Porphyrie se réfère à un groupe de troubles génétiques qui peuvent affecter le système nerveux ou la peau.
1 personne sur 10 000 a la forme la plus courante de porphyrie (). Les symptômes de la maladie peuvent varier de la pigmentation de la peau à l’hypertension.
Cet article explique ce qu’est la porphyrie, comment elle est diagnostiquée et comment gérer et prévenir ses symptômes.
Qu’est-ce que la porphyrie?
La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques relativement rares.
C’est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’un gène anormal est transmis par un ou les deux parents. Ce n’est pas contagieux et ne peut pas se développer par d’autres moyens.
La porphyrie affecte la composition du sang. Toutes les formes de porphyrie ralentissent la production d’hème, qui est utilisé dans l’hémoglobine et d’autres produits chimiques qui transfèrent l’oxygène dans le sang.
L’hème est fabriqué à partir de porphyrine, mais les personnes atteintes de porphyrie sont incapables de convertir complètement la porphyrine en hème. Cela signifie que la porphyrine peut s’accumuler dans les tissus et le sang, causant des problèmes dans le système nerveux, la peau et d’autres organes.
Types de porphyrie
Il existe deux types principaux de porphyrie: aiguë et cutanée.
Aigu
La porphyrie aiguë affecte principalement le système nerveux.
Ce type de maladie cause des dommages aux cellules nerveuses en raison de l’accumulation de produits chimiques bruts qui sont généralement utilisés pour produire de l’hème.
Cela peut aussi causer une gêne extrême. Cependant, seulement 1 personne sur 5 qui porte le gène de la porphyrie aiguë éprouve des symptômes. Les attaques de porphyrie aiguë sont rares avant la puberté ou après la ménopause.
Cutané
La porphyrie cutanée affecte la peau et n’endommage généralement pas les cellules nerveuses.
Dans ce type de porphyrie, l’accumulation de porphyrine provoque une hypersensibilité à la lumière du soleil.
La porphyrie cutanée présente généralement des symptômes moins graves que la porphyrie aiguë, mais les crises ont tendance à se produire plus souvent.
Un type de porphyrie cutanée (PCT) peut également être déclenché par des facteurs environnementaux, tels qu’une forte consommation d’alcool ou des suppléments de fer. Pour cette raison, PCT est la forme la plus courante de la porphyrie.
Symptômes
Les attaques de porphyrie aiguë peuvent être graves et durer jusqu’à 1 ou 2 semaines.
Les symptômes de la porphyrie aiguë peuvent inclure:
- douleur dans l’abdomen, la poitrine, les membres ou le dos
- augmentation de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle
- nausée et vomissements
- urine rouge ou brune
- troubles du mouvement des membres
- constipation
- déséquilibres électrolytiques
Les attaques de porphyrie cutanée se produisent généralement à la suite d’une exposition à la lumière du soleil et peuvent durer plusieurs jours.
Les symptômes de la porphyrie cutanée peuvent inclure:
- douleur brûlante sur la peau
- rougeur et gonflement de la peau
- urine rouge ou brune
- démangeaisons
- cloques durables
Les deux formes de porphyrie peuvent causer des complications à long terme, notamment:
- insuffisance hépatique ou rénale
- hypertension
- difficultés respiratoires
- calculs biliaires
- dommages cutanés permanents
- faiblesse musculaire
- paralysie
Diagnostic
La porphyrie est généralement diagnostiquée avec du sang, de l’urine ou des échantillons de selles. Dans certains cas, les médecins peuvent utiliser des tomodensitogrammes ou des radiographies pour établir un diagnostic.
Le diagnostic est le plus précis au moment d’une crise de porphyrie, de sorte qu’il peut falloir plusieurs tests pour déterminer le type de porphyrie.
Il est commun pour une personne de porter un gène pour la porphyrie et ne jamais éprouver des symptômes associés à la maladie. Dans d’autres cas, de multiples attaques peuvent survenir, ce qui peut entraîner des complications à long terme.
Un diagnostic précoce est essentiel pour traiter le trouble et éviter les complications.
Malheureusement, il n’y a pas de remède pour la porphyrie, mais il est possible de gérer ses symptômes.
Gestion et prévention
La gestion efficace de la porphyrie dépend du type de personne.
Les moyens de gérer la porphyrie aiguë comprennent:
- médicaments sur ordonnance ou en vente libre contre la douleur, les nausées et les vomissements
- injections intraveineuses de glucose
- des injections d’hémine pour réduire la production de porphyrine
Les moyens de gérer la porphyrie cutanée comprennent:
- l’élimination du sang pour réduire les niveaux de fer
- les médicaments qui absorbent les excès de porphyrines
- médicaments qui réduisent la sensibilité cutanée à la lumière du soleil
Puisqu’il est génétique, il n’y a aucun moyen qu’une personne puisse empêcher le développement de la porphyrie.
Cependant, comprendre certains déclencheurs environnementaux peut réduire le risque d’attaque.
Ceux-ci inclus:
- certains antibiotiques ou médicaments
- stress
- exposition excessive à la lumière du soleil
- forte consommation d’alcool
- utilisation de drogues récréatives
- un régime ou un jeûne
- hormones menstruelles
- niveaux de fer en excès
Les déclencheurs varient d’une personne à l’autre. Il peut prendre un certain temps avant qu’un individu découvre ses déclencheurs pour une attaque.
