Polydactylie est une condition où quelqu’un est né avec un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires. Cela peut se produire sur une ou les deux mains ou sur les deux pieds.
Le nom vient du grec (beaucoup) et (doigt). Les doigts ou orteils supplémentaires sont décrits comme «surnuméraires», ce qui signifie «plus que le nombre normal». Pour cette raison, la condition est parfois appelée chiffre surnuméraire.
Une gamme de traitements est disponible selon le type de polydactylie, et la cause est souvent génétique.
Quels sont les symptômes?
Polydactylie est une condition où une personne est née avec des doigts ou des orteils supplémentaires sur une ou les deux mains et les pieds.
La façon dont la polydactylie peut varier. Il peut apparaître comme:
- petit morceau de tissu mou soulevé, ne contenant aucun os (appelé un nubbin)
- doigt ou orteil partiellement formé contenant des os mais pas de joints
- doigt ou orteil entièrement fonctionnel avec les tissus, les os et les articulations
Il y a trois types principaux comprenant:
- Polydactylie ulnaire ou postaxiale ou duplication du petit doigt: C’est la forme la plus courante de la maladie, où le doigt supplémentaire est à l’extérieur du petit doigt. Ce côté de la main est connu comme le côté ulnaire. Lorsque cette forme de l’affection affecte les orteils, elle est appelée polydactylie fibulaire.
- Polydactylie radiale ou pré-axiale ou duplication du pouce: Ceci est moins fréquent, se produisant chez 1 sur 1 000 à 10 000 naissances vivantes. Le doigt supplémentaire est à l’extérieur du pouce. Ce côté de la main est connu comme le côté radial. Lorsque cette forme de la maladie affecte les orteils, elle est appelée polydactylie tibiale.
- Polydactylie centrale: C’est un type rare de polydactylie. Le doigt supplémentaire est attaché à l’anneau, au milieu ou le plus souvent à l’index. Cette forme de la condition a le même nom quand elle affecte les orteils.
Causes
La polydactylie peut être transmise dans les familles.
Lorsque la polydactylie est transmise, elle est connue sous le nom de polydactylie familiale. Cette forme de polydactylie se produit généralement de manière isolée, ce qui signifie qu’une personne peut ne pas éprouver de symptômes associés.
La polydactylie peut également être associée à une maladie ou un syndrome génétique, ce qui signifie qu’elle peut être transmise avec une maladie génétique. Si la polydactylie n’est pas transmise, elle se produit en raison d’un changement dans les gènes d’un bébé pendant qu’il est dans l’utérus.
Les conditions associées à la polydactylie comprennent:
- syndactylie (mains ou pieds palmés)
- dystrophie thoracique asphyxiante
- Syndrome de Carpenter
- Syndrome d’Ellis-van Creveld (dysplasie chondroectodermique)
- Le syndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- trisomie 13
Certains types de polydactylie sont plus susceptibles d’être transmis. D’autres sont plus susceptibles d’être associés à une maladie génétique.
La duplication du petit doigt est souvent héréditaire. Cette forme de la maladie est 10 fois plus fréquente chez les Afro-Américains que chez les autres groupes.
Chez les Afro-Américains, la duplication des petits doigts a tendance à se produire isolément, héritée d’un gène dominant spécifique. Chez les Caucasiens, il est plus susceptible d’être associé à une maladie ou un syndrome génétique.
La duplication du pouce se produit souvent de manière isolée et sur une seule main ou un seul pied.
Les personnes qui ont une polydactylie centrale peuvent également avoir les mains ou les pieds palmés.
Comment est-il diagnostiqué?
Les médecins examineront une personne et utiliseront l’imagerie par rayons X pour diagnostiquer la polydactylie. Cela les aide à voir la structure osseuse de la main ou du pied affecté.
Chaque type de polydactylie a des sous-types qui dépendent de la forme du chiffre supplémentaire et de son emplacement. Une radiographie aide le médecin à les identifier.
Le médecin posera également des questions sur leur famille et leurs antécédents médicaux pour les aider à diagnostiquer la cause.
Les questions peuvent inclure:
- Est-ce que quelqu’un d’autre dans la famille a des doigts ou des orteils supplémentaires?
- Y a-t-il des antécédents familiaux de maladies génétiques?
- Y a-t-il d’autres symptômes ou problèmes de santé?
Un médecin peut également effectuer d’autres tests, notamment:
- études de chromosome
- tests d’enzymes
- études métaboliques
Parfois, la polydactylie est diagnostiquée au cours des 3 premiers mois de la grossesse. Ceci est fait en utilisant une échographie ou une fœtoscopie d’embryon.
Traitement
Le traitement dépend du type de la condition d’une personne:
Duplication de petit doigt
La duplication du petit doigt peut ne pas nécessiter de traitement, car elle n’a généralement pas d’incidence sur la façon dont les gens peuvent utiliser leur main. Cependant, ils peuvent toujours vouloir le traiter pour des raisons esthétiques.
Si un petit doigt supplémentaire est seulement partiellement formé et ne contient aucun os, il peut être facile à enlever. Un médecin peut le faire en attachant une corde serrée autour de la base du doigt supplémentaire. Cela coupe l’approvisionnement en sang, permettant à l’excès de tissu mou de tomber naturellement. Cette procédure a souvent lieu la première année après la naissance.
Si un petit doigt supplémentaire est plus complet ou fonctionnel, il peut nécessiter une intervention chirurgicale pour l’enlever.
Copie de pouce
Les traitements pour la duplication du pouce sont plus compliqués car le pouce supplémentaire peut affecter la fonction de l’autre pouce.
Pour cette raison, il ne sera peut-être pas possible d’enlever le pouce supplémentaire simplement. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour reconstruire un pouce fonctionnel en utilisant des parties des deux pouces.
Il existe différentes options chirurgicales disponibles en fonction de la position et du stade de formation du pouce supplémentaire.
Polydactylie centrale
Il existe des options chirurgicales pour la polydactylie centrale. Ceux-ci inclus:
- garder le doigt central supplémentaire, mais en opérant sur les tendons et les ligaments pour éviter les déformations
- enlever le doigt supplémentaire central et reconstruire celui auquel il est attaché
- enlever les deux doigts et reconstruire un nouveau doigt
Le médecin discutera de ces options avec la personne atteinte de polydactylie.Ensemble, ils peuvent décider du traitement le plus approprié.
Y a-t-il des complications?
Les complications de la chirurgie sont rares mais peuvent inclure:
- risque d’infection
- morceau tendre où le chiffre ou le nubbin a été enlevé
- mouvement restreint du chiffre reconstruit
À emporter
Il existe de nombreuses options chirurgicales disponibles pour la polydactylie. La plupart sont simples et ont généralement des résultats positifs.
La duplication du petit doigt, qui est le type de polydactylie le plus courant, peut ne pas nécessiter de traitement. Si c’est le cas, c’est généralement pour des raisons esthétiques.
Si quelqu’un a une polydactylie due à une maladie génétique sous-jacente, cela peut nécessiter un traitement supplémentaire. Un médecin peut aider une personne à trouver la meilleure façon de gérer son état.
