L’ataxie est un manque de coordination musculaire qui peut affecter la parole, les mouvements oculaires, la capacité à avaler, marcher, ramasser des objets, et d’autres mouvements volontaires.
Beaucoup de choses différentes peuvent causer l’ataxie, y compris la sclérose en plaques, les traumatismes crâniens, l’abus d’alcool, les accidents vasculaires cérébraux, la paralysie cérébrale, la génétique ou la tumeur. L’ataxie peut également être un symptôme associé à certaines infections.
Il existe plusieurs types d’ataxie. Dans cet article, nous discuterons des types, des causes et des traitements disponibles les plus courants.
Faits rapides sur l’ataxie
Voici quelques points clés sur l’ataxie. Plus de détails et d’informations à l’appui sont dans l’article principal.
- L’ataxie peut être causée par un large éventail de facteurs.
- Les symptômes peuvent inclure une mauvaise coordination, des difficultés d’élocution, des tremblements et des problèmes d’audition.
- Le diagnostic de l’ataxie peut être difficile et implique souvent une série de tests.
- Bien que l’ataxie ne soit pas toujours curable, les symptômes peuvent souvent être atténués.
Qu’est-ce que l’ataxie?
L’ataxie fait référence à un groupe de troubles qui peuvent affecter la coordination, la parole et l’équilibre. Il peut également rendre difficile à avaler et à marcher.
Certaines personnes naissent avec l’ataxie, mais d’autres le développent lentement, avec le temps. Pour certains, il peut résulter d’une autre condition, comme un accident vasculaire cérébral, la sclérose en plaques, ou une tumeur au cerveau, ou une blessure à la tête ou une consommation excessive d’alcool.
L’ataxie peut s’aggraver avec le temps ou se stabiliser. Cela dépend en partie de la cause.
Les types
Voici quelques-uns des types les plus communs de l’ataxie:
Ataxie cérébelleuse
Le cervelet aide à combiner la perception sensorielle, la coordination et le contrôle moteur
C’est l’ataxie causée par un dysfonctionnement du cervelet – une région du cerveau impliquée dans l’assimilation de la perception sensorielle, de la coordination et du contrôle moteur.
L’ataxie cérébelleuse peut causer des problèmes neurologiques tels que:
- floppiness
- manque de coordination entre les organes, les muscles, les membres ou les articulations
- capacité altérée de contrôler la distance, la puissance et la vitesse d’un mouvement des bras, des mains, des jambes ou des yeux
- difficulté à estimer avec précision combien de temps s’est écoulé
- incapacité à effectuer des mouvements rapides et alternés
L’étendue des symptômes dépend des parties du cervelet qui sont endommagées, et si les lésions se produisent d’un côté (unilatérale) ou des deux côtés (bilatérale).
Si le vestibulo-cervelet est affecté, l’équilibre de la personne et le contrôle des mouvements oculaires seront affectés. La personne se tient généralement avec les pieds écartés afin d’obtenir un meilleur équilibre et d’éviter de se balancer d’avant en arrière.
Même lorsque les yeux du patient sont ouverts, l’équilibre peut être difficile avec les pieds joints. Si le spinocerebellum est affecté, le patient aura une démarche inhabituelle avec des pas inégaux, des pas latéraux, et des bals et des arrêts de bégaiement. Le spinocerebellum régule les mouvements du corps et des membres.
Si le cerveletocerebellum est affecté, la personne aura des problèmes avec des mouvements volontaires, planifiés. La tête, les yeux, les membres et le torse peuvent trembler lorsque des mouvements volontaires sont effectués. La parole peut être trouble, avec des variations de rythme et de volume.
Ataxie sensorielle
C’est de l’ataxie due à la perte de proprioception. La proprioception est le sens de la position relative des parties voisines du corps. C’est un sens qui indique si le corps bouge avec l’effort requis et donne une rétroaction sur la position des parties du corps les unes par rapport aux autres.
Un patient souffrant d’ataxie sensorielle a généralement une démarche de piétinement instable, avec le talon frappant fort car il touche le sol à chaque étape. L’instabilité posturale s’aggrave dans les environnements mal éclairés. Si un médecin demande au patient de se tenir les yeux fermés et les pieds joints, leur instabilité s’aggravera. C’est parce que la perte de la proprioception rend le patient beaucoup plus tributaire des données visuelles.
Le patient peut avoir du mal à effectuer des mouvements volontaires harmonieusement coordonnés avec les membres, le tronc, le pharynx, le larynx et les yeux.
Ataxie vestibulaire
Le système vestibulaire est affecté. Dans les cas unilatéraux aigus (soudains), le patient peut éprouver des vertiges, des nausées et des vomissements. Dans les cas bilatéraux chroniques à début lent, le patient peut seulement éprouver une instabilité.
Symptômes
Les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité et du type d’ataxie. Si l’ataxie est causée par une blessure ou un autre problème de santé, les symptômes peuvent apparaître à tout âge et peuvent s’améliorer et éventuellement disparaître.
Les symptômes initiaux de l’ataxie comprennent habituellement:
- Mauvaise coordination des membres.
- Dysarthrie – un discours lent et lent qui est difficile à produire. Le patient peut également avoir des difficultés à contrôler le volume, le rythme et la hauteur.
Si l’ataxie progresse, d’autres symptômes peuvent également apparaître:
- difficulté à avaler, conduisant à l’étouffement ou à la toux
- les expressions faciales deviennent moins apparentes
- tremblements, tremblements ou tremblements dans certaines parties du corps
- nystagmus, mouvement oculaire involontaire, rapide, rythmique, répétitif, pouvant être vertical, horizontal ou circulaire
- pieds froids, en raison d’un manque d’activité musculaire
- problèmes avec l’équilibre
- difficultés de marche, de sorte que certaines personnes peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant
- problèmes de vision et d’audition
- dépression, en raison de la difficulté à vivre avec les symptômes
Ataxies cérébelleuses
L’ataxie cérébelleuse à début précoce apparaît généralement entre l’âge de 4 et 26 ans. L’ataxie tardive apparaît généralement après l’âge de 20 ans. L’ataxie tardive entraîne généralement des symptômes moins graves, comparativement à l’ataxie précoce.
Les symptômes de l’ataxie télangiectasie comprennent généralement:
- Petites veines apparaissant au coin des yeux, des joues et des oreilles
- Retards dans le développement physique et sexuel
Les symptômes de l’ataxie de Friedreich comprennent généralement:
- courbure latérale de la colonne vertébrale, ou scoliose
- muscle cardiaque affaibli
- pieds arqués
- Diabète
Si l’ataxie est causée par une blessure ou une maladie, les symptômes s’améliorent souvent avec le temps et finissent par disparaître complètement.
Traitement
Bien que l’ataxie ne soit généralement pas curable, beaucoup peut être fait pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie du patient. Le traitement des problèmes de coordination et d’équilibre implique généralement l’utilisation de dispositifs adaptatifs qui aident le patient à atteindre le plus d’indépendance possible. Ceux-ci peuvent inclure l’utilisation d’une canne (canne), de béquilles, d’une marchette ou d’un fauteuil roulant.
Les symptômes tels que les tremblements, la raideur, la spasticité, les troubles du sommeil, la faiblesse musculaire, la dépression (ou la frustration, la tristesse et la colère) peuvent être résolus par une thérapie physique ciblée, l’orthophonie, des médicaments et des conseils.
- Ergothérapie: Cela peut aider la personne à mieux gérer la maison et le travail. Cela peut nécessiter des adaptations à la maison, une évaluation des fauteuils roulants et rendre la cuisine plus pratique.
- Orthophonie: Cela peut aider à avaler, tousser, étouffer et problèmes d’élocution. Si le discours devient très difficile, l’orthophoniste peut aider la personne à apprendre à utiliser les aides auditives.
- Soins orthopédiques: Cela peut aider à traiter la courbure de la colonne vertébrale.
- Physiothérapie: Cela peut aider à maintenir la force et améliorer la mobilité.
- Counseling: Les séances peuvent aider la personne à gérer la frustration et la dépression qui peuvent survenir lorsque les symptômes affectent la mobilité physique et la coordination.
- Suppléments et nutrition: Si les niveaux de vitamine E sont bas, des suppléments, un régime spécial ou les deux peuvent aider. Sensibilité au gluten peut survenir avec l’ataxie, donc un régime sans gluten peut aider.
- Médicaments: Le traitement de l’ataxie télangiectasie comprend des injections de gamma-globuline pour stimuler le système immunitaire. Il existe également des médicaments contre les spasmes musculaires et les mouvements oculaires incontrôlables.
Causes
La carence en vitamine B12 est une cause potentielle d’ataxie. Il peut produire chevauchement ataxie cérébelleuse et sensorielle, ainsi que d’autres anomalies neurologiques.
L’ataxie peut également être un symptôme d’un autre problème de santé. Il peut également être défini comme hérité ou non hérité:
Ataxie héritée
Cela signifie que l’ataxie est causée par un défaut génétique hérité de la mère ou du père, ou des deux.
Un gène défectueux transmis de génération en génération peut causer une ataxie cérébelleuse. Dans certains cas, sa sévérité s’aggrave d’une génération à l’autre, et l’âge d’apparition devient plus jeune.
La possibilité d’hériter de l’ataxie d’un parent dépend du type d’ataxie que le parent a. Pour qu’une personne développe l’ataxie de Friedreich, le gène défectueux devrait être porté à la fois par la mère et par le père (hérédité récessive).
D’autre part, l’ataxie spino-cérébelleuse ne nécessite qu’un seul parent pour porter le gène défectueux (hérédité dominante), et chacun de leur progéniture aurait un risque de 50 pour cent de développer la maladie.
Ataxie non héréditaire
Même sans antécédents familiaux d’ataxie, certaines personnes peuvent encore développer la maladie. Dans certains cas, les médecins ne peuvent pas identifier la cause. Ce qui suit peut causer l’ataxie:
- chirurgie du cerveau
- blessure à la tête
- abus d’alcool ou de drogue
- les infections, comme la varicelle (disparaît généralement après que l’infection a disparu)
- tumeur au cerveau
- exposition à des produits chimiques toxiques
- la sclérose en plaques (SEP), la paralysie cérébrale et d’autres troubles neurologiques
- malformation du cervelet avant la naissance
Diagnostic
Un patient qui montre des signes d’ataxie verra probablement un neurologue, un spécialiste des conditions du système nerveux.
Le spécialiste va vérifier les antécédents médicaux du patient pour les causes possibles, telles que les lésions cérébrales, et les antécédents familiaux pour les indications de l’héritage.
Les tests suivants peuvent également être commandés:
- IRM ou scanner, pour voir s’il y a des lésions cérébrales
- tests génétiques, pour évaluer l’ataxie héréditaire
- Des tests sanguins, car certains types d’ataxie peuvent affecter la composition du sang
- Des tests d’urine, pour vérifier les anomalies systémiques qui sont liées à certaines formes d’ataxie. Dans la maladie de Wilson, une collecte d’urine de 24 heures peut montrer des quantités inhabituelles de cuivre dans le système.
Si, le spécialiste ne peut pas déterminer la cause, cela s’appelle l’ataxie sporadique ou idiopathique.
Il peut prendre du temps pour arriver à un diagnostic concluant, car les symptômes peuvent indiquer plusieurs autres conditions.
Perspective
Il n’y a pas de remède pour l’ataxie, et les perspectives à long terme dépendent du type.
Les personnes atteintes d’ataxie héréditaire sont susceptibles d’avoir une durée de vie plus courte que celles qui n’en ont pas. Les cas graves peuvent être mortels dans l’enfance ou l’âge adulte, mais beaucoup de gens vivent dans la cinquantaine ou la soixantaine.
Si l’ataxie résulte d’un accident, d’une intervention chirurgicale ou d’une maladie au cours de la vie d’une personne, elle peut se stabiliser ou s’aggraver avec le temps.
