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Phénylcétonurie: symptômes, tests et traitement

La phénylcétonurie, communément appelée PCU, est une maladie génétique qui affecte la façon dont l’acide aminé, la phénylalanine, est dégradée par l’organisme.

La PCU affecte environ 1 à 10 000 à 15 000 bébés aux États-Unis chaque année et est souvent diagnostiquée peu de temps après la naissance.

La phénylalanine n’est pas quelque chose que le corps fabrique naturellement. Il est dérivé d’aliments, tels que les protéines et certains édulcorants artificiels.

Dans cet article, nous examinons les symptômes de la PCU, les tests qui permettent de la diagnostiquer et les traitements disponibles.

Causes

illustration de l'ADN

La PCU est une maladie génétique héréditaire transmise par les deux parents à leurs enfants lorsque les gènes sont mutés ou modifiés.

Certains enfants héritent du gène anormal d’un parent plutôt que des deux. Ces enfants sont connus comme porteurs de PCU et ne sont pas eux-mêmes atteints de PCU.

La PCU est connue pour être plus fréquente chez les personnes d’origine amérindienne et nord-européenne.

Mutations génétiques

La PCU est une affection causée par un changement ou une mutation dans un gène particulier. Il peut y avoir d’autres facteurs génétiques qui jouent un rôle, cependant.

Les personnes affectées par la PCU ont une altération ou une mutation dans leur gène.

Le gène est responsable de fournir au corps des instructions pour la production d’une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est essentielle pour convertir la phénylalanine en d’autres substances utilisées par le corps.

Quand il y a une mutation dans le gène, le corps est incapable de traiter correctement la phénylalanine. Cela peut rendre les sources alimentaires de phénylalanine toxiques, entraînant potentiellement une accumulation et des lésions cérébrales irréversibles dans certains cas.

La PCU peut être présente dans les versions légères ou sévères de la maladie. Ceux qui ont des formes bénignes de PCU sont capables de traiter la phénylalanine dans une faible mesure. Dans les cas graves de ce que l’on appelle la PCU classique, il y a très peu ou pas de phénylalanine hydroxylase dans l’organisme.

La PCU classique est la plus inquiétante car cette forme peut entraîner de graves lésions cérébrales et d’autres problèmes médicaux si elle n’est pas traitée.

Symptômes et complications

Bien que les bébés atteints de PCU puissent ne pas présenter de symptômes au début, ceux-ci peuvent commencer à apparaître vers 6 mois.

Si elle n’est pas traitée, la PCU peut provoquer des niveaux toxiques et nocifs de phénylalanine dans le corps. Ces niveaux élevés de phénylalanine peuvent poser des problèmes de santé graves et irréversibles, tels que:

  • déficience intellectuelle permanente
  • des retards de développement
  • problèmes comportementaux ou psychiatriques, tels que l’hyperactivité avec des comportements autistes
  • crises d’épilepsie
  • branler les bras et les jambes
  • peau et yeux plus légers en raison de taux anormaux de mélanine
  • odeur de moisi
  • éruptions cutanées, telles que l’eczéma
  • perte de grossesse chez les femmes

Si une femme enceinte n’a pas de PCU sous contrôle, son fœtus sera exposé à des taux de phénylalanine plus élevés que la normale dans l’utérus. Cela peut mettre l’enfant à naître en danger dans les conditions suivantes:

  • poids faible à la naissance
  • Déficience intellectuelle
  • croissance retardée
  • complications cardiaques
  • petite taille de la tête
  • problèmes comportementaux

Test de la PCU

nouveau-né

Aux États-Unis, les nouveau-nés ont un test sanguin pour le dépistage de la PCU 48 à 72 heures après la naissance. Parce que pratiquement tous les bébés atteints de PCU sont diagnostiqués par cette méthode, les signes et les symptômes de la PCU sont rarement observés aux États-Unis.

Les pédiatres discuteront des résultats et du besoin de tests supplémentaires avec les parents.

Les familles ayant des antécédents de PCU peuvent subir un test de la PCU pendant la grossesse lorsque des cellules du placenta ou du liquide amniotique sont examinées.

Un bébé qui subit un test de PCU aura quelques gouttes de sang prélevées sur son talon. Cet échantillon est ensuite envoyé au laboratoire sur un papier spécifique pour tester la PCU.

La répétition du test peut être recommandée si le test de PCU initial a été effectué dans les 24 heures suivant la naissance, ou si le premier test de dépistage s’est révélé anormal.

Traitement et gestion

Une fois que la PCU est diagnostiquée chez un nourrisson, ses taux de phénylalanine devront être testés chaque semaine ou plus fréquemment jusqu’à l’âge d’un an, si leur situation médicale l’exige.

Des tests bimensuels sont généralement recommandés pendant l’enfance ou selon les besoins, selon les recommandations d’un médecin. Des tests continus sur l’adolescence et l’âge adulte sont discutés plus tard dans l’enfance.

Un régime spécial de PCU doit être suivi pour s’assurer que les niveaux de phenylalanine ne deviennent pas trop hauts. Ce régime comprend une formule à faible teneur en phénylalanine avec des protéines spécialisées. En général, la phénylalanine est souvent présente dans les aliments riches en protéines, de sorte que l’inclusion d’une formule spéciale à faible teneur en phénylalanine dans l’alimentation assure que les personnes atteintes de PCU obtiennent suffisamment de protéines.

Les mères d’enfants atteints de PCU devraient discuter de l’allaitement avec leur fournisseur de soins de santé. Cela est dû à la présence de phénylalanine dans le lait maternel.

Les personnes atteintes de PCU devront suivre un régime spécialisé tout au long de leur vie. Les aliments à inclure dans le régime PCU comprennent:

  • fruits
  • des légumes
  • certaines céréales, qui peuvent inclure des céréales à faible teneur en protéines, du pain et des pâtes
  • aliments pauvres en phénylalanine

Les aliments à éviter dans le régime PCU comprennent ceux riches en phénylalanine, tels que:

sources de protéines

  • lait, fromage, crème glacée et autres produits laitiers
  • oeufs, poisson, viande et volaille
  • des noisettes
  • des haricots
  • aliments contenant de l’aspartame
  • des boissons édulcorées avec des produits comme NutraSweet® et Equal®

Un médecin qui gère la PCU d’un enfant discutera de son alimentation et de ses besoins alimentaires personnels, car tous les enfants ne devraient pas suivre le même régime.

Dans certains cas, un médicament peut être recommandé pour aider à traiter les personnes atteintes de PCU.

Kuvan est un de ces médicaments qui est parfois utilisé dans des cas bénins ou particuliers de PCU en combinaison avec un régime de PCU. Il aide à réduire la quantité de phénylalanine dans le sang.Un médecin discutera de cette option si cela convient dans le plan de soins de l’enfant.

Perspective

Les perspectives pour les personnes atteintes de PCU dépendent de plusieurs facteurs. Ceux-ci inclus:

  • âge au diagnostic
  • quand l’enfant commence un traitement de la PCU
  • à quel point la personne suit un régime de PCU

Un régime bien géré est particulièrement important pour les femmes enceintes atteintes de PCU. Plus ils adhèrent étroitement à un régime de PCU, meilleures sont les perspectives pour leur enfant quand il est né.

Les parents et les personnes atteintes de PCU devraient toujours consulter leur médecin ou professionnel de la santé pour établir un plan de soins personnel, ainsi que les facteurs de risque de complications de la PCU.

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