La polydactylie est une condition congénitale où une personne naît avec un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires. Cette anomalie peut se manifester sur une ou les deux mains, ainsi que sur les pieds.
Le terme vient du grec, signifiant « beaucoup » et « doigt ». Les doigts ou orteils supplémentaires sont qualifiés de « surnuméraires », ce qui désigne une quantité dépassant le nombre habituel. C’est pourquoi on parle parfois de chiffres surnuméraires.
Un éventail de traitements est disponible, en fonction du type de polydactylie, dont la cause est souvent d’origine génétique.
Quels sont les symptômes?
La polydactylie se manifeste par la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires, que ce soit sur une ou les deux mains et pieds.
Les manifestations de la polydactylie peuvent varier, et elle peut apparaître sous différentes formes :
- un petit morceau de tissu mou, sans os (appelé nubbin)
- un doigt ou un orteil partiellement formé contenant des os mais sans articulations
- un doigt ou un orteil complètement fonctionnel, avec tous les tissus, os et articulations
Il existe trois types principaux de polydactylie :
- **Polydactylie ulnaire ou postaxiale** : C’est la forme la plus courante, où le doigt supplémentaire se situe à l’extérieur du petit doigt. Ce côté de la main est appelé le côté ulnaire. Lorsqu’elle touche les orteils, on parle de polydactylie fibulaire.
- **Polydactylie radiale ou pré-axiale** : Moins fréquente, elle touche environ 1 naissance sur 1 000 à 10 000. Dans ce cas, le doigt supplémentaire est à l’extérieur du pouce, côté radial. Pour les orteils, cela se nomme polydactylie tibiale.
- **Polydactylie centrale** : Un type plus rare, où le doigt supplémentaire est attaché à l’anneau, au milieu, ou le plus souvent à l’index. Cette forme a le même nom lorsqu’elle touche les orteils.
Causes
La polydactylie peut être héréditaire, ce qui est souvent observé au sein des familles.
Lorsque la polydactylie est transmise génétiquement, elle est connue sous le nom de polydactylie familiale. Cette forme se présente généralement sans symptômes associés.
Elle peut aussi être liée à un syndrome ou une maladie génétique, signifiant qu’elle peut survenir avec d’autres anomalies. Si la polydactylie n’est pas héréditaire, elle résulte d’une altération génétique survenant durant le développement fœtal.
Les conditions fréquemment associées à la polydactylie incluent :
- syndactylie (mains ou pieds palmés)
- dystrophie thoracique asphyxiante
- Syndrome de Carpenter
- Syndrome d’Ellis-van Creveld (dysplasie chondroectodermique)
- Syndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- trisomie 13
Certains types de polydactylie ont une plus grande probabilité d’être transmis, tandis que d’autres sont souvent associés à des maladies génétiques.
La duplication du petit doigt est souvent héréditaire et plus fréquente chez les Afro-Américains. Dans ce groupe, cette anomalie apparaît souvent isolément, héritée d’un gène dominant particulier. En revanche, chez les Caucasiens, elle est plus susceptible d’être liée à un syndrome ou une maladie génétique.
La duplication du pouce se présente souvent isolément et peut affecter une seule main ou un seul pied.
Les personnes ayant une polydactylie centrale peuvent également présenter des mains ou des pieds palmés.
Comment est-elle diagnostiquée?
Le diagnostic de la polydactylie repose sur un examen physique par le médecin, qui peut utiliser des radiographies pour visualiser la structure osseuse des mains ou des pieds concernés.
Chaque type de polydactylie a des sous-types selon la forme et la position du doigt supplémentaire. Les radiographies aident à établir ce diagnostic.
Le médecin posera également des questions sur les antécédents familiaux et médicaux pour aider à identifier la cause.
Les questions courantes peuvent inclure :
- Y a-t-il des antécédents de doigts ou d’orteils supplémentaires dans la famille ?
- Y a-t-il des antécédents familiaux de maladies génétiques ?
- Y a-t-il d’autres symptômes ou problèmes de santé à signaler ?
Le médecin peut également recommander d’autres tests, tels que :
- analyses chromosomiques
- tests enzymatiques
- études métaboliques
Parfois, la polydactylie est diagnostiquée au cours des trois premiers mois de grossesse grâce à une échographie ou une fœtoscopie.
Traitement
Le traitement de la polydactylie dépend du type et de la gravité de la condition :
Duplication du petit doigt
La duplication du petit doigt ne nécessite souvent pas de traitement, car elle n’affecte généralement pas la fonctionnalité de la main. Toutefois, certaines personnes peuvent choisir de la faire retirer pour des raisons esthétiques.
Si le doigt supplémentaire est seulement partiellement formé et dépourvu d’os, il peut être retiré facilement. Un médecin peut procéder à l’ablation en liant le doigt à la base avec un fil serré, coupant ainsi l’approvisionnement sanguin, permettant à l’excès de tissu de tomber naturellement. Cette procédure est souvent réalisée durant la première année de vie.
Si le doigt supplémentaire est plus développé ou fonctionnel, une intervention chirurgicale sera nécessaire pour l’enlever.
Duplication du pouce
Les traitements pour la duplication du pouce sont plus complexes, car le pouce supplémentaire peut entraver la fonction du pouce opposé.
Ainsi, il peut être difficile d’enlever simplement le pouce supplémentaire. Une chirurgie reconstructrice peut être nécessaire, utilisant des tissus des deux pouces pour créer un pouce fonctionnel.
Différentes options chirurgicales existent en fonction de la position et du stade de développement du pouce supplémentaire.
Polydactylie centrale
Des options chirurgicales sont également disponibles pour la polydactylie centrale. Celles-ci incluent :
- conserver le doigt central supplémentaire en opérant sur les tendons et ligaments pour prévenir les déformations
- enlever le doigt central supplémentaire et reconstruire celui auquel il est attaché
- retirer les deux doigts et construire un nouveau doigt
Le médecin discutera de ces options avec le patient. Ensemble, ils pourront décider du traitement le plus approprié.
Y a-t-il des complications?
Les complications chirurgicales sont rares, mais peuvent inclure :
- risque d’infection
- inconfort au niveau de la zone où le doigt ou le nubbin a été enlevé
- mobilité restreinte du doigt reconstruit
À emporter
Il existe de nombreuses options chirurgicales pour traiter la polydactylie. La plupart sont simples et donnent généralement des résultats positifs.
La duplication du petit doigt, le type le plus courant de polydactylie, ne nécessite souvent pas de traitement, sauf pour des raisons esthétiques.
Si une personne présente une polydactylie due à une maladie génétique sous-jacente, cela peut nécessiter un suivi médical supplémentaire. Un professionnel de santé peut aider à trouver la meilleure approche pour gérer cette condition.
Perspectives récentes sur la polydactylie
Au cours des dernières années, la recherche sur la polydactylie a progressé, mettant en lumière de nouvelles approches et traitements. Par exemple, des études récentes ont exploré l’utilisation de techniques de génie tissulaire pour améliorer les résultats fonctionnels des patients. De plus, des statistiques récentes montrent que l’incidence de la polydactylie varie selon les populations, ce qui souligne l’importance d’une approche personnalisée dans la prise en charge de cette condition.
Les données actuelles suggèrent que l’identification précoce et le traitement approprié peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. En 2024, des équipes de recherche continuent d’explorer les implications psychosociales de la polydactylie, cherchant à mieux comprendre comment cette condition affecte le bien-être des individus.
