Porphyrie cutanée tardive affecte principalement la peau. Les personnes atteintes de cette affection développent une photosensibilité, ce qui signifie que la lumière du soleil aggrave la situation, provoquant souvent des cloques douloureuses sur la peau.
Porphyrie cutanée tardive (PCT) est la forme la plus courante de la porphyrie mais est encore rare, affectant seulement 1 sur 10 000 à 25 000 personnes dans la population générale. Il se développe généralement après l’âge de 30 ans et peut toucher les hommes et les femmes de toutes les ethnies.
Qu’est-ce que la porphyrie?
La porphyrie est un groupe rare de maladies du sang qui se produit lorsque le corps ne dispose pas de certaines enzymes pour produire de l’hème.
L’hème est un composant de l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans le corps.
Le corps a également besoin d’hème pour fabriquer plusieurs protéines différentes et est le plus souvent trouvé dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie. En bref, l’hème est une molécule vitale pour le bon fonctionnement des systèmes et des organes du corps.
Pour fabriquer de l’hème, le corps utilise des enzymes pour convertir certains composés en porphyrine. Différentes enzymes convertissent ensuite cette porphyrine en hème.
Si ce processus se décompose, les porphyrines s’accumulent dans le corps au lieu d’être converties en hème, provoquant des attaques aiguës de douleur ou des dommages à la peau.
Le type de porphyrie d’une personne dépend de l’enzyme qui lui manque.
Les porphyries qui affectent le cerveau sont appelées porphyries aiguës, et celles qui affectent la peau sont appelées porphyries cutanées.
Les troubles qui partagent les caractéristiques des deux sont appelés porphyries neurocutaneous.
Causes
PCT est une porphyrie cutanée causée par une déficience de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase (UROD), qui aide à convertir les porphyrines en hème.
Les symptômes apparaissent généralement lorsque les niveaux d’UROD chutent à environ 20% des niveaux normaux.
Une accumulation de fer dans le sang peut également être un facteur contributif. Les personnes ayant un trouble de surcharge en fer sont à risque de développer une PCT.
Environ 75-85% des personnes qui ont le PCT l’acquièrent plutôt que d’en hériter. PCT se produit lorsque la capacité du corps à créer UROD est interrompue.
La PCT peut être causée par l’hépatite C, le VIH et une consommation excessive d’alcool. Certains médicaments contenant des œstrogènes, tels que les pilules contraceptives orales ou les traitements contre le cancer de la prostate, peuvent également entraîner une accumulation de porphyrines dans le sang, le foie et la peau.
Une minorité de personnes atteintes de la maladie ont PCT familiale, ce qui signifie que la déficience UROD est génétique. Cependant, la plupart des personnes ayant une déficience héréditaire ne connaîtront jamais de symptômes.
Symptômes
PCT provoque une photosensibilité, qui est une extrême sensibilité à la lumière du soleil.
La photosensibilité peut provoquer des lésions douloureuses et bulleuses sur la peau exposée au soleil, généralement sur les mains et le visage. La peau de ces zones peut être particulièrement fragile et peut présenter des cloques ou se décoller si elle est soumise à un traumatisme mineur. Les lésions résultantes peuvent croûter.
Au fil du temps, les cicatrices peuvent provoquer l’assombrissement ou la décoloration de la peau. C’est ce qu’on appelle l’hyperpigmentation ou l’hypopigmentation.
Certaines personnes atteintes de PCT peuvent également présenter une croissance excessive et anormale des cheveux. Cela se produit généralement sur le visage, et les cheveux peuvent être fins ou grossiers et de couleur différente. Certaines personnes peuvent voir leurs cheveux pousser, s’épaissir et s’assombrir.
Milia, petites bosses avec des têtes blanches, peuvent également se développer et se produisent généralement sur le dos des mains. Les gens peuvent également éprouver des taches dispersées, cireuses et durcies de peau, appelées pseudosclerosis.
Le foie élimine normalement les porphyrines toxiques du sang et les sécrète dans la bile. Ainsi, un nombre accru de porphyrines dans le corps peut endommager le foie.
Les personnes atteintes de PCT peuvent développer des problèmes tels que la sidérose hépatique, qui est l’accumulation de fer dans le foie, et la stéatose, l’accumulation de graisse dans le foie.
Certaines parties du foie peuvent devenir enflammées, ou des cicatrices peuvent se produire autour de la veine porte du foie. Les personnes atteintes de PCT peuvent présenter un risque accru de développer une cirrhose (cicatrisation du foie) ou un cancer du foie si la condition n’est pas traitée.
La maladie hépatique avancée est rare, bien que les personnes âgées qui ont subi plusieurs attaques PCT sont plus à risque.
Diagnostic
Il peut être difficile de diagnostiquer la PCT et de différencier les différents types de porphyrie. Un médecin peut recommander les tests suivants:
- Un test d’urine pour rechercher des niveaux élevés d’acides particuliers pour exclure la porphyrie aiguë.
- Un test sanguin pour rechercher un nombre accru de porphyrines dans la partie liquide claire du sang (plasma), qui est un signe de PCT.
- Une analyse d’échantillon de selles pour rechercher des niveaux élevés de certaines porphyrines qui peuvent ne pas être détectés dans les échantillons d’urine. Cela peut également aider à identifier le type particulier de porphyrie.
Traitement
Selon la Fondation américaine Porphyria, PCT est le plus traitable de tous les porphyries.
La première étape consiste à éliminer tous les facteurs aggravants, tels que les médicaments contenant des œstrogènes.
La plupart des gens vont ensuite subir une série de phlébotomies, des procédures au cours desquelles le sang est prélevé sur le corps, dans le but de réduire la quantité de fer dans le corps. La plupart des gens peuvent s’attendre à avoir environ 5 ou 6 pintes de sang progressivement enlevé, avec 1 pinte étant enlevé toutes les 1-2 semaines.
Les médecins mesureront les niveaux de ferritine (une protéine qui contient du fer) et de porphyrines dans le sang d’une personne afin de surveiller l’amélioration de la condition. Une fois que les niveaux de ferritine tombent à environ 20 nanogrammes par millilitre (ng / ml), les médecins peuvent arrêter d’enlever le sang.
Si la prise de sang n’est pas une option, par exemple si la personne est anémique, les médecins peuvent traiter le PCT avec de faibles doses de médicaments antipaludiques, tels que la chloroquine ou l’hydroxychloroquine.
Après le traitement, un médecin peut vouloir continuer à mesurer les niveaux de porphyrines dans le sang d’une personne, en particulier si une thérapie d’oestrogène est reprise. Cela permet de traiter rapidement tous les épisodes récurrents.
Perspective
Selon la Fondation américaine Porphyria, le traitement du PCT est généralement couronné de succès et le pronostic est excellent.
Les personnes atteintes de PCT devraient identifier et éviter les choses qui déclenchent les attaques, et suivre les recommandations faites par leur équipe soignante.
