Le kernicterus est une lésion cérébrale qui résulte d’un ictère sévère non traité, entraînant des niveaux excessifs d’une substance appelée bilirubine dans le sang. Cette condition est le plus souvent observée chez les nouveau-nés souffrant d’ictère grave non pris en charge.
À l’échelle mondiale, on estime que 60 à 80 % des nouveau-nés présentent un ictère. Dans les pays développés, seulement entre 0,4 et 2,7 enfants pour 100 000 développent un kernicterus, également connu sous le nom d’encéphalopathie bilirubinique aiguë. Ce phénomène se produit lorsque les niveaux de bilirubine deviennent si élevés qu’ils pénètrent dans le cerveau, endommageant ainsi les tissus du système nerveux central.
Aujourd’hui, le terme kernicterus désigne spécifiquement les lésions cérébrales graves causées par la jaunisse. Cependant, toutes les formes de dommages liés à une jaunisse sévère sont également classées comme des stades de kernicterus.
Cet article se penche sur les symptômes du kernicterus, ainsi que sur ses causes et facteurs de risque. Nous aborderons également comment cette maladie est diagnostiquée et quelles options de traitement sont disponibles.
Quels sont les principaux symptômes?
Le kernicterus se développe à partir d’une jaunisse sévère et non traitée.
Les symptômes typiques de la jaunisse, surtout chez les nourrissons, incluent :
- un teint jaune ou orange, touchant le visage, le blanc des yeux et les gencives
- une difficulté à rester éveillé ou à se réveiller
- une production d’urine réduite ou une urine de couleur foncée
- des problèmes d’allaitement, de prise au biberon ou d’alimentation
- une agitation légère et difficile à apaiser
Les nourrissons souffrant d’ictère léger à modéré montrent souvent peu de symptômes en dehors de la coloration jaune de leur peau et de leurs yeux.
Dans les cas d’ictère sévère, la décoloration qui affecte le visage, le blanc des yeux et les gencives progresse vers le reste du corps, affectant progressivement la poitrine, le ventre, les bras et les jambes.
Les symptômes associés à l’ictère sévère et au kernicterus comprennent :
- un tonus musculaire anormal, soit rigide, soit flasque
- des pleurs aigus et incessants
- des mouvements oculaires anormaux ou non coordonnés
- une posture en arc, avec la tête, le cou et les talons pliés en arrière, tandis que le reste du corps s’incline vers l’avant
- des crises d’épilepsie
- un renflement de la zone molle au sommet de la tête d’un bébé
Il est crucial de consulter un médecin dès que des symptômes d’ictère sévère ou de kernicterus sont suspectés.
Qu’est-ce que la bilirubine?
La bilirubine est produite lorsque les globules rouges vieillissants sont détruits dans l’organisme.
Lorsqu’elle est libérée dans le sang, la bilirubine est captée par le foie, transformée en une forme soluble dans l’eau, puis excrétée dans les sels biliaires.
Elle est ensuite dégradée par des bactéries intestinales et éliminée par les selles ou excrétée par les reins dans l’urine.
Chez les nouveau-nés, les organes peuvent ne pas être suffisamment matures pour traiter la bilirubine, surtout dans les heures et jours suivant la naissance, ce qui peut entraîner un ictère.
Des niveaux élevés de bilirubine sanguine, au-delà de la période néonatale, peuvent indiquer des maladies ou des dommages au foie, qui est l’organe principal responsable de l’élimination de la bilirubine du sang.
Causes
Le kernicterus survient lorsque les niveaux de bilirubine dans le sang atteignent des seuils si élevés qu’ils traversent la barrière hémato-encéphalique, causant des dommages au tissu cérébral. Cette condition est presque toujours associée à une jaunisse sévère.
Les causes fréquentes d’ictère significatif incluent :
- un foie immature, malade ou endommagé
- une destruction accrue des globules rouges, souvent due à un incompatibilité sanguine entre la mère et son bébé
- une naissance prématurée, généralement avant 37 semaines de gestation
- une production excessive de bilirubine
- le syndrome de Gilbert, une condition entraînant des niveaux élevés de bilirubine
- une obstruction des voies biliaires
Facteurs de risque
Bien que la jaunisse légère soit très courante chez les nouveau-nés, certains facteurs peuvent augmenter significativement le risque d’ictère sévère et de kernicterus.
Les facteurs de risque de kernicterus comprennent :
- incompatibilité entre le groupe sanguin de la mère et celui de l’enfant
- déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), une enzyme essentielle au bon fonctionnement des globules rouges
- un faible poids à la naissance
- naissance prématurée
- état septique
- méningite
- peau foncée, rendant la jaunisse plus difficile à détecter
- problèmes alimentaires ou manque d’appétit
- ecchymoses ou hématomes
- antécédents familiaux de jaunisse
- ecchymoses ou blessures dues à un accouchement difficile
Bien que plusieurs de ces conditions puissent accroître le risque de jaunisse sévère chez un nouveau-né, un traitement rapide des niveaux élevés de bilirubine peut presque toujours prévenir le kernicterus.
Est-ce que cela affecte différemment les adultes et les enfants?
Les cas de kernicterus chez les adultes sont considérés comme extrêmement rares, et peu de cas ont été signalés.
Le kernicterus est généralement plus susceptible d’affecter les nourrissons car leur barrière hémato-encéphalique n’est pas complètement développée.
Les nourrissons sont également plus vulnérables à la jaunisse et à l’ictère en raison de l’immaturité de leur foie, qui est moins capable d’éliminer la bilirubine du sang.
Quelles sont les complications?
Le kernicterus peut entraîner des complications graves et permanentes liées à des lésions cérébrales.
Une étude de 2014 a suivi 128 personnes ayant été traitées pour un ictère sévère à la naissance pendant 30 ans. Les résultats ont montré que 45 % d’entre elles présentaient des troubles du comportement et des difficultés cognitives durant leur enfance, des problèmes qui ont perduré à l’âge adulte.
Les complications associées au kernicterus comprennent :
- une perte d’audition ou des difficultés à discerner les sons
- des problèmes de vision
- le développement anormal des dents et des os de la mâchoire
- des troubles moteurs dus à des lésions cérébrales
- des déficiences intellectuelles et développementales, y compris la dyslexie
- des dents de lait tachées
- des troubles du spectre autistique
- de l’épilepsie
- des troubles d’attention et d’hyperactivité, particulièrement chez les jeunes enfants
Sans traitement, le kernicterus peut conduire au coma et à la mort.
Comment est-il diagnostiqué?
Lors de l’examen des nouveau-nés, une infirmière ou un médecin effectue souvent un test de dépistage de la jaunisse en utilisant un photomètre sur le front du bébé, permettant de mesurer la bilirubine transcutanée (TcB). Si le niveau de TcB est élevé, un test sanguin sera requis.
Pour les nourrissons, les médecins réalisent généralement un test sanguin de bilirubine en prélevant un échantillon sanguin au niveau du talon.
Cela permet d’obtenir une mesure du taux de bilirubine sérique totale (TSB).
Dans la plupart des hôpitaux, il est habituel de tester les niveaux de TcB des nouveau-nés toutes les 8 à 12 heures pendant les 48 premières heures de vie, et au moins une fois entre le 3ème et le 5ème jour.
Bien que les normes varient selon les hôpitaux et les médecins, un ictère est diagnostiqué chez les nouveau-nés lorsque les taux sanguins de bilirubine dépassent 85 micromoles par litre (μmol/L), ce qui équivaut à environ 5 milligrammes par décilitre (mg/dl).
Les niveaux de bilirubine sont généralement les plus élevés lorsque le bébé a entre 3 et 5 jours.
Si un ictère est diagnostiqué, des prélèvements sanguins supplémentaires pourront être nécessaires toutes les quelques heures pour surveiller l’évolution de l’état et l’efficacité du traitement, si cela s’avère nécessaire.
Peut-il être traité?
L’intensité de la jaunisse dépend de l’âge du bébé, mesuré en heures, ainsi que de l’augmentation des niveaux de bilirubine. Le kernicterus nécessite généralement un traitement immédiat en milieu hospitalier.
La plupart des bébés présentant un ictère à des niveaux nécessitant un traitement, ainsi que tous ceux atteints de kernicterus, sont placés dans un incubateur et exposés à des lumières spéciales, les yeux étant protégés.
Ces bébés auront également besoin de plus de lait maternel ou de lait infantile, souvent avec des tétées toutes les deux heures. Dans certains cas, un tube d’alimentation peut être inséré pour permettre une alimentation directe. Des fluides hydratants sont également administrés par voie intraveineuse.
Pour les cas graves d’ictère, et en règle générale pour tous les cas de kernicterus, une transfusion sanguine est réalisée sans délai pour réduire la quantité de bilirubine libre dans le sang.
Une fois le kernicterus développé, les options de traitement spécifiques dépendent des symptômes présents.
Parmi les traitements courants utilisés pour gérer les complications du kernicterus, on trouve :
- la physiothérapie
- l’orthophonie
- le soutien pédagogique, le conseil ou des ajustements spécifiques
- l’implantation cochléaire en cas de surdité
- des dispositifs orthopédiques ou des procédures chirurgicales
- des médicaments pour les troubles musculaires ou moteurs
- des injections de Botox
- des médicaments pour le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention
Perspective
La jaunisse est facilement traitable lorsqu’elle est diagnostiquée et traitée à un stade précoce ou sous ses formes bénignes. Cependant, une fois que le kernicterus s’est installé, les problèmes qui en découlent sont généralement permanents, bien que certains puissent s’améliorer ou disparaître avec un suivi médical, des traitements ou à l’âge adulte.
Il est impératif de consulter un médecin dès l’apparition des symptômes d’ictère ou de kernicterus. En effet, il peut s’écouler moins de 24 heures pour que des cas graves d’ictère évoluent vers le kernicterus.
De nouvelles technologies sont en cours de développement pour aider les parents et les soignants à détecter plus facilement la jaunisse chez les nouveau-nés, comme une application mobile nommée BiliScan.
