nom de GH recombinante, pourrait être recommandée chez les personnes qui:

• avez un grave déficit en hormone de croissance
• expérience de la qualité de vie avec facultés affaiblies
• reçoivent déjà un traitement pour un autre déficit hormonal hypophysaire

Les patients adultes s’auto-administrent généralement quotidiennement avec une injection.

Les effets indésirables de la somatropine comprennent les maux de tête, les douleurs musculaires, l’œdème ou la rétention d’eau, les problèmes de vue, les douleurs articulaires, les vomissements et les nausées.

Le patient peut recevoir un traitement pour contrôler les maladies chroniques, telles que les maladies cardiaques, les maladies pulmonaires et l’arthrite.

Traitement pour DSS

Comme le DSS provient souvent d’une maladie génétique, le traitement se concentre principalement sur les complications.

Certains patients ayant des jambes très courtes peuvent subir un allongement des jambes. L’os de la jambe est cassé et ensuite fixé dans un cadre spécial. Le cadre est ajusté quotidiennement pour allonger l’os.

Cela ne fonctionne pas toujours, cela prend beaucoup de temps et il y a un risque de complications, notamment:

• douleur
• l’os se forme mal ou à un taux inapproprié
• infection
• thrombose veineuse profonde (TVP), un caillot de sang dans une veine

D’autres traitements chirurgicaux possibles comprennent:

• utilisation de plaques de croissance, où des agrafes métalliques sont insérées dans les extrémités des os longs où la croissance a lieu, pour aider les os à pousser dans la bonne direction
• insérer des agrafes ou des tiges pour aider la colonne vertébrale à former la bonne forme
• augmenter la taille de l’ouverture dans les os de la colonne vertébrale pour réduire la pression sur la moelle épinière

Une surveillance régulière peut réduire le risque de complications.

Complications

Une personne avec DSS peut éprouver un certain nombre de complications.

Ceux-ci inclus:

• l’arthrite plus tard dans la vie
• développement de la mobilité retardée
• problèmes dentaires
• jambes arquées
• problèmes d’audition et otite moyenne
• hydrocéphalie, ou trop de liquide dans les cavités du cerveau
• voûté du dos
• problèmes de membre
• balancement du dos
• rétrécissement du canal dans la colonne vertébrale inférieure à l’âge adulte et autre problème de la colonne vertébrale
• apnée du sommeil
• gain de poids
• problèmes de la parole et du langage

Les personnes avec une petite taille proportionnelle (PSS) peuvent avoir des organes mal développés et des complications de la grossesse, tels que des problèmes respiratoires. La livraison se fera normalement par césarienne.

Perspective

La plupart des personnes ayant une petite taille auront une espérance de vie normale, et 90% des enfants qui sont petits pour leur âge à 2 ans «rattraperont» à l’âge adulte.

Les 10 pour cent qui ne rattrapent pas sont susceptibles d’avoir une condition telle que l’alcool fœtal, Prader-Willi, ou le syndrome de Down.

Une personne atteinte d’achondroplasie peut également s’attendre à une durée de vie normale

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Cependant, certaines conditions sérieuses liées à certains cas de petite taille peuvent être fatales.

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